Num dolorem musculorum etiam post parvum exercitium habes? Hoc Morbus McArdle esse potest!

Tu quoque interdum dolorem et debilitatem sentis cum exerces te vel aliquid facis quod modicum laborem requirit, nonne? Id normale est. Sed quibusdam hominibus, haec condicio paulo nimia est. Etiam aliquid parvum facere te cito defatigat, et musculi tui dolent et rigidi fiunt. Hodie de rara sed perquam gravi condicione loquemur quam scire debes. Haec morbus McArdle appellatur, sive "morbus accumulationis glycogeni typus 5 (GSD5)".

Quid est Morbus McArdle?

Simpliciter dictum, morbus McArdle est condicio genetica quae in familiis nostris currit . Praecipue musculos sceletales afficit, id est, musculos quos utimur ad movendum, res tollendas, et ambulandum.

Hic morbus causatur ex defectu vel absentia completa enzymi specialis in musculis nostris, quod "glycogen phosphorylase muscularis" vel "myophosphorylase" appellatur. Cum hoc enzymum omnino abest, musculi nostri energiam necessariam producere non possunt. Quam ob rem symptomata ut dolor musculorum, rigiditas, et lassitudo apparent dum exercemur vel cum defessi sumus.

Symptomata plerumque post aetatem quindecim vel vicesimam, vel inter vicesimum et tricesimum annum, apparere incipiunt. Attamen, interdum quavis aetate apparere potest. Morbus "McArdle" nominatur, secundum Dr. Brian McArdle, qui primum eum anno 1951 rettulit.

Quam communis est hic morbus?

Morbus McArdle revera rarissima condicio est. Secundum investigatores, inter unum ex quinquaginta milibus et unum ex ducentis milibus hominum in Civitatibus Foederatis Americae afficit.

Quae sunt symptomata?

Huius morbi symptomata inter homines valde variare possunt. Quidam symptomata levissima experiri possunt, alii autem gravius ​​affici possunt.

Praecipuum et frequentissimum symptomum est intolerantia exercitationis, quae significat celerem lassitudinem sentire cum exercitationes corporales exercentur . Alia symptomata sunt:

• Spasmi musculorum
• Debilitas
• Fatigatio
• Dolor musculorum
• Rigiditas musculorum

Haec omnia symptomata statim apparere possunt postquam exercere incipis. Sed plerumque post breve quietem remittunt . Mirum est, quidam inveniunt se, postquam initio lassitudinem senserunt, si breve quietem capiant et deinde idem exercitium iterum faciant, melius quam antea facere posse. Hoc "secundus spiritus" appellatur. Simile est secundo spiritu habere. Cum non exerces te, plerumque nulla symptomata sentis.

Exercitationes leves et lenes, ut ambulationem in solo plano, sine ullis difficultatibus facere poteris. Attamen, strenua activitas corporis symptomata celeriter causare potest. Praesertim exercitationes quae musculos in loco tenendo sine motu requirunt, ut exercitationes isometricae , genuflexio, et statio in digitis pedum, musculos laedere possunt. Cogita de molestia quam sentis cum cylindrum gasii tollis vel sacculum gravem portas.

Num hoc gravia problemata causare potest? (Complicationes)

Ita, interdum problemata gravia oriri possunt. Dimidia fere pars hominum morbo McArdle affectorum post exercitium intensum morbum "rhabdomyolysis" appellatum evolvit . Hoc tempore musculi deficiunt.

Rhabdomyolysis est morbus gravis et periculosus, qui ad subitam insufficientiam renalem (insufficientiam renalem acutam) et periculose altas quantitates kalii in sanguine (hyperkalaemiam) ducere potest.

Quapropter, valde cautus esse debes de quanto et quam strenue exerceas. Hoc morbum "rhabdomyolysis" vitare adiuvabit. Si qua symptomata, ut tumor musculorum, urina obscura (fusca, rubra, coloris theae) , experiris, statim medicum consulere debes .

Cur hoc fit? Quae sunt huius rei causae?

Morbus McArdle est condicio genetica . Speciatim, mutationibus in gene "PYGM" causatur. Normaliter, hoc gen "PYGM" corpus nostrum instruit ut enzymum "myophosphorylase" appellatum producat.

Hoc enzymum in cellulis musculorum sceletalium tantum invenitur. Glycogenum (saccharum conditum) in musculis in glucosum-1-phosphatum dissolvit. Hoc glucosum-1-phosphatum deinde ulterius in glucosum convertitur. Glucosum est fons energiae principalis corporis nostri . Cum exercemur, musculi nostri multum huius glucosi utuntur.

Nunc, cum enzymum "myophosphorylase" minus vel omnino non producitur propter mutationes in gene "PYGM", cellulae musculorum nostrae "glycogenum" recte digerere et energiam ("glucosum") producere non possunt. Quam ob rem musculi celeriter defatigantur.

Investigatores hactenus 179 variationes diversas (variantes) genum "PYGM" afficientes invenerunt.

Quomodo morbus McArdle hereditatur

Morbum a parentibus biologicis hereditas accipis, modo "autosomatico recessivo" . Simpliciter dictum, ambo parentes "portatores" geni mutati esse debent, id est, ambo genem prope habent.Portatores plerumque symptomata non ostendunt. Attamen, si ambo parentes portatores sunt et ambo gen mutatum liberis suis tradunt, morbus evolvetur.

Quomodo medici hoc diagnosticant? (Diagnosis)

Medici praecipue examen exercitationis antebrachii ad hanc morbum diagnoscendum utuntur. Hoc exemplum sanguinis ante et post parvam exercitationem antebrachii sumptum implicat. Speciatim, gradus "acidi lactici" et "ammoniae" considerant.

Normaliter, gradus acidi lactici post exercitationem circiter ter augeri debent. Attamen, si gradus acidi lactici in hac probatione non elevati sunt, signum est te fortasse morbo McArdle laborare.

Aliae sunt probationes quae hunc morbum confirmare possunt:

• Examen sanguinis creatinae kinasis (CK): Cum musculi laeduntur, enzymum creatinae kinasis (CK) appellatum in sanguine accumulatur. Homines morbo McArdle affecti gradus CK constanter altos habere possunt.
• Examen accentus exercitationis gradualis: Hoc phaenomenon quod "secundus spiritus" appellatur explorare potest. Medicus te aliquot exercitationis vices facere iubebit, inter quas quiescere, et videre num exercitationem bene post quietem facere possis.
• Biopsia musculi: In hoc examine, medicus parvum exemplum musculi sceletalis tui accipit et ad laboratorium mittit ut sub microscopio inspiciatur. Pathologus textum inspicit ut videat num signa morbi McArdle sint.
• Examen geneticum: Hoc fortasse mutationem geneticam specificam quae morbum McArdle causat identificare potest.

Quid de hoc facere possumus? (Curatio)

Infeliciter, nulla curatio morbi McArdle exstat. Curatio principalis est vitare actiones quae symptomata tua exacerbant. Attamen, nullam omnino actionem corporalem facere valetudini tuae non prodest.

Investigationes demonstraverunt exercitationem aerobicam moderatae intensitatis et gradatim peractatam prodesse posse hominibus morbo McArdle affectis. Qui hoc genus exercitationis exercent, intolerantiam exercitationis significanter minuerunt, et etiam "secundum spiritum" celerius per exercitationem experiri possunt. Cum medico tuo et physiotherapeuta collaborare potes ut optimum consilium therapiae exercitationis tibi invenias.

Etiam victus dives carbohydratisStudia ostendunt eius usum etiam gravitatem symptomatum quae exercitatione occurrunt minuere posse. Hoc musculis tuis adiuvat ut glucosum (saccharum) in sanguine tuo loco glycogeni ad energiam utantur. Medicus tuus vel diaetae peritus probatus rationem ciborum huiusmodi commendare potest:

• Sexaginta quinque centesimae quotidianarum caloriarum ex carbohydratibus complexis (ex rebus ut oleribus, fructibus, pane, pasta et oryza) provenire debent .
• Viginti centesimae caloriarum ex adipe .
• Quindecim centesimae caloriarum ex proteino .

Utile etiam esse potest saccharum simplicem, ut potionem saccharatam athleticam, paulo ante exercitationem consumere.

Quomodo est cum hoc vivere?

Plerique homines morbo McArdle affecti vitam normalem agunt . Quidam debilitatem persistentem et atrophiam musculorum ("atrophiam") postea in vita, plerumque sexagenario vel septuagesimo, experiri possunt.

Maximi momenti est symptomata praedictae condicionis "rhabdomyolysis" cognoscere et, quantum fieri potest, ne eveniat prohibere, cum haec sit complicatio principalis huius morbi.

Quanta est exspectatio vitae alicuius cum hoc morbo?

Morbus McArdle plerumque vitam non afficit .

Raro tamen morbus est qui "syndroma McArdle infantilis" appellatur, qui fere statim post partum apparet. Haec letalis est – symptomata gravia sunt et celeriter peiora fiunt.

Num morbus McArdlei praecavi potest?

Cum haec condicio genetica sit, nihil facere possumus ad eam prohibendam .

Si de periculo hereditandi morbum McArdle vel alias perturbationes geneticas antequam filium habeas sollicita es, bonum consilium est cum medico tuo de consilio genetico loqui .

Quando medicum videre debeo?

Si symptomata tua peiora fiunt, aut si facultas tua consuetas actiones physicas faciendi mutatur, medicum tuum consule.

Fortasse etiam tibi necesse erit physiotherapeutam et/vel nutritionistam regulariter consulere ut de consilio curationis tuae consilium accipias.

Quando ad Unitatem Curae Urgentis (UCU) ire debes?

Si signa rhabdomyolysis habes, quam primum ad valetudinarium (ETU) ire debes . Symptomata sunt:

• Tumor musculorum
• Debilitas musculorum
• Dolor et molestia musculos tangentes
• Urina obscura (fusca, rubra, coloris theae)
• Dehydratio
• Urinatio diminuta
• Nausea
• Amissio conscientiae

Morbus McArdlei aliquas actiones physicas difficiles reddere potest. Sed bona nuntia sunt,Tractabile est nec magnum effectum in valetudinem tuam generalem habet. Medicus tuus tecum laborabit ut optimam rationem curationis tibi inveniat.

Nuntius Domum Portandus

Bene, igitur pauca de quibus locuti sumus quae tibi magni momenti esse putamus, commemoremus:

Morbus McArdle est condicio genetica causata ex defectu enzymi quod musculis adiuvat ad energiam producendam.

Symptomata principalia sunt lassitudo celeris, dolor musculorum, et volutatio dum exercetur.

Gravissimae complicationis, quae "rhabdomyolysis" appellatur, cave. Si haec symptomata experiris, medicum statim consule.

Quamquam nullum remedium specificum huic morbo exstat, bene tractari potest et vita normalis cum exercitatione et victu idoneis degi potest.

Si alias quaestiones de hac re habeas, ne dubita quin cum medico tuo loquaris.

Memento, non solum es. Recta scientia et auxilio, hanc condicionem tolerare potes.

Morbus McArdle, GSD5, Morbus McArdle, Dolor Musculorum, Exercitatio, Morbus Geneticus, Glycogenum, Myophosphorylase, Rhabdomyolysis, Intolerantia Exercitationis