Manus et pedes tantum formicant? An te saturum sentis etiam postquam paulum cibi consumpsisti, aut insolitum stomachi dolorem sentis? Interdum haec normalia esse putamus, sed post haec fortasse gravior sed rarior morbus latet, de quo nemo loquitur. Hodie de tali morbo loquemur, qui de generatione in generationem traditur et paulatim peior fit. Is est morbus qui Amyloidosis hATTR appellatur.
Simpliciter dictum, quid est amyloidosis hATTR?
Nomen plenum huius morbi est Amyloidosis Transthyretini Hereditaria. Breviter hATTR appellabimus. Hic morbus rarus est qui hereditatur, id est per genes traditur.
Finge, iecur corporis nostri proteinum speciale, transthyretinum (TTR) , producit. In homine sano, hoc proteinum munus suum perficit et deinde perditur. Attamen, in aliquo morbo hATTR affecto, propter mutationem in gene, hoc proteinum TTR in forma impropria producitur. Simile est ludicro pulchre facto quod dissolvitur.
Hae proteinae male complicatae congregantur et parvas massas formant. Has massas proteinarum amyloides appellamus. Hae amyloides in variis corporis nostri partibus, praesertim in organis ut nervis, corde et renibus, deponi incipiunt. Sicut sordes in tubo aquario haerent, haec deposita proteinarum illa organa laedere incipiunt. Hoc graves complicationes causare et etiam vitae periculum afferre potest. Sed bona nuntia sunt quod nunc bonae curationes ad haec symptomata moderanda exstant.
Medicus tuus fortasse simpliciter "Amyloidosin" appellabit, quia hATTR est unus genus morborum qui ita appellantur.
Quae sunt symptomata possibilia morbi hATTR?
Quia hic morbus tot corporis partes afficit, symptomata valde varia sunt. Interdum haec symptomata similia sunt aliis morbis communibus, ita morbum diagnosticare difficile potest esse.
Systema nervosum imprimis afficit. Cum hae proteinae in nervis qui a cerebro ad reliquum corpus ducunt accumulantur, hanc condicionem polyneuropathiam appellamus. Itaque talia experiri potes.
| Systema affectum | Symptomata possibilia |
|---|---|
| Systema nervosum |
|
| Cor | |
| Systema Digestorium | |
| Aliae proprietates |
Maxime autem, cordis augmentum et irregularitas pulsus cordis ab hoc morbo effecta vitae periculosa esse possunt. Quapropter, de his symptomatibus valde cautus esse debes.
Quomodo hic morbus evolvitur? Qui periculo obnoxii sunt?
Ut nomen indicat, hic morbus hereditarius est. Si hoc morbo afficeris, id est quia gen vitiosum a matre vel patre (vel utroque) hereditasti.
Hic morbus rarissimus in mundo habetur. Attamen in quibusdam terris, exempli gratia in Lusitania, Iaponia, et Brasilia, hic morbus vulgo videtur. Quamquam pauca data specifica de hoc in Sri Lanka exstant, creditur magnum numerum aegrotorum male diagnosticatorum esse, quia symptomata aliis morbis similia sunt.
Symptomata quavis aetate apparere possunt, plerumque inter annos triginta et septuaginta. Et viros et feminas aequaliter afficit.
Quomodo medicus hanc morbum dignoscit?
Diagnosis huius morbi potest esse paulo difficilior, quia multa symptomata habet.
Interrogatio de historia familiae et symptomatibus
Primum, medicus te et familiam tuam de historia valetudinis vestrae interrogabit.
- Num quis in familia tua morbo cordis aut crassitudine cordis laborat?
- Sentisne torporem aut ardorem in membris tuis?
- Habesne stomachum perturbatum, diarrhoeam, an constipationem?
- Vertigone te movet cum stas?
- Habesne difficultates visionis?
Experimenta specialia
Pro symptomatibus tuis, medicus tuus alias probationes commendare potest.
- Examinationes sanguinis et urinae: Hae adiuvant ad inspiciendas quantitates proteinorum abnormales in corpore.
