Wat ass dës komesch Aart vun Anämie a Nierproblemer? (Atypescht hämolytescht-uremescht Syndrom - aHUS) Loosst eis schwätzen!

Kënnt Dir Iech virstellen, wat géif geschéien, wann eist eegent Verteidegungssystem, den Immunsystem, amplaz eis viru Krankheeten ze schützen, ufänkt, eisen eegene Kierper unzegräifen? Dat ass eng onglécklech, awer zimlech rar Krankheet, iwwer déi mir haut schwätzen, nämlech aHUS, oder atypescht hämolytescht uremescht Syndrom . Doduerch ginn eis Bluttgefässer beschiedegt, kleng Bluttgerinnsel bilden sech an de Bluttfluss a vital Organer wéi d'Nieren ofhëlt. Dës Krankheet gëtt dacks duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht.

Dokteren diagnostizéieren normalerweis aHUS wann Dir all dräi vun dësen Zoustänn zesummen hutt:

• Mikroangiopathesch hämolytesch Anämie : Dëst bedeit, datt Är rout Bluttzellen ze séier zerstéiert ginn, sou datt Äre Kierper net fäeg ass nei Zellen ze produzéieren fir se z'ersetzen.
• Thrombozytopenie : Dëst ass eng Ofsenkung vun der Zuel vun Thrombozyten, déi hëllefen, d'Blutt ze gerinn.
• Akut Nierenverletzung : Dëst ass eng Aart vun Nierenausfall, awer et kann heiansdo réckgängeg gemaach ginn.

All dräi vun dësen Zoustänn kënnen gläichzäiteg optrieden, oder se kënne vun anere Krankheeten verschlëmmert ginn.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht engem normalen HUS an dësem aHUS?

Fréier gouf dës Zoustand, genannt HUS (Hämolytisch-uremescht Syndrom), an zwou Haapttypen agedeelt.

• Typesch HUS (Duerchfall-assoziéiert HUS): Dëst gëtt dacks vun Duerchfall begleet. Et gëtt duerch eng Zort Bakterie mam Numm E. coli verursaacht. Verschidde Leit nennen et och STEC-HUS .
• Den aHUS, iwwer deen mir haut schwätzen (atypescht HUS): Dëst ass net déi Zort vun Duerchfall, déi een gesäit. Meeschtens gëtt en aHUS bei ongeféier der Hallschent vun de Leit duerch eng genetesch Ännerung, eng genetesch Mutatioun , verursaacht. Dokteren nennen dësen Zoustand heiansdo komplementvermittelte thrombotische Mikroangiopathie (CM-TMA) .

Wat sinn déi spezifesch Ausléiser fir aHUS?

Einfach ausgedréckt, net jiddereen, deen eng genetesch Mutatioun huet, entwéckelt aHUS. Dacks gëtt et duerch aner Gesondheetsproblemer ausgeléist oder verschäerft . Bedenkt dës Saachen:

• Schwangerschaftsperiod
• Kriibs
• Verschidden Infektiounen
• Bestëmmt Medikamenter, besonnesch Chemotherapie , immunsuppressiv Medikamenter , Bluttverdënner , mëndlech Kontrazeptiva a verschidden entzündungshemmend Medikamenter .

Wat sinn d'Symptomer vun aHUS?

Kucke mer eis elo un, wéi eng Symptomer eng Persoun mat aHUS weist. Dir kënnt e puer dovunner hunn, oder Dir kënnt Symptomer hunn, déi sech lues a lues entwéckelen.

• Stänneg midd fillen (Middegkeet)
• Blass Haut (Pallor)
• Iwwelzegkeet oder Erbrechung
• Verréngert Urinproduktioun
• Blutt am Urin
• Héije Blutdrock (Hypertonie)
• Otemnout (Dyspnoe)
• Ödemer
• Verwirrung , Gedächtnisverloscht
• Féiwer

Déi meescht Leit hunn net all dës Symptomer gläichzäiteg. Heiansdo kommen se lues a lues op, lues a lues. Dir kënnt Iech fillen, wéi wann Dir schonn eng Zäit laang un eppes leid, awer Dir kënnt net erausfannen, wat et ass. Dës neurologesch Symptomer, dat ass d'Duercherneen, déi ech virdru scho genannt hunn, geschéien net bei jidderengem, et ass e bësse manner heefeg.

Wat verursaacht tatsächlech aHUS?

D'Haaptursaach vun aHUS ass eng Ännerung an eiser DNA (genetesch Mutatioun) , oder d'Bildung vun Autoantikörper , déi eis eege Zellen géint d '"Komplementproteinen" an eisem Immunsystem attackéieren. Dës genetesch Ännerunge kënne vun eisen Elteren ierflech sinn oder si kënnen zoufälleg optrieden. Dës genetesch Mutatiounen beaflossen d'Funktioun vu Proteinen, déi "Komplementfaktoren" genannt ginn.

Betruecht dës 'Komplementfaktoren' als kleng Zaldoten, déi eisen Immunzellen hëllefen. Wéi beim Gewierze vu Liewensmëttel fannen dës Proteinen schiedlech Keimen (wéi Bakterien a Viren) a markéieren se, sou datt aner Immunzellen se 'frësse' kënnen. Déi heefegst betraff bei aHUS sinn d'Komplementfaktoren H, I, 3 a B.

Zum Beispill ass d'Funktioun vum Komplementfaktor H, gesond Zellen an eisem Kierper ze schützen an ze verhënneren, datt aner Komplementfaktoren aktivéiert ginn, wa se net gebraucht ginn. Stellt Iech elo vir, wat geschitt, wann dëse Komplementfaktor H net richteg funktionéiert (dat heescht, wann et eng Mutatioun am CFH-Gen gëtt) ? Eis Zellen kréien net de Schutz, deen se brauchen. Dann geschéien hei d'Saachen:

• Eis eegen Immunzellen attackéieren a beschiedegen fälscherweis d'Zellen, déi d'Innere vun eise Bluttgefässer auskleeden (Endothelzellen) .
• Thrombozyten sammelen sech ronderëm dëse Schued a bilden e Bluttgerinnsel. Dëst verstoppt d'Bluttgefässer.
• Dëst reduzéiert de Bluttfluss an eis Organer, wouduerch se beschiedegt ginn an hir Funktioun ofhëlt. D'Nieren sinn am meeschte betraff.
• Dës Bluttgerinnsel beschiedegen och aner Bluttzellen, déi duerch si passéieren, wat zu enger Konditioun féiert, déi hämolytesch Anämie genannt gëtt.

Wéi weess een, ob een aHUS huet?

En Dokter diagnostizéiert normalerweis aHUS op Basis vun Äre Symptomer an de Resultater vun Tester, déi Är Bluttzuelen an d'Funktiounsweis vun Ären Organer kontrolléieren. Hie mécht och Tester fir sécherzestellen, datt Dir keng aner Krankheeten hutt, déi ähnlech Symptomer verursaachen (wéi zum Beispill déi uewe genannte STEC-HUS).

Wéi eng Tester gi benotzt fir aHUS ze diagnostizéieren?

Dir musst eventuell Tester wéi dës maachen:

• Bluttester: Komplett Bluttzuel (CBC) , Nierenfunktiounstester, asw.
• Genetesch Tester : Dës iwwerpréift genetesch Mutatiounen.
• Stueltests : Kontrolléiert op Infektiounen wéi E. coli.
• Nierenbiopsie : E klengt Stéck vun der Nier fir d'Untersuchung huelen.
• Bildgebungstester : wéi Ultraschall oder CT-Scan .

Wéi gëtt aHUS behandelt?

D'Behandlung fir aHUS hänkt vun der Ursaach an der Schwéierkraaft vun der Krankheet of. Wann Dir eng méi liicht Form vun aHUS hutt, kann Ären Dokter Iech iwwerwaachen an, wann néideg, ënnerstëtzend Behandlung ubidden, wéi Blutttransfusiounen oder Medikamenter géint héije Blutdrock.

Wann Dir awer e schwéieren aHUS hutt, braucht Dir eventuell eng Behandlung wéi dës:

• Therapeutesch Plasmaaustausch : Dobäi gëtt den Plasmadeel vum Blutt ewechgeholl an neit Plasma gëtt ginn.
• Rituximab oder aner Medikamenter, déi fir d'Behandlung vun Autoimmunerkrankungen benotzt ginn.
• Dialyse : Eng Method fir d'Blutt ze botzen, wann d'Nieren net richteg funktionéieren.
• Nierentransplantatioun : Dëst gëtt nëmmen a ganz schwéiere Fäll gemaach.

Fir Leit mat den uewe genannten 'Komplement'-Genmutatiounen benotzen d'Dokteren dacks e Medikament mam Numm Eculizumab fir aHUS ze behandelen. Eculizumab funktionéiert andeems et bestëmmte Komplementproteine ​​blockéiert, wouduerch Äert Immunsystem verhënnert datt et Är eege Bluttgefässer beschiedegt.

Gëtt et Niewewierkunge vun der Behandlung?

Wann Dir Eculizumab benotzt, kënnt Dir e bësse manner géint Meningokokken- a Pneumokokken -Impfungen geschützt sinn. Dofir kann Ären Dokter Iech, wa méiglech, roden, dës Impfungen ze kréien, ier Dir mat Eculizumab ufänkt.

Wat hält d'Zukunft fir een mat aHUS?

Wann dësen Zoustand fréizäiteg diagnostizéiert a behandelt gëtt, kënnen Zoustänn wéi akut Nierenschued, verursaacht duerch aHUS, erfollegräich behandelt ginn. Dir kënnt Perioden vun der Remission ouni Symptomer hunn. Wann awer eppes anescht aHUS erëm ausléist , kann et erëm liewensgeféierlech ginn.

An der Vergaangenheet hunn ongeféier d'Halschent, oder 50% vun de Leit mat aHUS eng Nierenerkrankung am Endstadium (ESKD) entwéckelt, wat bedeit huet, datt hir Nieren komplett dysfunktionell goufen.

Mee et gëtt gutt Neiegkeeten! Nei Studien weisen kloer, datt de Risiko vun ESKD bei Leit mat aHUS dank der Behandlung Eculizumab däitlech reduzéiert gouf .

Wat ass de Risiko vum Doud duerch aHUS?

Schwéier Fäll vun aHUS, wéi Nierenausfall oder Schied un aneren Organer, si wierklech eescht. An esou schwéiere Fäll besteet e Risiko vum Doud vu ronn 15%.

Kann aHUS verhënnert ginn?

Well et dacks duerch genetesch Verännerungen verursaacht gëtt, kann aHUS normalerweis net verhënnert ginn. Wann Dir awer e Risiko hutt, eng schwéier Krankheet z'entwéckelen, kënnt Dir eventuell e puer vun de Saachen vermeiden, déi se ausléisen .

Wéi këmmeren ech mech ëm mech?

Wann Dir mat aHUS diagnostizéiert gouf, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer Méiglechkeeten, Saachen ze vermeiden, déi den Zoustand verschlëmmeren kéinten. Et ass och wichteg, d'Symptomer vun engem schwéiere Fall ze kennen.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Dir Iech laang Zäit lethargesch oder midd fillt – wéi wann Dir eng chronesch Krankheet hutt, déi net fortgeet – schwätzt mat Ärem Dokter. Schwätzt och iwwer all aner Symptomer, déi Dir an der leschter Zäit hat, wéi zum Beispill eng Ännerung vun Ären Toilettegewunnechten.

Wéini soll ech an eng Noutfallbehandlungsunitéit (ETU) goen?

Wann Dir dës schwéier Symptomer hutt, gitt direkt an d'Noutruffzentral:

• D'Urinproduktioun ass staark reduzéiert.
• Duercherneen oder verännert Bewosstsinn.
• Schwéier Schwellung.
• Schwéier Otemnout.

Wat fir Froen soll ech dem Dokter stellen?

Et kéint hëllefräich sinn, Ärem Dokter Froen wéi dës ze stellen:

• Wéi eescht ass mäin Zoustand?
• Wat huet dozou gefouert, datt dëst eskaléiert ass?
• Kann ech sou Situatiounen an der Zukunft verhënneren?
• Op wéi eng Symptomer soll ech oppassen?
• Wéini soll ech dech erëm besichen?

Wéi heefeg ass dës Konditioun, déi aHUS genannt gëtt,?

aHUS ass ganz rar.Eng medizinesch Bedingung. Et betrëfft ongeféier ee vu fënnefhonnertdausend Leit. Et ass e bësse méi heefeg bei Erwuessenen wéi bei Kanner.

Schlussendlech, Saachen, déi ee sech drun erënnere soll

Et kann eng liewensverännerend Erfahrung sinn, erauszefannen, datt Dir oder Äert Kand eng genetesch Krankheet huet. aHUS ass eng eescht Krankheet, déi Bluttgerinnsel verursaache kann a Schied un Organer unzedoen. Déi rezent Entwécklung vun engem Medikament mam Numm Eculizumab huet awer d'Iwwerliewensquote vu Leit mat aHUS däitlech verbessert. Wann Dir mat aHUS diagnostizéiert gouf, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer Weeër, fir Ausléiser ze vermeiden an Äert Risiko fir eng eescht Krankheet ze reduzéieren. Hien oder si kann Iech hëllefen ze verstoen, wat Dir maache musst, fir gesond ze bleiwen.

` aHUS, Nierenerkrankung, Bluttgerinnsel, Immunsystem, genetesch Mutatiounen, Anämie, Eculizumab