Huet Äert Kand dës Symptomer? Loosst eis méi iwwer de Cohen-Syndrom léieren.

Hutt Dir Iech jeemools gefrot, firwat verschidde Kanner sech anescht verhalen an entwéckelen wéi anerer? Heiansdo kënnen och kleng Saache eng grouss Geschicht hannert sech hunn. Haut schwätze mir iwwer eng genetesch Krankheet, déi vill Saachen bei Kanner beaflosst, wéi hiert Ausgesinn, hiert Wuesstum a seng Muskelkraaft. Dës Krankheet gëtt Cohen-Syndrom genannt.

Wat ass de Cohen-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Cohen-Syndrom eng Krankheet, déi duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht gëtt. Et kann vill Deeler vum Kierper beaflossen, dorënner d'Siicht, d'Entwécklung vum Kand, de Muskeltonus an d'intellektuell Fäegkeeten. Et kann och kierperlech Symptomer verursaachen, wéi e klenge Kapp, déck Hoer a kleng Statur.

Kanner, déi mat dëser Krankheet gebuer ginn, hunn Entwécklungsverzögerungen . Dëst bedeit, datt Saachen ewéi sech ëmdréinen, goen a schwätzen méi spéit kënne sinn ewéi erwaart. Zum Beispill, wärend de Puppelchen vun Ärem Frënd sech mat sechs Méint ëmdréinen kann, kann et bei engem Puppelchen mat dëser Krankheet méi laang daueren. Trotz dëse Verzögerungen sinn dës Kanner awer dacks ganz léif, glécklech a sozial. Si si ganz häerzlech wa se laachen a schwätzen.

Dëst gëtt duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht, an et gëtt de Moment keng Heelung. Och wann déi meescht Leit mat Cohen-Syndrom eng normal Liewensdauer liewen, brauche si während hirem ganze Liewen Ënnerstëtzung.

Wéi heefeg ass dës Konditioun, déi Cohen-Syndrom genannt gëtt,?

Tatsächlech ass de Cohen-Syndrom keng ganz heefeg Krankheet. Verschidde Studien suggeréieren, datt manner wéi 1.000 Leit weltwäit mat der Krankheet diagnostizéiert goufen. Well d'Krankheet awer dacks ënnerdiagnostizéiert gëtt, kéint déi tatsächlech Zuel vill méi héich sinn. Dofir ass et wichteg, sech iwwer dës Krankheeten bewosst ze sinn.

Wat sinn d'Symptomer vum Cohen-Syndrom?

Et gëtt verschidde Zeeche a Symptomer vum Cohen-Syndrom. Et ass wichteg ze bedenken, datt net jiddereen all Symptomer huet. Kucke mer eis déi wichtegst Symptomer un, déi een erkennt:

• Problemer mat der intellektueller Entwécklung: Dëst bedeit, datt et e bësse méi laang dauert, fir Saachen ze léieren a ze verstoen. Dir braucht eventuell zousätzlech Hëllef mat de Schoulaarbechten.
• Muskelschwächt (Hypotonie): E Gefill vu Schwächt oder Schlappheet am Kierper. Dëst kann och beim Hiewen vun engem Puppelchen gefillt ginn.
• Hypermobilitéit: Exzessiv Flexibilitéit vun de Gelenker. Verschidde Kanner kënnen hir Glieder op komesch Weeër béien.
• Myopie (Nähersichtegkeet), déi mam Alter zouhëlt: Saachen aus der Géigend gesinn, awer Saachen aus der wäiter Distanz net kloer gesinn. Dëst klëmmt mam Alter, dofir ass et wichteg, reegelméisseg Aenuntersuchungen ze maachen.
• Netzhautdystrophie oder Chorioretinitis: Schied un deem Deel vum A, deen d'Siicht ënnerstëtzt. Dëst kann zu engem graduellen Verloscht vum Siichtsgefill féieren.

Symptomer, déi neigebuerene Puppelcher gesinn

Dir kënnt sou Saachen bei neigebuerene Puppelcher gesinn:

• Schwieregkeeten beim Stillen: Schwieregkeeten beim Stillen vum Puppelchen.
• Schwaach oder héicht Gekräisch: D'Gekräisch vum Puppelchen kann anescht sinn, méi schwaach wéi soss.
• Otemschwieregkeeten: De Puppelchen huet Schwieregkeeten beim Atmen.
• Schwieregkeeten beim Gewiichtszunahme: D'Gewiicht vum Puppelchen hëlt net richteg zou.

Ganz wichteg: Wann Äert Puppelchen Schwieregkeeten huet ze otmen oder blo gëtt, rufft direkt den 119 oder Är lokal Noutruffnummer un a bréngt et an d'Spidol.

Entwécklungsverzögerungen a Verhalen

Kanner brauche vläicht méi Zäit fir ze léieren an sech z'entwéckelen wéi aner an hirem Alter. Dës Entwécklungsverzögerung kann schonn am Kandheetsalter ufänken. Zum Beispill kënne Saachen ewéi sech ëmdréinen an eleng opsetzen verspéit sinn. Äert Kand kann no 2 Joer ufänken ze goen, awer virum 5 Joer. Et kann och eng Zäit daueren, bis et ufänkt ze schwätzen.

Och wann dësen Zoustand e puer Verhalensproblemer verursaache kann, wéi virdru scho gesot, sinn déi meescht Kanner ganz sozial a glécklech. Si hunn et gär, sech ze sozialiséieren a mat aneren ze spillen.

Mee vergiesst net, dës Symptomer trieden net bei all Kand op déiselwecht Aart a Weis op. Verschidde Kanner hunn eventuell net all dës Symptomer.

Wat sinn déi kierperlech Symptomer vum Cohen-Syndrom?

Et ginn e puer üblech Gesiichts- a Kierpermerkmale bei Kanner mam Cohen-Syndrom. E puer dovunner si bei der Gebuert sichtbar, anerer gi méi spéit méi kloer.

Gesiichtsmerkmale:

• Mikrozephalie: E Kapp , deen méi kleng ass wéi normal.
• Déck Hoer, déck Augenbrauen a laang Wimperen.
• No ënnen schief Aen (wellenfërmeg Palpebralfissuren): D'Aelidden hunn eng wellenförmlech Form.
• Ofgerundete Nuesspëtz.
• Kuerzen Ofstand tëscht der Nues an der Uewerlëpp (Philtrum).
• Ausstehend iewescht Zänn.
• Grouss Oueren.

E puer vun dëse Charakteristike ginn méi däitlech wann d'Kand méi al gëtt, normalerweis no dem Alter vu 5 Joer.

Aner kierperlech Charakteristiken:

Zousätzlech kënnen aner kierperlech Symptomer normalerweis während der Kandheet an duerno optrieden. Dozou gehéieren:

• Anormal Fettoflagerung am Rumpfberäich an Ausdënnung vun de Glieder: Dëst bedeit, datt den mëttleren Deel vum Kierper (ronderëm de Bauch) méi grouss gëtt an d'Glieder méi dënn ginn.
• Kuerz Statur.
• Verspéiten Pubertéit.
• Net ofgestiegen Hoden bei Jongen.
• Krümmung vun der Wirbelsail (Skoliose oder Kyphose).

Wat fir aner Konditioune kënne mam Cohen-Syndrom optrieden?

Kanner, bei deenen de Cohen-Syndrom diagnostizéiert gëtt, hunn e erhéicht Risiko fir aner Krankheeten z'entwéckelen, déi hiert Immunsystem beaflossen. Et ass wichteg, sech och dovun bewosst ze sinn.

• Neutropenie: Dëst ass eng Ofsenkung vun enger Aart vu wäisse Bluttzellen (genannt Neutrophilen) am Kierper. Dës Neutrophilen bekämpfen Keimen an Infektiounen, déi an eise Kierper kommen. Wann dës also niddreg sinn, kënne mir liicht krank ginn. Mir kënne reegelméisseg Féiwer, Erkältungen an aner Infektiounen kréien.
• Autoimmunerkrankungen: Dëst bedeit, datt den eegenen Immunsystem vum Kierper gesond Zellen am Kierper attackéiert. Stellt Iech dat vir, wéi wann eis eegen Arméi eis attackéiert. Beispiller dofir sinn Diabetis mellitus , Schilddrüsekrankheeten a Zöliakie (eng Allergie géint de Protein Gluten).

Wat verursaacht de Cohen-Syndrom?

De Cohen-Syndrom gëtt duerch eng Mutatioun am VPS13B-Gen (och bekannt als COH1-Gen) verursaacht. Einfach ausgedréckt, ass et en Defekt an engem Gen an eisem Kierper.

Stellt Iech vir, an eisem Kierper hu mir eppes, wat de Golgi-Apparat genannt gëtt. Et ass wéi eng Proteinverpackungsfabréck. Wann en neit Protein hiergestallt gëtt, schéckt eise Kierper d'Rohmaterialien an de Golgi-Apparat, wou et e puer Modifikatioune mécht a mat anere ähnleche Proteinen zesummegesat gëtt fir se ze sortéieren. Nodeems dës Modifikatioune gemaach goufen, verpackt de Golgi-Apparat d'Proteine ​​mat hiren Instruktiounen a schéckt se un hir richteg Destinatioun.

De VPS13B-Gen mécht spezifesch Glykosyléierung , wat de Prozess ass, bei deem Zockermoleküle u Proteine ​​gebonne ginn. Et hëlleft och Neuronen a Fettzellen (Adipozyten) z'organiséieren an Signaler un si ze schécken.

Also, wann et eng Ännerung am VPS13B-Gen gëtt, ass et wéi wann dës Fabréck net richteg funktionéiere kéint. Dat heescht, si kann keng Qualitéitsprodukter produzéieren. Dat ass et, wat zu de Symptomer vum Cohen-Syndrom féiert.

Ass de Cohen-Syndrom ierflech?

Jo, de Cohen-Syndrom ass eng ierflech Krankheet. D'Krankheet gëtt autosomal rezessiv iwwerdroen.Wann dëst e bësse schwéier ze verstoen schéngt, denkt drun: E Kand kritt d'Krankheet wann et zwou Kopie vum defekten Gen ierft, deen se verursaacht (eng vun der Mamm an eng vum Papp). Déi biologesch Eltere kënnen Träger vum Gen sinn. Dat heescht, si hunn d'Krankheet net, well se nëmmen eng defekt Kopie vum Gen hunn. Déi aner Kopie ass gesond. Wann awer zwou Träger zesummekommen, besteet d'Chance, datt hiert Kand d'Krankheet kritt.

Wien ass am meeschte bedroht dofir?

De Cohen-Syndrom ka jidderee betreffen. D'Konditioun ass awer méi heefeg bei bestëmmte Gruppe vu Leit. Zum Beispill:

• D'Amisch-Leit
• Finnesch Leit
• Leit vu griichescher (mediterraner) Ofstamung
• Leit vun irescher Ofstamung

Och wann dat fir eis a Sri Lanka net sou speziell ass, ass et awer gutt ze wëssen.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vum Cohen-Syndrom?

Cohen-Syndrom kann déi folgend Komplikatioune verursaachen:

• Heefeg Infektiounen, wéi z. B. Mëttelohrinfektiounen (Otitis media) (wéinst enger gerénger Immunitéit wéinst Neutropenie)
• Zänn- a mëndlech Gesondheetsproblemer wéi Zännfleeschentzündung a Aften .
• Zouhuelend Aenproblemer .
• Intellektuell Behënnerung a verschiddene Graden.

Wéi gëtt de Cohen-Syndrom diagnostizéiert?

En Dokter kann de Cohen-Syndrom no enger kierperlecher Untersuchung an aneren Tester diagnostizéieren. Wann Dir als Elterendeel d'Gefill hutt, datt Äert Kand net déi Entwécklungsmeilesteen erreecht, déi sengem Alter entspriechen (z.B. net laachen, net op Geräischer reagéieren, sech net ëmdréinen, net wéi aner Kanner schwätzen), sollt Dir Ären Dokter konsultéieren. Dëst kéint en fréit Zeeche vun der Krankheet sinn.

D'Diagnos vum Cohen-Syndrom kann heiansdo schwéier sinn, well seng Symptomer ähnlech wéi vill aner Krankheeten sinn. Tester kënnen Ärem Dokter hëllefen, dës Krankheeten auszeschléissen. E genetesche Bluttest kann d'Genmutatioun identifizéieren, déi fir dës Symptomer verantwortlech ass.

Wéi gëtt de Cohen-Syndrom behandelt?

Et gëtt de Moment keng Heelung fir de Cohen-Syndrom. D'Behandlung zielt haaptsächlech drop of, d'Symptomer ze bewältegen an dem Kand ze hëllefen, sou gutt wéi méiglech ze liewen. Dëst kann enthalen:

• Fréizäiteg Interventiounsprogrammer: Spezialprogrammer, déi d'Entwécklung an d'Léieren vun engem Kand ënnerstëtzen.
• Ergotherapie: Behandlung déi Iech hëlleft alldeeglech Aufgaben (wéi z.B. Iessen, Undoen a Spillen) selbstänneg auszeféieren.
• Physiotherapie: Behandlung déi hëlleft d'Kierperbewegung an d'Muskelkraaft ze verbesseren. Dëst ass ganz wichteg bei Hypotonie.
• Logopädie: Behandlung déi hëlleft d'Fäegkeet ze entwéckelen, mat aneren ze schwätzen a kommunizéieren.
• Brëll droen oder Training fir schlecht Siicht.

Neutropenie a Verbindung mam Cohen-Syndrom gëtt normalerweis mat enger subkutaner Injektioun vun engem Medikament mam Numm Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) behandelt. Dëst stimuléiert de Knueweesmark fir méi wäiss Bluttzellen ze produzéieren, wat de Risiko vun enger Infektioun reduzéiert.

Wann Äert Kand dacks Infektiounen huet, wäert den Dokter Antibiotike verschreiwen, fir se no Bedarf ze behandelen.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mam Cohen-Syndrom?

Well de Cohen-Syndrom keng ganz heefeg Krankheet ass, gëtt et net genuch Beweiser fir genee ze soen, wéi en d'Liewensdauer vun enger Persoun beaflosst. Wärend vill Leit mat der Krankheet eng normal Liewensdauer liewen, ass dat net fir jiddereen de Fall. Dëst kann d'Liewensdauer beaflossen, besonnesch wann Äert Kand aner Krankheeten huet, déi den Immunsystem beaflossen (wéi z.B. heefeg, schwéier Infektiounen).

Wat ass d'Prognose vum Cohen-Syndrom?

De Cohen-Syndrom kann vill Aspekter vum Liewe vun Ärem Kand beaflossen. Mat der richteger Behandlung a léiwer Betreiung ass et awer wahrscheinlech, datt et eng gutt Prognose huet.

Den Dokter wäert eng Vielfalt vun Behandlungen empfeelen, déi op hir Symptomer zougeschnidden sinn. Dës kënne vu Persoun zu Persoun variéieren. D'Behandlung ëmfaasst normalerweis Therapie a Bildungsprogrammer. Dës hëllefen dem Kand, Entwécklungsmeilesteen z'erreechen, déi fir säin Alter gëeegent sinn.

Äert Kand kéint vu Visusproblemer a Komplikatioune vun der Zänn leiden. Dës fänken normalerweis un, wann et am Schoulalter ass. Also, gitt weider bei en Aenspezialist , en Zänndokter an aner recommandéiert Gesondheetsversuerger, fir seng Symptomer ze iwwerwaachen, wärend et wiisst.

Kann de Cohen-Syndrom verhënnert ginn?

Well de Cohen-Syndrom eng genetesch Krankheet ass, gëtt et kee Wee fir en ze vermeiden . Wann Dir plangt eng Famill ze grënnen, an een an Ärer Famill huet dës genetesch Krankheet, oder wann Dir méi iwwer Äert Risiko wësse wëllt, e Kand mat enger ierflecher Krankheet wéi de Cohen-Syndrom ze kréien, ass et ganz wichteg, mat Ärem Schwangerschaftsbetreier oder Gesondheetsspezialist iwwer genetesch Tester/Berodung ze schwätzen.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Als Betreier vun Ärem Kand kennt Dir et am Beschten. Wann Dir eppes Ongewéinleches oder Onbekanntes a sengem Wuesstem oder senger Entwécklung bemierkt, kontaktéiert säin Dokter. Hutt keng Angscht, doriwwer ze schwätzen, och wann et just eng kleng Saach ass.

Passt gutt op d'Entwécklungsmeileste vun Ärem Kand op. Et ass üblech, datt Kanner, bei deenen de Cohen-Syndrom diagnostizéiert gëtt, méi laang brauchen, fir Meilesteen z'erreechen, wéi sech ëmdréinen an déi éischt Wierder ze soen. Ären Dokter kann Iech beroden, wéi Dir Ärem Kand an dëser Zäit hëllefe kënnt.

Noutfall! Wann Äert Kand Otemnout huet, oder blass oder blo Haut an Neel huet, rufft direkt den Noutfalldéngscht un.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Wann Dir mam Dokter iwwer Äert Kand schwätzt, kann et hëllefräich sinn, Froen wéi dës ze stellen:

• Wat soll ech maachen, wann mäi Kand Entwécklungsmeilesteen verpasst?
• Op wéi eng Symptomer soll ech oppassen?
• Wéi eng Behandlungen empfeelt Dir?
• Gëtt et Niewewierkunge vun der Behandlung?
• Wéi kann ech mengem Kand hëllefen, an der Schoul erfollegräich ze sinn?
• Gëtt et aner Elteregruppen oder Organisatiounen, un déi mir eis fir Ënnerstëtzung wenden kënnen?

Ass Cohen Syndrom Autismus?

Nee. Autismus-Spektrum-Stéierung (ASS) ass eng neurologesch Entwécklungskrankheet . De Cohen-Syndrom ass eng genetesch Bedingung. Déi zwee sinn net datselwecht. Vill Kanner, déi mam Cohen-Syndrom diagnostizéiert ginn, kënnen awer Symptomer hunn, déi ähnlech wéi Autismus (ASS) sinn (z.B. sozial Schwieregkeeten, repetitivt Verhalen) oder kënnen ASS zesumme mam Cohen-Syndrom hunn. En Dokter kann dat kloer erklären.

Schlussendlech, wat Dir am Kapp behale sollt (Botschaft fir doheem)

Et ass normal, sech gestresst a traureg ze fillen, wann Äert Kand keng Meilesteen fir säin Alter erreecht. Et kann och nach méi stresseg sinn, well d'Dokteren Tester maachen, fir erauszefannen, wat lass ass. Och wann de Cohen-Syndrom eng rar Krankheet ass, léieren d'Dokteren all Dag méi iwwer d'Krankheet a wéi se domat ëmgoe kënnen.

Fréi Interventiounsprogrammer kënnen Ärem Kand hëllefen, seng Entwécklungsziler z'erreechen, och wann et e bësse méi laang dauert wéi aner Kanner a sengem Alter. Well de Cohen-Syndrom och d'intellektuell Fäegkeete vun engem Kand beaflosse kann, brauch et Är Léift, Ënnerstëtzung an Hëllef säi ganzt Liewe laang.

Fill dech ni eleng.Dokteren, Therapeuten an aner Ënnerstëtzungsgruppen sinn do fir Iech an Ärem Kand ze hëllefen. Stellt Är Froen, deelt Är Gefiller. Mir wënschen Iech d'Kraaft fir Ärem Kand dat Bescht ze ginn!

Cohen Syndrom, Genetesch Krankheeten, Entwécklungsverzögerung, Kannergesondheet, Neutropenie, Mikrozephalie, Hypotonie