Estne somnus tantum somnium? De Insomnia Familiari Fatali (IFF) loquamur.

Interdum nobis noctu dormire non posse solet. Fortasse post diem difficilem accidit, aut cum aliquod genus problematis in mente habemus. Sed, num morbum mortiferum imaginari potes qui numquam te recte dormire potest, et qui quoque hereditarius est? Difficile est imaginari, nonne? Hodie de morbo tam raro sed periculosissimo loquemur. Hic Insomnia Familiaris Fatalis (IFF) appellatur. Nomen paulo terrificum sonat, nonne? Sed accurate cognoscamus.

Quid est hoc FFI? Simpliciter dictum...

Simpliciter dictum, IFF (Insomnia Familiaris Fatalis) est morbus geneticus rarissimus. Cerebrum et systema nervosum centrale directe afficit. Hic morbus te non recte dormire facit, quod significat te insomnia gravissima laborare. Praeterea, memoriam paulatim perdis, quod significat te dementiam habere . Contractiones musculorum involuntarias etiam experiri potes, quae myoclonus appellatur.

Morbus FFI est morbus progressivus sive degenerativus . Hoc significat symptomata peiora fieri tempore procedente. Triste dictu, symptomata vitae periculosa sunt, et nulla curatio adhuc exstat. Attamen, scientifici curationes investigare pergunt quae progressionem morbi tardare et vitam eorum qui affecti sunt extendere possint.

Quis magis pronus est ad FFI evolvendum?

Morbus FFI (Morbus Infectiosus Fallimentorum) praecipue a genetica causatur. Hoc significat ab hominibus qui genem huius morbi ab uno parentum hereditat. Solet fieri, si quis in familia hunc morbum antea passus est, illa familia periculum habet eum contrahendi. Quia vel unum exemplar geni mutati habere sufficit ad haec symptomata causanda. Hoc in medicina exemplar autosomaticum dominante appellatur.

Attamen, rarissime, aliquis sine historia familiari morbi FFI evolvere potest. Hoc fit cum nova mutatio genetica (mutatio *de novo*) occurrit. Hoc significat vitium geneticum de novo in corpore illius personae formatum esse.

Quam rarus est hic morbus FFI appellatus?

Morbus FFI revera rarissimus est. Aestimatur tantum unum vel duos homines e millione hoc morbo laborare. Quia FFI genetica est, tantum circiter quinquaginta ad septuaginta familiae toto orbe terrarum cum mutatione genetica quae hunc morbum efficit identificatae sunt. Itaque quam rarus sit, tibi imaginari potes.

Quomodo morbus FFI corpus nostrum afficit?

FFI cerebrum nostrum et systema nervosum centrale directe petit. Quaedam proteina, mutatione genetica effecta , thalamum afficiunt, partem cerebri nostri quae functiones corporis sicut somnum regit.In loco ubi dictum est accumulatur. Finge te, pro vestibus tuis accurate complicandis et in armarium ponendis, eas comprimere, convolvere, et premere. Post aliquod tempus, armarium vestibus tam plenum fit ut claudere non possis, nonne? Ita hae proteinae male complicatae in thalamo cerebri accumulantur. Hae proteinae accumulatae cellulas systematis nervosi laedunt et venenant.

Gravissimum huius indicium est insomnia , quae magnum momentum in facultates mentales et functionem corporis habere potest. Symptomata vitae periculosa esse possunt et tempore peiora fieri.

Quae sunt symptomata FFI?

Plura symptomata FFI sunt, quae paulatim apparere incipiunt.

• Insomnia progressiva: Primo, videri potest quasi difficultatem habeas dormiendi, sed postea omnino dormire non possis.
• Hyperactivitas systematis nervosi: Haec res ut hypertensionem, pulsum cordis celeriorem quam normale, et anxietatem nimiam comprehendit.
• Memoria amissa: Paulatim res oblivisci incipis.
• Hallucinationes: Videre vel sentire res quae re vera non adsunt.
• Contractio vel tremor musculorum involuntariorum (myoclonus): Tremor vel tremor involuntarius brachii vel cruris.

Symptomata FFI plerumque inter aetates vicesimum et septuagesimum incipiunt. Aetas initii frequentissima est circa quadraginta annos.

Magni momenti est notare prima symptomata FFI interdum symptomata dementiae vel morbi Alzheimeriani imitari posse. Ergo, si haec symptomata habes, medicum consulere interest ad diagnosim rectam. Ut nomen indicat, haec symptomata vitae periculosa esse possunt.

Quae sunt causae FFI?

Causa principalis insufficiense infectionis fascicularis (IFF) est mutatio, sive mutatio, in gene PRNP . Hoc gen PRNP responsabilis est pro productione proteini prionici PrPC . Hoc proteinum PrPC in cerebro nostro invenitur, praesertim in thalamo, parte cerebri quae functiones corporis sicut somnum regit.

Cum mutatio in gene PRNP adsit, aminoacida quae proteinum PrPC efficiunt instructiones rectas non accipiunt ad hoc proteinum recte fabricandum. Simile est tunicae male plicandae. Si nescis quomodo tunicam recte plicare, eam corrugas et in scrinium ponis. Tempore procedente, acervus tunicarum quas male plicasti scrinium claudere impossibile reddit. Similiter, hoc proteinum PrPC male plicatum in cerebro accumulatur et cellulas systematis nervosi venenat, quod symptomata causat.

Num FFI hereditari potest?

Ita, FFI hereditari potest. Haec mutatio geneticaTransmittitur modo autosomico dominante. Hoc significat, etiamsi gen affectum ab uno tantum parentum hereditate accipias, morbum tamen hereditare posse.

Attamen, ut ante dictum est, FFI rarissime autosomica recessiva est, id est, nemo in familia antea morbum passus est, et etiam ut nova mutatio genetica oriri potest. Si hoc accidit, illa nova mutatio a te ad futuros tuos liberos tradi potest.

Si infantem expectas et de periculo morbi genetici filio tuo tradendi scire vis, bonum est cum medico tuo loqui et de probationibus geneticis discere.

Quae causa est mortis hominum cum FFI?

Causa mortis principalis in hominibus cum FFI est laesio cerebri et systematis nervosi. Haec laesio, accumulatione proteinorum prionum in thalamo effecta, symptomata gravia, ut insomnia et declinatio mentis, efficit.

Cur somnus nobis tam magni momenti est?

Somnus partes magni momenti agit in salute nostra conservanda. Somnus bonus valetudinem mentis et corporis meliorem reddit. Cum dormis, cerebrum tuum cum corpore tuo una operatur, quod te mane recreatum et alacriorem redintegrare sinit. Si satis dormis, cerebrum tuum facultatem suam se recreandi perdit. Modum quo cogitas et modum quo corpus tuum operatur afficit. Cum cerebrum tuum non centum pro cento operatur, modum quo corpus tuum sentit et agit afficit.

Homines FFI affecti dormire non possunt, quod functionem cerebri eorum graviter perturbat. Hoc ad effectus secundarios adversos ducere potest qui vitae periculosi esse et eorum valetudini generali in discrimen adducere possunt.

Quomodo FFI dignoscitur?

Medicus tuus FFI diagnosticabit symptomata tua inspiciendo et plura experimenta peragendo ad diagnosim confirmandam. Haec experimenta possunt includere:

• Polysomnographia: Haec est probatio ad somnum pertinens.
• Electroencephalogramma (EEG): Hoc undarum cerebri formas metitur.
• Analysis fluidi cerebrospinalis (LCS): Hoc examen fluidum in cerebro et medulla spinali examinat ad condiciones cerebrum et medullam spinalem afficientes diagnoscendas.
• Examen geneticum ad genem symptomatum responsabilem inveniendum.
• Examinationes imaginum: Hae possunt includere MRI (Imaginem Resonantiae Magneticae) , CT (Tomographiam Computatralem) , vel PET (Tomographiam Emissionis Positronis) .
• Numeratio sanguinis completa (CBC) , probationes functionis hepaticae , et culturae sanguinisExperimenta laboratorium, exempli gratia.

Quomodo FFI curatur?

Curatio FFI praecipue curandae est symptomata levare et te quam maxime commode servare. Quaedam curationes, praesertim medicamenta, symptomata ad tempus levare possunt. Nihilominus, nulla curatio FFI adhuc exstat.

Optiones curationis haec comprehendere possunt:

• Medicamenta ad somnum profundum inducendum dando (e.g. , gamma-hydroxybutyratum , phenothiazina ).
• Spasmos musculorum medicamentis ut clonazepam datis cura.
• Vitamina ( B6, B12, ferrum, acidum folicum ) praebens.
• Si medicamenta sunt quae symptomata peiora faciunt, eorum dosis muta vel desine adhiberi.
• Therapia psychosocialis: Praebere auxilium psychologicum aegroto et familiae.
• Cura hospitii / Cura palliativa: Ultimos dies aegroti commodos reddere.

Investigationes pergunt novas optiones curationis invenire pro hominibus cum FFI. Una studia invenit antibioticum doxycyclinum aliquem successum in vita aegrotorum FFI prolonganda demonstravisse.

Quae medicamenta in curatione FFI non sunt efficacia?

Quaedam medicamenta quae somnum adiuvant, ut supplementa melatonini , tantum ad tempus ad FFI curandam operantur. Investigationes invenerunt sedativa , ut barbiturica et benzodiazepina , curationem non esse efficientem.

Quid aliquis cum FFI exspectare potest?

Nullum remedium est pro FFI. Postquam diagnosi facta est, curatio intendit te bene servare et symptomata tua moderari. Hoc significat curam palliativam esse principalem. Expectatio vitae alicuius cum FFI brevissima est - praesertim postquam symptomata incipiunt, tempus supervivendi medium a paucis mensibus ad duos annos circiter esse potest. Morbus est progressivus.

Temporibus qualia sunt hoc modo, magni momenti est familias convenire, non solum de cura quam aegrotus requirit, sed etiam de sua ipsius mentis salute cogitare, se ad repentinam cari iacturam praeparare, et, si opus sit, auxilium therapeuticum petere.

Num FFI impediri potest?

Infectio fibrillationis fibrillationis extracellularis (IFB) impediri non potest. Quia mutatione genetica causatur, interdum sponte oriri potest, nullis familiaribus antea morbo laborantibus.

Quando medicum videre debes?

Si difficultates dormiendi habes, praesertim interdiu, et non melior fit, medicum consulere debes. Symptomata dementiae FFI et morbi AlzheimerianiSi difficultates somni habes, ut memoriae amissio et difficultas functionum corporis moderandi, propter morbos ut epilepsiam, medicum certe consulere debes.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

• Hoc tempore diagnosis curam hospitii commendaresne?
• Quam gravia sunt symptomata?
• Suntne ullae curationes quae symptomata levare possunt?

Denique, quae memoria tenenda sunt (Nuntius Domum Portandus)

Diagnosis FFI accipere potest esse experientia vastans, praesertim cum symptomata paulatim peiorantur per aliquot menses. Attamen non es solus in hoc tempore. Pete auxilium a medicis, familia, amicis, et professionalibus salutis mentis. Cura palliativa et optiones curationis hodiernae adiuvare possunt ad symptomata tua temporarie levanda. Investigatio pergit ad inveniendas curationes efficaciores quae vitam hominum hoc morbo affectorum extendere possint. Ergo, ne spem amittas.

Insomnia Familiaris Letalis , FFI, insomnia, morbi genetici, morbi cerebri, systema nervosum, morbi prionici