Stellt Iech vir, Dir hutt ouni erkennbare Grond stänneg Féiwer, wéi Gelenker a kleng Ausschlag um ganze Kierper. Dës verschwannen an zwee oder dräi Deeg, an da kommen se erëm op. Wann Iech oder Ärem Kand sou eppes geschitt, kann d'Ursaach eng rar Krankheet sinn, vun där vill Leit nach ni héieren hunn. Haut schwätze mir vun enger sou enger Krankheet, CAPS.
Wat bedeit CAPS?
Einfach ausgedréckt, sinn Kryopyrin-assoziéiert periodesch Syndromer, oder CAPS, eng Grupp vu ganz rare genetesche Krankheeten, déi eist Immunsystem beaflossen. Normalerweis schützt eist Immunsystem eis viru Keimen an aner Krankheeten. Wéinst engem Defekt am Immunsystem selwer fänkt et awer bei dësem CAPS-Zoustand un, eisen eegene Kierper unzegräifen. Dëst gëtt an der Medizin eng 'autoinflammatoresch Krankheet' genannt. Dëst verursaacht onnéideg Entzündungen am Kierper, wat zu Symptomer wéi Hautausschlag, Féiwer, Gelenkschmerzen a Schwellungen, a rout Aen féiert.
Et ginn dräi Haaptzorten vu CAPS. Kucke mer emol wat dat sinn.
| Numm vum Syndrom | Beschreiwung a Schwéierkraaft |
|---|---|
| Familiär Erkältungs-Autoinflammatoresch Syndrom (FCAS) | Dëst ass déi mannst eescht vun den dräi Aarte vun der Krankheet. Wéi den Numm et scho seet, ginn d'Symptomer duerch Keelt ausgeléist. Déi Haaptsymptomer si Féiwer, Gelenkschmerzen a Hautläsiounen. Si verursaacht normalerweis keng laangfristeg Schied um Kierper. |
| Muckle-Wells Syndrom (MWS) | Dëst ass e bësse méi eescht wéi FCAS. D'Symptomer kënnen net nëmme vun Erkältungen ausgeléist ginn, mä och duerch Stress a kierperlech Aktivitéit . D'Symptomer kënne schwéier sinn, a verschidde Leit kënnen och Hörverloscht hunn. |
| Neonatal Onset Multisystem Entzündungskrankheet (NOMID) | Dëst ass déi eeschtst a rarst Krankheet vun dëser Grupp.Typ. Dëst fänkt direkt un, soubal e Kand gebuer ass. Et verursaacht Entzündungen a ville Organer vum Kierper. Et gëtt och CINCA genannt. Wann et net richteg behandelt gëtt, kann et eescht Schied um Gehir, den Aen an aner Organer verursaachen . |
Wat verursaacht CAPS?
D'Haaptursaach dofir ass eng Ännerung an engem Gen an eisem Kierper. Fir genee ze sinn, gëtt dës Krankheet duerch eng Mutatioun am Gen mam Numm `NLRP3` verursaacht.
Stellt Iech dëst `NLRP3`-Gen als e Plang vir, deen eisem Kierper uweise soll, e Protein mam Numm `Cryopyrin` ze produzéieren. Normalerweis hëlleft dëst `Cryopyrin`-Protein eisem Kierper, eng Substanz mam Numm `Interleukin-1 (IL-1)` ze produzéieren, déi eisem Kierper hëlleft, Infektiounen ze bekämpfen.
Mee well den `NLRP3` Gen bei enger Persoun mat CAPS mutéiert ass, funktionéiert de `Cryopyrin` Protein och net richteg. Et signaliséiert dem Kierper stänneg, ze vill `IL-1` ze produzéieren. Dës exzessiv Produktioun vun `IL-1` ass dat, wat onnéideg Entzündungen am Kierper verursaacht an d'Symptomer vu CAPS verursaacht.
Dës Krankheet kann optrieden, wann d'Kand dat mutéiert Gen nëmmen vun engem Elterendeel ierft, entweder vun der Mamm oder vum Papp. Heiansdo kann sech d'Gen spontan am Gebärmutter änneren, ouni datt d'Elteren dobäi sinn.
Wat sinn d'Symptomer?
Dat Haapt- a meescht verbreet Symptom vu CAPS ass en Ausschlag, deen als kleng, net-juckend Blasen um ganze Kierper erschéngt . Dëst ass dacks bei der Gebuert ze gesinn. Verschidde Leit hunn dës Läsionen dauernd, awer si gi méi schwéier während Opflammungen. Aner Symptomer variéieren jee no der Aart vu CAPS, déi Dir hutt.
Symptomer déi bei FCAS ze gesi sinn
Dës Symptomer daueren normalerweis 1-2 Deeg.
- Féiwer
- Geschwollen Aen
- Schütteln
- Gelenkschmerzen
- Iwwelzegkeet
- Kappwéi
Symptomer déi bei MWS gesi ginn
Dës Symptomer kommen a ginn. Si kënnen 1-3 Deeg gläichzäiteg daueren.
- Hautausschlag
- Féiwer a Schüttelungen
- Rötung vun den Aen
- Gelenkschmerzen
- Schwéier Kappwéi
- Hörverloscht (Kanner mat MWS kënnen hiert Gehéier ganz oder deelweis verléieren, bis se erwuesse ginn)
- Bauchwéi
Symptomer déi am NOMID gesi ginn
Dëst sinn déi eeschtst Symptomer.
