Hutt Dir jeemools gemierkt, datt verschidde Kanner oder jonk Leit e bësse méi Schwieregkeeten hunn ze goen, ze lafen oder Trapen ze klammen wéi anerer? Oder hutt Dir jeemools d'Gefill, datt hir Muskelen no an no schwächen? Vläicht ass de Grond dofir den Zoustand, iwwer deen mir haut schwätzen, deen "(Becker Muskeldystrophie)" genannt gëtt. Maacht Iech keng Suergen, loosst eis alles einfach erklären.
Wat ass `(Becker Muskeldystrophie)`? Ganz einfach ausgedréckt...
„(Becker Muskeldystrophie)“, kuerz och bekannt als „(BMD)“, ass eng rar genetesch Krankheet. D'Muskelen am Kierper schwächen no an no an hir Funktioun hëlt of. Genee gesot, ass dëst eng genetesch Krankheet. Dës Krankheet betrëfft meeschtens Jongen a Männer. De Grond dofir ass „(X-gebonnen Ierfschaft)“, dat heescht, datt se vun der Mamm (wann si eng Trägerin ass) op dat männlecht Kand verierft gëtt.
Dës Muskelschwäche fänkt normalerweis an Äre Been an Hëfte un, a kann sech mat der Zäit op Är Ueweräerm, also Ären Uewerkierper, ausbreeden.
Vun den aktuell unerkannten Aarte vu Muskeldystrophie kéint d'BMD déi drëttheefegst Aart bei Erwuessenen sinn, no der myotonescher Dystrophie an der facioscapulohumeraler Dystrophie.
Wat ass den Ënnerscheed tëscht der Becker Muskeldystrophie an der Duchenne Muskeldystrophie?
Dir hutt vläicht schonn vun enger Krankheet héieren, déi "(Duchenne Muskeldystrophie)" oder "(DMD)" genannt gëtt. Souwuel "(BMD)" wéi och "(DMD)" ginn duerch Mutatiounen am selwechte Gen verursaacht, also dem Gen, dat fir e Protein mam Numm "(Dystrophin)" kodéiert. Dëst Protein mam Numm "(Dystrophin)" ass ganz wichteg fir d'Gesondheet vun eise Muskelen.
Mä hei ass den Ënnerscheed:
- Eng Persoun mat DMD huet bal kee Dystrophinprotein a sengem Muskelgewebe.
- Eng Persoun mat BMD huet e bëssen Dystrophin an hire Muskelen, awer et ass net genuch.
Dofir ass den Zoustand `(BMD)` e bësse manner eescht wéi `(DMD)`, an d'Symptomer erschéngen a progresséiere vill méi lues wéi `(DMD)`. D'Symptomer sinn awer gréisstendeels déiselwecht fir béid.
Wien ass am meeschte vun dëser Krankheet (Becker Muskeldystrophie) betraff?
Wéi mir virdru scho gesot hunn, betrëfft d'BMD haaptsächlech Männer. Fraen, déi d'BMD droen (d.h. déi, déi dat Gen droen, dat d'Krankheet verursaacht, awer keng Symptomer weisen), kënnen awer heiansdo Symptomer entwéckelen. Si sinn awer normalerweis net sou eescht a ganz liicht.
Meeschtens fänken d'Symptomer tëscht 5 a 15 Joer un. Wéi och ëmmer, kënnen e puer Leit d'Symptomer méi spéit kréien.
Wéi heefeg ass d'Becker Muskeldystrophie?
BMD ass tatsächlech eng rar Krankheet.Dës Krankheet betrëfft tëscht 3 a 6 vun all 100.000 gebuerene Puppelcher. An, wéi scho gesot, betrëfft se Jongen am meeschten.
Wat sinn d'Symptomer vun der Becker Muskeldystrophie?
D'Symptomer vun der BMD fänken normalerweis tëscht dem Alter vu 5 a 15 Joer un, kënnen awer méi spéit optrieden. Wat geschitt ass datt d'Muskelschwäche mat der Zäit graduell eropgeet. Déi heefegst Symptomer sinn also:
- Schwieregkeeten beim Trapen eropklammen.
- Schwieregkeeten beim Spazéieren, an d'Schwieregkeeten huelen mat der Zäit zou.
- Verréngert Fäegkeet fir Sport ze maachen (midd ze fillen och mat enger klenger Ustrengung).
- Muskelschmerzen an/oder Muskelzuckungen (wéi eng Krämpf).
- Heefeg Fäll.
- Zéiwen trëppelen.
- Stänneg midd fillen (Middegkeet).
Stellt Iech vir, wann Äert Kand net méi sou leeft a spillt wéi fréier, a seet "Mamm, ech sinn midd", och nodeems et eng Zäit laang gaangen ass, oder wann et méi séier midd gëtt wéi aner Kanner beim Spillen an der Schoul, dann ass et eng gutt Iddi, sech e bëssen Suergen doriwwer ze maachen.
Zousätzlech dozou kann d'BMD aner Symptomer verursaachen:
- Kardiomyopathie : Dëst ass eppes, op wat ee muss oppassen.
- Schwieregkeeten beim Atmen.
- E puer Ënnerscheeder beim Léieren (wéi zum Beispill datt verschidde Saachen méi laang brauchen fir se ze verstoen wéi anerer).
- Verloscht vum Kierpergläichgewiicht a Koordinatioun.
Fraen, déi BMD droen, kënnen nëmme Kardiomyopathie oder ganz liicht Muskelschwäche hunn. Et gëtt geschat, datt ongeféier 22% vun de Träger Symptomer entwéckelen, awer dëst variéiert staark vu Persoun zu Persoun.
Wat verursaacht d'Becker Muskeldystrophie?
BMD ass eng genetesch Krankheet, déi ierflech ass. Si gëtt duerch eng Mutatioun am Gen verursaacht, dat fir e Protein mam Numm Dystrophin kodéiert. Dystrophin ass essentiell fir d'Muskelzellen an eisem Kierper staark a stabil ze halen.
Also, wann et eng Ännerung an dësem `(Dystrophin)`-Gen gëtt, gëtt entweder d'`(Dystrophin)`-Protein net produzéiert, oder d'Quantitéit déi produzéiert gëtt ass staark reduzéiert. Dofir ginn d'Muskelen mat der Zäit schwaach a fänken un ze beschiedegen.
Wéi gëtt d'Becker Muskeldystrophie verierft? Dat ass eppes, wat Dir e bëssen verstoe musst!
`(BMD)` gëtt op eng Manéier verierft, déi `(X-gebonnen rezessiv Ierfschaft)` genannt gëtt. Loosst eis dat elo einfach verstoen.
- X-gebonnen heescht, datt de Gen, deen fir d'BMD verantwortlech ass, um X-Chromosom läit. Wéi Dir wësst, hu mir zwéi Geschlechtschromosomen, X an Y.
- Rezessiv bedeit, datt fir datt dës Krankheet optriede kann, béid Kopie vum jeeweilege Gen (mir hunn zwou Kopie vu bal all Gen) eng pathogen Variant oder Mutatioun mussen hunn, déi d'Krankheet verursaacht.
Mee hei ass dat Wichtegst:
- Männercher (XY) hunn een X-Chromosom. Wann et also en Defekt am jeweilege Gen op deem eenzegen X-Chromosom gëtt, ass dat genuch fir `(BMD)` ze verursaachen.
- Frae hunn zwéi X-Chromosomen (XX) . Fir datt eng X-gebonnen rezessiv Krankheet optriede kann, mussen also normalerweis béid Kopie vum Gen defekt sinn. Fraen, déi dat defekt Gen nëmmen op engem X-Chromosom hunn, ginn awer als "Tréierer" bezeechent. Meeschtens weisen dës Träger keng Symptomer. Ganz seelen kënnen awer liicht oder mëttelméisseg Symptomer optrieden.
Kuckt elo wéi sech dat a Generatiounen entwéckelt:
- Fir eng Mamm, déi eng Trägerin ass (e defekt Gen op engem X-Chromosom huet) :
- Wann e Jong gebuer gëtt, besteet eng 50% Chance , datt de Jong d'Konditioun `(BMD)` huet.
- Wann Dir eng Duechter hutt, besteet eng 50% Chance , datt si eng Trägerin gëtt.
- Fir e Papp mat (BMD)-Krankheet :
- Hie kann dës Krankheet net un seng Jongen weiderginn (well de Papp den Y-Chromosom un de Jong weidergëtt).
- Mee all seng Duechtere wäerten Droger sinn (well de Papp der Duechter dat defekt X-Chromosom gëtt).
Verstees de? Dëst schéngt vläicht e bësse komplizéiert, awer einfach ausgedréckt, e Jong kritt dëst am wahrscheinlechsten vu senger Mamm, wann d'Mamm eng Trägerin ass.
Wéi gëtt d'Diagnos vun der Becker Muskeldystrophie gestallt?
Wann Dir oder Äert Kand Verdacht op BMD hutt, wäert Ären Dokter wahrscheinlech eng kierperlech Untersuchung, eng neurologesch Untersuchung an e Muskeltest maachen. Hie wäert Iech och iwwer Är Symptomer an Är medizinesch Geschicht froen, dorënner ob iergendeen an Ärer Famill ähnlech Krankheeten hat.
Wärend dësen Tester kann den Dokter Saache wéi folgend gesinn:
- D'Muskelen an de Been an den Hëfte sinn atrophéiert.
- Och wann d'Muskelen an der Leist op den éischte Bléck grouss ausgesinn (dëst nennt een "Pseudohypertrophie" ), si se tatsächlech geschwächt. Et ass, wéi wann se just vun bannen no baussen opgeblosen wieren.
- Eng Krümmung vun der Wirbelsail (Skoliose) a verschidde Deformatiounen vun der Broscht.
- Muskelanomalien, zum Beispill, permanent Verspannung vun de Muskelen, Sehnen a Haut an den Fersen a Been (Kontrakturen) .
Wéi eng Tester gi benotzt fir d'Diagnos vun enger Becker Muskeldystrophie ze stellen?
Wann Ären Dokter de Verdacht huet, datt Dir oder Äert Kand BMD huet, kann hien déi folgend Tester empfeelen:
- Kreatinkinase-Bluttest: Wann d'Muskele beschiedegt sinn, loossen se en Enzym mam Numm Kreatinkinase an d'Blutt fräi. Eng Persoun mat BMD kann e Wäert vun dëser Kreatinkinase fënnefmol oder méi héich hunn wéi normal.
- Genetesche Bluttest: Dësen geneteschen Test, deen op eng Mutatioun am Dystrophin-Gen iwwerpréift, kann d'BMD definitiv diagnostizéieren.
Wann Dir oder Äert Kand BMD bestätegt gëtt, kann Ären Dokter och en Elektrokardiogramm (EKG) oder Echokardiogramm empfeelen, fir no Häerzmuskelproblemer ze kontrolléieren, déi duerch BMD verursaacht kënne ginn.
Wéi gëtt d'Becker Muskeldystrophie behandelt?
Leider gëtt et de Moment keng Heelung fir BMD. Dofir ass d'Haaptzil vun der Behandlung d'Symptomer ze kontrolléieren an déi beschtméiglech Liewensqualitéit ze erhalen.
Et ginn zwou Haaptbehandlungen fir BMD:
1. Kortikosteroiden: Zum Beispill Medikamenter wéi Prednisolon. Dës hëllefen d'Longefunktioun ze verbesseren, d'Entwécklung vun der Skoliose ze verlangsamen, d'Entwécklung vun der Kardiomyopathie ze verlangsamen an d'Liewenserwaardung ze verlängeren.
2. Rehabilitatioun: Dës hëllefen dem Patient seng Aarbechtsfäegkeet méi laang ze behalen a seng Liewensqualitéit ze verbesseren.
- Physiotherapie hëlleft d'Muskelen ze stäerken.
- Logopädie, Ergotherapie a Fräizäittherapie kënnen bei deeglechen Aktivitéiten hëllefen.
Zousätzlech dozou ginn et aner Behandlungen, déi bei der BMD hëllefe kënnen:
- Mobilitéitshëllefen fir Saachen wéi Spazéieren - z.B. Bengel, Rollstull, Spangen.
- Medikamenter fir `(Kardiomyopathie)` - z.B. `(ACE-Hemmer)` a `(Beta-Blocker)` .
- Chirurgie fir bei Skoliose a Kontrakturen ze hëllefen.
- Wann d'Atmungsschwieregkeeten eescht ginn (Atmungsversoen) , kann eng Tracheostomie (eng chirurgesch Prozedur fir d'Loftrauch opzemaachen) a künstlech Atmung néideg sinn.
Glécklecherweis sinn e puer nei Medikamenter, déi BMD behandelen kënnen, de Moment a klineschen Studien, a mir kënnen an Zukunft gutt Resultater dovun erwaarden.
Kann d'Becker Muskeldystrophie verhënnert ginn?
Well BMD eng ierflech Krankheet ass, gëtt et näischt wat mir maache kënnen fir se ze vermeiden.
Wann Dir awer BMD hutt, oder wann Dir Iech Suergen maacht, datt Dir BMD oder eng aner genetesch Bedingung hutt, schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer, ier Dir Kanner kritt.Et ass ganz gutt, genetesch Berodung ze sichen.
Wat ass d'Prognose vun der Becker Muskeldystrophie?
D'Aussiichte fir een mat BMD kënne vu Persoun zu Persoun variéieren. Dëst ass eng graduell Progressioun vun der Behënnerung. Wéi och ëmmer, d'Gravitéit vun der Behënnerung variéiert. Verschidde Leit brauchen e Rollstull, anerer brauchen nëmme Lafhëllefen (Staang, Krück).
Wann awer een mat "(BMD)" Häerzkrankheeten oder Otemnout huet, kann seng Liewenserwaardung verkierzt ginn.
Komplikatiounen, déi duerch BMD optriede kënnen, sinn:
- Häerzproblemer, besonnesch `(Kardiomyopathie)`.
- Otemschwieregkeeten, déi duerch Schwächt vun den Atmungsmuskelen verursaacht ginn.
- Longenentzündung oder aner Atmungsinfektiounen.
- Mat der Zäit klëmmt d'Behënnerung an d'Persoun gëtt net méi fäeg, hir Aarbecht selbstänneg ze maachen.
- Knochenfrakturen.
Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat der Becker Muskeldystrophie?
D'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat "BMD" ass normalerweis e bësse verkierzt. Dat heescht tëscht 40 a 50 Joer. "Dilatéiert Kardiomyopathie" (eng Konditioun, bei där den Häerzmuskel schwaach a vergréissert gëtt) ass déi heefegst Doudesursaach.
Wéi këmmeren ech mech ëm een mat `(BMD)`? Oder wéi këmmeren ech mech ëm mech selwer?
Wann Dir BMD hutt, ass et wichteg, gutt medizinesch Versuergung ze kréien, fir Komplikatioune vun der BMD ze vermeiden oder ze behandelen, wéi Häerzkrankheeten a respiratoresch Problemer. Et kann och hëllefräich sinn, enger Ënnerstëtzungsgrupp bäizetrieden, wou Dir Är Erfahrungen deele kënnt an aner Leit kenne léiere kënnt, déi Iech verstoen.
Wann Dir Iech ëm een mat BMD këmmert, ass et wichteg sécherzestellen, datt hien déi bescht medizinesch Versuergung kritt, déi néideg Lafhëllefen an Therapien, déi him hëllefen, onofhängeg ze funktionéieren. Dir sidd deen, deen säi Vertrieder sollt sinn.
Wéini soll ech en Dokter wéinst der Becker Muskeldystrophie konsultéieren?
Wann Dir (oder Äert Kand) mat Becker Muskeldystrophie diagnostizéiert gouf, ass et ganz wichteg, Äert medizinescht Team reegelméisseg fir eng Behandlung ze konsultéieren an Är Symptomer ze iwwerwaachen.
Mir wëssen, datt eng Diagnos wéi d'Becker Muskeldystrophie net einfach ze verstoen an domat ëmzegoen ass. Si kann iwwerwältegend sinn. Äert medizinescht Team wäert Iech e solide Behandlungsplang ubidden, deen op Är Symptomer zougeschnidden ass. Et ass wichteg sécherzestellen, datt Dir déi néideg Ënnerstëtzung kritt a gutt op Är Gesondheet oppasst.
Zesummegefaasst, Saachen, déi mir eis drun erënnere mussen (Take-Home Message)
Okay, hei sinn e puer einfach Saachen, déi Dir Iech iwwer d'„(Becker Muskeldystrophie)“ oder „(BMD)“ am Kapp behale sollt, iwwer déi mir geschwat hunn:
- ``(BMD)`` ass eng genetesch Krankheet, déi vun Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt. Dobäi schwächen d'Muskelen no an no.
- DëstEt betrëfft Männer am meeschten.
- D'Ursaach ass en Defekt am Gen, dat de Protein "Dystrophin" produzéiert.
- D'Symptomer fänken normalerweis an der Kandheet un (tëscht dem Alter vu 5 a 15 Joer). Zu de Symptomer gehéieren Schwieregkeeten beim Spazéieren, Middegkeet a reegelméisseg Falen.
- Kardiomyopathie (Häerzmuskelerkrankung) an Otemnout kënne grouss Komplikatioune vun dëser Krankheet sinn.
- Et gëtt de Moment keng Heelung fir dës Krankheet. Wéi och ëmmer, et gi verschidde Behandlungen verfügbar fir d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewensqualitéit ze verbesseren (z.B. Kortikosteroiden, Physiotherapie).
- Wann een an der Famill dës Krankheet huet, ass et schlau, genetesch Berodung ze sichen, ier een e Kand kritt.
- Et ass och ganz wichteg, reegelméisseg medizinesche Rot a Behandlung ze sichen, souwéi mental staark ze bleiwen.
Vergiesst net, Dir sidd net eleng. Wann Dir dëst duerchmaacht, sicht Hëllef vun Dokteren, Famill, Frënn a Supportgruppen. Et wäert eng grouss Quell vu Kraaft fir Iech sinn!
Becker Muskeldystrophie, BMD, Muskelschwäche, genetesch Krankheeten, Dystrophin, X-gebonnen, Genmutatiounen, Kannergesondheet, Häerzkrankheeten, Physiotherapie
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment