Num subito filius/filia tua ex sana condicione mutata est? De leucodystrophia loquamur.

Fortasse vidisti puerum sanum, currentem et ludentem, paulatim difficultatem in ambulando vel loquendo habens, vel mores suos paulatim mutantes. Cum parentes primo bene se habeant, deinde sentiant facultates filii sui tempore deteriores fieri, difficile est timorem et anxietatem, quos sentis, verbis exprimere. Causa huius fortasse est morbus rarus, de quo nemo nostrum audivit. Hodie de grege talium morborum loquimur, qui est leucodystrophia .

Simpliciter dictum, quid est leucodystrophia?

Leucodystrophia non est morbus singularis. Est coetus morborum qui systema nervosum centrale (hoc est, cerebrum et medullam spinalem) afficiunt. Medici de ea perpetuo nova inveniunt. Nunc, circiter quinquaginta duo genera huius morbi agnita sunt.

Multae ex his leucodystrophiarum generibus geneticae sunt, id est, a parentibus ad liberos hereditantur. Interdum infans symptomata statim post partum ostendere potest. Attamen, quidam infantes cum vitio genetico cum morbo coniuncto nasci possunt, sed in primis stadiis, omnino sani apparere possunt.

Quae sunt symptomata huius morbi?

Omnibus his generibus leucodystrophiae unum commune est: vaginam myelinam in cerebro laedunt.

Finge filum electricum in domo nostra. Vagina plastica circum filum aeneum in eo tegitur, nonne? Hoc est quod electricitatem permittit ut exacte eo perveniat quo debet, sine effluxu. Similiter, nervi nostri vaginam adiposam albam, quae 'myelinum' appellatur, circum se habent. Haec vagina myelina curat ut nuntia nervorum accurate et celeriter ad cerebrum et a cerebro ad partes corporis ferantur. Cum haec vagina myelina laesa est, systema nervosum recte fungi non potest.

Quaeque species leucodystrophiae hanc vaginam myelinam modis diversis laedit, ita problemata quae pueri experiri possunt valde variare possunt.

Exempli gratia, in morbo Canavan appellato, musculi colli infantis paralyzantur, sed bracchia et crura rigida manent. Visum quoque amittere et convulsiones pati possunt.

Interdum symptomata a nativitate apparent. Sed in morbo Refsum , symptomata circa annum vicesimum apparent. Interdum iam a quinquagesimo anno apparere possunt. Res ut retinae debilitas, auditus amissio, et olfactus amissio in hoc videri possunt.

Quia symptomata tam diversa sunt, morbum hunc paulo difficile diagnosticare potest esse.

Cur hoc genus morbi oritur? Quae est causa?

Ut antea disseruimus, multae harum morborum sunt condiciones geneticae . Hoc significat eas causari vitio in genis quae vel a matre vel a patre, vel ab utroque, oriuntur.

Sed quaedam genera non hereditantur. Nova mutatione genetica causantur. Exempli gratia, morbus Alexandri non hereditarius esse videtur. Hoc significat, etiamsi neuter parens gen vitiosum habeat, puerum tamen id contrahere posse.

Ergo, dum unus puer in eadem familia leucodystrophiam habere potest, alii pueri eam non habere possunt.

Quomodo medici hanc morbum accurate diagnoscunt?

Huius morbi diagnosis processus paulo intricatus est, quia symptomata tam varia sunt. Quapropter medici plura genera probationum facere debent.

Estne curatio huic?

Re vera, nondum exstat curatio certa plerisque leucodystrophiae generibus. Attamen hoc non significat nihil fieri posse.

Per curationem, medici in symptomatibus moderandis et qualitate vitae infantis quam optima conservanda operam dant. Curatio a genere leucodystrophiae quam infans habet pendet.

Curationes communes sunt:

• Medicamenta ad symptomata moderanda administrando (e.g., ad convulsiones moderandas).
• Curationes speciales, ut physiotherapia, ergotherapia, et logopedia , mobilitatem infantis, facultatem peragendi opera cotidiana, et orationem emendare possunt.
• Nonnullis pueris fortasse auxilio ampliore in discendo et nutritione indigebunt.

Interdum, transplantatio medullae ossium progressionem morbi tardare vel sistere potest. Scientiae periti etiam novas curationes, ut therapiam genicam , investigant.

Cum his omnibus, res gravissima est cum medico tuo in contactu manere eiusque praecepta sequi.