Huet Äert Puppelchen dës rar Hautkrankheet? Loosst eis iwwer Harlequin-Ichthyose schwätzen.

D'Haut vun engem Neigebuerene ass normalerweis ganz glat a mëll, richteg? Mee denkt emol drun, heiansdo gi Puppelcher mat ganz rare, liicht eeschte Hautkrankheeten gebuer. Eng sou rar, an op den éischte Bléck, Hautkrankheet nennt sech Harlequin-Ichthyose. Dir kënnt Iech e bëssen Suergen maachen, wann Dir dovunner héiert, mee loosst eis am Detail an einfach driwwer schwätzen.

Wat ass Harlequin-Ichthyose?

Einfach ausgedréckt, ass Harlequin-Ichthyose eng ganz rar genetesch Hautkrankheet, déi Neigebueren betrëfft. Wann e Puppelchen mat dëser Krankheet gebuer gëtt, ass säi ganze Kierper mat décke, haarde, schuppege Hautplacke bedeckt. Si gesi wéi rautefërmeg Stécker aus. Dës Placke si sou haart, datt se kënne briechen a sech ofschielen.

Dës Verspannung vun der Haut kann souguer d'Form vum Gesiicht vum Puppelchen änneren. Beräicher wéi d'Oueren, d'Aelidden, d'Nues an de Mond kënne sech dehnen a deforméieren. Net nëmmen dat, mee d'Beweegunge vun de Glieder kënne limitéiert sinn, an et kann souguer schwéier sinn ze iessen an ze otmen.

Eis Haut ass wéi eng Schutzbarrière tëscht eisem Kierper an der Ëmwelt. Mee an dësem Fall vun der Harlequin-Ichthyose gëtt dës Schutzbarrière duerch dës Anomalien an der Haut vum Puppelchen ënnerbrach. Hei sinn dann d'Problemer, déi entstinn:

• Et gëtt schwéier, d'Ausscheedung vu Waasser aus dem Kierper ze kontrolléieren.
• D'Kierpertemperatur kann net richteg gehale ginn.
• D'Fäegkeet fir Infektiounen ze bekämpfen hëlt of.

Dëst mécht de Puppelchen an den éischte Woche vum Liewen méi ufälleg fir Dehydratioun a schwéier, liewensgeféierlech Infektiounen . Nom Neigebuerenenzäit schielen sech déi déck Schichten no an no of, wouduerch d'Haut vum Puppelchen rout a schuppeg ausgesäit.

Harlequin-Ichthyose ass déi schwéierst Form vun der Hautkrankheet Ichthyose. Et gëtt méi wéi 20 verschidden Aarte vun Ichthyose. Beispiller dofir sinn lamellar Ichthyose an Ichthyose vulgaris. Fréier haten d'Puppelcher, déi mat Harlequin-Ichthyose gebuer goufen, eng ganz niddreg Iwwerliewensquote. Wéi och ëmmer, mat fortgeschrattene Behandlungen an intensiver medizinescher Versuergung hunn d'Puppelcher eng vill méi héich Chance, d'Kandheet an d'Adoleszenz ze iwwerliewen.

Dës Krankheet ass ënner aneren Nimm bekannt:

• „Autosomal rezessiv kongenital Ichthyose — Harlequin-Typ Ichthyose“
• Harlequin-Baby-Syndrom
• Harlequin-Fötus
• Ichthyosis congenita (Kongenita Ichthyose)
• `Ichthyosis fetalis`

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

Dëst ass eng ganz rar Krankheet. Och an engem Land wéi den USA betrëfft dës Krankheet ongeféier ee vun all 300.000 bis 500.000 gebuerene Puppelcher.Dës Situatioun ass ganz seelen a Sri Lanka.

Wat sinn d'Symptomer vun der Harlequin-Ichthyose?

Puppelcher mat Harlequin-Ichthyose ginn dacks virzäiteg gebuer. Bei hirer Gebuert sinn hir Kierper mat décke, plackeähnleche Schuppen bedeckt. D'Haut ass sou déck, datt sech déif Rëss tëscht de Schuppen bilden. Ausserdeem sinn d'Aelidden an d'Lëpse vum Puppelchen duerch d'Hautdehnung no bausse gedréit. D'Broscht an de Bauch sinn enk gedehnt, soudatt et schwéier ass ze otmen an ze iessen.

