Loosst eis méi iwwer d'Lafora-Krankheet léieren. Huet Äert Kand dës Symptomer?

Schéngt Äert Kand sech dauernd ze zappelen? Oder huet et Schwieregkeeten, sech op d'Schoulaarbechten ze konzentréieren? Vläicht huet et eng Ännerung a senger Ried oder sengem Verhalen gemierkt? Dëst sinn Saachen, op déi mir heiansdo net vill Opmierksamkeet leeën, awer si kéinte Zeeche vun enger rarer Krankheet sinn, déi Lafora-Krankheet genannt gëtt. Also loosst eis haut e bëssen doriwwer schwätzen, ok?

Wat ass d'Lafora-Krankheet?

Einfach ausgedréckt, ass d'Lafora-Krankheet eng Aart vun Epilepsie. Si ass charakteriséiert duerch heefeg Krampfungen (Ufällen) an engem graduellen Réckgang vun der Fäegkeet vum Kand ze denken, sech un Saachen ze erënneren a ze verstoen (kognitiv Funktioun). Dir kënnt och en Dokter héieren, deen et 'Lafora progressiv Myoklonus-Epilepsie' nennt. Dat ass den komplette medizineschen Numm dofir.

Dës Symptomer fänken normalerweis an der spéider Kandheet un, ongeféier am Alter vun aacht Joer oder am fréien Erwuessenenalter. Dat Trauregt ass, datt dës Symptomer mat der Zäit verschlechtert ginn. Och mat Behandlung kann d'Lafora-Krankheet bannent 10 Joer liewensgeféierlech Komplikatioune verursaachen. Wéi och ëmmer, mat neier Fuerschung a verbesserte Behandlungen liewen e puer Kanner méi laang wéi erwaart. Also gitt d'Hoffnung net op.

Betrëfft dës Lafora-Krankheet vill Leit?

Jo, dëst ass eng ganz rar Krankheet . Studien, déi weltwäit duerchgefouert goufen, suggeréieren, datt ongeféier véier pro Millioun Leit dës Krankheet all Joer entwéckelen. Dës Zuel kéint awer nach méi héich sinn. Dëst läit dorun, datt verschidde Leit net richteg diagnostizéiert ginn oder d'Krankheet net gemellt gëtt, dofir kéinten dës Zuelen niddreg schéngen.

Wat sinn d'Symptomer vun der Lafora-Krankheet?

E Kand mat Lafora-Krankheet kann een oder méi vun de folgende Symptomer hunn:

• Krampfungen: Dëst ass dat Haaptsymptom.
• Kognitiven Réckgang: D'Kand kann d'Lektioune vläicht net verstoen a kann et schwéier fannen, nei Saachen ze léieren.
• Schwieregkeeten beim Schwätzen: Verschlëmmerung vun de Wierder a Verlangsamung vun der Ried kann optrieden.
• Verloscht vum Gläichgewiicht, wéi zum Beispill Wackelen beim Spazéieren (Gläichgewiicht- a Koordinatiounsproblemer): Besonnesch kann et schwéier sinn, an enger gerader Linn ze goen, wéi zum Beispill Feeler ze maachen beim Halen vun Saachen.
• Muskelsteifheet (Spasticitéit): Et gëtt schwéier, d'Glieder ze béien oder ze riichten, an de Kierper fillt sech steif un.
• Verhalensännerungen: Dir kënnt méi stur ginn wéi virdrun, oder Dir kënnt einfach rosen ginn.
• Stëmmungsschwankungen: Heiansdo kënnen depressiounsähnlech Zoustänn optrieden, dat heescht, Dir fillt Iech dauernd traureg, ouni un iergendenger Saach interesséiert ze sinn. Oder Dir kënnt Apathie entwéckelen.
• Gedächtnisverloscht a Krankheeten ewéi Demenz: Dir vergiesst souguer déi klengst Saachen, a mat der Zäit kënnt Dir Iech net emol méi drun erënneren, wien Dir sidd oder wou Dir sidd.

Aarte vun Epilepsieattacken, déi bei der Lafora-Krankheet observéiert ginn

Äert Kand kann verschidden Aarte vun Ufäll mam Lafora-Syndrom hunn. Kucke mer eis emol un, wat dat sinn:

• Myoklonesch Krampfungen: Dëst si ganz séier, plötzlech, onfräiwëlleg Muskelzuckungen. Si kënne kuerz sinn, wéi e Stroumschlag. Dës Zort Krampfung gëtt am heefegsten bei der Lafora-Krankheet observéiert .
• Occipital Krampfungen: Dëst kann zu engem plötzleche Verloscht vun der Siicht oder Halluzinatiounen féieren.
• Tonic-klonesch Krampfungen: Dëst ass wat vill Leit en "Krampf" nennen. D'Muskelen am Kierper gi steif a ruckeleg.
• Absenz-Krampfen: Bei dësem Problem hält d'Kand op eemol op eppes ze maachen a kuckt just an d'Loft. Et kënnt bannent e puer Sekonnen erëm bewosst.
• Komplex partiell Anfäll: Dëst kann och e blanne Bléck, ziellos Zidderen vun de Glidder oder datselwecht ëmmer erëm bedeiten.
• Atonesch Krampfungen: Dëst ass wann d'Muskelen am Kierper op eemol u Kraaft verléieren, wouduerch d'Kand op de Buedem fällt.

Dës Ufäll ginn ëmmer méi schwéier wéi d'Krankheet virugeet a kommen ëmmer méi dacks vir. Och wann d'Dokteren se an der fréier Phas ënner Kontroll brénge kënnen, gëtt et mat der Zäit méi schwéier.

Wéi d'Symptomer vu Lafora graduell zouhuelen

D'Symptomer vun der Lafora-Krankheet verschlechteren sech mat der Zäit. Dëst ka vun e puer Méint bis e puer Joer daueren. Ufanks fänken dës Symptomer als liicht Stéierungen un, awer limitéieren no an no d'Fäegkeet vum Kand, alldeeglech Aufgaben auszeféieren an mat aneren ze interagéieren.

Stellt Iech vir, ongeféier sechs Joer nodeems d'Lafora-Krankheet diagnostizéiert gouf, verléieren ongeféier d'Halschent vun de Patienten d'Kontroll iwwer hir Bewegungen . Äert Kand kann eventuell net méi eleng goen, schwätzen oder sech opstellen. Irgendwann brauch et vläicht 24-Stonne-Betreiung, fir datt et sech wuel fillt. Dat ass traureg ze héieren, awer et ass wichteg, dës Saachen ze wëssen.

Wéini fänken d'Symptomer vu Lafora un?

D'Symptomer vu Lafora fänken normalerweis tëscht dem Alter vun 8 an 19 Joer un. Am heefegsten ass et tëscht dem Alter vu 14 an 16 Joer. Heiansdo kann dës Krankheet awer Kanner vu just 5 Joer betreffen.

Wat ass d'Ursaach vun dëser Lafora-Krankheet?

Déi Haaptursaach vun der Lafora-Krankheet ass eng genetesch Mutatioun.Fir genee ze sinn, gëtt d'Krankheet duerch eng Mutatioun an de Genen `EPM2A` oder `EPM2B (NHLRC1)` verursaacht. Dëst geschitt sou: Wann e Kand gebuer gëtt, muss et eng Kopie vun dësem mutéierte Gen souwuel vun der Mamm wéi och vum Papp kréien. An der Medizin gëtt dëst `autosomal rezessiv` Ierfschaft genannt.

Dës Genen, genannt `EPM2A` oder `EPM2B`, si verantwortlech fir d'korrekt Veraarbechtung vun enger Substanz mam Numm Glykogen , déi Energie an eisem Kierper späichert. Wann dës Genen sech änneren, ginn d'Instruktioune fir déi korrekt Veraarbechtung vu Glykogen duercherneen. Wat geschitt dann ass, datt dëse Glykogen net richteg benotzt gëtt, a kleng Klumpen (genannt Lafora-Kierper) bilden sech. Dës Lafora-Kierper ginn an den Zellen vun eisem Nervensystem, Muskelen, bannenzegen Organer a Gewëss oflagert. Dann kënnen eist Nervensystem an aner Organer, wou dës Lafora-Kierper oflagert sinn, net richteg funktionéieren. Dat ass de Grond fir d'Symptomer vun der Lafora-Krankheet. Verstees de?

Wien huet e méi héije Risiko fir d'Lafora-Krankheet z'entwéckelen?

Jidderee kann d'Lafora-Krankheet kréien, awer si ass méi heefeg bei Leit , déi a Länner ronderëm d'Mëttelmierregioun liewen (wéi Spuenien, Frankräich an Italien), nordafrikanesche Länner, Indien a Pakistan .

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun der Lafora-Krankheet?

D'Lafora-Krankheet kann zu engem Zoustand féieren, deen "Status epilepticus" genannt gëtt, wat en Zoustand ass, bei deem d'Krampfungen méi wéi 15 Minutten daueren, oder wann en Ufall ophält an vun engem aneren Ufall gefollegt gëtt, ier d'Bewosstsinn erëmkënnt. Dëst ass e liewensgeféierleche medizineschen Noutfall.

Wann d'Lafora-Krankheet schwéier gëtt, sammelen sech d'Lafora-Kierpercher, déi ech virdru scho genannt hunn, am Kierper un, wouduerch d'Kierperdeeler vum Kand net richteg funktionéieren, heiansdo souguer ganz ophalen. Dëst ass de Grond fir de schnelle Doud duerch dës Krankheet.

Wéi gëtt d'Lafora-Krankheet diagnostizéiert?

Normalerweis, wann e Kand ufänkt en Epilepsieanfall ze kréien, ginn d'Elteren oder d'Erzéiungsberechtegten en Dokter konsultéieren. Den Dokter mécht eng kierperlech Untersuchung an eng neurologesch Untersuchung a freet no de Symptomer an der medizinescher Geschicht vun Ärem Kand.

Dann wäerten si verschidden Tester uginn, fir déi richteg Ursaach vun dëse Symptomer erauszefannen. Dës Tester kënnen enthalen:

• EEG (Elektroenzephalogramm - EEG): Dëst moosst déi elektresch Aktivitéit vum Gehir.
• MRI (Magnéitresonanztomographie - MRI): Dës Untersuchung mécht e detailléiert Bild vum Gehir.
• Hautbiopsie: Heiansdo gëtt e klengt Stéck Haut geholl a kontrolléiert op Lafora-Kierper.
• Geneteschen Test:Dëst wäert bestätegen, ob et Ännerungen an de Genen gëtt, déi ech virdru scho genannt hunn.

Sou musst Dir eventuell verschidden Dokteren konsultéieren a verschidden Tester maachen, fir den Zoustand vun Ärem Kand genee ze diagnostizéieren. Awer denkt drun, all Tester sinn dofir geduecht, aner Zoustänn mat ähnleche Symptomer auszeschléissen an Iech ze hëllefen, déi richteg Behandlung fir Äert Kand ze fannen.

Wéi gëtt d'Lafora-Krankheet behandelt?

Tatsächlech gëtt et nach keng Heelung fir d'Lafora-Krankheet . Aktuell Behandlungen zielen haaptsächlech drop of, d'Symptomer ze kontrolléieren. Dës kënnen enthalen:

• Antiepileptika fir den Ufank vum Ufall ze kontrolléieren.
• Besonnesch bei myokloneschen Anfällen kënnen Medikamenter wéi Valproinsäure, Perampanel oder Benzodiazepine ginn.
• Physiotherapie oder Ergotherapie kënnen hëllefen, d'Muskelkraaft sou laang wéi méiglech z'erhalen.

Wann d'Symptomer sech verschlechteren, gi se méi schwéier ze kontrolléieren. Awer den medizineschen Team, deen Äert Kand behandelt, wäert alles maachen, fir datt Äert Kand sech sou wuel wéi méiglech fillt.

Wat sinn d'Aussiichte fir d'Lafora-Krankheet?

Fir éierlech ze sinn, sinn d'Aussiichte fir d'Lafora-Krankheet net ganz gutt. Dat heescht, d'Kand kann séier un dëser Krankheet stierwen. Wéi scho gesot, gëtt et nach keng Heelung dofir.

Wann Äert Kand mat Lafora-Syndrom diagnostizéiert gouf, ass et eng gutt Iddi , e genetesche Beroder ze konsultéieren. Hie oder si kann Iech méi iwwer d'Krankheet erzielen, wéi se Äert Kand beaflosst, a Rotschléi ginn, wéi Dir Äert Kand versuerge kënnt a wou Dir déi richteg Ënnerstëtzung fir Är Famill fannt.

Vill Famillen fannen och psychesch Gesondheetsberodung eng grouss Hëllef. Well d'Lafora-Krankheet séier eescht ka ginn. Et ass ganz schwéier fir d'Elteren, Äert Kand ënner Symptomer ze leiden an ze gesinn, wéi Saachen, déi fréier gutt funktionéiert hunn, lues a lues verschwannen. Dëst kann e groussen Impakt op Är psychesch Gesondheet hunn. Dofir ass et ganz wichteg, sech an dëser schwiereger Zäit op Iech selwer an Är Famill opzepassen.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat der Lafora-Krankheet?

Déi duerchschnëttlech Liewenserwaardung fir e Kand mat Lafora-Krankheet ass ongeféier 10 Joer nodeems d'Symptomer ufänken. Vill Kanner iwwerliewe bis an d'Erwuessenenalter.

Kann d'Lafora-Krankheet verhënnert ginn?

Et gëtt kee bekannte Wee fir d'Lafora-Krankheet ze vermeiden. Wann Dir awer plangt eng Famill ze grënnen, kënnt Dir mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester schwätzen, fir erauszefannen, wéi e Risiko et ass, e Kand mat der ierflecher Krankheet ze kréien.

Wéini soll ech mäi Kand bei en Dokter bréngen?

Fir Äert KandWann Dir fir d'éischt Kéier an Ärem Liewen en Epilepsieanfall hutt, rufft direkt den Noutdéngscht un. Et ass ganz wichteg.

Sot och dem Dokter Bescheed, wann Äert Kand ee vun dëse Symptomer huet:

• Wann et Ännerungen am Verhalen oder der Stëmmung gëtt.
• Wann Dir Problemer mat der Gläichgewiicht oder der Koordinatioun beim Spazéieren hutt.
• Wann et schéngt, datt et schwéier ass ze schwätzen .
• Wann Dir Iech dauernd ängschtlech fillt a Schwieregkeeten hutt, d'Schoulaarbechten ze verstoen .

Wat fir Froen soll ech dem Dokter vu mengem Kand stellen?

Dir kënnt Froen wéi dës stellen:

• 'Dokter, wéi kann ech mengem Kand hëllefen?'
• "Wat fir eng Behandlung empfeelt Dir?"
• Op wéi eng aner Symptomer soll ech oppassen?
• "Wéi wäert d'Liewenserwaardung vu mengem Kand ausgesinn?"
• "Gëtt et nei klinesch Studien fir dës Krankheet?"

Et kann eng erschreckend Erfahrung sinn, Äert Kand säin éischten Anfall ze gesinn, an dann all Kéier duerno. Dir kënnt Iech hëlleflos fillen, oder wéi wann Dir just waart bis d'Auer tickt, bis d'Symptomer vu Lafora Äert Kand am Grëff kréien. Lafora ass eng ganz traureg Krankheet. Awer Dir musst dës Rees net eleng maachen. Den medizineschen Team, deen Äert Kand behandelt, ass do fir Iech ze hëllefen. Si wäerten probéieren Ärem Kand alles ze ginn, wat et brauch, a fir datt et him bequem bleift.

Ausserdeem kann d'medizinescht Team vun Ärem Kand Iech an dem Rescht vun Ärer Famill an dëser schwiereger Zäit hëllefen. Et kéint hëllefräich sinn, mat engem psychiatresche Beroder ze schwätzen oder Iech enger Ënnerstëtzungsgrupp mat aneren unzeschléissen, déi ähnlech Erfahrungen duerchgemaach hunn. Denkt drun, datt nei a verbessert Behandlungen dacks bedeiten, datt verschidde Kanner méi laang liewen, wéi se gehofft hätten. Also, gitt ni d'Hoffnung op.

Schlussbotschaft fir doheem

D'Lafora-Krankheet ass eng ganz usprochsvoll a rar Krankheet. Et ass normal, sech iwwerwältegt a traureg ze fillen, wann ee sou eppes héiert. Awer dat Wichtegst ass ze wëssen, datt ee net eleng ass. Et gëtt Leit, déi Ärem Kand déi bescht medizinesch Versuergung ubidden an Iech an Ärer Famill hëllefe kënnen, dës schwiereg Zäit ze iwwerstoen. Bleift ëmmer informéiert iwwer nei Fuerschung an nei Behandlungen. Halt ëmmer Hoffnung. Vergiesst och net, op dës Rees op Är mental Gesondheet opzepassen. Wat méi staark Dir sidd, wat besser et Ärem Kand geet.

Lafora Krankheet, Migräne, Krampfanfäll, Krampfungen, Genetesch Krankheeten, Kannerkrankheeten, Neurologesch Krankheeten, EPM2A, EPM2B, Lafora Kierper, Lafora Kierper