Fortasse animadvertisti parvulum tuum paulo languidiorem quam alios pueros videri, collum rectum tenere vix posse, aut pondus lente augere. Aut, ut adultus, te insolito lassitudine et vertigine sentis cum scalas ascendis aut brevia spatia ambulas? Causa horum fortasse rara condicio est quam numquam audivisti. Hoc ipsum est de quo hodie loquimur.
Simpliciter dictum, quid est Morbus Pompe?
Corpus nostrum quasi magnam officinam cogita. Haec officina varios operarios (proteina/ enzyma ) ad operandum requirit. Morbus Pompe oritur cum unus ex operariis (proteina specifica) quae glycogenum , genus sacchari in corpore nostro, dissolvit et energiam producit, deest aut non recte operatur.
Nunc, cum hoc operarium abest, loco ut in energiam convertatur, illud genus sacchari, quod glycogenum appellatur, intra cellulas corporis nostri accumulari incipit, praesertim in locis ut musculis, corde et iecore . Simile est materiae crudae in officina accumulatae. Haec accumulatio glycogeni his organis laedit eorumque functionem debilitat.
Hic morbus etiam "defectus GAA" vel " morbus accumulationis glycogeni typi II ( GSD )" appellatur.
Quid hanc morbum causat?
Morbus Pompe est morbus geneticus . Hoc significat nos eum a parentibus hereditare. Attamen, ut morbum contrahas, gen vitiosum morbi et a matre et a patre accipere debes .
Si quis unum tantum gen vitiosum hereditat, symptomata morbi non ostendet. Sed vector morbi erit. Hoc significat se gen vitiosum liberis suis transmittere posse.
Quae sunt symptomata huius morbi?
Symptomata huius morbi, aetas initii, et gravitas morbi inter homines multum variare possunt. In duas partes principales dividi potest.
| Tempus initii morbi | Symptomata communiter visa |
|---|---|
| Typus infantilis initii (A paucis mensibus ad annum) |
|
| Typus sero incipiens (Quavis aetate, a pueritia ad senectutem) |
|
Quomodo morbum accurate diagnoscere?
Quia haec symptomata saepe similia sunt symptomatibus aliarum morborum, diagnosis paulo implicatior esse potest. Medicus tuus quaestiones huiusmodi rogare potest ut condicionem intellegas:
- Num te debilem sentis, saepe cadis, aut difficultatem habes ambulando, currendo, aut scalas ascendendo?
- Habesne difficultatem spirandi, praesertim noctu aut cum iaces?
- Habesne dolorem capitis cum mane expergisceris?
- Num te per totum diem valde lassum sentis?
- Num quis in familia tua haec symptomata passus est?
Praeter has quaestiones, quaedam probationes etiam fieri possunt ad alias condiciones medicas excludendas. Si morbus Pompe suspectus est, hae probationes fiunt ad diagnosim confirmandam:
- Examen sanguinis: Hoc explorat quam bene proteinum (enzymum) deficiente operetur.
- Biopsia Musculi: Parva pars musculi sumitur et sub microscopio examinatur ad videndum quantum glycogeni in ea conditum sit.
- Examen Geneticum:Vitium geneticum qui morbum causat directe quaerunt.
Maximi momenti est quod morbus hic dignosci potest tempus requirere. Infanti tantum tres menses, adulti autem usque ad septem vel novem annos requiruntur. Itaque patientiam habere necesse est.
Quae sunt curationes?
Quamquam huic morbo nulla adhuc curatio exstat, tamen curationes efficacissimae exstant quae symptomata moderari et vitam prolongare possunt. Maximi momenti est curationem quam primum incipere , praesertim infantibus.
Curatio principalis est Therapia Substitutiva Enzymorum (ERT) . Simpliciter dictum, haec implicat dare corpori enzymum (proteinum) quod deest vel in corpore deficit per injectionem. Postquam haec injectio accepta est, corpus potest saccharum glycogenum dissolvere. Inter medicamenta ad hoc adhibita sunt:
- `Myozyma` (saepe pro infantibus)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (pro genere sero incipiente)
Praeterea, nova curatio adultis, qui curationi ERT non bene respondent, probata est. Haec curatio utitur combinatione duorum medicamentorum, quae iniectione ("Pombiliti") et capsula ("Opfolda") sumpta sunt.
Res considerandae cum hoc morbo vivitur
Vita cum morbo Pompe difficilis esse potest, itaque magni momenti est auxilium tibi et familiae tuae petere. Etiam coetibus auxilii interesse potes ubi alii homines morbo affecti experientias communicare et consilia practica accipere possunt.
Exempli gratia, si cibus difficilis est ad deglutiendum, spissantia cibo addi possunt. Nonnullis hominibus cibus per fistulam nutriendi dari potest ut nutrimentum quod eis opus est adipiscantur.
Quia hic morbus multas corporis partes afficit, auxilio medicorum peritorum indiges.
- Cardiologus
- Neurologus
- Therapista Respiratorius
- Nutritionista
Omnium auxilio symptomata moderari et valere possumus.
Nuntius Domum Portandus
- Morbus Pompe est morbus geneticus a parentibus hereditatus.
- Symptomata principalia sunt debilitas musculorum et difficultas spirandi.
- Morbus duobus modis se manifestare potest: in infantia et in aetate adulta.
- Morbus quam primum diagnosticandus et therapiae substitutivae enzymaticae (ERT) incipiendo damnum a morbo factum minuere potes.
- Si tu aut filius/filia tua de his symptomatibus dubitas, sine mora medicum consule et consilium pete.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum