Aptane est tibi medicamentum quod tibi praescribitur? De Pharmacogenomica loquamur!

Probabiliter audivisti eandem medicinam pro eodem morbo quibusdam prodesse, aliis non prodesse, aliisque effectus secundarios habere. Cur id est? An quia corpora nostra differunt? Ita, haec una causa est. Haec res conexa, aliquantum implicata, sed magni momenti est, de qua hodie loquemur. Haec pharmacogenomica appellatur.

Quid est Pharmacogenomica?

Simpliciter dictum, pharmacogenomica est studium quomodo medicamentis respondemus secundum gena nostra. Memento, pharmacologia est studium usus et effectuum medicamentorum. Genomica est studium genorum et functionum eorum. Coniunctio utriusque pharmacogenomica appellatur. Interdum pharmacogenetica appellatur.

Hoc revera sub ampliore campo "Medicinae Praecisionis" cadit. Hoc est, tibi consilium curationis personalizatum praebere, fundatum in rebus ut gena tua, ambitu in quo vivis, et modo vivendi tuo. Pharmacogenomica medico tuo auxilium ferre potest ut medicamentum eligat quod pauciores effectus secundarios habet vel quod tibi optime prodest .

Sed notandum est hanc methodum nondum ad omnem morbum aut ad omnem medicamentum adhiberi. Nunc, plerumque ad numerum limitatum morborum et medicamentorum adhibetur, ut puta ad HIV, quibusdam generibus cancri, ad melancholiam, et ad morbos cordis. Sed hic campus celerrime evolvitur. Investigatores sperant hanc methodum mox adiuturam esse ad meliora medicamenta eligenda etiam ad morbos vulgatissimos.

Quomodo genes modum quo medicamenta operantur afficiunt?

Hoc modo cogita: gena nostra velut instructionum series pro cellulis in corpore nostro sunt. Haec gena nos adiuvant ut moleculas proteicas, enzyma appellatas, faciamus. Enzyma innumerabilia munera in corporibus nostris habent. Unum ex his est medicamenta in corpore dissolvere, sive ea metabolizare . Si quidam homines medicamentis non ut expectatur respondent, id fieri potest quia mutationes quasdam in genis suis habent. Hae mutationes efficere possunt ut enzyma minus efficacia sint aut enzyma non recte operentur.

Nunc finge, quid accideret si corpus tuum medicamentum nimis celeriter, vel nimis lente, vel omnino non dissolveret? Tum medicamentum, dosi consueta data, non prout expectatur fungeretur. Aut medicamentum graves effectus secundarios causare posset, aut nullum effectum in morbum praesentem habere posset.

Exempli gratia, quidam homines post potionem coffeae non cito obdormiunt, alii vero non. Una causa huius est quod gena nostra celeriter corpora nostra coffeinam dissolvunt afficiunt. Idem cum medicamentis fieri potest.

Quid est hoc experimentum pharmacogenomicum?

Examen pharmacogenomicum est examen geneticum. Unum plurave gena considerare potest, praesertim ad variationes geneticas specificas investigandas quae degradationem medicamenti afficiunt. Simile est ac si errorem typographicum in "manuali instructionum" corporis nostri inspiceremus.

Medici plerumque sanguinis specimine vel penicillo buccali ad hoc faciendum utuntur. Hoc specimen a te sumitur et ad laboratorium mittitur. Ibi, technicus DNA tuum ad mutationes specificas examinat. Gen vel gena quae quaerunt pendent ex examine quod medicus tuus iussit, morbo quod curare conantur, et medicamentis quae tibi dare constituerunt.

Quando mihi opus est examine pharmacogenomico?

