Numquamne tibi visum est quasi subito vacillares ambulando, vel potius aequilibrium amitteres? An difficile tibi est loqui aut aliquid manibus attingere? Haec signa alicuius rei gravioris quam lassitudinis esse possunt. Hodie de rara quadam condicione loquimur, de qua multi in patria nostra ne audiverunt quidem, sed de qua nosse permagni momenti est. Haec est Ataxia Friedreich (FA).
Quidnam accurate est Ataxia Friedreich (FA)?
Simpliciter dictum, morbus geneticus est qui paulatim systema nervosum nostrum laedit, motus corporis abnormes, difficultatem ambulandi, loquendi et deglutiendi, necnon visus et auditus imminutos causans.
Nervos in corporibus nostris quasi fila telephonica cogita. Hi nervi nuntios a cerebro ad reliquum corpus ferunt. Haec communicatio necessaria est ad membra movenda, ambulandum, et loquendum. In AF, hi fila nervorum paulatim debilitantur et recte fungi desinunt.
Hic morbus etiam partem cerebri nostri, quae cerebellum appellatur, afficit. Haec pars magni momenti est ad motus corporis nostri et aequilibrium regendum. Sed optimum est quod morbus FA memoriam tuam, intelligentiam, aut facultatem cogitandi non afficit. Hoc significat, etiam si hoc morbo afficiaris, facultatem cogitandi tuam normalem manere.
Cur hoc fit?
Haec condicio omnino genetica est. Id est, per familias de generatione in generationem currit. Ut scitis, omnia in corporibus nostris a genibus reguntur. Causa huius morbi est vitium in gene quod FXN appellatur. Ut quis hunc morbum contrahat, exemplaria huius geni FXN vitiosi et a matre et a patre hereditare debet.
Gen FXN corpus instruit ut proteinum speciale, frataxinum appellatum, producat. Hoc proteinum cellulis nostris, praesertim nervosis et musculis cordis, necessarium est ad energiam producendam. Cum duo gena FXN vitiosa habeas, corpus satis proteini frataxini producere non potest.
Cum hoc proteinum deficiat, non solum cellulae energiam rite producere non possunt, sed substantiae toxicae, praesertim ferrum, intra cellulas accumulari incipiunt. Hoc, tempore procedente, systema nervosum laedit et symptomata AF efficit.
Magni momenti est puerum hunc morbum tantum contrahere si ambo parentes huius geni vitiosi portatores sunt. Si unus tantum parens portator est, puer morbum non contrahet.
Quae sunt praecipua huius morbi symptomata?
Symptomata plerumque inter aetates quinque et quindecim annorum incipiunt. Interdum autem symptomata antea vel multo serius, in adulta aetate, apparere possunt.
Prima symptomata sunt difficultas standi et ambulandi, et aequilibrii iactura . Medici hanc incessus ataxiam appellant. Tempore procedente, haec symptomata paulatim augentur, et nova symptomata apparere possunt.
| Genus symptomatis | Descriptio |
|---|---|
| Notae neurologicae principales |
|
| Aliae notae visibiles |
|
Quomodo hunc morbum accurate dignoscis?
Cum tu vel puer tuus medicum videbis, ille vel illa primum corpus tuum examinabit et de symptomatibus tuis interrogabit. Is vel illa praecipue his rebus attendet:
- Habesne difficultates aequilibrii?
- Num sensum in articulis tuis amisisti?
- Amittunturne reflexus?
- Suntne alia symptomata ad systema nervosum pertinentia?
Si medicus, his symptomatibus fretus, suspicatur hoc esse FA, te certe ad examen geneticum referet. Tantum per hoc examen certo determinare possumus utrum vitium in gene FXN sit necne.
Praeterea, alia plura experimenta fieri possunt ad videndum quantum damni cordi et nervis illatum sit:
- Imago resonantiae magneticae (MRI) vel tomographia computata ad cerebrum et medullam spinalem examinandam.
- Electromyogramma (EMG) ad functionem musculorum et nervorum inspiciendam.
- Studia conductionis nervorum celeritatem qua nuntii per nervos transeunt considerant.
- Functionem cordis electrocardiogrammate (EKG/ECG) et/vel echocardiogrammate (Echocardiogramma) inspice.
- Examinationes sanguinis ad gradus saccharo in sanguine et gradus vitaminae E inspiciendos.
Quae sunt curationes huius?
Nulla curatio ad AF exstat. Sunt tamen multa quae facere potes ad symptomata moderanda et vitam faciliorem reddendam. Nuper, FDA in Civitatibus Foederatis Americae medicamentum nomine Skyclarys (omaveloxolonum) ad hunc morbum probavit.
Medicus tuus, physiotherapeuta, et alii periti una laborabunt ut te adiuvent. Ratio curationis haec comprehendere potest.
- Chirurgia vel usus fulcrorum specialium (fissurarum) pro dolore dorsi vel deformitates pedum.
- Physiotherapia ad corpus quam maxime activum conservandum.
- Therapia logopediae ad difficultates loquendi et deglutiendi.
- Instrumenta ut calcei speciales, bacula, vel sellae rotales ad ambulationem faciliorem reddendam.
- Medicamenta doloris, si opus sit.
- Curatio morborum ut diabetae et affectionum cordis quae cum hoc morbo oriri possunt.
Salus mentis et auxilium petere
Naturale est te perturbatum et attonitum sentire cum discis te morbo raro et insanabili tali laborare. Quam ob rem tam magni momenti est de salute mentis aeque ac corporis cogitare.
Si difficultates animi habes aut animo demisso sentis, ne timeas cum medico tuo de hac re loqui. Ille vel illa te ad peritum salutis mentis mittere potest.
Memento, depressionem morbum curabilem esse.Magnum quoque solacium esse potest de sensibus tuis cum familia et amicis loqui. Si coetui auxilii intersis, ubi alios homines eodem morbo quo tu laborantes convenire potes, minus solum te sentire potes.
Nuntius Domum Portandus
- Ataxia Friedreich (FA) est morbus rarus et hereditarius qui systema nervosum afficit.
- Symptomata principalia sunt difficultas ambulandi, aequilibrii iactura, et difficultates coordinationis motuum. Haec augentur tempore.
- Morbus per examen geneticum definitive dignoscitur.
- Quamquam nulla completa huius rei curatio exstat, physiotherapia, therapia orationis, aliaeque curationes symptomata moderari et vitam bonam degere adiuvare possunt.
- Magni momenti est medicum et turmam curantem invenire quibus confidas et in hac re peritum esse.
- Sanitatem mentis conservare tam magni momenti est quam salutem corporis. Noli dubitare auxilium psychologicum petere si opus sit.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum