Numquamne animadvertisti unum crurum filii tui paulo longius esse quam alterum? An una pars faciei eorum maior videtur quam altera? Interdum haec normalia esse possunt. Attamen, quidam pueri raram condicionem habere possunt ubi partes corporis eorum abnormaliter magnae sunt. Hodie de commodis talis condicionis loquimur. Noli timere hoc videre, res est rem intellegere.
Simpliciter dictum, quae sunt hae commoda?
PROS fortasse paulo intricatum sonat. Nomen eius plenum est
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum . Simpliciter dictum, PROS non est morbus singularis. Est coetus condicionum rararum, inter se conexarum, quae partes corporis nimis magnas vel abnormaliter crescere faciunt. Sicut multi colores in arcu caelesti sunt, ita multae condiciones diversae sub umbraculo PROS sunt. Unum quod omnes hae condiciones commune habent est quod mutatione in gene quod "PIK3CA" appellatur in corpore causantur. Hoc
non est culpa alicuius . Haec est mutatio genetica fortuita quae postquam infans in utero conceptus est fit.
Magni momenti est omnes cum PROS esse diversos. Symptomata unius pueri non eadem esse possunt ac alterius. Ergo condicio pueri tui unica est.
Complures sunt notae communes quae in condicionibus PROS vulgo videntur. Videamus igitur quid sint.
| Symptoma | Explicatio simplex |
|---|
| Augmentatio partium corporis | Augmentatio abnormis unius vel plurium partium corporis, ut brachii, cruris, vel digiti. |
| Mutationes cerebri | Quidam pueri cerebrum auctum vel dimidiam partem cerebri habent. |
| Gluti adiposi | Formatio tumorum adiposorum in variis corporis partibus, praesertim in locis ut abdomine. |
| Mutationes in ossibus | Affectiones ut deformitates ossium et scoliosis. |
| Mutationes in digitis | Digiti manus vel pedum inusitate longi, aucti, vel conjuncti. |
| Maculae cutis | Maculae obscurae in cute vel asperitates in quibusdam locis. |
| Problemata vasorum sanguiferorum | Incrementum abnormale vasorum sanguiferorum (malformationes vasculares), quod periculum coagulorum sanguinis augere potest. |
| Aliae proprietates | Tonus musculorum humilis, convulsiones, et morae in discendo vel evolutione intellectuali. |
Genera varia PROS et eorum proprietates
Medici morbos PROS secundum symptomata quae puer ostendit digerunt. Inspiciamus ergo nonnulla genera principalia et earum proprietates.
Syndroma CARYOLINAE
Pueri hoc morbo affecti mutationes vasorum sanguiferorum, quae maculae obscurae in cute et digiti abnormales apparent ut maculae nigrae in cute et digiti abnormes primo nativitate, habere possunt.
Alia symptomata syndromae CLOVES
| Nuces pingues | Formatio tumorum ex adipe in corpore factorum. |
| Mutationes cutis | Maculae cutis vel excrescentiae cutis. |
| Mutationes ossium | Affectiones ut scoliosis. |
| Mutationes in membris | Digiti aucti, incrementum membrorum asymmetricum. |
| Problemata renalia | Unus ren deest vel parvus est. |
Haec condicio cerebrum et multas alias partes corporis afficit. Multi pueri cum MCAP capite insolito magno nascuntur. Caput celeriter crescere potest primo anno vitae.
Symptomata syndromae MCAP
| Augmentatio cerebri | Augmentatio totius cerebri vel dimidiae partis cerebri. |
| Mutationes faciales | Genae et labia plena. |
| Decoloratio cutis | Mutationes in aspectu cutis (praesertim in facie) ob mutationes in parvis vasis sanguineis (capillariis). |
| Debilitas musculorum | Rigiditas musculorum corporis imminuta. |
| Aliae proprietates | Convulsiones, impedimenta intellectualia, mora loquendi, ictus clavosus vel digitos superfluos, nimia flexio articularum, et mutationes cordis. |
Hemimegalencephalia
Haec condicio praecipue unam partem cerebri afficit. Solus vel cum aliis syndromis occurrere potest.
Symptomata principalia: mutationes in uno latere cerebri, caput magnum et disproportionatum, convulsiones , paralysis partialis in uno latere corporis, et morae progressionis.
Lipomatosis Infiltrans Facialis
Huius proprietas praecipua est unam partem faciei alteram maiorem esse.
Alia symptomata: tumores non-carcinomati qui in textu nervoso (praesertim in lingua vel labiis) formantur, lingua aucta, ossa facialia aucta, et eruptio praecox dentium permanentium.
Quomodo hanc condicionem administrare?
PROS peiores fieri possunt tempore procedente. Pro partibus corporis affectis, puer tuus difficultatem habere potest ambulandi et actiones cotidianas peragendi. Sed
bona nuntia sunt curationes esse quae adiuvare possunt ad morbum moderandum et vitam pueri tui faciliorem reddendam. Hoc non est aliquid quod solus ferre debes. Interest cum
medico pueri tui et aliis specialistis (exempli gratia, specialista orthopaedicus, neurologus) collaborare ut discutas et intelligas quae optiones curationis optimae sint pro puero tuo. Interdum, symptomata moderari possunt per res ut chirurgia, medicamenta, vel physiotherapia.
Nuntius Domum Portandus
- PROS non est morbus singularis, sed collectio plurium condicionum rararum in quibus partes corporis abnormaliter crescunt.
- Haec condicio ob mutationem geneticam oritur, non ob ullam culpam parentum.
- Quisque puer cum PROS differt. Symptomata inter pueros magnopere variare possunt.
- Si quamlibet asymmetriam, incrementum abnormale, aut alias notas suspectas in ulla parte corporis infantis tui animadvertis, statim cum medico tuo loquere .
- Quamquam haec condicio non plene sanari potest, sunt tamen curationes quae symptomata moderari et qualitatem vitae infantis emendare possunt.
PROS, PIK3CA, syndroma nimiae incrementi, syndroma CLOVES, MCAP, paediatrica, morbi genetici
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum