Infans tuus sine parte colorata oculi natus est? De Aniridia accurate loquamur?

Cum parvulus tuus primum in mundum venit, num quid insolitum aut diversum de oculis eius parvis animadvertisti? Interdum, quamquam rarissime, infantes nascuntur parte colorata oculi, iride, quam quidam "anulum nigrum" appellant, omnino aut partim absente. In medicina, hanc condicionem (Aniridia) vocamus. Hoc nomen audire paulum terrere potest, sed noli solliciti esse. Maxime interest de hac re bene informatum esse. De his omnibus hodie clare loquamur.

Quidnam reapse est Aniridia? Simpliciter dictum...

Simpliciter dictum, Aniridia est condicio in qua infans nascitur absentia partis coloratae oculorum, iridis. Quidam infantes iridem omnino non habent. Alii fortasse tantum parvam partem iridis in utroque oculo habent.

Magni momenti est hanc condicionem (Aniridia) semper ambos oculos infantis afficere. Non est aliquid quod unum tantum oculum afficit. Medici hanc condicionem plerumque diagnosin faciunt statim ac infans nascitur. Nam cum oculos inspicis, manifestum est hanc iridem deesse. Quamvis parva iris infantis sit, haec condicio (Aniridia) certe visum eius afficiet. Praeterea, causa aliorum problematum oculorum esse potest dum adolescit.

Cur hoc parvulis nostris accidit? Quae sunt causae Aniridiae?

Nunc fortasse cogitas, "Cur hoc infanti meo accidit?" Aniridia est morbus geneticus. Hoc est, causatur mutatione in genis intra cellulas corporis nostri.

Ut accurate dicam, causa principalis huius est mutatio in gene quod (PAX6) appellatur . Hoc gene (PAX6) magni momenti est. Quia, dum infans in utero est, hoc gene adiuvat in formatione oculorum infantis, quarundam partium cerebri, medullae spinalis et organorum ut pancreatis. Haec mutatio genetica plerumque fit inter hebdomades duodecimam et quattuordecimam graviditatis.

Quisnam hanc condicionem (Aniridiae) magis propensus est ad evolvendum? (Factores periculi)

Aniridia frequentissima est in pueris quorum parentes hoc morbo laborant. Exempli gratia, si alteruter parens Aniridiae laborat, est probabilitas quinquaginta ex quinquaginta ut eorum puer quoque eam habeat.

Sed hoc non significat, si Aniridia habeas, omnes liberos tuos eam habituros esse. Significat tantum periculum paulo maius esse quam alios.

Praeterea, interdum puer hanc condicionem evolvere potest etiam si ambo parentes Aniridia non habent. Morbum sporadicum vocamus, id est, fortuito occurrit . Ferme unus ex tribus pueris Aniridia hoc modo evolvere potest.

Quaenam sunt symptomata quae in infante aniridia laborante videre possumus?

Quia pars colorata oculi infantis, iridis, deest, pupilla maior solito apparere potest. Interdum forma huius pupillae huc illuc mutari potest. Praeterea, difficile eis esse potest oculos suos ad lucem claram vel obscuram accommodare. Hoc symptomata ut haec causare potest:

• Amissio visionis completa vel partialis: Visus in uno vel utroque oculo reduci potest.
• Visus nebulosus: Fortasse res clare videre non potes.
• Dolor oculorum: Interdum oculi dolere possunt.
• Visio humilis: Visus fortasse valde debilis est.
• Photophobia: Difficultas in lucem spectandi, oculi caerulei sentire possunt.

Num Aniridia alias complicationes causare potest?

Ita, puer Aniridia affectus non solum iridem imminutam habere potest, sed etiam partes oculi quae visionem adiuvant, ut nervi optici et retinae.

Praeterea, dum pueri Aniridia affecti crescunt, magis proni sunt ut alias morbos oculorum complures contrahant. Exempli gratia:

• Cataractae: Obnubilatio lentis oculi.
• Corneae turbidae: Nubilatio membranae pellucidae in parte anteriori oculi.
• Glaucoma: Morbus in quo pressio intra oculum crescit, nervum opticum laedens.
• Nystagmus: Motus oculorum rapidus et effrenatus huc illuc.

Alia res magni momenti est quod pueri aniridia sporadica affecti, praesertim, periculo aucto obnoxii sunt rari generis cancri renis, tumorem Wilms appellati, contrahendi. Quia gen (PAX6) de quo antea locuti sumus non solum oculos afficit, sed etiam evolutionem aliarum partium corporis, inter quas renes, mutationes in illo gene alias partes quoque afficere possunt. Quare medici huic quoque operam dant.

Quomodo medici hanc condicionem (Aniridiam) accurate diagnoscunt?

Solet medicus hanc condicionem (Aniridiam) statim ac infans natus est diagnosticare, quia statim apparet oculis infantis iridem deesse.

Attamen, si sollicitus es ne infans tuus Aniridia vel aliam morbum geneticam habeat, sive quia aliquis in familia tua hoc morbo laborat sive ob alias causas, cum medico tuo de probatione genetica prenatali loqui potes. Haec probatio sanguinis a te capienda est ut videas num infans tuus periculo morbi genetici obnoxius sit. Interdum, probatio quae amniocentesis appellatur fieri potest. Haec probatio parvam specimen liquidi amniotici qui infantem circumdat capiendum et examinandum implicat.

Quid fieri potest ad infantem aniridia laborantem curandum?

Cum morbum (Aniridia) curant, medicorum propositum principale est visionem infantis quam maxime conservare et emendare.

Maximi momenti est ut oculi infantis tui regulariter ab ophthalmologo inspiciantur. Quo citius mutationes in oculis infantis animadverteris, eo maiores erunt probabilitates symptomata moderandi et complicationes prohibendi.

Infans fortasse unum vel plura ex his curationibus indigebit:

• Specilla vel Lentes Contactus: Sicut alii homines cum impedimentis visus, pueri Aniridia affecti visionem suam emendare possunt utendo specillis vel lentibus contactus. Lentes contactus coloratae speciales pueris Aniridia affectis praesto sunt. Hae prorsus similes iridi oculi apparent. Etiam adiuvant ad moderandam quantitatem lucis oculum intrantis et ad sensum lucis minuendum.
• Medicamenta: Si infans tuus glaucoma aut problemata corneae habet, medicus guttas ophthalmicas medicatas, lacrimas artificiales, aut alia medicamenta praescribere potest.
• Chirurgia: Si cataracta oritur, chirurgia cataractae removenda esse potest. Praeterea, chirurgia glaucomatis interdum necessaria esse potest ad condicionem moderandam. Ut curatio recentior, nonnulli pueri optionem habent irides artificiales implantandas. Attamen, quia haec curatio adhuc nova est, non omnibus pueris apta est. Haec est decisio quae a medico fit.

Quibus in casibus statim medicum consulere debes?

Si quas mutationes in oculis vel visione infantis tui animadvertis, medicum quam primum consule. Medico etiam quaestiones proponere potes, ut:

• Quam saepe oculi infantis mei inspiciendi sunt?
• Estne transplantatio iridis artificialis apta infanti meo?
• Quae sunt probabilitates ut infans meus complicationes contrahat?
• Quibus mutationibus vel symptomatibus mihi imprimis attendendum est?

In casu necessitatis, id est, si quodlibet ex his symptomatibus videris, filium tuum statim ad valetudinarium ducere debes:

• Si subito visum amittas.
• Si dolorem gravem in oculis experiris.
• Si novas luces ante oculos tuos videre incipias, vel si nigras volubiles videre incipias.

Si infans meus Aniridiae afficitur, quid exspectare debeo?

Si infans tuus Aniridia laborat, exspectare potes eum aliquas difficultates visus habiturum. Praeterea, per totam vitam examinationes oculorum regulares requirent .Hoc modo oculorum eius valetudo observatur.

Secundum statisticas, circiter octo ex decem pueris Aniridia affectis visionem debilem vel aliquod genus debilitatis habent. Praeterea, multi homines Aniridia affecti glaucoma contrahunt, plerumque inter aetates decem et viginti.

Tamen, his statisticis ne perterrearis. Hoc non significat omnem infantem cum Aniridia natum haec omnia habiturum esse. Cum medico vel ophthalmologo tuo loquere ut cognoscas quae factores infantem tuum specifice afficere possint et quid expectare debeas dum crescit.

Naturale est timorem et stuporem sentire cum cognoscis infantem tuum morbo laborare qui visum eius in ortu afficit. Aniridia varia problemata causare potest, sed curationes sunt quae iuvare possunt.

Maximae res quas ex hac historia memoria tenere debemus (Nuntius Domum Portandus)

Bene igitur, nonnulla ex rebus quas iam diximus gravissima colligamus et meminerimus:

• Aniridia est condicio in qua infans nascitur sine tota vel parte partis coloratae oculi, iride.
• Haec condicio genetica est. Speciatim, gen (PAX6) in hoc implicatur.
• Haec condicio visionem certe afficit. Tempore procedente, etiam ad alias morbos oculorum, ut cataractas et glaucoma, ducere potest.
• Maximi momenti est hanc condicionem mature agnoscere et oculos infantis tui ab ophthalmologo regulariter et certis intervallis inspici curare. Hoc certe faciendum est.
• Sunt curationes pro hoc morbo (Aniridia). Hae includunt specula, lentes contactus, medicamenta, et interdum etiam chirurgiam.
• Naturale est timorem et tristitiam sentire cum cognoscis infantem tuum hoc morbo laborare. Sed gravissimum est non perterreri et agere secundum consilium medicum rectum. Medicus tuus tibi omne auxilium necessarium praebebit.

Si alias quaestiones de hac re habes, eas ne apud te retineas. Medicum familiarem vel ophthalmologum interroga.

Aniridia , iris oculi, pars colorata oculi, debilitas visionis, gen PAX6, morbi oculorum, morbi oculorum paediatrici