Leet Äert Puppelchen ënner sou eppes? Loosst eis méi iwwer kongenital Adrenal Hyperplasie (CAH) léieren!

Heiansdo, wann Dir e neigebuerent Puppelchen oder e Kand kuckt, dat e bëssen opgewuess ass, hutt Dir vläicht e puer Ännerungen gemierkt. Vläicht huet en Dokter Iech gesot, datt Äert Kand eng Krankheet huet, déi "(Kongenital Adrenal Hyperplasie)" oder "(CAH)" genannt gëtt. Hutt keng Angscht, wann Dir dësen Numm héiert. Och wann et e bësse komplizéiert ass, loosst eis op einfachem, verständleche Singhalesesche schwätzen. Genau wéi Dir mat Ärem Frënd schwätzt.

Wat ass kongenital Adrenalhyperplasie (CAH)?

Einfach ausgedréckt, ass CAH eng ugebuer oder genetesch Krankheet, déi haaptsächlech d'Nebennieren an eisem Kierper betrëfft. Denkt Dir drun, datt et zwou kleng Drüsen uewen op eise Nieren sinn? Dat ass wat mir d'Nebennieren nennen . Och wann se kleng sinn, produzéiere se verschidde wichteg Hormonen, déi essentiell fir déi gesond Funktioun vun eisem Kierper sinn.

Loosst eis kucken, wat dës Hormone sinn:

• Cortisol: Dëst Hormon hëlleft eisem Kierper mat Stress, Krankheet a Verletzungen ëmzegoen. Et ass och essentiell fir Saachen ewéi Blutdrock, Energieniveau a Bluttzockerspigel ze reguléieren.
• Aldosteron: Dëst Hormon hëlleft déi richteg Quantitéit u Salz (Natrium) a Waasser an eisem Kierper ze halen. Et ass och néideg fir de Blutdrock an de Bluttvolumen ze kontrolléieren.
• Androgenen: Dëst sinn déi männlech Geschlechtshormonen (zum Beispill Testosteron). Dës Hormone si wichteg fir d'Pubertéit, e normales Wuesstum an eng normal Entwécklung.

Wat elo bei engem mat `(CAH)` geschitt , ass datt een oder méi vun dësen Enzymer, déi den Nebennieren hëllefen, dës wichteg Hormonen ze produzéieren, reduzéiert sinn oder feelen. Ouni dësen Enzym kënnen d'Nebennieren net richteg funktionéieren. Dann:

• Vläicht produzéiert Dir net genuch Cortisol .
• Et ass méiglech, datt net genuch Aldosteron produzéiert gëtt.
• Vläicht ginn ze vill Androgenen produzéiert.

Dës hormonell Ongläichgewiicht ass dat, wat haaptsächlech beim Zoustand `(CAH)` geschitt.

Wat sinn déi Haaptzorten vun `(CAH)`?

Et ginn zwou Haaptzorten vu CAH. Dës zwou Zorte maachen 95% vun de Fäll aus.

1. Klassesch CAH: Dëst ass déi schwéierst a seriöst Form vu CAH. Si kann zu schwéiere Komplikatioune féieren, déi d'Nebennieren betreffen, wéi Schock a souguer Koma. Si kann liewensgeféierlech sinn, wann se net fréizäiteg diagnostizéiert a behandelt gëtt. Dës klassesch CAH-Zoustand gëtt normalerweis bei der Gebuert diagnostizéiert.

Dëst huet och zwou Ënnertypen:

• Salzverschwendend CAH: Dëst ass wat an (CAH) assDéi schwéierst Form . An dësem Fall produzéieren d'Nebennieren Aldosteron, wat ganz niddreg ass. Wann Aldosteron verluer geet, kann de Kierper de Salzniveau (Natrium) am Blutt net kontrolléieren. Dëst féiert dozou, datt iwwerschësseg Natrium am Urin ausgeschloss gëtt. Zousätzlech gëtt Cortisol och manner produzéiert, awer Androgenen méi.
• Einfach-viriliséierend CAH: Dëst ass eng méi mëll Form vu CAH . An dësem Fall ass den Aldosteronmangel net sou eescht. Dofir gëtt et keng liewensgeféierlech Symptomer. Wéi och ëmmer, et gëtt manner Cortisolproduktioun a méi Androgenproduktioun. Dës iwwerschësseg Androgenproduktioun kann Symptomer verursaachen, déi mat der sexueller Entwécklung zesummenhänken.

2. Net-klassesch CAH: Dëst ass déi liichtst Form vu CAH. Si trëtt normalerweis an der spéider Kandheet, Adoleszenz oder Erwuessenenalter op. Symptomer kënnen präsent sinn oder och net. Dëst kann och duerch eng exzessiv Androgenproduktioun verursaacht ginn, wat zu Symptomer féiere kann, déi mat der sexueller Entwécklung zesummenhänken.

Nieft dësen Haapttypen gëtt et nach verschidden aner rar Zorte vu CAH, all mat ënnerschiddleche Symptomer.

Wien kann CAH kréien? Wéi heefeg ass et?

Dësen Zoustand, deen „(CAH)“ genannt gëtt, ka sech bei jidderengem entwéckelen. Dat heescht, et kann Puppelcher, Kanner, Erwuessener, jiddereen betreffen.

A Länner wéi Amerika an Europa betrëfft déi klassesch CAH ongeféier ee vun zéngdausend bis fofzéngdausend Leit. Net-klassesch CAH ass e bësse manner heefeg a betrëfft ongeféier ee vun honnert bis zweehonnert Leit. Béid Zorte ginn op der ganzer Welt fonnt.

Wat sinn d'Symptomer vun `(CAH)`?

D'Symptomer vun CAH kënne jee no Typ a Geschlecht variéieren. Zum Beispill ginn e puer Puppelcher mat Symptomer gebuer, anerer entwéckelen Symptomer wa se méi al ginn.

Symptomer vun der klassescher CAH

Bei enger klassescher CAH sinn d'Androgenniveauen ganz héich. Dëst kann zu Symptomer féieren, déi mat Geschlechtshormonen zesummenhänken. Souwuel Salzverschwendung wéi och einfach viriliséierend CAH kënne Symptomer wéi folgend verursaachen:

• Zweideiteg Genitalien bei weibleche Puppelcher: Dëst bedeit, datt déi äusserlech Genitalien vum Puppelchen ausgesi kënnen wéi déi vun engem männleche Puppelchen. Déi bannenzeg weiblech Genitalien (wéi Eierstöck a Gebärmutter) sinn awer normal.
• Vergréisserten Penis bei männleche Puppelcher.
• Zeeche vun enger virzäiteger Pubertéit: Zum Beispill eng Verännerung vun der Stëmm, schwéier Akne a fréi Hoerwuesstum an den Achselen, an de Privatsphären an am Gesiicht.
• D'Entstoe vu männleche Charakteristiken bei Meedercher: Muskelentwécklung, méi déif Stëmm an de Wuesstum vun ongewollten Gesiichtshoer.
• Ganz séier Wuesstem (an de fréie Stadien).
• Onregelméissegen menstruellen Zyklus.
• Benign Hodentumoren.
• Onfruchtbarkeet.

Zousätzlech, besonnesch bei Leit mat Salzverschwendung CAH , kënnen hormonell Ongläichgewiichter schwéier Nebennierensymptomer verursaachen. Dës si ganz geféierlech a verlaangen eng direkt Behandlung :

• Dehydratioun.
• Reduzéierten Natriumspigel am Blutt (Hyponaträmie).
• Niddrege Blutdrock (Hypotonie).
• Onregelméissegen Häerzschlag (Arrhythmie).
• Niddreg Bluttzockerspigel (Hypoglykämie).
• Erhéicht Säuregehalt am Blutt (metabolisch Azidose).
• Erbrechung.
• Duerchfall.
• Gewiichtsverloscht.
• Schockzoustand `(Schock)`.

Wichteg: Dës Symptomer vun enger Salzverschwendung CAH, besonnesch bei engem Neigebuerenen, sinn en Noutfall. Dir sollt direkt en Dokter konsultéieren.

Symptomer vun netklassescher CAH

Net-klassesch CAH ass eng méi liicht Krankheet. Dir wësst vläicht net emol, datt Dir se hutt. D'Symptomer si meeschtens méi liicht, kënnen awer enthalen:

• Ganz séier Wuesstem (an de fréie Stadien).
• Akne.
• Virzäiteg Pubertéit.
• Ongewollt Hoerwuesstum am Gesiicht oder um Kierper vu Fraen.
• Onregelméissegen menstruellen Zyklus.
• Onfruchtbarkeet.
• Männlech Muster Kaalheet (fréi).
• Männercher hunn grouss Penissen, awer kleng Hoden.

Wat verursaacht `(CAH)`?

An de meeschte Fäll ass d'Haaptursaach vu CAH e Mangel oder d'Feele vum Enzym 21-Hydroxylase. Genetesch Mutatiounen beaflossen den Niveau vun dësem Enzym. A seltenen Fäll kann e Mangel vum Enzym 11-Hydroxylase och CAH verursaachen.

CAH ass eng autosomal rezessiv Stéierung . Weess du wat dat bedeit? Mir kréien zwou Kopie vun all Gen - eng vun eiser Mamm an eng vun eisem Papp. CAH trëtt nëmmen op, wann e Kand eng Kopie vum Gen ierft, dat dësen Enzymmangel verursaacht, vun béiden Elteren. Wann eng Persoun nëmmen ee mutéierte Gen huet, kann si e Träger vun der Krankheet sinn, awer keng Symptomer weisen.

Wéi diagnostizéieren Dokteren den Zoustand `(CAH)`?

Klassesche CAH

Ier Äert Puppelchen aus dem Spidol heemkënnt, kontrolléieren d'Dokteren de Puppelchen op "(CAH)". Dëst ass normal.Als Deel vum Screeningtest fir Neigebueren gëtt e klenge Bluttdrops aus der Ferse vum Puppelchen geholl. Dëst kann erausfannen, ob Dir klassesch CAH hutt.

Wann Dir schwanger sidd a schonn e Kand mat CAH hutt, kënnt Dir während der Schwangerschaft e pränatalen geneteschen Test maachen. Ären Dokter kann eng Amniozentese (en Test vun der Flëssegkeet an Ärem Gebärmutter) oder eng Chorionvillusprobe (en Test vun engem Stéck vun der Plazenta) maachen, fir ze kucken, ob Dir CAH hutt.

Net-klassesch CAH

Net-klassesch CAH gëtt normalerweis diagnostizéiert nodeems Dir oder Äert Kand Symptomer weist. Heiansdo kann et och am Erwuessenenalter optrieden. Ären Dokter wäert folgend maachen fir d'Konditioun ze diagnostizéieren:

• Eng kierperlech Untersuchung.
• Bluttester.
• Urin Test.
• Genetesch Tester.

Wéi gëtt CAH behandelt?

D'Behandlung fir CAH hänkt vun der Aart a Schwéierkraaft vun de Symptomer of. Et gëtt keng Heelung fir CAH. Medikamenter an aner Behandlungen kënnen awer hëllefen, d'Symptomer ze kontrolléieren an e gesond Liewen ze féieren.

Klassesch CAH-Behandlung

Ären Dokter wäert Ären Zoustand reegelméisseg iwwerwaachen. Hie wäert reegelméisseg Bluttester maachen, fir Ären Hormonspiegel ze kontrolléieren. D'Haaptzil vun der Behandlung ass et , e normale Wuesstum a sexuell Entwécklung ze garantéieren.

Ären Dokter kéint Medikamenter wéi dës verschreiwen fir Är Symptomer ze behandelen:

• Salzzousätz: Neigebuerene Puppelcher kënnen Natriumchlorid-Zousätz brauchen (besonnesch Salzverschwendungsmëttel).
• Glukokortikoiden: Dës funktionéieren andeems se den Hormon Cortisol ersetzen, deen de Kierper net produzéiert. Dir musst eventuell d'Dosis vun dësem Medikament erhéijen, wann Dir krank, traureg oder gestresst sidd.
• Mineralokortikoiden: Dës gi benotzt fir den Hormon Aldosteron ze ersetzen, deen net vum Kierper produzéiert gëtt.

Wann Dir klassesch CAH hutt, musst Dir dës Medikamenter all Dag fir de Rescht vun Ärem Liewen huelen. Wann Dir ophält d'Medikamenter ze huelen, kommen Är Symptomer zréck.

Eng aner Behandlungsoptioun ass eng Operatioun fir weiblech Puppelcher mat zweideitege Genitalien. Dës Operatioun kann tëscht zwee a sechs Méint no der Gebuert duerchgefouert ginn, fir d'Erscheinung an d'Funktioun vun den äusseren Genitalien erëm hierzestellen. A verschiddene Fäll kann d'Operatioun ëm e puer Joer verréckelt ginn. Dëst sollt grëndlech mat Ärem Dokter diskutéiert ginn, ier Dir eng Entscheedung trefft.

Net-klassesch CAH-Behandlung

Wann Dir keng Symptomer hutt, braucht Dir eventuell keng Behandlung. Wann Dir liicht Symptomer hutt, kritt Dir eventuell niddreg Dosen Glukokortikoiden. Dës Leit brauchen normalerweis keng liewenslaang Behandlung.

Wann Dir oder Äert Kand CAH huet, ass et wichteg, psychesch Gesondheetsversuergung ze sichen. Dëst ass well déi vill Problemer, déi mat der Krankheet verbonne sinn (wéi kierperlech Verännerungen, Onfruchtbarkeet, asw.), psychologesch Auswierkunge kënnen hunn. Dofir ass Ënnerstëtzung am Beräich vun der psychescher Gesondheet e wichtegen Deel vun der CAH-Behandlung. Si kann d'Liewensqualitéit verbesseren.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vu CAH?

Bei der klassescher CAH, besonnesch beim Salzverschwendungstyp, ginn iwwerschësseg Waasser a Salz am Urin verluer. Dëst kann zu eeschte Komplikatioune féieren, wéi z. B. Elektrolyt-Ungläichgewiichter (z. B. Kalium) . Wann dës Ongläichgewiichter net behandelt ginn, kënnen se folgendes verursaachen:

• Onregelméissegen Häerzschlag (Arrhythmie).
• Häerzstëllstand.
• Souguer den Doud kann optrieden.

Onbehandelt net-klassesch CAH kann och Komplikatioune verursaachen. Fir Männer:

• Fréi Pubertéit.
• Kuerzheet vun der Statur (verréngert Gréisst).

Fir Fraen:

• Permanent männlech Kierpermerkmale.
• Onregelméisseg Menstruatioun.
• Onfruchtbarkeet.

Et gëtt och e Risiko vu verschiddene Komplikatiounen (wéi Infektiounen, Blutungen a Narbenbildung) bei Operatiounen un zweideitege Genitalien.

Kann `(CAH)` verhënnert ginn?

Well CAH eng genetesch Krankheet ass, kann se net verhënnert ginn. Wann een an Ärer Famill CAH huet, oder wann Dir schonn e Kand mat CAH hutt, sollt Dir eng genetesch Berodung an/oder genetesch Tester iwwerleeën. Dëst hëlleft Iech de Risiko ze verstoen, datt Är Kanner d'Krankheet ierwen.

Wéi ass d'Situatioun no der Behandlung vun `(CAH)`?

Wann d'Leit mat CAH fréi diagnostizéiert a richteg behandelt ginn, kënne si e gesond a produktivt Liewe féieren. Leit mat klassescher CAH mussen de Rescht vun hirem Liewen all Dag Medikamenter huelen. D'Symptomer kënne sech zeréckzéien, wann d'Medikamenter gestoppt ginn.

Déi meescht Leit mat CAH si bei gudder Gesondheet, awer si kënne méi kleng si wéi aner Erwuessener. A verschiddene Fäll kann CAH d'Fruchtbarkeet beaflossen. Wann Dir mat zweideitege Genitalien gebuer sidd, braucht Dir eventuell psychologesch Ënnerstëtzung. Wann Dir no der Behandlung Problemer hutt, zéckt net, mat Ärem Dokter ze schwätzen.

Wéi kann een Gewiicht mat `(CAH)` verléieren?

Verschidde Medikamenter, déi fir d'Behandlung vu CAH benotzt ginn (besonnesch Glukokortikoiden), kënne Gewiichtszunahme verursaachen. Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer Äert Gewiicht. Hie oder si kann feststellen, ob d'Gewiichtszunahme duerch d'Medikamenter oder eng aner medizinesch Bedingung verursaacht gëtt. Är Medikamentendosis muss eventuell ugepasst ginn. Hie oder si kann Iech och hëllefen, en Diät- a Bewegungsplang opzestellen, fir Iech ze hëllefen, e gesond Gewiicht ze halen.

Ass `(CAH)` eng Behënnerung?

Verschidden Organisatiounen kéinten Nebennierenerkrankungen als Behënnerung betruechten. Ob CAH als Behënnerung qualifizéiert ass, hänkt vun de Komplikatiounen of, déi aus där spezifescher Krankheet entstinn.

Schlussendlech, Saachen déi Dir am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

Et ass normal, sech iwwerwältegt ze fillen, wann ee gewuer gëtt, datt Äert Kand eng genetesch Krankheet huet. Kanner, déi mat kongenitaler Adrenalhyperplasie (CAH) gebuer ginn , hunn awer eng besser Zukunft, wann d'Krankheet fréi diagnostizéiert a richteg behandelt gëtt.

Denkt un dës Saachen:

• (CAH) ass eng genetesch Stéierung, déi d'Produktioun vun Hormonen an den Nebennieren beaflosst.
• Klassesch CAH ass déi schwéierst Aart a kann duerch Neigebuerenscreening festgestallt ginn.
• Fréi Diagnos a liewenslaang Medikamenterung (bei klassesche CAH) si ganz wichteg.
• D'Behandlung kann d'Symptomer kontrolléieren an e normales Wuesstum an eng normal Entwécklung erméiglechen.
• Verschidde Leit brauchen eventuell Ënnerstëtzung a Berodung am Beräich vun der psychescher Gesondheet.
• Wann Dir plangt schwanger ze ginn an eng Famillgeschicht vu CAH hutt, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung.

Maacht Iech keng Suergen, Dir sidd net eleng. Wann Dir weider Froen iwwer `(CAH)` hutt, frot Ären Dokter. Hie kann Iech hëllefen.

` Kongenital Nebennierenhyperplasie, CAH, Nebennieren, Cortisol, Aldosteron, Androgen, Hormonongläichgewiicht, Genetesch Stéierung, Neigebuerenscreening, Hormonen, Genetesch Krankheeten, Nebennieren