Numquamne sensisti te aut aliquem in familia tua sanguinem effrenate effundere cum parva vulnus accipis? An magnas maculas caeruleas in corpore tuo etiam post levem iniuriam apparent? Noli haec pro normalitate abicere. Quia hoc signum morbi qui haemophilia appellatur esse potest. Noli solliciti esse, hodie de omnibus rebus simplicibus verbis loquemur.
Simpliciter dictum, quid est haemophilia?
Haemophilia est morbus geneticus qui modum quo sanguis noster coagulatur afficit. Normaliter, cum laedimur, sanguis post aliquod tempus cessat. Hoc fit quia proteinae speciales in sanguine nostro ( factores coagulationis appellatae) una operantur ad coagulum sanguinis formandum. Attamen, hominibus haemophilia affectis, una ex his proteinis caret, quae sanguinem coagulare adiuvant. Haec est causa cur sanguis non facile cessat cum laedimur.
Hic morbus non contagiosus est. Conditio genetica est, id est , de generatione in generationem traditur.
Duo genera haemophiliae praecipua sunt.
| Genus haemophiliae | Descriptio |
|---|---|
| Haemophilia A | Hic typus est frequentissimus. Circa octoginta centesimae aegrotorum haemophilia hoc typum habent. Causatur defectus in proteino Factoris VIII, qui ad coagulationem sanguinis necessarius est. Gravitas morbi pendet ex gradu quo hic factor reducitur. |
| Haemophilia B | Hoc paulo rarum est. Circa viginti centesimas aegrotorum ad hunc typum pertinent. Hoc causatur defectu Factoris IX, qui ad coagulationem sanguinis necessarius est.Hoc potest esse leve, moderatum, vel grave pro quantitate factorum. |
Praeterea, est typus rarissimus, haemophilia C appellatus. Causatur defectu Factoris XI.
Quae sunt symptomata haemophiliae?
Symptomata variantur secundum gravitatem morbi. Interdum sanguinis profluvium sine causa manifesta oriri potest. Haec symptomata facile agnosci possunt, praesertim in parvulis .
Symptomata in parvulis et infantibus visa:
- Sanguinis profluvium in caput in partu: Quidam infantes sanguinem intra caput in partu habere possunt.
- Tumor articulationum cum ambulare incipis: Sollicitus esse debes si articulationes infantis tui, ut genua et cubita, tumidae et caeruleae sunt simulac ambulare vel repere incipit.
- Maculae caeruleae magnae etiam ex parvo livore: Etiam parva tuberculosis potest efficere ut maculae magnae, caeruleae obscurae in corpore appareant.
- Frequens sanguis e naribus et sanguinis profluvium gingivarum: Frequens sanguis e gingivis tempore dentitionis vel dentes fricandi.
- Sanguis in urina vel faecibus.
Persona haemophilia levi affecta fortasse nulla symptomata usque ad aetatem adultam ostendit. Interdum haec condicio detegitur cum sanguinis profluvium nimium fit durante operatione levi, ut extractione dentis.
Quomodo hic morbus oritur?
Hoc fortasse paulo complicatum videatur, sed facile est intellegere. Haemophilia est morbus geneticus . Hoc significat eam causari vitio in genis quae vel a matre vel a patre oriuntur.
- A matre ad filium: Gen vitiosum quod haemophiliam efficit in chromosomate X est. Filius masculus chromosomatum X a matre et chromosomatum Y a patre accipit. Ergo si mater morbi portatrix est, id est, si hunc vitium in uno ex chromosomatibus X habet, 50% probabilitas est ut filius eius chromosomatum X vitiosum ab ea accipiat. Si hoc accidat, filius haemophiliam contrahet.
- Feminae (filiae) portatrices fiunt: Puella duo chromosomata X accipit (unum a matre, unum a patre). Etsi chromosomatum X vitiosum a matre accipit, plerumque morbum non contrahit propter chromosomatum X sanum a patre. Attamen, portatrices morbi fiunt. Hoc significat se morbum liberis suis transmittere posse.
- Si pater haemophiliam habet: Pater haemophilus numquam morbum filiis suis transmittet, quia filii tantum chromosomatum Y a patre hereditabunt. Attamen, cum omnes filiae eius chromosomatum X defectivum ab eo hereditent, omnes illae filiae morbi vectores erunt.
Interdum, puer morbum per mutationem spontaneam contrahere potest, etiam si nemo in familia haemophiliam habet.
Quomodo morbum diagnoscere? (Diagnosis)
Haec condicio plerumque paulo post partum dignoscitur. Diagnosis fieri potest per historiam familiarem inspiciendam, vel si infans sanguinem insolitum habet. Etiam probari potest per sanguinis exemplum ex funiculo umbilicali sumendum post partum infantis.
Si tu aut filius/filia tua haec symptomata experiuntur, medicum statim consule. Medicus primum rogabit num quis in familia tua hoc morbo afficiatur. Deinde nonnullas probationes sanguinis faciet.
- Examinationes coagulationis sanguinis: Hae examinant quam celeriter et quam bene sanguis tuus coaguletur.
- Examen Factorum: Si problema detegitur, hoc examen exacte determinare potest quem genus haemophiliae habeas (A an B) et quam gravis sit.
| Gravitas morbi | Gradus factorum coagulationis comparati cum gradibus normalibus |
|---|---|
| Lenis | 5% ad 40% |
| Moderatus | 1% ad 5% |
| Severus | Minus quam 1% |
Quae sunt curationes?
Nihil timendum est, hodie curationes haemophiliae efficacissimae exstant. Finis principalis est factorem coagulationis sanguinis, qui in corpore deest, restituere.
- Substitutio Factoris Coagulationis: Haec est curatio principalis. Factor VIII per venam pro haemophilia A et Factor IX per venam pro haemophilia B datur. Hoc in nosocomio fieri potest, vel domi ad hoc faciendum institui potes.
- Therapia hormonalis:Desmopressinum est medicamentum ad haemophiliam A levem curandam datum. Operatur stimulando corpus ad liberandum Factorem VIII. Praesto est ut iniectio vel ut pulverisator nasalis.
- Anticoagulantia: Haec medicamenta operantur prohibendo ne coagulum sanguinis nimis cito dissolvatur. Adhibentur in casibus ut extractionum dentium.
- Physiotherapia: Frequens sanguinis profluvium in articulationes mobilitatem earum amittere potest. Physiotherapia functionem earum articulationum restituere adiuvare potest.
Complicationes quae propter haemophiliam oriri possunt
Nisi curatio congrua accipiatur, quaedam complicationes oriri possunt, praesertim in gravibus haemophiliae casibus.
- Laesio articulationum: Frequens sanguinis profluvium in articulationes ut genua, cubitos et talos potest efficere ut deformes, dolentes et difficiles ad movendum fiant.
- Haemorrhagia in cerebrum: Haec est periculosissima complicatio. Haemorrhagia in cerebrum fieri potest ex trauma capitis vel, in quibusdam casibus gravibus, sine causa manifesta. Hoc potest causare debilitatem permanentem vel etiam mortem. Si grave trauma capitis habes, statim ad Sectionem Emergentiae (SEE) valetudinarii perge.
- Difficultas spirandi: Si sanguis in gutture est, tumor difficultatem spirandi causare potest.
Multae harum complicationum curatione idonea et opportuna prohiberi possunt. Quapropter, magni momenti est praecepta medici tui accurate sequi.
Si infantem habere cogitas et historiam haemophiliae in familia habes, consilium geneticum petere potes. Hoc tibi auxilium ferre potest utrum portatrix sis et quod periculum pro infante tuo sit cognoscas. Etiam possibile est embryonem sanum eligere et in uterum tuum implantare per modos ut fecundatio in vitro.
Nuntius Domum Portandus
- Haemophilia est morbus geneticus qui processum coagulationis sanguinis afficit et de generatione in generationem traditur. Non est morbus contagiosus.
- Si symptomata ut sanguinis profluvium ex levi vulnere, frequentes livores, aut tumorem articularum experiris , statim medicum consule .
- Hodie, curationes ad hunc morbum perquam efficaces exstant. Curatione idonea, vitam normalem vivere potes.
- Si grave ictum in caput acceperis, necesse est statim ad Unitatem Curae Urgentiae (UCU) valetudinarii ire.
- Si historia haemophiliae in familia tua est, prudens est consilium geneticum petere antequam liberos habere cogitas.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum