Loosst eis op d'Krabbe-Krankheet oppassen, eng rar neurologesch Krankheet bei Kanner.

Et ass schwéier, d'Trauregkeet an d'Angscht, déi eng Mamm oder e Papp fillt, wann hiert Klengt krank gëtt, a Wierder auszedrécken, oder? Besonnesch wann et eng rar an scheinbar komplizéiert Krankheet ass, ass d'Laascht nach méi grouss. Haut schwätze mir iwwer eng sou rar, awer wichteg Krankheet. Dës nennt sech Krabbe-Krankheet. Verschidde Leit nennen et och Globoidzell-Leukodystrophie. Och wann den Numm e bëssen laang schéngt, loosst eis et einfach halen.

Wat ass Krabbe-Krankheet?

Einfach ausgedréckt, ass d'Krabbe-Krankheet eng rar genetesch Stéierung, déi den Nervensystem betrëfft. Si gëtt "kra-bah" ausgeschwat.

Dës Krankheet gehéiert zu enger Grupp vu Krankheeten, déi Leukodystrophien genannt ginn. Bei dëse Krankheeten geet déi Schutzhüll, Myelin, an eisem Nervensystem genannt, verluer (dëst nennt een Demyeliniséierung). Stellt Iech d'Nervenzellen an eisem Kierper als elektresch Drot vir. Ëm dës Drot ass eng Schutzhüll, wéi eng Plastikhüll uewen um Drot. Dat ass dat, wat Myelin genannt gëtt. Dës Myelinhüll erlaabt et den Nervensignaler séier a präzis ze verbreeden. Bei der Krabbe-Krankheet ass dës Myelinhüll beschiedegt.

Och bei dëser Krankheet kann een eng anormal Zellart am Gehir gesinn, déi globoid Zellen genannt gëtt. Dëst si grouss Zellen, déi normalerweis méi wéi ee Zellkär hunn.

Wann d'Myelinscheed zerstéiert gëtt, stierwen d'Gehirzellen of. Dëst verursaacht lues a lues Problemer, déi d'Funktioun vum Nervensystem behënneren. Zum Beispill:

• intellektuell Behënnerung
• Lähmung
• Hörverloscht oder Taubheet

D'Krabbe-Krankheet ass eng degenerativ Krankheet, déi sech mat der Zäit graduell verschlechtert. Dat Trauregt ass, datt se dacks mam Doud endet.

D'Krankheet ass nom Knud Krabbe, engem däneschen Neurolog, genannt.

Wien ass am meeschte vun der Krabbe-Krankheet betraff?

Ongeféier 90% vun de Leit mat Krabbe-Krankheet fänken tëscht dem Alter vun 1 a 7 Méint un, Symptomer z'entwéckelen. Dëst gëtt déi infantil Form vun der Krabbe-Krankheet genannt. Heiansdo kann d'Krankheet no dem Alter vun 18 Méint, während der Adoleszenz oder dem Erwuessenenalter ufänken. Dëst gëtt déi spéit Form vun der Krabbe-Krankheet genannt.

Déi wichtegst Saach ass, datt d'Krabbe-Krankheet eng Krankheet ass, déi duerch Genen vun den Elteren op d'Kanner iwwerdroe gëtt.

Wéi heefeg ass dës Krankheet?

D'Krabbe-Krankheet ass am Allgemengen eng ganz rar Krankheet. D'Frequenz vun hirem Optriede variéiert awer a verschiddene Regioune vun der Welt. Laut Fuerscher kann d'Krankheet bei ongeféier engem vun 100.000 Gebuerten an Europa an engem vun 250.000 Gebuerten an den USA optrieden.

D'Krankheet ass awer méi heefeg a verschiddenen isoléierte Gemeinschaften an Israel, mat enger Inzidenz vu ronn 6 pro 1.000 Awunner.

Wat sinn d'Symptomer vun der Krabbe-Krankheet?

D'Gravitéit vun de Symptomer vun der Krabbe-Krankheet hänkt vum Alter of, an deem d'Symptomer ufänken. Déi infantil Form vun der Krabbe-Krankheet verschlechtert sech séier a meeschtens ass se virum Alter vun 2 Joer fatal. Déi spéit Form vun der Krabbe-Krankheet ass relativ méi mëll, an d'Liewenserwaardung ass méi laang.

Symptomer vun der Infantil Krabbe Krankheet

D'Symptomer vun der Krabbe-Krankheet am Kandheetsalter kënnen an dräi Haaptstadien identifizéiert ginn:

Etapp 1:

E Puppelchen mat Krabbe-Krankheet wiisst a entwéckelt sech normalerweis gutt bis et 4 bis 6 Méint al ass. Dat ass wann d'Symptomer ufänken. Dozou gehéieren:

• Heefeg Onrou, Reizbarkeet
• Erbrechung
• Schwieregkeeten beim Mëllech drénken
• Echec ze bléien
• Heefeg Féiwer ouni Zeeche vun enger Infektioun
• Muskelschwäche

E Puppelchen mat Krabbe-Krankheet kann iwwerempfindlech op Beréierung, Toun a Liicht reagéieren. Wann sou e Reiz kënnt, kann de Kierper eng versteifend Sensatioun erliewen (Tonesch Spasmen). Stellt Iech vir, e Puppelchen erschreckt a versteift sech beim klengsten Toun.

Etapp 2:

An der zweeter Phas kënnt Dir Symptomer wéi:

• Verännerungen am Visus
• Optesch Atrophie - Dëst bedeit d'Schwächung vum Optiknerv.
• Anormal Haltung - Eng Verspannung vun de Muskelen am Hals, dem Rumpf an de Been kann zu enger Haltung féieren, déi sech vum Hals bis bei d'Fersen no hannen béit (opisthotonesch Haltung). Et ass wéi wann ee sech no hannen béit wéi e Bou.
• Krampfanfälleg Konditiounen
• Verlangsamung vun der mentaler a kierperlecher Entwécklung
• D'Onméiglechkeet, Saachen, déi virdru geléiert goufen (z.B. laachen, de Kapp héich halen), nach eng Kéier ze maachen.

Etapp 3:

An der drëtter Phas ginn dës Symptomer observéiert:

• Komplette Verloscht vun der Siicht (Blannheet)
• Komplette Verloscht vum Gehéier (Taubheet)
• Eng anormal Kierperhaltung - eng Haltung, an där d'Äerm a Been gestreckt sinn, d'Fanger no ënnen geriicht sinn, an de Kapp an den Hals no hannen gezunn sinn (dezerebéiert Haltung)
• Verréngert Fäegkeet sech ze bewegen.

Dës Detailer ze liesen kéint Iech traureg a verängscht maachen. Mee dës Saachen ze wëssen ass ganz wichteg fir eng fréi Diagnos an déi néideg Hëllef ze kréien.

Symptomer vun der spéider Krabbe-Krankheet

Déi spéit infantil Krabbe-Krankheet fänkt tëscht dem Alter vun 13 a 36 Méint un. D'Symptomer erschéngen no an no wéi follegt:

• Reizbarkeet
• Verännerungen am Visus
• Anormal Gangart
• Krampfungen
• Apnoesch Episoden
• Instabilitéit vum Kierpertemperatur

An dësem Fall läit den Duerchschnëttsalter vum Doud bei ongeféier sechs Joer.

Symptomer vun der juveniler Krabbe-Krankheet sinn:

• Verännerungen am Visus
• Zidderen
• Gangstéierungen
• Onméiglechkeet, Beweegunge wéi gewënscht ze kontrolléieren a graduell Muskelsteifheet
• Opmierksamkeetsdefizit-/Hyperaktivitéitsstéierung (ADHD)

D'Geschwindegkeet, mat där dës Zort vu Krabbe-Krankheet sech verschlechtert, variéiert, awer den Doud geschitt normalerweis bannent 10 Joer no der Diagnos.

Symptomer vun der spéider Krabbe-Krankheet :

• Brennend Gefill an den Hänn a Féiss
• Ännerungen an der Stëmmung a vum Verhalen
• Stammelen beim Spazéieren, Gläichgewiichtsverloscht (Ataxie)
• Muskelsteifheet (Spasticitéit)
• Verännerungen am Visus a Blannheet
• Krämp
• Hörbehënnerung an Taubheet

Vill Leit, déi am Erwuessenenalter d'Krabbe-Krankheet entwéckelen, gi geeschteg a kierperlech schwaach.

Wat verursaacht d'Krabbe-Krankheet?

D'Krabbe-Krankheet ass eng Krankheet, déi vun den Elteren iwwer e Gen op d'Kanner weiderginn gëtt. Si gëtt autosomal rezessiv verierft. Dëst bedeit, datt béid Kopie vum Gen an all Zell vum Kand Mutatioune musse hunn. Eng Persoun mat dëser Krankheet huet eng Kopie vum mutéierte Gen an all hiren Elteren. D'Eltere weisen awer normalerweis keng Symptomer. Si sinn nëmme Träger vun der Krankheet.

D'Krabbe-Krankheet gëtt duerch Mutatiounen am Gen `GALC` verursaacht. Dëst féiert dozou, datt de Kierper kee méi en Enzym mam Numm `Galactocerebrosidase` produzéiert. Dëst Enzym ass essentiell fir eise Kierper fir eng Verbindung mam Numm `Galactocerebrosid` ze metaboliséieren. Dëse Galactocerebrosid ass en wichtegen Deel vum Myelin (der Schutzhüll ronderëm d'Nerven).

Wann dëst wichtegt Enzym verluer geet, brécht d'Myelinscheed am ganze Zentralnervensystem of (Demyeliniséierung). Dëst ass d'Ursaach vun den neurologesche Symptomer vun der Krabbe-Krankheet.

Wéi gëtt d'Krabbe-Krankheet diagnostizéiert?

An e puer US-Staaten ass en Test fir Krabbe-Krankheet am Routine-Screening-Protokoll fir Neigebueren abegraff. Dëst ass e Bluttest.

Eng aner wichteg Method fir d'Krabbe-Krankheet ze diagnostizéieren ass duerch Bildgebungstester. Besonnesch eng MRI (Magnetesch Resonanztomographie) kann Verännerungen am Gehir vun engem Kand feststellen, déi op d'Krabbe-Krankheet hiweisen. Eng MRI ass ganz nëtzlech fir Gehirlesiounen bei der Krabbe-Krankheet z'entdecken. Dës Tester kënnen och hëllefen, d'Krankheet an der Kandheet an am Erwuessenenalter ze diagnostizéieren.

Wann Äert Kand mat der Krabbe-Krankheet diagnostizéiert gëtt, kontrolléiert den Ausmooss vun senger Hör- a Siichtbehënnerung.Eng Höruntersuchung an eng Aenuntersuchung wäerten wahrscheinlech noutwendeg sinn. Dëst hëlleft ze bestëmmen, wéi eng Zort Hörgeräter a Siichtgeräter Äert Kand brauch.

Wann Äert Kand mat der Krabbe-Krankheet diagnostizéiert gëtt, wäert Ären Dokter Iech an Äre Partner wahrscheinlech empfeelen , genetesch Berodung an Tester ze maachen, fir Äre Risiko ze bewäerten, en anert Kand ze kréien. Hie kann och empfeelen, datt aner Familljememberen getest ginn, fir ze kucken, ob si Träger vum anormalen Gen sinn.

Wat ass d'Behandlung fir Krabbe-Krankheet?

Leider gëtt et nach ëmmer keng permanent Heelung fir d'Krabbe-Krankheet. An si endet meeschtens mam Doud.

Wéi och ëmmer gëtt et eng Behandlung, déi d'Progressioun vun der Krabbe-Krankheet kontrolléiere kann: eng hämatopoetesch Stammzelltransplantatioun (HSCT).

Eng Stammzelltransplantatioun ersetzt ongesond Zellen am Kierper duerch gesond Zellen. Hämatopoetesch Stammzellen si onreif Zellen, déi sech zu all Zorte vu Bluttzellen entwéckele kënnen, dorënner wäiss Bluttzellen, rout Bluttzellen a Thrombozyten.

Bei enger HSCT ginn Bluttstammzellen vun engem gesonde Spender an e Kand mat der Krabbe-Krankheet transplantéiert. Dëst hëlleft dem Kand gesond Zellen an eng gutt GALC-Enzymfunktioun am Gehir ze ginn. HSCT ass awer am effektivsten, wann se virum Optrëtt vun de Symptomer duerchgefouert gëtt.

Fuerscher probéieren weiderhin besser Behandlungen fir d'Krabbe-Krankheet ze fannen. Well et de Moment keng Heelung gëtt an d'Krankheet sech mat der Zäit verschlechtert, ass déi wichtegst Behandlung ënnerstëtzend Behandlung . Dëst kann enthalen:

• Muskelrelaxantien fir Muskelspannung
• Antikonvulsiv Medikamenter fir Krampfungen ze kontrolléieren
• Physiotherapie fir d'Mobilitéit ze erhéijen
• Ergotherapie fir eeler Kanner an Erwuessener
• Wann et Schwieregkeeten ass ze schlucken, Sondenernährung

Wat ass d'Prognose fir d'Krabbe-Krankheet?

D'Prognose fir d'Krabbe-Krankheet ass schlecht. Si endet normalerweis mam Doud. D'Iwwerliewenszäit variéiert awer jee no Alter, an deem d'Symptomer ufänken.

Déi duerchschnëttlech Liewenserwaardung fir Kanner mat Krabbe-Krankheet am Puppelchesalter ass ongeféier 13 Méint. Déi meescht Kanner mat enger spéiderer Krankheet stierwen bannent zwee Joer nom Ufank vun de Symptomer.

D'Progressiounsquote an d'Liewensdauer vun der Krabbe-Krankheet, déi an der Kandheet an am Erwuessenenalter ufänkt, variéieren.

Den Doud duerch d'Krabbe-Krankheet geschitt normalerweis wéinst Otemnout, verursaacht duerch Muskelschwäche oder Infektioun, déi duerch Liewensmëttel/Flëssegkeeten, déi an d'Lunge kommen (Aspiratioun), verursaacht gëtt.

Kann d'Krabbe-Krankheet verhënnert ginn?

Well d'Krabbe-Krankheet eng ierflech Krankheet ass, gëtt et näischt wat mir maache kënnen fir se ze vermeiden.

Wann Dir Iech awer Suergen iwwer de Risiko maacht, d'Krabbe-Krankheet oder aner genetesch Stéierungen ze ierwen, ier Dir probéiert e Kand ze kréien, schwätzt mat engem Gesondheetsspezialist iwwer genetesch Berodung.

Wéini soll mäi Kand mat Krabbe-Krankheet en Dokter konsultéieren?

Äert Kand muss säin Gesondheetsteam reegelméisseg konsultéieren, fir seng Symptomer ze iwwerwaachen, säi Fortschrëtt ze verfollegen an säi Betreiungsplang no Bedarf unzepassen. Wann Äert Kand nei Symptomer entwéckelt, informéiert Ären Dokter direkt.

D'Krabbe-Krankheet ass eng rar, ierflech neurologesch Stéierung. Et kann e Schock an eng Belaaschtung sinn ze wëssen, datt Äert Kand d'Krabbe-Krankheet huet. Awer denkt drun, Dir sidd net eleng. Et gëtt Ressourcen, déi Iech an Är Famill hëllefen an Iech doriwwer informéieren. En medizinescht Team ze hunn, dat sech mat dëser Krankheet auskennt, ass essentiell, fir Ärem Kand déi bescht Versuergung ze bidden.

Resumé (Botschaft fir doheem)

Hei sinn e puer einfach Saachen, déi Dir iwwer d'Krabbe-Krankheet am Kapp behale sollt:

• D'Krabbe-Krankheet ass eng rar genetesch Krankheet, déi den Nervensystem beschiedegt.
• Dëst zerstéiert déi schützende Beschichtung mam Numm Myelin, déi d'Nervenzellen ëmgëtt.
• D'Gravitéit vun der Krankheet an d'Liewensdauer variéieren jee no Alter, an deem d'Symptomer ufänken (Puppelcher, Kanner, Erwuessener). Am schwéiersten ass se an der Kandheet.
• Et gëtt de Moment keng Heelung, awer et gëtt ënnerstëtzend Behandlungen fir d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewensqualitéit ze verbesseren. HSCT (hämatopoetesch Stammzelltransplantatioun) ier d'Symptomer optrieden, kann heiansdo d'Verschlechterung vun der Krankheet kontrolléieren.
• Dëst ass eng genetesch Krankheet a kann net verhënnert ginn. Genetesch Berodung kann Iech awer hëllefen, Äert Risiko bewosst ze ginn.
• Wann Äert Kand dës Symptomer huet, ass et ganz wichteg, direkt medizinesche Rot ze sichen.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech hëllefräich. Denkt drun, et ass am beschten, fir all Gesondheetsproblem de passenden medizinesche Rot ze sichen.

Krabbe -Krankheet, Globoidzell-Leukodystrophie, Myelin, Demyeliniséierung, Genetesch Krankheeten, Neurologesch Krankheeten, Kannerkrankheeten