Hei sinn e puer aner Symptomer:

• Eng flaach Nues ze hunn.
• D'Oueren sinn esou positionéiert, wéi wann se um Kapp befestegt wieren.
• Hänn a Féiss ginn kleng a geschwollen.
• Anormal Héieren.
• Heefeg Atmungsinfektiounen.
• Verréngert Gelenkmobilitéit.
• Niddreg Kierpertemperatur.

Wat verursaacht dat?

D'Haaptursaach vun der Harlequin-Ichthyose ass eng genetesch Mutatioun am Gen mam Numm ABCA12 . Dëst ABCA12-Gen instruéiert eise Kierper, e Protein ze produzéieren, dat essentiell fir de Wuesstum vu gesonde Hautzellen ass. Eng vun de wichtegste Funktioune vun dësem Protein ass et, Lipiden an déi äusserst Schicht vun der Haut, d'Epidermis, ze transportéieren an eng Schutzbarriär ze schafen.

Bei Leit mat dëser Krankheet produzéiert de Kierper ganz wéineg oder guer kee Protein ABCA12. Dëst stéiert déi normal Entwécklung vun der Epidermis, wat zu schwéiere Symptomer féiert.

Dës Krankheet gëtt autosomal rezessiv verierft. Einfach ausgedréckt heescht dat, datt e Kand zwou Kopie vum betroffenen Gen ierwe muss - eng vun der Mamm an eng vum Papp. Béid Eltere kënne Träger vum mutéierte Gen sinn. Dëst bedeit, datt si de Gen hunn, awer normalerweis keng Symptomer weisen.

Wat sinn déi méiglech Komplikatiounen?

D'Komplikatioune vun der Harlequin-Ichthyose kënne variéieren a Schwéierkraaft. E puer vun de Komplikatioune sinn:

• Verréngert Hoerwuesstum.
• Deformatiounen vun den Nägel.
• D'Haut juckt dacks.
• Schwieregkeeten, Hëtzt a Keelt ze toleréieren.
• Widderhuelend Hautinfektiounen.
• Elektrolyt-Ongläichgewiichter am Kierper.
• Versteifung a Verhärtung vu Muskelen, Sehnen, Haut an aner Gewëss.
• Otemnout a Versoen.
• Sepsis ass eng plötzlech, schwéier bakteriell Infektioun.

Wéi gëtt d'Diagnos gestallt?

Dacks kënnen d'Dokteren d'Krankheet bei der Gebuert op Basis vum kierperlechen Ausgesinn vum Puppelchen diagnostizéieren. Wann iergendeen an der Famill d'Krankheet schonn emol hat, kënne pränatal genetesch Tester während der Schwangerschaft gemaach ginn.Dokteren kënnen Tester op Mutatiounen am ABCA12-Gen empfeelen. Och heiansdo kënnen Ultraschallscans, déi am zweeten an drëtten Trimester vun der Schwangerschaft duerchgefouert ginn, Zeeche vun der Krankheet feststellen.

Wat sinn d'Behandlungen fir Harlequin-Ichthyose?

Soubal e Puppelchen mat dëser Krankheet gebuer ass, gëtt et op d'Neonatal Intensivstatioun (NICU) ageliwwert. Do gëtt de Puppelchen an en Inkubator mat héijer Fiichtegkeet geluecht, fir d'Kierpertemperatur vum Puppelchen ze kontrolléieren. Hei ass, wéi d'Schwëstere sech ëm de Puppelchen këmmeren:

• Heefeg Stillen.
• Wäscht Äre Kierper reegelméisseg fir d'Haut mëll ze maachen an ze hëllefen, Schuppen ze entfernen.
• Fir Schuppen ze entfernen, reift heiansdo sanft mat eppes wéi engem Bimssteen oder engem raue Schwamm.
• Droen Feuchtigkeitscremen op, fir d'Dréchent vun der Haut ze reduzéieren an d'Haut elastesch ze maachen.

Wann Äert Puppelchen e schwéiere Fall vun Harlequin-Ichthyose huet, kënnt Dir et mat engem oralen Retinoid mam Numm Etretinat behandelen. Dëst Medikament hëlleft déi déck, schuppeg Haut lass ze ginn. Et kann och hëllefen, Symptomer wéi Taubheet an de Fanger, Otemnout, Dichtheet an der Broscht a Schwieregkeeten beim Iessen ze linderen. Wéi och ëmmer, dës oral Retinoiden kënnen eescht Niewewierkunge verursaachen, wa se laangfristeg benotzt ginn, dofir benotzen d'Dokteren se nëmme wann Äert Puppelchen schwéier Symptomer huet.

NICU (Intensivstatioun) Fleeg

Wärend Äert Puppelchen op der Neonatalintensivstatioun (NICU) ass, iwwerwaachen spezialiséiert Dokteren a Fleegepersonal Äre Puppelchen ganz genau. Si iwwerwaachen dauernd d'Kierpertemperatur, de Flëssegkeetsniveau an d'Zeeche vun enger Infektioun . Si benotze speziell Verbänn a Salben, fir d'Haut fiicht ze halen. Heiansdo muss de Puppelchen iwwer eng Sonde gefiddert ginn.

Spezialmedikamenter

Nieft den uewe genannten oralen Retinoiden braucht Dir och Antibiotike fir Infektiounen ze vermeiden, Schmerzstiller a Cremen fir Trockenheet an Jucken ze reduzéieren. All dës sollten no den Uweisungen vun Ärem Dokter benotzt ginn.

Laangzäitbehandlungsgrupp

Och wann Dir Äert Puppelchen heemhuele kënnt nodeems déi déck Hautschuppen ofgefall sinn, braucht Dir weiderhin medizinesch Versuergung a Betreiung. Harlequin Ichthyosis erfuerdert d'Hëllef vun engem multidisziplinäre Team vun Dokteren. Dëst Team kann enthalen:

• Neonatologen
• Dermatologen
• Plastesch Chirurgen
• Genetiker
• Augenärzten
• Otolaryngologen (Spezialisten fir Ouer-, Nues- an Halswéi)
• Physiotherapeuten
• Orthopäden
• Ernährungsberoder

Dëst medezinescht Team schafft fir dem Kand déi néideg Behandlung säi ganzt Liewe laang ze ginn.

Wat kann ech erwaarden, wann mäi Kand dës Konditioun huet?

Harlequin-Ichthyose ass eng chronesch Krankheet, dat heescht, si erfuerdert eng liewenslaang Betreiung. Dofir ass et wichteg, en Dermatolog ze fannen, deen sech op dës Krankheet spezialiséiert huet. Dëst garantéiert, datt Äert Kand säi ganzt Liewen déi néideg Behandlung kritt. Et ass och wichteg , eng deeglech Hautpfleegroutine z'etabléieren, déi hëlleft, all Hautproblemer (schuppend, gerëss, juckend Haut) ze kontrolléieren. Dës Routine muss säi ganzt Liewe laang agehale ginn.

Nieft Hautproblemer kënnen d'Fanger an d'Zéiwe vum Kand verdicken a steif ginn . Dëst kann et him schwéier maachen, Saachen ze gräifen. Och d'Knöchel an d'Knéie kënne steif ginn, soudatt et him schwéier gëtt ze goen. Et kann och eng Verspéidung am kierperleche Wuesstum an der Entwécklung vum Kand ginn. Déi geeschteg Entwécklung sollt awer normal geschéien.

D'Betreiung vun esou engem Kand ass eng Erausfuerderung, awer et ass ganz wichteg, mat de richtege medizinesche Rot, Léift a Gedold ze handelen.

Wat ass d'Aussicht fir dës Krankheet?

Trotz Fortschrëtter an der Behandlung vun Harlequin-Ichthyose stierwen leider ëmmer nach e puer Puppelcher un der Krankheet. An enger Studie sinn 44% vun de Puppelcher, déi mat der Krankheet gebuer goufen, gestuerwen. Déi heefegst Doudesursaachen an den éischten dräi Méint vum Liewen waren Sepsis, Atmungsversoen oder eng Kombinatioun vu béiden.

Wéi och ëmmer, eng fréi Behandlung mat Medikamenter wéi mëndlechen Retinoiden huet sech gewisen, datt se d'Iwwerliewensquote erhéicht. An der selwechter Studie, déi virdru scho genannt gouf, hunn 83% vun de Puppelcher, déi mat mëndlechen Retinoiden behandelt goufen, iwwerlieft.

Kann Harlequin-Ichthyose verhënnert ginn?

Dëst ass eng genetesch Krankheet a kann net verhënnert ginn. Wann een an Ärer Famill dës Krankheet huet oder se an der Vergaangenheet hat, ass et eng gutt Iddi, mat engem Dokter iwwer genetesch Tester oder genetesch Berodung ze schwätzen. Dës Informatioune kënnen hëllefräich sinn, wann Dir Entscheedungen iwwer d'Gebuert vun engem weidere Kand trefft.

Wéi këmmeren ech mech ëm mäi Kand?

Wann Äert Kand un dëser Krankheet leid, sinn hei e puer Saachen, déi Iech hëllefe kënnen, fir hien ze suergen:

• Informéiert Iech grëndlech iwwer den Zoustand vun Ärem Kand. Liest zouverlässeg Quellen a probéiert en Expert an dëser Hisiicht ze ginn.
• Halt d'Kand sou gesond wéi méiglech.Gitt hinnen nahrhaft Iessen, suergt dofir, datt si genuch Bewegung kréien, a bréngt se rechtzäiteg zu medizinesche Kontrollen.
• Fannt eraus, wat fir Äert Kand funktionéiert. All Kand ass anescht. Wat fir eng Persoun funktionéiert, funktionéiert net onbedéngt fir eng aner. Entwéckelt eng deeglech Hautpfleegroutine, déi den Ufuerderunge vun Ärem Kand entsprécht.
• Denkt un d'Ëmwelt vum Kand. Exzessiv dréchen, kal oder waarm Ëmweltbedingungen, souwéi "gezwongen Lofthëtzt", kënnen d'Haut vun engem Kand nach méi dréchen a méi fragil maachen. Dëst kann och d'allgemengt Wuelbefannen vum Kand beaflossen.
• Halt e perséinlecht Hautpfleegkit bei Iech. Halt ëmmer eng Täsch mat de Saachen, déi Äert Kand brauch, wéi Sonneschutzmëttel, Sallef a Schmerzmittel.
• Gitt Ärem Kand e bëssen Verantwortung. Lues a lues léiert Äert Kand, wéi et sech ëm seng eegen Haut këmmert. Gitt Ärem Kand e bëssen Verantwortung fir seng eege Hautpfleegbedürfnisser.
• Am Kandheetsalter: Haut-op-Haut-Pfleeg a Stillen encouragéieren.

Wichteg Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt

Wann Äert Kand Harlequin-Ichthyose huet, hutt Dir vläicht vill Froen. Hei sinn e puer Froen, déi Dir dem Dokter stelle kënnt:

• Ass Harlequin-Ichthyose schmerzhaft?
• Firwat ass dës méi eescht wéi aner Aarte vun Ichthyose?
• Wéi eng Behandlung empfeelt Dir mengem Kand?
• Wéi kann ech mengem Kand hëllefen, en normales Liewen ze féieren?
• Wat sinn d'Ausléiser, déi den Zoustand vum Kand verschlechtere kënnen a sollten vermeit ginn?
• Ass et net besser fir mäi Kand, wann et an d'Sonn geet?
• Op wat fir aner Komplikatiounen oder Gesondheetsproblemer soll ech oppassen?
• Wou kann ech e gutt Ënnerstëtzungsnetz fannen?

Schlussendlech, denkt drun ! (Botschaft fir doheem)

Et ass normal, Angscht a Schock ze hunn, wann Dir erausfënnt, datt Äert Puppelchen eng rar Krankheet wéi Harlequin-Ichthyose huet. Dir kënnt Iech eleng fillen an net sécher sinn, wat Dir maache sollt. Mee dat Wichtegst ass, Dokteren ze fannen, déi sech mat dëser Krankheet auskennen. Si kënnen Ärem Kand hëllefen, d'Konditioun ze bewältegen an Iech dobäi begleeden, déi Hëllef an Ënnerstëtzung ze fannen, déi Dir braucht.

Mat aneren Eltere vu Kanner mat ähnlechen Zoustänn ze schwätzen kann eng grouss Quell vu Stäerkt sinn. Wann Dir Erfahrungen an Tipps deelt, kënnt Dir Weeër fannen, fir Ärem Kand ze hëllefen, gutt ze liewen. Et ass net einfach, Äert Kand mat enger rarer Hautkrankheet liewen ze gesinn, awer denkt drun, et gi vill Kanner, déi glécklech mat dëse Krankheeten liewen. Dir sidd net eleng. Mat dem richtege Wëssen, der Ënnerstëtzung an der Léift kënnt Dir dëser Erausfuerderung stellen.

`Harlequin-Ichthyose, genetesch Hautkrankheet, Hautkrankheet bei Neigebuerenen, ABCA12-Gen, Ichthyose, Hautbarriär, Neigebuereneversuergung, Retinoiden