Si medicamenta propter certas condiciones medicas sumis, fortasse etiam probationibus pharmacogenomicis idoneus es. Hic sunt exempla quaedam (et plura fortasse sunt):

Cholesterolum altum

Ob quasdam variationes "geni SLCO1B1" in corpore nostro, si medicamenta quaedam, statina appellata, ad cholesterolum altum capis, dolorem musculorum et debilitatem experiri potes. Exempla harum statinarum sunt:

• Atorvastatinum (e.g. Lipitor®)
• Fluvastatinum (e.g. Lescol®)
• Lovastatinum (e.g. Altoprev®)
• Pitavastatinum (e.g. Livalo®)
• Pravastatin (e.g. Pravachol®)
• Rosuvastatinum (e.g. Crestor®)
• Simvastatinum (e.g. Zocor®)

Itaque antequam medicamentum huiusmodi sumere incipias, vel si qua problemata dum eo uteris experiris, medicus tuus tecum de tali examine loqui potest.

Depressio

Variationes in genis CYP2D6 et CYP2C19 celeritatem qua corpus tuum quaedam medicamenta antidepressiva digerit afficere possunt. Exempla horum medicamentorum includunt:

• Amitriptylinum (e.g. Elavil®) — Hoc genus antidepressivi tricyclici est.
• Genus medicamentorum "SSRI" : "Citalopramum" (e.g. "Celexa®"), "Escitalopramum" (e.g. "Lexapro®"), "Sertralinum" (e.g. "Zoloft®"), "Paroxetinum" (e.g. "Paxil®") et "Fluvoxaminum" (e.g. "Luvox®").
• Venlafaxinum (e.g. Effexor®) - Hoc genus SNRI est.

Hoc examen utile esse potest cum medicamenta huiusmodi incipiuntur, vel cum unum medicamentum non proficit et ad aliud transire conaris.

Cancri

Si medicamenta contra certum cancri genus sumis, ex probationibus pharmacogenomicis fortasse prodesse potes. Exempla quaedam hic sunt:

• Cancer mammae: Medicamentum trastuzumabum (e.g. Herceptin®) tantum in hominibus cum cancro mammae HER2-positivo valet. Hoc significat cellulas cancrarias mutationem geneticam habere quae eas ad nimium proteini HER2 producendum facit.
• Leucaemia lymphoblastica acuta (LLA): Homines cum parvis gradibus enzymi Thiopurini Methyltransferasis (TPMT) effectus secundarios graves et periculum infectionis auctum experiri possunt si dosis usitata Mercaptopurini (e.g. Purinethol®) accipiatur.
• Cancer coli: Homines cum parvis gradibus enzymi UGT1A1 periculo aucto diarrhoeae gravis et infectionis obnoxii esse possunt si medicamentum Irinotecan (e.g. Camptosar®) accipiant.

Praeterea, medicamentum contra cancrum fluorouracilum, "5-FU" (e.g. Adrucil® - "Adrucil®"), graves effectus secundarios causare potest si normalibus dosibus hominibus cum parvis gradibus enzymi dihydropyrimidini dehydrogenasis ("Dihydropyrimidini Dehydrogenasis - DPD") datur. Medici hoc medicamentum pro cancro colorectali, mammae, stomachi et pancreatis praescribere possunt.

Praeventio coagulorum sanguinis

Homines cum certis mutationibus geneticis minorem dosem medicamenti anticoagulantis warfarini (e.g. Coumadin®) sumere debent. Nimia dosis haemorrhagiam causare potest.

Praeterea, mutatio enzymi CYP2C19 in iecore tuo clopidogrelum (e.g. Plavix®) medicamentum antithromboticum recte operari impedire potest . Hoc medicamentum ad res sicut impetus cordis et ictus cerebrales prohibendos adhibetur.

Infectio HIV

Quaedam variatio geni HLA-B gravem reactionem cutis ad medicamentum Abacavirum (e.g. Ziagen®) efficere potest.

Praeterea, variatio in gene CYP2B6 periculum effectuum secundariorum, ut mutationum neurologicarum ex medicamento efavirenz (e.g. Sustiva®), augere potest.

Problemata systematis immunitatis

Si immunosuppressorem accipis, ex probationibus pharmacogenomicis fortasse prodesse potes:

• Ob variationes in proteinis `TPMT` et `NUDT15`, functio medullae ossium supprimeri potest si medicamentum `Azathioprinum` (e.g. `Imuran®`) post transplantationem renis vel propter morbos systematis immunitatis ut sclerosim multiplem sumis.
• Ob variationes enzymi CYP3A5, si tacrolimum (e.g. Prograf®) post transplantationem organi sumis, periculum rejectionis ab eo transplantato augeri potest.

Quae sunt commoda pharmacogenomicae?

Dum investigatores et medici pharmacogenomicam studere et adhibere pergunt, multa commoda afferre potest. Vide:

• Salus aucta: Medici medicamenta praescribere vitare poterunt quae quibusdam hominibus effectus secundarios noxios causant, vel quae, si nimis sumantur, problemata afferre possunt. Hoc significat te non debere sine necessitate pati.
• Efficacia et sumptus curationis imminuti: Si medici antea scire possunt quae medicamenta prosint et quae non, medicamenta efficacissima primum praescribere possunt , pecuniam et tempus conservantes .
• Elaboratio medicamentorum ad usum specificum: Quidam morbi mutatione (variatione) specifica in gene causantur. Pharmacogenomica investigatoribus permittit ut nova medicamenta inveniant, variationem geneticam directe adhibitam. Sicut medicamentum morbo aptum creant.

Quae sunt limitationes/incommoda pharmacogenomicae?

Quamquam compositio genetica tua magni momenti est ad optimam curationem multis morbis determinandam, non plene explicat quomodo corpus tuum medicamenta digerat. Medici tamen alias res considerare debent cum medicamenta recta eligunt. Exempli gratia:

• Alia medicamenta: Medicamenta quae nunc sumis efficaciam novorum medicamentorum impedire possunt.
• Aliae condiciones valetudinis: Quaedam morbi modum quo corpus tuum medicamenta tractat mutare possunt. Exempli gratia, si renes tui recte non funguntur, quaedam medicamenta ex corpore tuo excretabuntur.
• Modus vivendi: Res sicut quod edis, quantum exercitationis facis, et usus tabaci et alcoholis afficere possunt quomodo medicamenta tua dissolvantur.

Aliae difficultates in evolutione et applicatione pharmacogenomicae includunt:

• Sumptus: Quamquam sumptus probationum pharmacogenomicarum paulatim decrescit, sumptus per personam, vel impensae ex arca propria, saepe variantur secundum tegumentum assecurationis. Hoc examen fortasse non omnibus praesto est.
• Accessibilitas:Pro loco ubi habitas et genere medici te curantis, accessus tuus ad nonnullas probationes geneticas limitatus esse potest.

Medici nunc pharmacogenomicam tantum ad numerum limitatum morborum et medicamentorum adhibere possunt. Attamen, hic campus "medicinae accuratae" excitans celeriter crescit. Cum medico tuo loquere de quomodo pharmacogenomica valetudini tuae prodesse possit et quae commoda afferre possit. De experimentis clinicis in hoc campo etiam quaerere potes.

Tandem, tandem, hoc memento.

Bene, igitur, quamquam vocabulum "pharmacogenomica" de quo hodie locuti sumus paulo complicatum est, tamen significat nos adiuvare ad eligendum medicamentum quod nobis maxime convenit et paucissimos effectus secundarios habet, secundum genes nostros.

Gena nostra magna causa sunt cur eadem medicina non eodem modo omnibus operetur. Pharmacogenomica est conatus ad hoc secretum intelligendum et nobis curationes magis personales et efficaciores praebendas.

Quamquam hoc adhuc in progressu est, tamen vim habet mutandi modum quo multae aegrotationes in futuro curantur. Si quas quaestiones habes de quodam medicamento, praesertim utrum tibi prosit an effectus secundarios habeat, ne dubites cum medico tuo de his probationibus pharmacogenomicis loqui. Tibi perutiles esse possunt.

Memento, gena tua tantum unam partem magni momenti historiae valetudinis tuae esse. Bona victus ratio, exercitatio, et consilii medici tui sequendo aeque magni momenti sunt!

Pharmacogenomica, gena, medicamenta, medicamenta , medicina accurata, probationes geneticae, effectus secundarii