Ass Äert Puppelchen ouni de faarwege Deel vu sengem A gebuer? Sollen mir méi am Detail iwwer Aniridien schwätzen?

Wéi Äre Klengen op d'Welt koum, hutt Dir eppes Komesches oder Aneschtes un senge klenge Aen gemierkt? Heiansdo, awer ganz seelen, gi Puppelcher gebuer, wouduerch de faarwege Bestanddeel vum A, d'Iris, déi e puer de "schwaarze Rank" nennen, ganz oder deelweis feelt. An der Medizin nennen mir dës Konditioun (Aniridien) . Dësen Numm ze héieren kann e bëssen erschreckend sinn, awer keng Angscht. Dat Wichtegst ass, gutt doriwwer informéiert ze sinn. Loosst eis haut kloer driwwer schwätzen.

Wat genau ass Aniridien? Einfach ausgedréckt...

Einfach ausgedréckt ass Aniridie eng Bedingung, bei där e Puppelchen mat enger deelweiser oder kompletter Absenz vum faarwegen Deel vun den Aen, der Iris, gebuer gëtt. E puer Puppelcher hunn guer keng Iris. Anerer hunn nëmmen en klengen Deel vun der Iris an béiden Aen.

Déi wichteg Saach ass, datt dës Konditioun (Aniridien) ëmmer béid Ae vum Puppelchen betrëfft. Et ass net eppes, wat nëmmen een A betrëfft. Dokteren diagnostizéieren dës Konditioun normalerweis soubal de Puppelchen gebuer ass. Well wann een d'Aen kuckt, ass et kloer, datt dës Iris feelt. Egal wéi kleng d'Iris vum Puppelchen ass, dës Konditioun (Aniridien) beaflosst definitiv seng Siicht. Et kann och eng Ursaach fir aner Aeproblemer sinn, wann et grouss gëtt.

Firwat geschitt dat bei eise Klengen? Wat verursaacht Aniridien?

Elo denkt Dir Iech wahrscheinlech: "Firwat ass dat mengem Puppelchen geschitt?" Aniridie ass eng genetesch Stéierung. Dat heescht, si gëtt duerch eng Ännerung vun de Genen an den Zellen vun eisem Kierper verursaacht.

Fir genee ze sinn, ass d'Haaptursaach dofir eng Ännerung an engem Gen mam Numm (PAX6) . Dëst (PAX6) Gen ass ganz wichteg. Well, wärend de Puppelchen am Gebärmutter ass, hëlleft dëst Gen bei der Bildung vun den Aen vum Puppelchen, verschiddenen Deeler vum Gehir, dem Réckemuerch an Organer wéi der Bauchspaicheldrüs. Dës genetesch Ännerung geschitt normalerweis tëscht 12. a 14. Schwangerschaftswoch.

Wien huet eng méi héich Wahrscheinlechkeet, dës Konditioun (Aniridien) z'entwéckelen? (Risikofaktoren)

Aniridie ass am heefegsten bei Kanner, deenen hir Elteren d'Krankheet hunn. Zum Beispill, wann ee vun den Elteren Aniridien huet, besteet eng 50/50 Chance, datt hiert Kand et och huet.

Mä dat heescht net, datt wann Dir Aniridie hutt, all Är Kanner se och kréien. Et heescht just, datt et e liicht méi héije Risiko gëtt wéi bei aneren.

Ausserdeem kann e Kand dës Krankheet heiansdo entwéckelen, och wann béid Elteren keng Aniridien hunn. Mir nennen et sporadesch, dat heescht, et geschitt zoufälleg . Ongeféier ee vun dräi Kanner kann Aniridien op dës Manéier entwéckelen.

Wat sinn d'Symptomer, déi mir bei engem Puppelchen mat Aniridien gesinn?

Well de faarwege Bestanddeel vum A vum Puppelchen, d'Iris, feelt, kann d'Pupill méi grouss ausgesinn wéi normal. Heiansdo kann d'Form vun dëser Pupill vu Säit zu Säit änneren. Ausserdeem kann et schwéier fir si sinn, hir Aen un hellt oder däischtert Liicht gewinnt ze ginn. Dëst kann zu Symptomer féieren wéi:

• Komplette oder deelweise Verloscht vun der Siicht: D'Siicht kann an engem oder béiden Aen reduzéiert sinn.
• Verschwommen Siicht: Dir kënnt d'Saache vläicht net kloer gesinn.
• Aenwéi: Heiansdo kënnen d'Aen wéi doen.
• Schlecht Siicht: D'Siicht kann ganz schlecht sinn.
• Photophobie: Schwieregkeeten beim Liicht kucken, d'Aen kënne blo fillen.

Kann Aniridie aner Komplikatioune verursaachen?

Jo, e Kand mat Aniridie kann net nëmmen eng reduzéiert Iris hunn, mä och Deeler vum A, déi beim Siichtsprozess hëllefen, wéi d'Siichtnerven an d'Netzhaut.

Ausserdeem, wa Kanner mat Aniridien méi al ginn, ass et méi wahrscheinlech, datt si verschidden aner Aenerkrankungen entwéckelen. Zum Beispill:

• Katarakt: Verwöhnung vun der Augenlins.
• Trübe Hornhaut: Trübung vun der transparenter Membran virun der A.
• Glaukom: Eng Konditioun, bei där den Drock am A eropgeet, wouduerch den Optiknerv beschiedegt gëtt.
• Nystagmus: Schnell, onkontrolléiert Beweegung vun den Aen hin an hier.

Eng aner wichteg Saach ass , datt Kanner mat sporadescher Aniridie besonnesch e erhéicht Risiko hunn, eng rar Aart vu Nierenkriibs mam Numm Wilms-Tumor z'entwéckelen. Well de Gen (PAX6), iwwer deen mir virdru geschwat hunn, net nëmmen d'Aen, mä och d'Entwécklung vun aneren Deeler vum Kierper, dorënner d'Nieren, beaflosst, kënne Verännerungen an dësem Gen och aner Deeler beaflossen. Dofir leeë Dokteren och drop Opmierksamkeet.

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dës Konditioun (Aniridien) korrekt?

Normalerweis kann den Dokter dës Konditioun (Aniridien) direkt no der Gebuert vum Puppelchen diagnostizéieren, well et direkt erkennbar ass, datt dem Puppelchen seng Aen eng Iris feelen.

Wann Dir Iech awer Suergen maacht, datt Äert Puppelchen Aniridien oder eng aner genetesch Krankheet huet, egal ob et well een an Ärer Famill d'Krankheet huet oder aus anere Grënn, kënnt Dir mat Ärem Dokter iwwer e pränatalen geneteschen Test schwätzen. Dobäi gëtt eng Bluttprouf bei Iech geholl, fir ze kucken, ob Äert Puppelchen e Risiko huet, eng genetesch Krankheet ze hunn. Heiansdo kann en Test mam Numm Amniozentese gemaach ginn. Dobäi gëtt eng kleng Prouf vum Fruchtwasser, deen de Puppelchen ëmgëtt, geholl an getest.

Wat kann een maachen, fir e Puppelchen mat Aniridien ze behandelen?

Bei der Behandlung vun der Krankheet (Aniridien) ass d'Haaptzil vun den Dokteren, d'Siicht vum Puppelchen sou vill wéi méiglech z'erhalen an ze verbesseren.

Déi wichtegst Saach ass, d'Aen vun Ärem Puppelchen reegelméisseg vun engem Augenarzt iwwerpréiwen ze loossen. Wat Dir méi fréi Verännerungen an den Aen vun Ärem Puppelchen erkennt, wat Dir besser Chancen hutt, d'Symptomer ze bewältegen a Komplikatiounen ze vermeiden.

D'Kand brauch eventuell eng oder méi vun de folgenden Behandlungen:

• Brëll oder Kontaktlënsen: Wéi aner Leit mat enger Sehbehënnerung kënnen och Kanner mat Aniridien hir Siicht verbesseren andeems se eng Brëll oder Kontaktlënsen droen. Fir Kanner mat Aniridien gëtt et speziell faarweg Kontaktlënsen. Dës gesinn genee aus wéi d'Iris vum A. Si hëllefen och d'Quantitéit u Liicht ze kontrolléieren, déi an d'A kënnt, an d'Sensibilitéit fir Liicht ze reduzéieren.
• Medikamenter: Wann Äert Puppelchen Glaukom oder Hornhautproblemer huet, kann den Dokter Iech medizinesch Aendrëpsen, künstlech Tréinen oder aner Medikamenter verschreiwen.
• Chirurgie: Wann e Katarakt entwéckelt, muss en eventuell mat enger Kataraktoperatioun ewechgeholl ginn . Och eng Glaukomoperatioun kann heiansdo néideg sinn, fir den Zoustand ze kontrolléieren. Als méi nei Behandlung kënnen e puer Kanner d'Méiglechkeet hunn, künstlech Irisen implantéiert ze loossen. Well dëst awer nach ëmmer eng ganz nei Behandlung ass, ass se net fir all Kanner gëeegent. Dës Entscheedung gëtt vum Dokter getraff.

A wéi enge Situatiounen sollt een direkt en Dokter konsultéieren?

Wann Dir Ännerungen an den Aen oder der Siicht vun Ärem Kand bemierkt, gitt sou séier wéi méiglech bei en Dokter. Dir kënnt dem Dokter och Froen stellen wéi:

• Wéi dacks soll ech d'Aen vu mengem Puppelchen kontrolléieren loossen?
• Ass eng künstlech Iristransplantatioun fir mäi Puppelchen gëeegent?
• Wat ass d'Chance, datt mäi Puppelchen Komplikatioune kritt?
• Op wéi eng Ännerungen oder Symptomer soll ech besonnesch oppassen?

An engem Noutfall, dat heescht, wann Dir ee vun de folgende Symptomer bemierkt, sollt Dir Äert Kand direkt an d'Spidol bréngen:

• Wann Dir op eemol Är Siicht verléiert.
• Wann Dir staark Péng an Ären Aen hutt.
• Wann Dir ufänkt nei Luuchten virun Ären Aen ze gesinn, oder wann Dir ufänkt schwaarz Floateren ze gesinn.

Wann mäi Puppelchen Aniridien huet, wat soll ech erwaarden?

Wann Äert Puppelchen Aniridien huet, kënnt Dir dovun ausgoen, datt et e puer Visusproblemer huet. Ausserdeem brauch et säi ganzt Liewe laang reegelméisseg Aenuntersuchungen .Sou gëtt d'Gesondheet vu senge Aen iwwerwaacht.

Laut Statistiken hunn ongeféier aacht vun zéng Kanner mat Aniridien eng schlecht Siicht oder eng Aart vu Behënnerung. Ausserdeem entwéckelen vill Leit mat Aniridien Glaukom, normalerweis tëscht dem Alter vun 10 an 20 Joer.

Maacht Iech awer keng Suergen iwwer dës Statistiken. Dëst bedeit net, datt all Puppelchen, dat mat Aniridien gebuer gëtt, all dës Saachen huet. Schwätzt mat Ärem Dokter oder Augenarzt, fir erauszefannen, wéi eng Faktoren Äre Puppelchen spezifesch beaflosse kënnen a wat Dir beim Erwuessenen erwaarte kënnt.

Et ass normal, sech Angscht a Schock ze hunn, wann Dir erausfënnt, datt Äert Neigebuerent eng Krankheet huet, déi seng Siicht bei der Gebuert beaflosst. Aniridie kann eng ganz Rei vu Problemer verursaachen, awer et gëtt Behandlungen, déi hëllefe kënnen.

Déi wichtegst Saachen, déi mir eis aus dëser Geschicht erënnere mussen (Botschaft fir doheem)

Okay, loosst eis also e puer vun de wichtegsten Punkten aus deem wat mir geschwat hunn zesummestellen a se am Kapp behalen:

• Aniridie ass eng Bedingung, bei där e Puppelchen ouni den ganzen oder en Deel vum faarwegen Deel vum A, der Iris, gebuer gëtt.
• Dëst ass eng genetesch Krankheet. Méi genee ass de Gen (PAX6) dobäi bedeelegt.
• Dësen Zoustand beaflosst definitiv d'Siicht. Mat der Zäit kann en och zu aneren Aekrankheeten wéi Katarakt a Glaukom féieren.
• Déi wichtegst Saach ass, dësen Zoustand fréi ze erkennen an d'Aen vun Ärem Kand reegelméisseg vun engem Augenarzt kontrolléiere ze loossen. Dëst ass eppes, wat definitiv gemaach soll ginn.
• Et gëtt Behandlungen fir d'Konditioun (Aniridien). Dozou gehéieren Brëller, Kontaktlënsen, Medikamenter a heiansdo souguer Chirurgie.
• Et ass normal, Angscht a Trauregkeet ze hunn, wann Dir erausfënnt, datt Äert Puppelchen dës Krankheet huet. Mee dat Wichtegst ass, net an Panik ze geroden an no de richtege medizinesche Rot ze handelen. Ären Dokter wäert Iech all d'Ënnerstëtzung ginn, déi Dir braucht.

Wann Dir weider Froen doriwwer hutt, da behält se net fir Iech. Frot Ären Hausdokter oder Augenarzt.

Aniridien , Iris vum Aen, faarwege Bestanddeel vum Aen, visuell Behënnerung, PAX6-Gen, Aekrankheeten, pädiatresch Aekrankheeten