- Biopsia Textus: Haec est via principalis ad morbum confirmandum. Solet, parva pars textus ex adipe sub cute abdominis tui sub anaesthesia sumi et ad laboratorium mittitur. Adhibetur ad accurate videndum utrum proteina amyloidea de qua locuti sumus deposita sit necne.
- Examen Geneticum: Postquam biopsia praesentiam amyloidis confirmat, examen ADN fit ad determinandum utrum sit hATTR hereditaria an alius typus amyloidosis. Hoc magni momenti est ad curationem disponendam.
- Aliae probationes: ECG et Echo ad functionem cordis inspiciendam, et studia conductionis nervorum ad functionem nervorum inspiciendam etiam fieri possunt.
Quia hic morbus rarus est, non omnes medici magnam experientiam cum eo habere possunt. Ergo, magni momenti est secundam opinionem ab alio specialista petere postquam diagnosis confirmata est.
Quae sunt curationes huius morbi?
Curatio pro hATTR a symptomatibus tuis et stadio morbi pendet. Duo proposita principalia curationis sunt. Unum est symptomata moderari. Alterum est productionem proteini TTR abnormalis, quae causa subiacens morbi est, moderari.
1. Curatio symptomatum
- Si aqua in corpore ob morbos cordis vel renum accumulatur, diuretica ad illum liquorem superfluum removendum adhibentur.
- Sunt etiam medicamenta ad problemata systematis digestivi, ut diarrhoeam et dolorem stomachi.
- Sunt etiam medicamenta specialia ad dolorem nervorum sedandos.
2. Curationes ad causam morbi directae
Hae sunt curationes principales quae morbum ne peior fiat prohibent.
| Methodus curationis | Descriptio |
|---|---|
| Medicamenta Silentium Geneticorum | |
| Medicamenta sicut Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Haec medicamenta operantur dicendo geni quod proteinum TTR in iecore producit ut "se excludat." Hoc productionem proteini abnormalis minuit. Iniectione dantur. |
| Stabilizatores Proteinorum (Medicamenta Stabilizatoria Genorum) | |
| Medicamenta ut Tafamidis, Diflunisal | Haec medicamenta operantur adhaerendo ad proteinum TTR quod producitur et prohibendo ne iniuste coalescat. Haec in forma pilularum sumi possunt. |
| Transplantatio Hepatis | |
| Chirurgia | Cum proteinum vitiosum in iecore producatur, una curatio est iecur novo substituere. Sed haec chirurgia magna et periculosa est. Solet commendari aegris iuvenibus in primis morbi stadiis. |
Medicus tuus decernet quae curatio tibi optima sit. De his omnibus optionibus aperte cum eo loquere.
Turma medica quae te adiuvat
Quia hic morbus multa corporis organa afficit, auxilio medicorum variis specialitatibus indigebis.
- Neurologus: Pro problematibus nervorum conexis.
- Cardiologus: Ad functionem cordis monitorandam et curandam.
- Nephrologus: Si renes affecti sunt.
- Gastroenterologus: Pro problematibus stomachi.
- Ophthalmologus: Pro morbis oculorum.
- Consiliarius Geneticus: Ad intellegentiam de morbo eiusque effectu in hereditatem praebendam.
- Physiotherapeuta: Ad auxilium ferendum cum difficultatibus ambulandi et corpus validum conservandum.
Nuntius Domum Portandus
- Amyloidosis hATTR est morbus rarus et hereditarius.
- Si res ut torpor in membris, perturbatio stomachi perseverans, symptomata cordis inexplicata habes, et si quis in familia tua historiam harum condicionum habet, noli leviter accipere.
- Diagnosis et curatio praecoces adiuvare possunt ne morbus peior fiat.
- Quia morbus hic complexus est, magni momenti est auxilium variorum peritorum petere.
- Si tu vel aliquis quem nosti haec symptomata habet, statim a medico perito consilium pete . Noli timere de hoc loqui.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum