Num infans tuus difficultatem crescentiae ossium habet? Discamus de dysplasia diastrophica.

Numquamne audivisti de verbis "Dysplasia Diastrophica"? Hoc tibi fortasse novum est. Sed haec quoque rara et specifica condicio est quam nosse debemus. Cogita, interdum cum videmus res ut membra parvulorum nostrorum paulo brevia esse, et articulos rite extendi non posse, valde timemus, nonne? Haec condicio est quae talia symptomata causare potest. Itaque, de hoc hodie simpliciter loquamur, modo quo tu bene intellegere potes.

Quidnam accurate est haec dysplasia diastrophica?

Simpliciter dictum, dystrophica dysplasia est rara condicio quae debitum cartilaginis et ossis evolutionem afficit . Congenita est , id est, puer cum hac condicione nascitur. Per generationes tradi potest.

Haec res ad haec praecipue ducere potest:

• Dysplasia articularis: Hoc significat articulationes in corpore nostro rite non evolvi.
• Brevitas brachiorum et crurum.
• Statura brevis .
• Progressus abnormalis systematis skeletalis (dysplasia skeletalis).

Haec condicio varias corporis partes afficere potest. Exempli gratia:

• Aures
• Facies
• Pedes
• Manus
• Regio coxae
• Crura
• Spina

Interdum "DD" vel "DTD", "nanismus diastrophicus", vel "syndroma nanismi diastrophici" appellatur. Utroque modo, eandem condicionem significat.

Quam rara est haec condicio?

Haec condicio revera rarissima est. Aestimatur unum tantum ex quingentis milibus neonatorum hoc morbo affici. Attamen in quibusdam terris, ut in Finnia, haec condicio saepius videtur. Causa huius nexus hereditarii esse dicitur. In illa terra, haec condicio unum tantum ex triginta milibus infantibus afficit.

Cur hoc fit? Quae est huius rei causa?

Causa principalis dysplasiae dystrophicae est mutatio genetica . Haec hereditaria est. Hoc significat si quis in familia eam habet, periculum esse ut liberi eius quoque eam habeant.

Haec mutatio genetica gen afficit quod magni momenti est ad cartilaginem in corpore nostro evolvendam . Scis, cartilago est tela robusta et flexibilis quae ad sceleton infantis construendum adhibetur in stadio embryonali, id est, cum in utero matris est.

Pleraque cartilaginis in os mutatur dum infans crescit. Sed cartilago in locis remanet, ut in extremitatibus ossium, naso et auribus. Itaque, cum illa mutatio genetica accidit, illud gen non recte ad formationem cartilaginis et ossis conferre potest.

Quae mutatio genetica hoc afficit?

Mutatio genetica specifica quae hanc condicionem efficit, "DTD," in gene "SLC26A2" occurrit. Etiam "DTDST" (transportator sulfatis dystrophici dysplasiae) appellatur. Hoc gene proteinum producit quod cartilaginem aedificare et cartilaginem in os convertere adiuvat.

Magni momenti est hominem "portatorem" huius mutationis geneticae esse posse, sed morbum non habere. Attamen, si ambo parentes portatores sunt, est circiter 25% probabilitas ut filius eorum morbum contrahat.

Quaenam sunt symptomata quae in hac condicione videri possunt?

Symptomata nanismi diastrophici inter homines valde variare possunt . Dum plerique homines staturam brevem et incrementum impeditum patiuntur, alia symptomata etiam in diversis corporis partibus apparere possunt. Videamus quid sint.

Symptomata quae circa caput et os videri possunt:

• Frons lata et capilli alta.
• Crassitudo, tumor, vel mutatio formae auris .
• Area maxillae insolita parva (micrognathia).
• Anomalias dentales, exempli gratia, dentes parvi vel densati.
• Fissura palati est foramen abnormale in palato.
• Difficultas spirandi .

Proprietates membrorum:

• Digiti insolite breviores (brachydactylia).
• "Pollices autostopistae" – id est pollices extrorsum versus esse.
• Unus vel ambo pedes introrsum conversi sunt ("pes tortus"). Hoc etiam pes tortus appellatur.
• Brachia et crura brevia et contracta .

Characteres articulationum:

• Deformitates articulationum (` contracturae` ) – Hoc potest efficere ut articulationes plene extendere non possint et motum limitare.
• Quaedam articulationes inter se haerent et immobiles fiunt . Hoc etiam motum limitat.
• Rigiditas vel laxatio articularum, vel luxationes articularum.
• Dolor articularis cum osteoarthriti coniunctus.

Proprietates dorsi:

• Curvatura anterior columnae vertebralis (kyphosis), quae spinam curvam apparere potest.
• Curvatura lateralis spinae (scoliosis).

Num hoc effectum in evolutionem cerebri habet?

Nullae relationes de dystrophia dystrophica cerebrum aut evolutionem cerebri afficiente extant . Homines hac condicione affecti intelligentiam normalem habent . Ergo nihil est de quo sollicitandum est.

Quomodo haec condicio dignoscitur?

Interdum, nanismus dystrophicus ante nativitatem infantis detegi potest. Si quis in familia tua hoc morbo laborat, medici probationes geneticas in primo graviditatis tempore commendare possunt.

Morbus etiam per ultrasonographiam fetalem (ultrasonographiam fetalem) detegi potest. Hoc examen imagines infantis capit dum in utero crescit. Si imagines quaslibet anomalias vel deformitates in ossibus ostendunt, medicus probationes geneticas pro dysplasia dystrophica commendare potest.

Plerumque tamen haec condicio post partum infantis dignoscitur. Diagnosis fit per examinationem physicam infantis et probationes imaginum quae ossa deformata vel brevia ostendunt.

Quaenam est huius curatio?

Re vera, nulla curatio est pro DTD. Curatio imprimis spectat ad symptomata cuiusque hominis moderanda et eos adiuvandos ut optimam possibilem valetudinem et valetudinem conservent.

Persona hac condicione affecta auxilio peritorum fortasse indigebit. Exempli gratia:

• Audiologus est specialista qui problemata auditus curat .
• Consiliarius geneticus familiae hanc condicionem intellegere adiuvare debet.
• Cum problemata oris et edendi habeas, periti nutritionis consilium de diaeta praebere possunt.
• Orthodontista est dentista specialista qui problemata dentibus et maxillis pertinentia curat.
• Orthopaeda ( specialista in ossium et articulationum cura).
• Paediater .
• Physiotherapeutae et ergotherapeutae te adiuvant ut quam optime moveas et actiones cotidianas perficias.
• Pneumologus ( medicus qui in morbis pulmonum peritus est ) difficultates respirationis moderari adiuvat.
• Si opus est, chirurgi deformitates corrigunt.

Horum omnium hominum adiuvantibus, auxilium necessarium praebere possumus ut puer optimam vitam possibilem degat.

Estne via ad hoc prohibendum?

Nulla via est ad nanismum dystrophicum prohibendum . Si quis in familia tua hoc morbo laborat, probationes geneticae antequam gravida fias commendantur.Bonum consilium est cum medico tuo de hac re loqui. Examinationes et consilium adiuvare possunt ad determinandum utrum sis portator et quomodo familiam tuam afficere possit.

Qualis igitur vita erit in hac condicione?

Dysplasia diastrophica letalis esse potest in neonatis cum difficultatibus respirationis . Multi tamen homines usque ad adultam aetatem vivunt . Pro gravitate morbi, cum quodam dolore et invaliditate vivere debebunt. Attamen, cura medica et auxilio idoneo, et ipsi vitam bonam vivere possunt.

Quaestiones magni momenti medico tuo proponendae

Si puer tuus dysplasiam dystrophicam habet, interest plura discere per quaestiones ut has:

• Quae partes corporis filii mei afficiuntur?
• Num hoc te per totam vitam afficiet?
• Quales peritos puer meus videre debet? Quam saepe?
• Estne aliquid quod facere possumus ad dolorem ossium vel articulationum moderandum?
• Suntne coetus auxilii pro hominibus hoc morbo vel similibus morbis affectis?
• Si plures liberos habeam, num hanc condicionem quoque evolvere possunt?

Tandem, res gravissima memoria tenenda!

Dystrophica dystrophica est rara condicio congenita quae normalem cartilaginis et ossium evolutionem afficit . Homines hac condicione affecti saepe staturam brevem, membra brevia, et problemata articularia habent. Si quis in familia tua hanc condicionem habet, interest cum medico de probationibus geneticis et consilio loqui.

Memento, non solum es. In tali situ, magni momenti est rectam informationem scire, necessarium consilium medicum petere, et cum hominibus qui te adiuvabunt coniungi. Noli timere medicos interrogare et auxilium petere.

Dysplasia Diastrophica , Morbi Genetici, Incrementum Ossium, Cartilago, Brevitas, Morbi Articulorum