- Schwéier Kappwéi
- Ausgestouss Aen
- Gelenkschmerzen a Schwellungen
- Erbrechung
- Verloscht vun der Siicht
- Hörverloscht
Wichteg: Wann NOMID net richteg behandelt gëtt, kann e Protein mam Numm Amyloid sech a vitalen Organer wéi Nieren a Gelenker oflageren a mat der Zäit eeschte Schued verursaachen.
Wéi kann een d'Krankheet diagnostizéieren?
Wann Dir Ären Dokter mat dëse Symptomer konsultéiert, freet hien oder si Iech als éischt no Ärer medizinescher Geschicht an där vun Ärer Famill. Duerno wäert hien oder si Iech ënnersichen an, wann néideg, Iech op verschidden Tester verweisen, wéi zum Beispill:
- Blutt- an Urintester: Dës Tester sichen no erhéichte Niveaue vu wäisse Bluttzellen a C-reaktivem Protein, déi Indikatoren fir Entzündungen sinn, an no iwwerschëssege Protein am Urin.
- Hautbiopsie: Eng ganz kleng Prouf vun Ärer Haut gëtt geholl an ënner engem Mikroskop ënnersicht.
- Geneteschen Test: Dësen Test kann bestätegen, ob Dir eng Mutatioun an Ärem NLRP3-Gen hutt. Heiansdo kënnen awer Leit mat CAPS dëst Gen normal hunn.
- Aen- an Ouertester: Dës Tester gi gemaach fir ze kucken, ob Är Siicht oder Äert Gehéier betraff ass.
- Lendenwirbelpunktioun: Eng kleng Quantitéit Spinalflëssegkeet gëtt aus dem Réckemuerch geholl an op Zeeche vun Entzündungen ënnersicht.
- MRI-Scan: Dëst kann detailléiert Biller vun de Strukturen am Gehir an den Oueren maachen, fir ze kucken, ob et Ännerungen gëtt.
Froen, déi Dir dem Dokter stelle sollt
Et ass eng gutt Iddi, e puer Froen, déi Dir hutt, op Pabeier opzeschreiwen, wann Dir beim Dokter gitt. Sou vergiesst Dir näischt. Dir kënnt Froen wéi dës stellen:
- Wat fir eng Zort CAPS hunn ech (oder mäi Kand)?
- Wat fir Symptomer kéint meng Aart vu Krankheet verursaachen?
- Wéi eng Behandlungen empfeelt Dir? Wéi wäerten se mir hëllefen?
- Gëtt et Niewewierkunge vun der Behandlung?
- Wat kann ech doheem maachen, fir d'Symptomer ze reduzéieren?
- Wat fir zousätzlech Tester sollt ech maache loossen? Wéini soll ech se maachen loossen?
- Muss ech e genetesche Beroder konsultéieren?
Wat sinn d'Behandlungen?
Et ass ganz wichteg, sou séier wéi méiglech mat der Behandlung vun dëser Krankheet unzefänken, well wann d'Aen, d'Oueren, d'Schanken oder d'Gehir beschiedegt sinn, ass et ganz schwéier, se erëm an d'Rei ze bréngen.
Déi Haaptbehandlung sinn Medikamenter, déi d'Iwwerproduktioun vum Kierper vun enger Substanz mam Numm IL-1 blockéieren. Dës kontrolléieren d'Entzündung.
- Anakinra (Kineret)
- Canakinumab (Ilaris)
- Rilonacept (Arcalyst)
Zousätzlech zu dësen Behandlungen kann Ären Dokter och aner Behandlungen empfeelen, wéi zum Beispill:
- Droen vun Schinnen fir Gelenkschmerzen a Schwellungen
- Physiotherapie
- Medikamenter wéi NSAIDs, Steroiden oder Methotrexat fir Féiwer an Entzündungen ze reduzéieren
- Hörgeräter fir Hörbehënnert
- Chirurgie wann d'Gelenker beschiedegt sinn
Wéi kanns du op dech oppassen?
Zesumme mat der Behandlung kënnen kleng Ännerungen an Ärem Liewensstil vill dozou bäidroen, d'Symptomer ze kontrolléieren.
- Vermeit Keelt: Wann Dir eng Krankheet wéi FCAS hutt, kann kal Wieder Är Symptomer verschlëmmeren. Also probéiert Saachen ze vermeiden wéi z.B. a klimatiséierte Raim ze bleiwen an a kale Beräicher ze liewen.
- Stress reduzéieren: Saachen ewéi Meditatioun, déif Atmungsübungen a Yoga kënnen dobäi vill hëllefen.
- Gesond Liewen:
- Schlof gutt.
- Iesst eng nahrhaft Ernährung.
- Vermeit Fëmmen, Alkohol a veraarbechte Liewensmëttel.
Botschaft fir doheem
- CAPS ass eng rar, genetesch Krankheet, déi duerch en Defekt am Immunsystem verursaacht gëtt.
- Seng Haaptsymptomer sinn widderhuelend Féiwer, net-juckend Hautläsiounen a Gelenkschmerzen.
- Dëst gëtt duerch eng Mutatioun am Gen mam Numm
NLRP3verursaacht. - Et ass essentiell, d'Krankheet ze diagnostizéieren an d'Behandlung sou séier wéi méiglech unzefänken, fir permanent Schied un den Aen, den Oueren an aner Organer ze vermeiden.
- Wann Dir oder Äert Kand ee vun dëse Symptomer huet, ignoréiert se ni a konsultéiert direkt Ären Dokter fir Rot.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar