Num parvae tibi sunt noduli in quibusdam corporis partibus qui formantur? An leviter auditus amissis et vertiginem sentis? Quamquam haec normalia esse putamus, interdum post haec fortasse condicio genetica latet, de qua non multum audivimus. Hodie de uno tali morbo loquemur. Hic morbus est Neurofibromatosis Typus 2, vel nomen breve quod omnes novimus est NF2 . Quamquam hoc paulo complicatum est, simpliciter intellegamus.
Simpliciter dictum, quid est NF2?
NF2 est morbus geneticus qui systema nervosum nostrum afficit. Mutatio in gene in corpore nostro facit ut corpus nostrum nimis multas cellulas producat. Hae superfluae cellulae accumulantur et tumores formant.
Optima pars est quod pleraeque hae tumores benignae/non cancerosae sunt . Hoc significat eas non ad alias corporis partes diffundi. Attamen, pro loco ubi hae tumores formantur, varia problemata experiri possumus.
Loca ubi hae tuberae formari possunt frequentissima sunt:
- Nervi per totum corpus nostrum (nervi peripherici).
- Membrana inter cerebrum et cranium (meninges).
- Spina.
- Nervi qui cerebrum et aurem internam connectunt, auditum et aequilibrium adiuvantes.
NF2 est morbus qui ad genus morborum pertinet quod "neurofibromatosis" appellatur. Hic genus morborum imprimis cutem et systema nervosum afficit.
Quam communis est hic morbus?
Hic morbus non est admodum communis. Secundum statisticas, NF2 afficit circiter unum ex 33,000 pueris natis toto orbe terrarum. Circiter 3% omnium aegrotorum neurofibromatosi diagnosticata sunt aegroti NF2.
Quae sunt symptomata NF2?
Symptomata NF2 inter homines variare possunt. Pendent ex loco ubi tumores in corpore siti sunt et quam magnitudine sint. Multis hominibus, prima symptomata a tumoribus in nervis qui auditum gubernant causantur.
Prima symptomata quae plerumque apparent sunt mutationes in visu vel auditu. Si quid simile experiris, medicum consule ne dubites.
Tabula infra te adiuvare potest ut haec symptomata clarius intellegas.
| Genus symptomatis | Descriptio |
|---|---|
| Prima symptomata tumorum nervi auditorii | |
| Problemata aequilibrii | Vertigo sentitur, aequilibrium ambulando servare non potest. |
| Difficultates auditus | Gradatim auditus in una vel utraque aure amissio. |
| Auditio tinnitus (sonitus in auribus) | Sonus tinnitus intra aures continue auditur, etiam cum nullus sonus adsit. |
| Symptomata a tumoribus aliorum nervorum causata | |
| Cephalalgia | Crebres dolores capitis qui analgeticis communibus non levantur. |
| Torpor vel debilitas musculorum | Torpor vel sensus exanimitatis in locis ut manibus, pedibus vel facie. |
| Paralysis facialis | Incapacitas unum latus faciei recte moderandi. |
| Mutationes cutis | Aspectus nodulorum vel macularum in superficie cutis. |
| Problemata visionis | Visus obscurus, cataractae. |
| Dolor | Sensatio urentis in manibus et pedibus. |
| Convulsiones | Eventus condicionum aptationis similium. |
Symptomata saepe inter infantiam seram et aetatem tricesimam apparere incipiunt. Attamen morbus homines cuiusvis aetatis afficere potest. Adulti primum problemata auditus experiri solent. Attamen, pueri tumores in cerebro vel medulla spinali contrahere solent. Initium symptomatum in pueritia significat morbum graviorem esse posse.
Qui generis tumores in NF2 oriuntur?
Plura genera nodulorum in NF2 videri possunt. Ea simpliciter inspiciamus.
| Typus Tumoris | Locus originis et natura |
|---|---|
| Schwannomata | Hae ex cellulis, quae cellulae Schwann appellantur, oriuntur. Saepe in nervo auditorio inveniuntur, qui cerebrum cum aure connectit (etiam schwannomata vestibularia appellata). Etiam in nervis qui rebus ut motu oculorum, motu linguae, et deglutitione auxiliantur, oriri possunt. |
| Meningiomata | Hae sunt species tumoris quae in cerebro formantur. Speciatim, in membranis (meningibus) inter cerebrum et cranium formantur. |
| Gliomata | Hoc quoque genus tumoris est quod in cerebro formatur. Hae ex cellulis, quae cellulae gliae appellantur, formantur. Saepissime circa nervos opticos videntur. |
| Ependymomata | Hoc quoque genus gliomatis est. In cerebro et medulla spinali oritur. Oritur ex cellulis quae liquorem intra cerebrum (liquorem cerebrospinalem - LCR) producunt. |
Cur NF2 oritur? Quae est causa?
Causa principalis huius est mutatio genetica in gene `NF2` in corpore nostro. Hoc gene adiuvat ad producendum proteinum quod `merlin` appellatur. Munus principale huius proteini est formationem tumorum impedire (tumor-suppressor).
Ergo, cum mutatio in gene "NF2" fit, proteinum "merlin" rite non producitur. Tum quaedam cellulae in corpore nostro sine moderatione dividi et multiplicari incipiunt. Hoc modo superfluae cellulae accumulantur et tumores formant.
Hanc variationem geneticam duobus modis adipisci possumus:
1. Hereditas: Si unus e parentibus hanc mutationem geneticam habet, est circiter 50% probabilitas ut infans eam hereditet (modus "autosomalis dominantis").
2. Fortuito: Interdum, etiamsi nemo in familia morbo laborat, nova mutatio genetica tempore conceptionis fortuito oriri potest. Hoc modo plerique aegroti NF2 morbum contrahunt.
