Syndroma Rapp-Hodgkin aut syndroma AEC numquamne audivisti? Probabiliter non. Hae condiciones rarissimae sunt, id est plerosque homines eas non contrahunt. Causantur a factoribus geneticis . Simpliciter dictum, hae duae condiciones nunc simillimae habentur, ad eundem morborum gregem pertinentes. Hae condiciones capillos, ungues, cutem, glandulas sudoriferas et dentes afficere possunt. Itaque de eis paulo fusius, simpliciter, loquamur.
Cur haec res accidit?
Bene, primum inspiciamus quid hoc efficiat. Omnis cellula in corpore nostro aliquid habet quod genes appellatur. Haec a matre et patre accipimus. Ut accurate dicam, duas copias cuiusque geni habemus, unam a matre et unam a patre.
Syndroma AEC vitio unius ex nostris genis, nominatim geni TP63 , causatur. Si una ex duabus exemplaribus geni TP63 hoc vitium habet, persona syndromam AEC evolvere potest.
Interdum haec condicio a parentibus ad liberos hereditatur. Hoc significat parentem cum hoc vitio genetico circiter 50% probabilitatem habere morbum ad liberum suum transmittendi. Sed plerumque, condicio fortuita est, id est, a nativitate sine ulla historia familiae occurrit. Ergo nulla est causa sollicitudinis.
Quae sunt symptomata huius morbi?
Hoc est gravissimum. Symptomata syndromae AEC inter homines valde variare possunt. Etiam si homines in eadem familia hoc morbo laborant, symptomata quae ostendunt variare possunt. Ergo non omnes eadem symptomata habebunt.
Inspiciamus igitur nonnulla symptomata principalia quae in genere videri possunt.
| Symptoma | Explicatio Simplex |
|---|---|
| Labium et palatum fissurae | Labrum superius nondum plene formatum est, et fissura in eo est. Fissura etiam in palato superiore oris esse potest. |
| Sudor diminutus | Corpus fortasse pauciores glandulas sudoriferas vel nullas habet. Hoc efficit ut parva sudor productio fiat. Propterea, corpus facile calescere et calidum sentire potest. |
| Palpebrae fusae | Palpebrae haerentes esse possunt, partim vel omnino clausae. Problemata etiam cum ductu lacrimali oriri possunt, quae ad siccitatem oculorum et congiuntivite ducunt. |
| Problemata crescentiae | Puer fortasse difficultates cum incremento et ponderis augmento habebit. |
| Auditus amissio | Hoc potest moram facere in discendo infantis loquendi. |
| Mutationes in unguibus | Ungues fortasse desunt aut formam insolitam habent. |
| Erosio cutis | In quibusdam locis, summa cutis stratum desquamatur. Hoc periculosum vitae infantibus recens natis esse potest. Ergo, huic rei cura singularis adhibenda est. |
| Problemata dentium | Quidam dentes deserere possunt, magnae hiatus inter dentes esse possunt, dentes conici apparere possunt, et tegumentum externum dentium, quod enamel appellatur, tenuari potest. |
| Problemata capillorum | Pili in capite et facie fortasse pauci sunt, et pili qui adsunt sicci et fragiles esse possunt. |
| Problemata tractus urinarii in pueris | Ostium urethrae fortasse sub penis situm est, non in loco suo solito. |
Quomodo morbum diagnosticare?
Medicus tuus hanc condicionem plerumque diagnosticare potest fretus symptomatibus tuis, historia medica , et examine physico. Cum haec symptomata coniunguntur, syndroma AEC suspicari potest.
Praeterea, examen geneticum fieri potest ad gen TP63 investigandum . Attamen hoc examen non in omni laboratorio in Sri Lanka fieri potest. Examen quodammodo specializatum est.
Parentes qui periculo huius morbi obnoxii sunt, facultatem habere possunt ut liberi sui ante partum, durante graviditate , examinentur. De hoc cum medico tuo loqui et plura discere potes.
Quomodo curatur?
Quia haec condicio per totam vitam durat, omnino sanari non potest. Sed noli solliciti esse , multa symptomata eius feliciter curari possunt. Ad hoc faciendum, cum medicorum grege, non uno tantum, laborare debebis. Exempli gratia:
- Chirurgi
- Dermatologi
- Dentistae
- Medici ophthalmologici
Auxilio peritorum in variis disciplinis fortasse indigebis. Tibi et familiae tuae etiam magni momenti est consilium petere ut cum anxietate vitae cum tam raro morbo ferre possitis.
Hic sunt curationes quaedam pro praecipuis symptomatibus:
| Curatio | Descriptio |
|---|---|
| Chirurgia pro fissura labii et palati | Hae rimae chirurgia feliciter reparari possunt. |
| Curatio dentium | Dentes permanentes implantationibus dentalibus substitui possunt. Parvuli dentibus dentalibus amovibilibus uti possunt. |
| Chirurgia palpebrarum | Chirurgia perficitur ad palpebras haerentes separandas. Interdum, si palpebra palpebrae adhaeret, sine chirurgia separari potest. |
| Curatio cutis exfoliantis | Vulnera quae cute excoriata sunt lenissime tractanda sunt. Interdum medicus tuus tibi suadere potest ut vulnus solutione lixiviae levi , qualis est solutio Dakins, purges ad germina necanda. |
| Pro difficultatibus auditus | Si auditus amissio et infectiones aurium propter accumulationem liquidi in aure oriuntur, curatio insertionem tuborum parvorum in aurem implicat. |
| Therapia orationis | Haec curatio valde utilis est pueris qui difficultates loquendi propter auditus defectum aut palatum fissurum habent. |
| Solutiones additionales | Guttae ophthalmicae ad oculos siccos curandos, et perucae ad calvitium vel tenuitatem tegendum uti potes. |
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma AEC est condicio genetica rarissima.
- Hic morbus non est contagiosus. Id est, non per tactum aut alias vias ab uno homine ad alterum diffundi potest.
- Symptomata inter homines multum variare possunt, ergo te cum aliis ne compares.
- Quamquam haec condicio non plene sanari potest, multae tamen curationes efficaces exstant quae adiuvare possunt ut multa symptomata moderentur et vitam normalem degatur.
- Ad hoc, magni momenti est auxilium petere turmae variorum medicorum peritorum.
- Si tu aut filius/filia tua quodlibet horum symptomatum habet, aut si quaslibet de hoc quaestiones habes, quaeso cum medico tuo loquere.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum