Hues du Zystin-Oflagerungen an den Zellen vun dengem Kierper? Dat nennt een Zystinose!

Stellt Iech vir, wat géif geschéien, wann eng Aminosaier mam Numm "(Cystin)" (Cystein) sech an de klenge Zellen an eisem Kierper géif sammelen? Dat ass den Zoustand, deen "(Cystinose)" genannt gëtt. Dëst ass eng rar genetesch Krankheet, déi net dacks gesi gëtt, awer si sollt als ganz wichteg ugesi ginn. Wann sech ze vill "(Cystin)" an de Zellen sammelt, kënnen dës Zellen beschiedegt ginn. Fir genee ze sinn, verursaacht dëst "(Cystin)" d'Bildung vu klenge Kristaller an de Zellen, a wann se sech sammelen, verursaache se Problemer fir verschidden Organer a Gewëss an eisem Kierper. Loosst eis haut am Detail an einfach iwwer dës "(Cystinose)" schwätzen, okay?

Wat ass eng Zystinose? Loosst eis et genau verstoen!

Einfach ausgedréckt ass eng Zystinose eng genetesch Krankheet . Dobäi geschitt d'Aminosaier "(Cystin)" (Cystein) sech an eise Zellen opstapelt. Wësst Dir, Aminosaieren si ganz wichteg fir eise Kierper. Wann dës "(Cystin)" awer a grousser Quantitéit an de Zellen präsent ass, ass se schiedlech fir d'Zellen. Wéinst dëser Iwwerdosis "(Cystin)" bilden sech kleng Kristaller an de Zellen. Dës Kristaller sammelen sech lues a lues un a fänken un, verschidden Organer a Gewëss an eisem Kierper ze beschiedegen.

Zystinose betrëfft am heefegsten d'Nieren an d'Aen . Si kann awer och d'Gehir, d'Muskelen, d'Liewer, d'Schilddrüs, d'Bauchspaicheldrüs a bei Männer och d'Hoden beschiedegen.

Dëst ass ganz rar, dat heescht, et betrëfft ongeféier ee vun dausend Leit. Et ass awer eng ganz eescht Krankheet, déi e Liewe laang dauert . Wann se awer fréi erkannt a richteg behandelt gëtt, kann d'Progressioun an d'Verschlechterung vun der Krankheet gréisstendeels kontrolléiert ginn. Vill Leit entwéckelen awer schlussendlech eng Nierenerkrankung am Endstadium a brauchen eng Nierentransplantatioun.

Gëtt et verschidden Zorte vu Zystinose?

Jo, et gëtt dräi Haaptzorten vu Cystinose. Dës Zorte gi klasséiert no dem Alter, an deem d'Symptomer fir d'éischt optrieden (d.h. wéini d'Krankheet ugefaangen huet) an der Schwéierkraaft vun de Symptomer.

1. Nephropathesch Zystinose (infantil Typ)

Dëst ass déi heefegst Aart . Ongeféier 95% vun de Leit mat Zystinose hunn dës Aart. Et ass och déi schwéierst Aart . Si gëtt och infantil Zystinose genannt.

Puppelcher mat dëser „(nephropathescher Zystinose)“ entwéckelen eng speziell Krankheet, déi d'Nieren beschiedegt . Si gëtt „(renal Fanconi Syndrom)“ genannt. Bei dësem Zoustand ginn d'Mineralien an aner Nährstoffer, déi eise Kierper brauch, net richteg an d'Blutt absorbéiert, mä am Urin ausgeschloss. Stellt Iech vir, wann de Kierper vun engem klenge Kand op dës Manéier déi Saachen verléiert, déi et brauch,De Wuesstum vum Puppelchen ass verkierzt, d'Schanken gi schwaach, si kënne sech verbogen (dëst gëtt och "Rachitis" genannt), a vill aner Problemer kënnen optrieden.

Normalerweis bilden sech am Alter vun zwee Joer Zystinkristaller an der Hornhaut vun den Ae vun engem Kand. Dës Kristaller sammelen sech un, an mat der Zäit ginn d'Aen empfindlech op Liicht (Fotophobie). Dëst kann zu staarken Aenschmerzen an Onbequemlechkeet féieren. Et ass wéi wann d'Aen blo ginn, wa se dem Sonneliicht ausgesat sinn.

Kanner mat dëser „(nephropathescher Zystinose)“ brauchen definitiv eng Nierentransplantatioun. Wann se net behandelt ginn, kënnen d'Nieren bis zum Alter vun 10 Joer komplett dysfunktionell ginn. Wann dës Kanner awer richteg behandelt ginn, kënnen se bis zum Erwuessenenalter mat enger gudder Liewensqualitéit liewen.

2. Intermediär Zystinose (juvenil Ufanksart)

Dëst gëtt och adoleszent oder juvenil Zystinose genannt. D'Symptomer sinn ähnlech wéi déi vun infantiler Zystinose, awer d'Symptomer trieden an der spéider Kandheet oder Adoleszenz op . D'Symptomer kënne mëll sinn oder mat der Zäit méi schwéier ginn.

Leit mat dëser Aart vu Zystinose brauchen eventuell eng Nierentransplantatioun. Wann se net behandelt ginn, kënnen d'Nieren bannent 15-25 Joer komplett dysfunktionell ginn .

3. Net-nephropathesch Zystinose (déi Zort, déi nëmmen d'Aen betrëfft)

Dëst gëtt och benign Zystinose oder okulär Zystinose genannt. Dësen Typ betrëfft nëmmen d'Aen . Zystinkristaller bilden sech an der Hornhaut vum A, wat zu Photophobie féiert. Wéi och ëmmer, déi meescht Leit mat dësem Typ hunn keng Nierschied oder aner Symptomer .

D'Alter, an deem dës Krankheet diagnostizéiert gëtt (net-nephropathesch Zystinose), ka variéieren, well d'Symptomer manner heefeg sinn. Allerdéngs betrëfft se meeschtens Erwuessener am mëttleren Alter.

Wien kritt Zystinose?

Zystinose ass eng genetesch Krankheet, déi jidderee betreffe kann . D'Krankheet gëtt autosomal rezessiv verierft. Dëst bedeit, datt béid Elteren dat mutéiert Gen fir d'Krankheet droe mussen . Wann béid Elteren Träger vum mutéierte Gen sinn (dat heescht, si hunn keng Symptomer, awer de Gen), hunn si eng 25% (ee vu véier) Chance, e Kand mat Zystinose ze kréien.

Wéi heefeg ass dës Krankheet?

Zystinose ass eng ganz rar Krankheet . Weltwäit betrëfft se nëmmen ee vun 100.000 bis 200.000 Gebuerten.

Wéi beaflosst Zystinose eise Kierper?

Zystinose ass eng Krankheet, déi zu der Grupp vu Krankheeten gehéiert, déi "(Lysosomal-Späicherstéierung)" genannt ginn. Stellt Iech vir, an eise Zellen ginn et kleng Organellen, déi "(Lysosomen)" genannt ginn . Dës sinn ewéi d'Mülleimer vun der Zell. Si briechen Nährstoffer wéi Kuelenhydrater, Proteinen a Fetter of. E puer Proteine ​​handelen als "(Enzymer)" an hëllefen dem Kierper dës Nährstoffer opzehuelen. Aner Proteine ​​handelen als "(Transporter)". Dat heescht, dës Transporter huelen dat iwwereg "(Zystin)" vun dësen ofgebrachene Saachen aus de Lysosomen eraus.

Wann ee vun dësen Transportproteine ​​verluer geet, kann „(Cystin)“ net aus de Lysosomen erauskommen a fänkt un, sech an den Zellen ze sammelen. Dat ass wann „(Cystin)“ Cluster bildt, déi d'Organer beschiedegen.

Wat sinn d'Symptomer vun enger Zystinose?

D'Symptomer an hir Schwéierkraaft variéieren jee no Alter, an deem d'Krankheet ufänkt a wéini se diagnostizéiert gëtt.

D'Symptomer vun enger nephropathescher Zystinose (infantiler Form) fänken normalerweis tëscht 6 an 18 Méint un ze erschéngen, wann d'Nieren beschiedegt sinn. Dëst sinn déi Haaptsymptomer:

• Iwwerdriwwenen Duuscht (Polydipsie).
• Exzessiv Urinatioun (Polyurie).
• Elektrolyt-Ongläichgewiichter am Kierper.
• Erbrechung.
• Dehydratioun.
• Féiwer.

Aner Symptomer kënnen enthalen:

• Schwächung vun de Schanken, Rachitis.
• Echec ze bléien.
• Narben oder Trübung vun der Hornhaut vun den Aen.
• Liichtempfindlechkeet (Fotophobie).
• Visuell Behënnerung.
• Schwieregkeeten beim Schlucken (Dysphagie).

D'Symptomer vun der intermediärer Zystinose (juveniler Form) sinn ähnlech wéi déi vun der infantiler Form. Si fänken awer un, an der spéider Kandheet oder Adoleszenz opzetrieden. Ausserdeem kënnen d'Symptomer manner schwéier sinn. Aner Symptomer, déi an dëser Form gesi kënne ginn, sinn:

• Middegkeet, Middegkeet.
• Muskelschwäche .
• Muskelkrankheet `(Myopathie)` (Myopathie).
• Kuerz Statur.
• Verspéiten Pubertéit.
• Onfruchtbarkeet.

Okulär Zystinose (net-nephropathesch Zystinose) betrëfft nëmmen d'Hornhaut vum A. Photophobie ass normalerweis dat eenzegt Symptom . Et gëtt keng Nierensymptomer.

Wat sinn d'Ursaachen vun der Zystinose?

Dëst ass wéinst genetesche Mutatiounen am Gen mam Numm CTNS.Dëst `(CTNS)`-Gen instruéiert eise Kierper, e Protein mam Numm `(Cystinosin)` ze produzéieren. `(Cystinosin)` ass dat uewe genannt Transporterprotein. Dat heescht, seng Funktioun ass et, d'Aminosaier `(Cystin)` aus de Lysosomen erauszehuelen.

Also, wann et eng Mutatioun am `(CTNS)` Gen gëtt, gëtt et en Defekt am `(Cystinosin)` Protein. Dann kann `(Cystin)` net aus de Lysosomen erauskommen a fänkt un sech ze sammelen. Dat ass wann d'Zysten bilden a beschiedegen d'Zellen an den Organer.

Et gëtt laang gesot, datt dëst an engem "autosomal-rezessive Muster" verierft gëtt. Dëst bedeit, datt béid Elteren Träger vun dësem mutéierte Gen musse sinn (si hunn keng Symptomer) . Nëmmen wann béid Elteren dëst mutéiert Gen ierwen, entwéckelt d'Kand dës Krankheet.

Wéi gëtt eng Zystinose diagnostizéiert?

Ären Dokter wäert Iech iwwer Är Symptomer a Familljegeschicht froen. Hie oder si wäert dann eng kierperlech Untersuchung maachen a verschidden Tester verschreiwen, fir den Zoustand ze diagnostizéieren.

Wat fir Tester ginn dofir gemaach?

Den Dokter kéint dës Tester maachen:

• Bluttest: E Bluttprouf gëtt geholl an den Niveau vum Zystin an de wäisse Bluttzellen gëtt iwwerpréift.
• Genetesch Tester: E Genetiker wäert op Mutatiounen an Ärem CTNS-Gen iwwerpréiwen.
• Urinanalyse: Eng Urinprobe gëtt geholl a kontrolléiert op iwwerschësseg Mineralstoffer, Nährstoffer, Salzer an Aminosaieren.
• Aenuntersuchung: En Ophtalmolog benotzt e spezielle Mikroskop (Spaltlampe) fir no Zystinkristaller an Ärer Hornhaut ze sichen.

Wann Dir schwanger sidd an een an Ärer Famill huet eng Zystinose, a souwuel Dir wéi och Äre Partner als Träger fonnt ginn, kënne pränatal Tester, wéi z. B. eng Amniozentese, gemaach ginn, fir erauszefannen, ob Äert Puppelchen d'Krankheet huet . Dobäi gëtt eng Zellprouf aus dem Fruchtwasser ronderëm de Puppelchen geholl an den Zystinniveau kontrolléiert.

En aneren Test mam Numm "chorionesch Villusprobennung" kann och benotzt ginn. Dësen Test iwwerpréift d'Zellen an der Plazenta.

Wat sinn d'Behandlungen fir Zystinose?

D'Medikament mam Numm Cysteamin

Déi wichtegst Behandlung fir Zystinose ass e Medikament mam Numm Cysteamin . Dëst ass e Mëttel, dat d'Zystinspiegel reduzéiert. Dëst bedeit, datt et de Zystinniveau an Ären Zellen reduzéiert.

Wann dëst Medikament `(Cysteamin)` fréizäiteg ugefaange gëtt, kann de Schued un den Nieren gréisstendeels kontrolléiert a verspéit ginn.Dëst Medikament huet gehollef, d'Noutwennegkeet vun enger Nierentransplantatioun ze verspéiden. E puer Kanner konnten d'Nierentransplantatioun bis zum Erwuessenenalter verspéiden. Ausserdeem verbessert dëst Medikament de Wuesstum vu Kanner mat der Krankheet.

Et gëtt zwou Zorte vu `(Cysteamin)`: `(Cystagon™)` a `(Procysbi™)` (dëst sinn Handelsnimm). `(Cystagon™)` soll all sechs Stonnen geholl ginn. `(Procysbi™)` (fir Leit iwwer 6 Joer) huet eng speziell Beschichtung, sou datt et all 12 Stonnen geholl ka ginn.

Déi üblech Medizin „(Cysteamin)“ behandelt „(Cystin)“-Kristaller an der Hornhaut vum A net. Dofir ginn et zwou Zorte vun „(Cysteamin)“-Aendrëpsen, déi vun der US Food and Drug Administration „(FDA) zougelooss sinn: „(Cystaran™)“ an „(Cystadrops™)“. Dës Drëpse sollten ongeféier eemol d'Stonn opgedroe ginn, während Dir waakreg sidd. Si léisen d'Kristaller an der Hornhaut op a reduzéieren d'Liichtempfindlechkeet.

Aner Behandlungen

Kanner mat Zystinose kënnen aner Behandlungen brauchen, ofhängeg vun hire Symptomer. Behandlungen fir de Fanconi-Syndrom enthalen:

• Drénkt vill Waasser an Elektrolyte (fir e groussen Waasserverloscht aus dem Kierper ze vermeiden).
• Medikament fir de Salzgläichgewiicht vum Kierper z'erhalen.
• Medikament fir de Defekt an der Absorptioun vu Phosphat duerch d'Nieren ze korrigéieren.

Aner Behandlungen fir Zystinose sinn:

• Therapie mat Wuesstemshormon.
• Wann Dir Insulinofhängegen Diabetis hutt, braucht Dir Insulin.
• Testosteron fir Männer mat Hypogonadismus.
• Sprooch- a Sproochtherapie.
• Genetesch Berodung.

Verschidde Kanner, déi Schwieregkeeten hunn ze iessen, mussen eventuell iwwer eng Sond (Gastronomiesond) ernährt ginn. Dës Sond gëtt benotzt fir eng richteg Ernärung ze garantéieren an Medikamenter ze verabreichen.

Okulär Zystinose, déi nëmmen d'Aen betrëfft, kann och op déi folgend Weeër behandelt ginn:

• Hellt Liicht vermeiden.
• Sonnebrëller undoen.
• D'Aen fiicht halen.
• Ganz seelen kann eng Hornhauttransplantatioun néideg sinn.

Nierentransplantatioun

Och mat fréier Detektioun a Behandlung entwéckelen d'Leit mat nephropathescher a intermediärer Zystinose schlussendlech Nierenausfall. Ären Dokter kann ufanks Nierenausfall mat Dialyse behandelen. Dialyse ass eng Maschinn, déi en Deel vun der Aarbecht vun Ären Nieren iwwerhëlt. Si filtert Offallprodukter aus Ärem Blutt an hëlleft de richtege Niveau vu bestëmmte Chemikalien am Kierper z'erhalen. Wéi och ëmmer, Nierenausfall ass irreversibel, a schlussendlech ass eng Nierentransplantatioun néideg .

Nierentransplantatioune si ganz erfollegräich fir Leit mat Zystinose. Eng gespendet Nier sammelt kee Zystin . Wéi och ëmmer, Zystin kann sech ëmmer nach an aneren Organer am Kierper sammelen. Dofir musst Dir fir de Rescht vun Ärem Liewen Medikamenter huelen .

Gëtt et Niewewierkunge vun der Behandlung?

D'Medikament „(Cysteamin)“ huet e liicht schlechten Geroch an en onangenehmen Geschmaach . Dofir kënne verschidde Leit Iwwelzegkeet, Erbrechung a Sodbrennen kréien, wa se dëst Medikament huelen. „(Cysteamin)“ kann och zu enger iwwerschësseger Produktioun vu Magensäure féieren. Verschidde Leit huelen Medikamenter wéi „(Protonpompehemmer)“ fir d'Magensäure ze reduzéieren. Dëst kann hir Magen-Darm-Symptomer reduzéieren. „(Cysteamin)“ kann och schlechten Otem (Halitose) a schlechten Otem verursaachen.

Kann een eng Zystinose verhënnere?

Zystinose ass eng genetesch Krankheet, dofir kann se net verhënnert ginn . Wann Dir schwanger sidd oder plangt schwanger ze ginn, kënnt Dir e geneteschen Test iwwerleeën, fir erauszefannen, ob Äert Kand e Risiko huet, d'Krankheet z'entwéckelen.

Wéi sinn d'Aussichten fir een mat Zystinose? / Wéi laang kënne si liewen?

Fréier war nephropathesch Zystinose eng fatal Krankheet bei klenge Kanner. Mee haut, mat der Entwécklung vum Medikament Cysteamin an dem Fortschrëtt vun der Nierentransplantatioun, ass d'Liewenserwaardung vu Leit mat Zystinose bis an d'Erwuessenenalter verlängert ginn . Verschidde Leit ginn iwwer 50 Joer al.

Eng fréizäiteg Erkennung vun der Zystinose ass wichteg. Mat der richteger Behandlung kann d'Krankheet ënner Kontroll bruecht ginn. Wann d'Kanner mat Zystinose net behandelt ginn, kréien si bis zum Alter vun 10 Joer Nierenausfall. Och mat der Behandlung kréien vill Kanner an der spéider Kandheet oder Adoleszenz Nierenausfall. Dëst erfuerdert Dialyse a schliisslech eng Nierentransplantatioun.

Wann Dir Cysteamin hëlt, musst Dir et liewenslaang weider huelen . Fuerschung huet gewisen, datt et vill vun de spéide Komplikatioune vun der Zystinose verhënnere kann, déi net mat den Nieren zesummenhänken.

Schlussendlech, Saachen, déi ee sech drun erënnere soll

Zystinose ass eng genetesch Krankheet, déi eng ganz Rei vu Symptomer verursaache kann. Wann se fréi diagnostizéiert a prompt behandelt gëtt, kann de Fortschrëtt vun der Krankheet gréisstendeels kontrolléiert ginn . Dës Krankheet, déi fréier fir kleng Kanner fatal war, kann elo mat Medikamenter behandelt ginn. Och mat Medikamenter entwéckelen d'Leit mat Zystinose schlussendlech Nierenausfall a brauchen eng Nierentransplantatioun. Wéi och ëmmer, d'Leit mat der Krankheet liewen elo wäit an den Erwuessenenalter.

Wann Dir oder een, deen Dir kennt, dës Symptomer huet, ass et ganz wichteg, direkt medizinesche Rot ze sichen.Maacht Iech keng Suergen, mee et ass gutt fir jiddereen, sech iwwer sou Saachen bewosst ze sinn.

` Zystinose, Zystin, Nierenerkrankung, genetesch Stéierung, Fanconi-Syndrom, Cysteamin, Nierenerkrankung, genetesch Krankheet, Kannergesondheet