Quis periculo obnoxius est? Quae sunt complicationes possibiles?
Si quis in familia tua, praesertim parentes tui, NF2 habet, periculo morbum contrahendi etiam tu obnoxius es.
Plures complicationes propter NF2 oriri possunt.
- Auditus omnino amissio.
- Visus omnino amissio.
- Laesio nervorum.
- Accumulatio fluidorum in cerebro.
Raro admodum, quidam noduli NF2 cancerosi fieri possunt, itaque examinationes medicae regulares maximi momenti sunt.
Quomodo hunc morbum diagnosticare?
Medicus te examinabit et varia experimenta perficiet ut confirmet utrum hoc morbo laboraveris necne. Primo, examen physicum facient. Mutationes in cute tua et aequilibrio corporis tui considerabunt. Deinde de symptomatibus tuis et historia medica familiae interrogabunt.
Praeterea, hae probationes etiam fieri possunt:
- Imago resonantiae magneticae (MRI): Haec clare videre potest num tumores in systemate nervoso et cute sint.
- Examen auditus: Gradum auditus tui inspice.
- Examen oculorum: Cataractas vel alia problemata oculorum inspice.
- Examen geneticum: Mutationem in gene `NF2` investiga.
Quae sunt curationes pro NF2?
Re vera, nondum remedium pro NF2 exstat. Attamen diagnosis et curatio morbi magnopere emendatae sunt. Hae curationes symptomata moderari adiuvant et te vitam quam normalissimam vivere adiuvant. Curatio inter homines variat. Medicus tuus decernet quae curatio tibi optima sit.
| Methodus curationis | Quid fit |
|---|---|
| Chirurgia | Chirurgia perficitur ad tumores vel cataractas removendas. |
| Chemotherapia vel Radiotherapia | Hae curationes ad magnitudinem tumorum minuendam adhibentur. Exempli gratia, radiotherapia stereotactica est curatio radiationis. |
| Instrumenta auditus | Instrumenta qualia sunt instrumenta auditus, implantationes cochleariae, et implantationes trunci encephali auditivi ad auditum conservandum et emendandum adhibentur. |
| Adiumenta visionis | Instrumenta, ut specula, iis qui oculorum impedimenta habent praebentur. |
| Adiumenta mobilitatis | Si difficultates ambulandi ob laesionem nervorum oriuntur, instrumenta mobilitatis praebentur. |
| Medicamenta | Varia medicamenta ad symptomata ut dolorem moderandos dantur. |
Interdum, si tumores tui nullum magnum tibi molestiam afferunt, medicus tuus fortasse eos observare sine curatione statuet. Attamen, examen physicum, imagines radiographicas, et probationes auditus et visionis saltem semel in anno habere necesse est ut progressum morbi observes.
Turma medica hoc curans
Quia NF2 morbus est qui plura systemata corporis afficit, a medicorum grege variis specialitatibus praeditorum curatur. Hic grex plerumque haec comprehendit:
- Neuro-oncologi: Medici qui in cancris et tumoribus systematis nervosi specializantur.
- Neurochirurgi: Chirurgi qui in systemate nervoso specializantur.
- Chirurgi ORL: Chirurgi auris, nasi et gutturis.
- Audiologi: Periti in auditione.
- Consiliarii genetici: Periti qui de morbis geneticis consulunt.
Suntne ulli effectus secundarii curationis?
Ita, sicut quaelibet curatio, hae curationes effectus secundarios habere possunt. Variat secundum genus curationis.
Sunt quaedam pericula in chirurgia ad tumores removendos. Quia hi tumores in locis sensibilissimis, ut cerebro et medulla spinali, siti sunt, pericula ut sanguinis profluvium, infectio, et laesio nervorum insunt. Sed turma chirurgica tua pro viribus laborabit ut haec pericula minuant.
In chemotherapia et radiotherapia,
- Obstipatio
- Diarrhoea
- Lassitudo
- Calvitium
- Appetitus
- Nausea et vomitus
Effectus secundarii ut: Antequam curationem incipias, cum medico tuo de effectibus secundariis possibilibus loquere.
Quid de vita cum hoc morbo dici potest?
Quomodo NF2 vitam hominis afficiat a multis factoribus pendet. Magnitudo laesionum, situs earum, et aetas tempore primae diagnosis inter gravissima sunt. Interdum laesiones nullum symptomatum efficiunt. Aliis temporibus, symptomata gravissima esse possunt.
Optimum est morbum mature diagnosticare et curationem incipere antequam complicationes oriantur . Tum spes multo melior est. Pro modo quo symptomata te afficiunt, medicus tuus accuratiorem prognosis tibi dare poterit.
Num NF2 impediri potest?
Non. Quoniam NF2 morbus geneticus est, impediri non potest. Attamen, si historia familiaris morbi est et familiam condere cogitas, consilium geneticum commendatur antequam filium habeas.Magni momenti est haec referre: Ut melius intellegas periculum ne filius/filia tua hoc morbum contrahat.
Nuntius Domum Portandus
- NF2 est morbus geneticus qui tumores in systemate nervoso efficit. Plerique horum tumorum non sunt cancerosi.
- Symptomata ut auditus amissio, problemata aequilibrii, mutationes visionis, eruptiones cutis, et dolores capitis communia sunt.
- Quamquam hic morbus non plene sanari potest, multae tamen curationes efficaces exstant quae symptomata temperare et qualitatem vitae emendare possunt.
- Magni momenti est morbum mature diagnosticare et examinationes regulares sub medicorum grege peritorum subire.
- Si historiam harum morborum in familia tua habet, antequam liberos habeas, consilium geneticum petere considera.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum