Hutt Dir schonn vun Aplasie héieren? Loosst eis driwwer schwätzen!

Hutt Dir jeemools vun enger Konditioun héieren, bei där verschidde Kierperdeeler, wéi Glieder an Organer, net richteg wuessen oder sech net vollstänneg entwéckelen? Dëst ass wat d'Dokteren Aplasie nennen. Dir kënnt e bëssen Angscht hunn, wann Dir dësen Numm héiert. Awer keng Angscht, mir schwätzen einfach an kloer driwwer. Dann kënnt Dir dëst besser verstoen.

Wat genau ass (Aplasie)?

Einfach ausgedréckt ass Aplasie eng Konditioun, bei där en Deel vum Kierper, egal ob et e Gewief, en Organ oder en aneren Deel vum Kierper ass, sech net richteg entwéckelt oder funktionéiert. Meeschtens sinn dës Konditioune bei oder virun der Gebuert präsent, während de Puppelchen nach am Gebärmutter ass. Heiansdo, wann en Dokter e Fötus oder e neigebuerent Kand ënnersicht, kann hien feststellen, datt en Deel, wéi en Aarm oder e Been, feelt oder net richteg geformt ass. Wéi och ëmmer, kënnen e puer Aplasie-Konditiounen, besonnesch déi, déi intern Gewief wéi de Knueweessmark betreffen, an der Kandheet oder souguer am Erwuessenenalter diagnostizéiert ginn.

Déi wichteg Saach ass, datt Aplasie keng eenzeg Krankheet ass. Et ass en Term, deen vun Dokteren benotzt gëtt, fir all Zoustand ze beschreiwen, bei deem en Deel vum Kierper net vollstänneg entwéckelt ass.

Wéi ënnerscheet sech (Aplasie) vun (Agenesie), (Hypoplasie) an (Dysplasie)?

Dës Wierder kënne bëssen duerchernee sinn, well se datselwecht bedeiten. Mee et gëtt e puer kleng Ënnerscheeder. Kucke mer emol wat se sinn.

• (Agenesie): Dëst ass wann e Kierperdeel sech guer net entwéckelt . A verschiddene medizinesche Begrëffer bedeit (Aplasie), datt et eng grondleeënd, ënnerentwéckelt Organstruktur gëtt. Awer bei (Agenesie) huet sech keen Deel vun deem Organ entwéckelt. Zum Beispill, wann eng Nier sech guer net entwéckelt, gëtt dat (Nieragenese) genannt.

• Hypoplasie: Dëst ass wann en Deel vum Kierper ënnerentwéckelt ass . Dat heescht, en ass präsent, awer kleng oder onvollstänneg. Heiansdo gëtt Aplasie als en Zoustand tëscht Agenesie (Absenz) an Hypoplasie (Ënnerentwécklung) ugesinn.

• Dysplasie: Dëst ass dat anormalt, deforméiert Wuesstum vun engem Organ oder Kierperdeel. Am Géigesaz zu Aplasie gëtt Dysplasie net ëmmer duerch e fréien Entwécklungsproblem verursaacht (d.h. en Deel fänkt un ze wuessen an hält dann op). Dysplasie ass normalerweis dat anormalt Wuesstum vun Zellen oder Gewëss. Zum Beispill trieden an de fréie Stadien vu Kriibs anormal Verännerungen an Zellen ("Dysplasie") op, déi sech spéider zu Kriibs entwéckelen.

Wann Dir Iech iwwer dës Begrëffer net sécher sidd, frot Ären Dokter, ob hien Iech se erkläre kann . Dëst hëlleft Iech, e besser Verständnis vun der Krankheet ze kréien, déi Dir oder Äert Kand eventuell hutt.

Wat sinn déi Haaptzorten vun Aplasie?

Net all Zorte vun Aplasie si üblech. Wéi och ëmmer, et ginn e puer Zorte vun Aplasie, vun deenen mir am meeschten héieren, oder fir déi mir besser bekannt sinn. Dës betrëffen rout Bluttzellen, Haut, Schanken a Keimzellen (dh Spermien an Eeër). Aplasie kann och aner Organer beaflossen, wéi d'Lunge an den Aenerv.

Loosst eis iwwer Pure Red Cell Aplasie (PRCA) schwätzen.

An dësem Zoustand entwéckele sech Är rout Bluttzellen („Rout Bluttzellen“) net richteg. Normalerweis produzéiert eise Knueweesmark („Knachemark“) ongeféier all 120 Deeg nei rout Bluttzellen. Wärend dëser Zäit entwéckele sech rout Bluttzellen vun hirem ufängleche Stadium, engem „Erythroblast“, zu enger voll entwéckelter rouder Bluttzell.

Wann Dir PRCA hutt, kann Äre Knueweesmark ganz wéineg oder guer keng Erythroblasten produzéieren. Dëst féiert dozou, datt de Kierper déi rout Bluttzellen verléiert, déi e brauch, wat zu Anämie féiert. Dëst gëtt "pur" genannt, well et nëmmen déi rout Bluttzellen beaflosst. Aner Bluttzellen - wäiss Bluttzellen a Thrombozyten - ginn normalerweis produzéiert. Wann awer all dräi Zorte vu Bluttzellen net richteg produzéiert ginn, gëtt et aplastesch Anämie genannt.

PRCA kann bei der Gebuert präsent sinn (kongenital PRCA), oder et kann sech am Laf vum Liewen entwéckelen. Déi kongenital Aart vu PRCA gëtt Diamant-Blackfan-Anämie genannt.

Wat ass Aplasia Cutis Congenita?

Dëst ass wann d'Haut vun Ärem neigebuerene Puppelchen, besonnesch d'Kopfhaut, a verschiddene Beräicher ënnerentwéckelt ass oder guer net do ass. Heiansdo entwéckele sech d'Gewief an d'Schanken ënner där Haut net vollstänneg. Haut kann och a verschiddene Beräicher vum Kierper, den Äerm an de Been vum Puppelchen feelen.

(Aplasia Cutis Congenita) kann als Narbe op der Kopfhaut ouni Hoer drënner optrieden. Oder déi ënnerentwéckelt Haut kann als eng dënn, haarlos Membran optrieden.

Wéi den Numm et scho seet (`Congenita`), ass dëst eng ugebuer Krankheet, dat heescht, si ass vun der Gebuert un präsent.

Loosst eis iwwer Radial Aplasie léieren

Dëst ass wann ee vun den zwéi Schanken an Ärem Ënneraarm, de Radius, sech net entwéckelt. Et ginn zwéi laang Schanken an Ärem Ënneraarm, de Radius an d'Ulna. D'Ulna leeft vum Ellbog bis zum Handgelenk, op der Säit wou Äre klenge Fanger ass. De Radius leeft vum Ellbog bis zum Handgelenk, op der Säit wou Ären Daum ass. Eng Persoun mat Radial Aplasie kann eng deforméiert, gebéit Hand hunn. Den Daum kann feelen oder méi kuerz sinn wéi normal.

(Radial Aplasie)Radial Ray Deficiency ass eng Zort Krankheet. Et ass e Problem mat der Entwécklung vum Radius-Knach. Radial Ray Deficiency ka vu liicht bis schwéier sinn. Heiansdo gëtt de Radius-Knach geformt, awer en ass méi kuerz wéi normal. Aner Zäiten entwéckelt sech de Radius-Knach guer net.

Wat ass Keimzellaplasie oder Sertoli-Zell-Nëmmen-Syndrom?

Dëst ass wann eng Persoun d'Keimzellen ("Germ Cells") an hiren Hoden ("Testes") verléiert. Keimzellen si Reproduktiounszellen. Bei Männer sinn et d'Keimzellen, déi spéider zu Spermien ("Sperm") ginn. Wann Keimzellen verluer ginn, kënne keng Spermien méi produzéiert ginn. Dëst bedeit, datt Leit mat Keimzellaplasie keng Kanner kréie kënnen ("Infertilitéit").

Keimzellaplasie gëtt och Sertoli-Cell-Only Syndrom genannt. Dëst läit dorun, datt, och wann Keimzellen feelen, Sertoli-Zellen nach ëmmer am Fortpflanzungssystem präsent sinn. Normalerweis hëllefen d'Sertoli-Zellen de Keimzellen sech zu Spermien z'entwéckelen. Wann Keimzellen awer feelen, spillen d'Sertoli-Zellen keng Roll bei der Spermienproduktioun.

Loosst eis och d'Lungenaplasie kucken.

Pulmonal Aplasie ass eng Konditioun, bei där eng Persoun mat enger schwéier ënnerentwéckelter Long gebuer gëtt. Dëst ass keng eenzeg Konditioun a ka sech a ville Forme optrieden. Si ka vun engem komplette Manktem u Longenentwécklung (Pulmonal Agenesie) bis zu enger liichter Ënnerentwécklung (Pulmonal Hypoplasie) reechen.

Pulmonal Aplasie läit iergendwou tëscht pulmonaler Agenesie a pulmonaler Hypoplasie. Bei enger Aplasie entwéckelt sech eng rudimentär Longenstruktur, déi awer net d'Aarbecht vun enger voll funktionéierender Long erfëlle kann.

Dacks feelt eng Long oder ass ënnerentwéckelt, während déi aner normal ass.

Wat ass Thymesch Aplasie?

Är Thymusdrüs ass eng Drüs, déi eng Zort wäiss Bluttzell produzéiert, déi T-Zellen genannt gëtt. T-Zellen hëllefen Ärem Kierper Infektiounen ze bekämpfen. Bei Thymusaplasie entwéckelt sech Är Thymusdrüs net. Wann Dir ouni Thymusdrüs gebuer gitt, hutt Dir eng méi héich Wahrscheinlechkeet fir Infektiounen ze kréien.

D'Feele vun enger Thymusdrüs ass ee vun de Symptomer vun enger Krankheet mam Numm DiGeorge-Syndrom . Den DiGeorge-Syndrom ka verschidde Kierpersystemer beaflossen. Et kann Äert Immunsystem an Är Häerzfunktioun beaflossen a kann och Entwécklungsverzögerungen an der Kandheet verursaachen.

Loosst eis och op d'Aplasie vum Optikusnerv oppassen.

(Aplasie vum Optiknerv)Et ass de Verloscht vun essentiellen Deeler vun engem oder béiden Aen, dorënner den Aenerv, bei der Gebuert. Ären Aenerv spillt eng wichteg Roll an Ärem Siichtfeld. Et ass et, wat Ären Aen erlaabt, mat Ärem Gehir ze kommunizéieren a visuell Informatiounen ze veraarbechten. Dank dem Aenerv kann Äert Gehir, wann Är Aen Saache wéi Formen a Faarwen gesinn, dës Informatioun an e visuellt Bild ëmwandelen, dat et verstoe kann.

Aplasie vum Optikusnerv kann ënnerschiddlech Grad vun Aeproblemer verursaachen, ofhängeg vun der Schwéierkraaft vun Ärem Zoustand. Aplasie, eng Krankheet déi béid Aen betrëfft, kann och Problemer mat der Gehirnentwécklung verursaachen.

Wéi heefeg ass Aplasie?

Aplasie ass eng ganz rar Krankheet. Déi heefegst Aarte sinn "(Radial Aplasie)" an déi erwuerwe Form vun "Pure Red Cell Aplasie" (PRCA). "(Radial Aplasie)" betrëfft ongeféier 1 vun 30.000 Neigebuerenen. "(Radial Ray Deficiencies)" (zu där och "(Radial Aplasie)" gehéiert) ass déi heefegst kongenital Stéierung, déi d'Hand betrëfft. Déi kongenital Form vun (PRCA) ass och rar, mat enger geschätzter Inzidenz vu 5 bis 7 Fäll pro Millioun Gebuerten. Déi erwuerwe Form ass e bësse méi heefeg, awer mir wëssen net genee wéivill Fäll et gëtt.

Wat sinn d'Ursaachen vun Aplasie?

Vill Aarte vun Aplasie ginn duerch genetesch Mutatiounen verursaacht, déi vun den Elteren ierflech ginn. Är Genen enthalen d'Instruktiounen, déi bestëmmen, wéi eng kierperlech Charakteristiken Dir hutt. Zum Beispill bestëmmen dës Instruktiounen, wou a wéi en Organ sech entwéckelt. Dir kritt Genen souwuel vun Ärer Mamm wéi och vun Ärem Papp. Wann e Gen eng Mutatioun oder e Defekt huet, kënnt Dir Problemer wéi Aplasie entwéckelen.

A rare Fäll kann sech Aplasie mat der Zäit entwéckelen. Zum Beispill gëtt erworbene PRCA duerch aner Ursaachen a Konditiounen verursaacht, dorënner Infektiounen, Autoimmunerkrankungen a verschidden Aarte vu Kriibs.

A verschiddene Fäll kënnen Dokteren a Wëssenschaftler d'Ursaach vun der Aplasie net fannen. Sou Aarte vun Aplasie ginn idiopathesch genannt.

Wéi erkennt een (Aplasie)?

Verschidden Aarte vun Aplasie kënnen während der Schwangerschaft duerch Tester, wéi zum Beispill en Ultraschall, nogewise ginn. Aner Aarte vun Aplasie sinn net vun baussen ze gesinn a si just bei der Gebuert ze gesinn.

Wann den Zoustand net eescht ass, oder wann et d'Blutt an de Knueweesmark betrëfft, kënnen d'Symptomer eréischt méi spéit am Liewen optrieden. Ofhängeg vun der Aart vun der Aplasie musst Dir eventuell verschidden Imaging-Prozeduren, Bluttester a genetesch Tester maachen, fir Ären Zoustand ze diagnostizéieren.

Wat sinn d'Behandlungen fir (Aplasie)?

D'Behandlungsoptioune variéieren jee no Ärem Zoustand. Eng Operatioun kann duerchgefouert ginn, fir d'Funktioun vun engem ënnerentwéckelte Gliedmaass oder Aarm ze verbesseren. A schwéiere Fäll vu PRCA kënnen Blutttransfusioune néideg sinn. Jee no Ärem Zoustand kënnen Medikamenter ginn, fir d'Symptomer ze kontrolléieren oder Komplikatioune vun der Aplasie ze vermeiden.

Verschidden Aarte vun Aplasie, wéi zum Beispill Keimzellaplasie, kënnen net behandelt ginn.

Kann Aplasie geheelt ginn?

Ob Ären Zoustand sech verbessert oder net, hänkt vun der Aart vun Aplasie of, déi Dir hutt, an de Faktoren, déi se verursaacht hunn. Zum Beispill kann eng erworbene reng rout Bluttzellenaplasie (PRCA) geheelt ginn, ofhängeg dovun, wat Äre Kierper dovun ofhält, rout Bluttzellen ze produzéieren. D'Behandlung vun der zugronnleeënder Krankheet, déi d'Produktioun vu roude Bluttzellen verhënnert, kann d'Aplasie heiansdo verbesseren.

Aplasie ass eng ugebuer Krankheet, déi net réckgängeg gemaach ka ginn, dat heescht, si kann net komplett geheelt ginn. An esou Fäll kann en Dokter eng Operatioun, Medikamenter oder spezifesch Behandlungen empfeelen. Dës kënnen hëllefen, d'Funktioun vun engem Aarm, Been oder Gliedmaass ze verbesseren oder d'Symptomer ze kontrolléieren.

D'Wuert "(Aplasie)" kann vill verschidde Bedeitunge hunn. Et hänkt vu ville Saachen of, dorënner wéi en Deel vum Kierper en betrëfft, wat Är Symptomer sinn a wéi liicht oder schwéier den Zoustand ass. Loosst Iech net vun dëse Begrëffer verwiesselen. Wann den Zoustand vun Iech oder vun Ärem Kand duerch en aneren Term wéi "(Aplasie)", "(Agenesie)" oder eppes Ähnleches beschriwwe gëtt, frot Ären Dokter wat dës Begrëffer bedeiten a wat Dir mat der Zäit erwaarte kënnt. Frot ob et Behandlungen gëtt a ob se gebraucht ginn. Wann jo, diskutéiert wéi eng Zorte vu Behandlungen hëllefe kéinten. Frot wéi dës Entwécklungsproblemer Ären Alldag beaflossen (oder net beaflossen).

Déi wichtegst Saachen, déi mir eis erënnere mussen

Okay, also, ech hoffen, Dir hutt eng Iddi vun deem, iwwer wat mir geschwat hunn (Aplasie). Kuerz gesot:

• Aplasie bedeit, datt en Deel vum Kierper sech net richteg entwéckelt huet.
• Dëst ass net déiselwecht Krankheet, si kann a verschiddene Formen an a verschiddene Grad optrieden.
• Verschidden Aarte vun Aplasie si kongenital, anerer entwéckelen sech am Laf vum Liewen.
• D'Ursaache si variéiert; genetesch Ursaachen, Infektiounen, aner Krankheeten, an heiansdo kann keng Ursaach fonnt ginn.
• D'Behandlung hänkt vun der Aart a Schwéierkraaft vun der Aplasie of. Bei verschiddene Fäll kann eng Operatioun, Medikamenter oder aner spezifesch Behandlungen erfuerderen, fir d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewensqualitéit ze verbesseren.
• Och wann eng kongenital Aplasie net komplett geheelt ka ginn, ass et mat der richteger Behandlung an Ënnerstëtzung méiglech e gréisstendeels normales Liewen ze féieren.
• Déi wichtegst Saach ass, en Dokter ze konsultéieren an déi richteg Berodung an Informatiounen ze kréien, wann Dir oder Äert Kand Verdacht op dësen Zoustand hutt.Gitt net an Panik, stellt Froen a verstitt d'Situatioun richteg.

Mir hoffen, dës Informatioun huet Iech nëtzlech fonnt!

` Aplasie, Netwuesstum vu Kierperdeeler, Ugebuerene Defekter, Aplasie vun de roude Zellen, Aplasie cutis congenita, Radial Aplasie, Keimzellaplasie