Wat ass d'Tay-Sachs-Krankheet? Sollen mir driwwer schwätzen?

Wann Dir un d'Gesondheet vun Ärem Klengen denkt, kommen Iech heiansdo vill Saachen an de Kapp, oder net? Et gëtt e puer Krankheeten, déi Iech e bëssen Angscht a Suergen maachen, wann Dir dovunner héiert. Eng sou eng Krankheet, déi e bësse komplizéiert ass, awer fir eis all ganz wichteg ass, se ze kennen, ass d' Tay-Sachs-Krankheet . Dëst ass eng genetesch Krankheet. Haut schwätze mir einfach doriwwer, op eng Manéier déi Dir ganz gutt versteet.

Wat genau ass d'Tay-Sachs-Krankheet?

Einfach ausgedréckt, ass d'Tay-Sachs-Krankheet eng genetesch Krankheet . Si verursaacht, datt d'Nervenzellen (Neuronen) am Gehir an am Réckemuerch vun Ärem Kand beschiedegt ginn a lues a lues ofstéieren. Stellt Iech vir, wat fir Problemer entstoe kënnen, wann dës Nervenzellen, déi Messagen an eisem Kierper transportéieren, net richteg funktionéieren. Symptomer vun dëser Krankheet, wéi Wuestumsretardatioun a behënnert Siicht a Gehéier, fänken normalerweis un, wann d'Kand ongeféier 6 Méint al ass. Dat Trauregt ass, datt et eng progressiv Krankheet ass. Dëst bedeit, datt d'Symptomer mat der Zäit verschlechtert ginn. Leider stierwe Kanner mat dëser Krankheet a jonken Alter. Et gëtt de Moment keng Heelung . Wéi och ëmmer, et ginn verschidde Behandlungen, déi Ärem Kand hëllefe kënnen, sech besser ze fillen a méi komfortabel ze liewen.

Gëtt et verschidden Aarte vun der Tay-Sachs-Krankheet?

Jo, d'Tay-Sachs-Krankheet kann an dräi Haapttypen agedeelt ginn. Dës ginn no dem Zäitpunkt klasséiert, wou d'Symptomer ufänken opzetrieden: 1. Klassescht infantilt Tay-Sachs: Dëst ass dat heefegst Aart . Kanner fänken u Symptomer ze weisen, wa se ongeféier 6 Méint al sinn. 2. Juvenilt Tay-Sachs: Dëst ass ganz rar . Kanner kënne Symptomer tëscht dem Alter vu 5 an dem Teenageralter weisen. 3. Spéit ufänkend Tay-Sachs: Dëst ass och eng ganz rar Aart . D'Symptomer kënnen an der spéider Adoleszenz oder am fréien Erwuessenenalter ufänken. Heiansdo kënnen d'Symptomer no dem Alter vun 30 Joer optrieden. Dësen Aart beaflosst d'Liewen net onbedéngt. Eng wichteg Saach ass, wéi dës Krankheeten an de Familljen iwwerdroe ginn. Zum Beispill, wann ee Kand eng infantil Form vun Tay-Sachs entwéckelt, lafen aner Kanner an der Famill kee Risiko, eng spéit ufänkend Tay-Sachs z'entwéckelen.

Wéi heefeg ass d'Tay-Sachs-Krankheet?

Studien weisen datt am Duerchschnëtt ongeféier ee vun 300 Leit Träger vun der genetescher Variant oder Mutatioun ka sinn, déi d'Tay-Sachs-Krankheet verursaacht. D'Zuel vu Kanner, déi mat der Tay-Sachs-Krankheet gebuer ginn, ass awer tatsächlech ganz niddreg. Dofir gëllt se als eng rar Krankheet . Sensibiliséierung, Ausbildung a genetesch Tester hunn dozou bäigedroen, d'Verbreedung vun dëser Krankheet ënner Risikogruppen ze reduzéieren.

Wat sinn d'Symptomer vun der Tay-Sachs-Krankheet?

D'Symptomer vun der Tay-Sachs-Krankheet variéieren jee no Alter vum Kand. D'Krankheet progresséiert mat der Entwécklung vum Kand. Ee vun den Haaptsymptomer, déi bei Kanner gesi ginn, ass d'Net-Erreeche vun Entwécklungsmeilesteen oder d'Vergiesse vu virdru geléierten a praktizéierte Fäegkeeten.

Symptomer vum klassesche infantile Tay-Sachs Syndrom

Symptomer, déi an de fréie Stadien (ongeféier 6 Méint) ze gesi kënne ginn:

• Muskelschwäche .
• Schwieregkeeten den Hals ze dréinen, ze sëtzen oder ze knien.
• Liicht vun haarde Geräischer erschrecken.

Wéi d'Krankheet virugeet (virun engem Joer), kënnen och Symptomer wéi dës optrieden:

• Onfräiwëlleg Kontraktioune vun de Muskelen, déi sech wéi zucken unfillen - mir nennen dat myoklonesch Ruck.
• Krampfungen (Urfäll) kréien.
• Schwieregkeeten beim Schlucken vu Liewensmëttel ginn och Dysphagie genannt.
• Verloscht vun der Siicht .
• Verloscht vum Gehéier.
• D'Dokteren bemierken e kirschrout Fleck am A wärend enger Untersuchung.
• Heefeg Atmungsinfektiounen .

Bis e Kand ongeféier 2 Joer al ass, ass den Zoustand sou eescht ginn, datt d'Kand net méi reagéiere kann. Dëst bedeit, datt déi meescht Gehirfunktioun verluer geet. D'Kand stierft normalerweis tëscht dem Alter vun 2 a 4 Joer. Déi heefegst Doudesursaach duerch d'Tay-Sachs-Krankheet am Puppelchesalter ass eng Lungeninfektioun wéi eng Longenentzündung .

Symptomer vum juvenile Tay-Sachs Syndrom

Nom Alter vu 5 Joer kënne Kanner, bei deenen d'Tay-Sachs-Krankheet diagnostizéiert gouf, Symptomer entwéckelen, wéi:

• Muskelschwäche oder Verloscht vun der Muskelkontroll.
• Heefeg Infektiounen.
• Sprooch- a Riedschwieregkeeten (z.B. Schlamm schwätzen, net fäeg sinn kloer ze schwätzen).
• Saachen, déi virdru geléiert goufen, vergiessen.
• Ännerungen am Verhalen a vun der Stëmmung (z.B. plötzlech Roserei, Trauregkeet).
• Behënnert Siicht a Gehéier.
• Krampfungen (Urfäll) kréien.

Dësen Zoustand entwéckelt sech normalerweis lues a lues bis an d'Teenagerjoren, an där Zäit kann en zum Doud féiere.

Symptomer vun engem spéiden Ufank vun Tay-Sachs Syndrom

Erwuessener, déi mat enger spéider Tay-Sachs-Krankheet diagnostizéiert ginn, kënnen Symptomer wéi:

• Muskelschwäche a Muskelkrämpfe .
• Verloscht vum Gläichgewiicht - och Ataxie genannt - oder Schwieregkeeten beim Spazéieren.
• Schwieregkeeten beim Schwätzen a Schlucken .
• D'Optriede vu psychesche Stéierungen, wéi z. B. Psychose oder aner psychesch Gesondheetsproblemer.

Dës spéit ufänkend Aart beaflosst awer normalerweis net direkt d'Liewenserwaardung vun enger Persoun.

Wat verursaacht d'Tay-Sachs-Krankheet?

D'Haaptursaach vun der Tay-Sachs-Krankheet ass eng genetesch Ännerung (Mutatioun) am HEXA-Gen . Stellt Iech dëst HEXA-Gen vir, et ass wéi e Buch, dat eise Zellen Instruktioune gëtt. Dëst Buch enthält d'Instruktioune fir en Enzym mam Numm Hexosaminidase A ze produzéieren. Dëst Hexosaminidase-A-Enzym ass wéi en Aarbechter an eisem Kierper. Seng Aufgab ass et, e puer schiedlech, gëfteg Substanzen (besonnesch Fettsubstanzen), déi sech am Kierper sammelen, ofzebriechen an ze entfernen. Wat geschitt elo, wann dëst Enzym net richteg produzéiert gëtt oder wann et net richteg funktionéiert wéinst engem Defekt am HEXA-Gen? Déi schiedlech Fettsubstanz fänkt un, sech an den Zellen ze sammelen, wéi e Koup Dreck . Dëst verursaacht Schied un den Zellen am Gehir a Réckemuerch, an eventuell stierwen dës Zellen. Dat ass de Grond fir d'Symptomer vun der Tay-Sachs-Krankheet.

Wéi gëtt d'Tay-Sachs-Krankheet verierft? Wat bedeit autosomal rezessiv?

D'Tay-Sachs-Krankheet ass eng autosomal rezessiv Krankheet. Einfach ausgedréckt heescht dat, datt e Kand, fir datt et d'Tay-Sachs-Krankheet huet, zwou defekt Kopie vum HEXA-Gen ierwe muss. Mir hunn all zwou Kopie vun all Gen, eng vun eiser Mamm an eng vum Papp. D'Tay-Sachs-Krankheet trëtt nëmme op, wann béid Elteren Träger vum defekten HEXA-Gen sinn a béid defekt Genen un hiert Kand weiderginn. Dann funktionéieren déi zwou Kopie vum HEXA-Gen vum Kand net richteg. Heiansdo nennen d'Dokteren dësen Zoustand och Hexosaminidase-A-Mangel oder Hex-A-Mangel.

Wien ass e Tay-Sachs Carrier?

E Träger ass een, deen eng funktionéierend Kopie vum HEXA-Gen an eng defekt Kopie huet . Mir ierwen all zwou Kopie vum Gen (eng vum Ee vun eiser Mamm, déi aner vum Spermium vun eisem Papp). Träger entwéckelen d'Krankheet net a weisen keng Symptomer.Well hir Kierper dat eent aktivt Gen benotze kënnen, fir dat néidegt Enzym ze produzéieren. Stellt Iech elo vir, datt zwou Persoune mat dëser Genmutatioun (zwee Träger) zesumme kommen, fir e Kand ze kréien. Dann sinn d'Chancen, datt dëst Kand dës Krankheet entwéckelt, folgend:

• Et gëtt eng 25% (ee vu véier) Chance, datt d'Kand keng defekt HEXA-Genen ierft. Dëst bedeit, datt d'Kand weder d'Tay-Sachs-Krankheet entwéckelt nach d'Krankheet dréit.
• Et gëtt eng 50% (een zu zwee) Chance, datt e Kand e defekt Gen vun engem Elterendeel ierft. D'Kand ass dann e Träger, awer entwéckelt keng Tay-Sachs-Krankheet. Als Träger kann hien oder si d'Gen an Zukunft un seng Kanner weiderginn.
• Et gëtt eng 25% (ee vu véier) Chance , datt e Kand dat defekt Gen vun béiden Elteren ierft. Dat ass wann d'Kand d'Tay-Sachs-Krankheet entwéckelt.

Et ass wéi wann ee eng Mënz opwerft. All dräi vun dëse Faktoren beaflossen all Schwangerschaft gläichermoossen.

Wat sinn d'Risikofaktoren fir d'Tay-Sachs-Krankheet?

E Kand huet nëmmen e erhéicht Risiko fir d'Tay-Sachs-Krankheet z'entwéckelen, wann béid biologesch Eltere Träger vun der Genmutatioun sinn . Jidderee kann e Träger vun dëser Genmutatioun sinn. D'Konditioun ass awer méi heefeg a bestëmmten ethnesche Gruppen. Zum Beispill hunn Leit vu franséisch-kanadescher, osteuropäescher oder aschkenasesch-jiddescher Ofstamung eng méi héich Wahrscheinlechkeet, dës Genmutatioun ze droen. Ongeféier ee vun 30 vun hinne kéint e Träger sinn.

Wat sinn d'Komplikatioune vun der Tay-Sachs-Krankheet?

Kanner mat der Tay-Sachs-Krankheet stierwen a jonken Alter . Mat der Progressioun vun der Krankheet geet d'Liewenserwaardung vun engem Kand erof.

Wéi gëtt d'Tay-Sachs-Krankheet diagnostizéiert?

En Dokter diagnostizéiert d'Tay-Sachs-Krankheet mat engem Bluttest . Fir dësen Test hëlt den Dokter eng kleng Bluttprouf aus der Ferse vun Ärem Kand oder enger Ven am Aarm. D'Bluttprouf gëtt dann op den Niveau vum Enzym Hexosaminidase A getest. Bei engem Kand mat der Tay-Sachs-Krankheet am Puppelchesalter feelt dëst Protein entweder komplett oder ass staark reduzéiert. Leit mat anere Forme vun der Krankheet hunn och niddreg Niveauen vun dësem Enzym. Zousätzlech kann en Dokter eng Aenuntersuchung maachen, fir no dem kirschrout Fleck an den Ae vun Ärem Kand ze kucken.

Kann d'Tay-Sachs-Krankheet während der Schwangerschaft diagnostizéiert ginn?

Jo, et ginn zwou speziell Tester, déi d'Tay-Sachs-Krankheet während der Schwangerschaft erkennen kënnen:

• Amniozentese-Test: Bei dësem Test hëlt den Dokter eng kleng Prouf vun der Amniotesch Flëssegkeet, déi de Puppelchen an Ärer Gebärmutter ëmgëtt, an testt se.
• Chorionic Villus Sampling (CVS) Test: Bei dësem Test hëlt den Dokter e klengt Stéck Gewief aus der Plazenta an ënnersicht et.

Béid Tester sichen no dem Enzym Hexosaminidase A. Wann d'Niveaue vun dësem Enzym an den Testproben méi niddreg sinn wéi normal, wäert den Dokter feststellen, datt de Puppelchen am Gebärmutter d'Tay-Sachs-Krankheet huet. Zousätzlech kënnen dës Proben benotzt ginn, fir en geneteschen Test duerchzeféieren, fir festzestellen, ob et eng Mutatioun am HEXA-Gen gëtt, déi d'Krankheet verursaacht.

Wéi gëtt d'Tay-Sachs-Krankheet behandelt?

D'Behandlung vun der Tay-Sachs-Krankheet besteet haaptsächlech aus ënnerstëtzender Behandlung, déi hëlleft, d'Symptomer vum Kand ze kontrolléieren . Zum Beispill kann en Dokter Medikamenter verschreiwen, fir den Ufank vun den Epilepsieanfäll ze kontrolléieren. Et ass och wichteg, sécherzestellen, datt d'Kand gutt ernährt a hydratiséiert ass. Den medizineschen Team wäert dem Kand sou bequem a schmerzfräi wéi méiglech maachen. Zousätzlech hëllefen d'Dokteren Iech an Ärer Famill, Iech op de Verloscht vun Ärem Kand virzebereeden. Si kënnen Iech un e psychiatresche Beroder oder eng Trauergrupp weiderverweisen.

Behandlung vun der spéider optriedender Tay-Sachs-Krankheet

Erwuessener mat spéit optriedender Tay-Sachs-Krankheet hunn déi folgend Behandlungen fir hir Symptomer ze verwalten:

• Hëllefsmëttel oder Saachen wéi e Rollstull benotzen, fir Iech ze hëllefen, onofhängeg ze funktionéieren an Iech fortzebeweegen.
• Medikamenter huelen fir psychesch Gesondheetsproblemer oder Muskelkrämp.
• Sproochtherapie.

Gëtt et eng komplett Heelung fir d'Tay-Sachs-Krankheet?

Nee, et gëtt de Moment kee Mëttel géint d'Tay-Sachs-Krankheet. Dat ass déi trauregst Wourecht.

Kann d'Tay-Sachs-Krankheet verhënnert ginn?

Et gëtt de Moment kee bekannte Wee fir d'Tay-Sachs-Krankheet ze vermeiden. Wann Dir awer wësse wëllt, wéi e Risiko Dir hutt, e Kand mat enger genetescher Krankheet wéi der Tay-Sachs-Krankheet ze kréien, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer Berodung virun der Konzeptioun a genetesch Tester, ier Dir plangt, e Kand ze kréien . Ären Dokter kann Iech hëllefen, zukünfteg Schwangerschafte ze plangen.

Wat sinn d'Aussichten fir d'Tay-Sachs-Krankheet?

D'Tay-Sachs-Krankheet ass fatal bei Puppelcher a klenge Kanner. Den medizineschen Team vun Ärem Kand schwätzt mat Iech iwwer Ënnerstëtzung a Betreiung um Enn vum Liewen . Si ginn och Elteren, Betreier a Familljememberen Berodung, wéi se mam Verloscht vun engem Kand ëmgoe kënnen. Vill Famillje fannen e grousse Komfort, mat engem psychiatresche Beroder ze schwätzen oder un enger Trauerënnerstëtzungsgrupp deelzehuelen.

Firwat ass d'Tay-Sachs-Krankheet fatal?

D'Tay-Sachs-Krankheet ass fatal , well d'Zellen am Gehir an am Réckemuerch vun Ärem Kand beschiedegt ginn a stierwen.Zellen spille eng ganz wichteg Roll fir eise Kierper richteg ze funktionéieren. Bei der Tay-Sachs-Krankheet verursaacht eng genetesch Mutatioun, datt d'Zellen falsch Instruktiounen kréien. Dofir kënnen d'Zellen hir Aarbecht net richteg maachen. Schlussendlech ginn dës Zellen, déi fir d'Liewe vum Kand essentiell sinn, zerstéiert. Meeschtens stierwe Kanner mat der Tay-Sachs-Krankheet un enger Longeninfektioun, déi Pneumonie genannt gëtt . Well d'Zellen vum Kand net richteg funktionéieren, kann hiert Immunsystem net Infektiounen bekämpfen an d'Kand gesond halen.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat Tay-Sachs-Krankheet?

Kanner mat Tay-Sachs-Krankheet am Kandheetsalter stierwen dacks virum Alter vu 5 Joer. Eeler Kanner a jonk Erwuessener mat Tay-Sachs-Krankheet am Kandheetsalter kënnen bis an d'fréi Erwuessenenalter liewen. Eng spéit optriedend Tay-Sachs-Krankheet beaflosst net direkt d'Liewenserwaardung am Erwuessenenalter.

Kann d'Tay-Sachs-Krankheet geheelt ginn?

Nee. Kanner kënne vun der Tay-Sachs-Krankheet net geheelt ginn. D'Behandlung ass nëmme fir dem Kand bequem ze maachen an de Fortschrëtt vun der Krankheet ze verlangsamen.

Wéi këmmeren ech mech ëm mäi Kand mat Tay-Sachs-Krankheet?

Déi bescht Manéier fir Äert Kand ze versuergen ass seng Symptomer ze managen a sou wuel wéi méiglech ze maachen . Äert medizinescht Team wäert Iech Berodung a Betreiung zu dëse Froen ubidden:

• Atmung: Vill Kanner mat Tay-Sachs-Krankheet hunn Atmungsschwieregkeeten. Si kënne Longeninfektiounen entwéckelen, well se vill Spaut hunn a Schwieregkeeten hunn ze schlucken. Verschidde Medikamenter, Apparater oder d'Positioun vum Kand kënnen him hëllefen, méi einfach ze otmen.
• Ernährung: E ​​Logopädagogin kann Ärem Kand bäibréngen, wéi et him hëllefe kann, ze iessen an ze drénken. Wann et méi schwéier gëtt ze schlucken, brauch Äert Kand eventuell eng Sonde .
• Krampfungen: En Neurolog kann Iech hëllefen, dee beschte Behandlungsplang ze fannen, fir Är Krampfungen ze kontrolléieren.
• Sensoresch Stimulatioun: Kanner mat Tay-Sachs Syndrom hunn e puer sensoresch Problemer (Problemer mat de fënnef Sënner). Dir kënnt hir Sënner mat Saachen ewéi Musek, Handyen, berouegend Doften a mëllen Stoffer stimuléieren.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Schwätzt mat Ärem Dokter an dëse Fäll:

• Wann Dir plangt schwanger ze ginn: Wann Dir drun denkt schwanger ze ginn an Dir e méi héije Risiko hutt, d'Tay-Sachs-Krankheet un Äert Kand weiderzeginn, schwätzt mat Ärem Dokter. E méi héije Risiko kann do sinn, wann Dir oder Äre Partner eng Famill mat der Tay-Sachs-Krankheet hutt, oder wann een oder béid vun Iech Träger vun der Tay-Sachs-Krankheet sidd. Genetesch Tester si verfügbar fir déi, déi e méi héije Risiko hunn, e Kand mat der Tay-Sachs-Krankheet ze kréien.Et kann gemaach ginn.
• Wann Dir Iech während der Schwangerschaft Suergen hutt: Wann Dir schwanger sidd a Suergen iwwer d'Gesondheet vun Ärem ongebuerene Puppelchen hutt, gitt bei Ären Dokter.
• Wann Äert Kand Symptomer weist: Wann Dir mengt, datt Äert Kand seng Entwécklungsmeilesteen net rechtzäiteg erreecht oder Symptomer vun Tay-Sachs Syndrom weist, schwätzt mat sengem Dokter.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Wann Dir e grousst Risiko hutt, e Puppelchen mat Tay-Sachs-Krankheet ze kréien, stellt Ären Dokter dës Froen:

• Ech sinn un enger präkonzeptioneller Berodung interesséiert, wat soll ech maachen?
• Wéi kann ech mäi Risiko reduzéieren, e Puppelchen mat Tay-Sachs-Krankheet ze kréien?
• Wat geschitt wann mäi Partner an ech allebéid Droger sinn ?
• Wéi eng Behandlung empfeelt Dir mengem Kand?
• Wéi kann ech mäi Puppelchen bequem halen?
• Kënnt Dir eng Trauerberodung oder eng Trauergrupp empfeelen?

Ass d'Sandhoff-Krankheet datselwecht wéi d'Tay-Sachs-Krankheet?

Jo, d'Symptomer an d'Progressioun vun der Sandhoff-Krankheet sinn ähnlech wéi déi vun der Tay-Sachs-Krankheet. Dëst ass och eng ierflech Krankheet. D'Tay-Sachs-Krankheet ass mat engem Enzym mam Numm Hexosaminidase A verbonnen. D'Sandhoff-Krankheet ass souwuel mat Hexosaminidase A wéi och mat engem aneren Enzym mam Numm Hexosaminidase B verbonnen.

Schlussendlech, behalen dëst am Kapp.

D'Tay-Sachs-Krankheet ass eng ganz schwiereg an herzzeräissend Saach. Dat wat Dir fillt ass verständlech. Wärend dëser schwiereger Zäit sinn hei e puer Saachen, déi Iech hëllefe kéinten:

• Leid net eleng. Et ass schwéier, eleng domat ëmzegoen. Frot ëm Hëllef vun den Dokteren, Infirmièren, Ärer Famill a Frënn, déi Äert Kand behandelen. Wann Dir Iech iwwerfuerdert fillt, zéckt net, e Beroder ze sichen oder Iech enger Ënnerstëtzungsgrupp mat Elteren unzeschléissen, déi ähnlech Erfahrungen hunn wéi Dir.
• Äert Puppelchen gëtt gutt versuergt. Och wann d'Krankheet sech verschlechtert, wäerten d'Dokteren alles maachen, fir datt Äert Puppelchen sech sou wuel a schmerzfräi wéi méiglech fillt. Do kanns du sécher sinn.

Dëst ass och ganz wichteg: Wann Dir drun denkt, nach eng Kéier e Puppelchen ze kréien, loosst Iech onbedéngt en geneteschen Test maachen , ier Dir e Puppelchen kritt . Loosst Iech beroden. Dann kënnt Dir alles wëssen an déi bescht Entscheedung als Famill treffen.

Ech hoffen, dës Informatioun hëlleft Iech. Wann Dir méi Informatiounen braucht, zéckt net, Ären Dokter ze froen.