Huet Äert Puppelchen dës Symptomer? Loosst eis iwwer de Leigh-Syndrom schwätzen!

Et ass sou spannend, e neigebuerent Puppelchen ze gesinn, oder? Mee heiansdo, och wann et am Ufank gesond ausgesäit, kënne et no e puer Méint komesch Symptomer weisen. Wann et Schwieregkeeten huet beim Stillen, vill kräischen oder Krampfanfäll huet, kéinten dat Zeeche vun enger rarer genetescher Krankheet mam Numm Leigh-Syndrom sinn. Dëst ass wierklech herzzeräissend, awer et ass wichteg, sech bewosst ze sinn.

Wat ass de Leigh-Syndrom? Einfach ausgedréckt...

De Leigh-Syndrom, och bekannt als Leigh-Krankheet, ass eng ganz rar genetesch Krankheet. Si betrëfft haaptsächlech den zentralen Nervensystem vun Ärem Puppelchen. Dat heescht d'Gehir, d'Réckmark an d'Nerven. Stellt Iech vir, e Puppelchen mat dëser Krankheet schéngt meeschtens gesond ze sinn, wann e gebuer gëtt. Mä mat der Zäit schwächen d'Zellen a sengem Nervensystem lues a lues oder stierwen souguer.

Dës Symptomer fänken normalerweis un, wann de Puppelchen ongeféier 3 Méint al ass, oder virum Alter vun 2 Joer. Déi éischt Saachen, déi Dir bemierkt, sinn Schwieregkeeten beim Saugen, Verweigerung vum Iessen, ouni Grond kräischen a Krampfanfäll.

Leider gëtt et keng permanent Heelung fir de Lee-Syndrom. Et ass eng liewensgeféierlech Krankheet. Déi meescht Kanner mat dëser Krankheet stierwen virum Alter vun 3 Joer. Allerdéngs kann d'Krankheet ganz seelen bei jonken oder eeleren Erwuessenen optrieden.

Wat sinn mitochondrial Krankheeten? D'Energiefabriken vun eisem Kierper!

Fir dëst ze verstoen, musse mir als éischt e bëssen iwwer Mitochondrien wëssen. Einfach ausgedréckt, si Mitochondrien wéi kleng Energiefabriken an den Zellen vun eisem Kierper. Dëst sinn déi, déi Energie aus de Fettsaieren a Glukos am Iessen produzéieren, dat mir iessen, an dës an eng Substanz mam Numm Adenosintriphosphat (ATP) ëmwandelen. Dësen ATP ass dat, wat eise Zellen d'Energie gëtt, fir ze schaffen.

Mitochondrien ginn et an all Zell ausser eise roude Bluttzellen. Mitochondriell Krankheeten sinn Zoustänn, déi optrieden, wann dës Mitochondrien net richteg funktionéieren. D'Zellen kréien net déi Energie, déi se brauchen, wouduerch d'Zellen beschiedegt ginn oder stierwen.

Eist Nervensystem brauch vill Energie fir ze funktionéieren. Beim Lee-Syndrom sinn d'Zellen am Nervensystem vun engem Kand, besonnesch d'Zellen, déi dem Gehir, den Nerven an dem Réckemuerch Energie liwweren, beschiedegt oder zerstéiert.

Gëtt et aner Nimm fir de Leigh-Syndrom?

Jo, dës Krankheet gouf fir d'éischt vum briteschen Dokter Archibald Denis Leigh genannt, deen se 1951 beschriwwen huet. Hie sot, datt se subakut nekrotiséierend Encephalomyelopathie (SNE) ass.Encephalomyelopathie ass eng Krankheet, déi d'Gehir an d'Réckmark betrëfft. Vill Dokteren nennen et haut awer de Lee-Syndrom oder d'Lee-Krankheet.

Wat sinn déi Haapttypen vum Leigh-Syndrom?

Et ginn e puer Haapttypen vum Lee-Syndrom:

• Infantil Leigh Syndrom: Dëst ass déi heefegst Aart. D'Symptomer trieden op, ier d'Kand 2 Joer al ass. Dëst gëtt och klassescht Leigh Syndrom genannt. Et betrëfft souwuel Männer wéi och Frae gläichméisseg.
• Lee-Syndrom am Erwuessenenalter: D'Symptomer trieden no dem Alter vun 2 Joer op, heiansdo an der Adoleszenz oder am fréien Erwuessenenalter. Dëst ass ganz rar. Dësen Typ betrëfft Männer méi dacks. Ausserdeem entwéckelt d'Krankheet sech méi lues wéi den Typ mat fréiem Ufank.
• Leigh-ähnlecht Syndrom: An dësem Fall kann eng Persoun e puer vun de Symptomer vum Leigh-Syndrom weisen, awer Bildgebungsscans weisen keng Zeeche vun der Krankheet am Gehir.

Wéi heefeg ass dës Krankheet?

Et gëtt geschat, datt de klassesche (fréie) Lee-Syndrom bei ongeféier engem vun 40.000 Neigebuerenen weltwäit optrieden kann. Wéi och ëmmer, et ass méi heefeg a verschiddene geografesche Gebidder. Zum Beispill:

• Eent vun 2.000 Neigebuerenen an der Regioun Lac-Saint-Jean a Québec, Kanada.
• Ee vun 1.700 Neigebuerenen op de Färöer Inselen, déi tëscht Island a Schottland leien.

Déi genee Ursaach dofir gouf net fonnt.

Wat verursaacht de Leigh-Syndrom?

Experten hunn erausfonnt, datt de Lee-Syndrom duerch Mutatiounen a méi wéi 75 Genen verursaacht ka ginn. Dës Mutatiounen beaflossen d'Fäegkeet vun eisem Kierper, ATP (Energie) ze produzéieren.

Aacht vun zéng Kanner mam Lee-Syndrom ierwen d'Krankheet op zwou Haaptweeër:

1. Autosomal rezessiv Stéierung: Bei dëser Stéierung ierft d'Kand déiselwecht Genmutatioun vun deenen zwee Elteren. D'Eltere sinn nëmme Träger vun dëser Mutatioun a hunn d'Krankheet net.

2. X-gebonnen rezessiv genetesch Stéierung: Dës gëtt duerch eng Mutatioun um X-Chromosom verursaacht. Si kann entweder vun der Mamm oder vum Papp kommen. Wann eng Mamm dës Mutatioun op engem vun hiren X-Chromosomen huet, besteet eng Chance vun 1 zu 4, datt entweder hire Jong oder hir Duechter d'Mutatioun ierft. Wann e Jong dës Mutatioun ierft, entwéckelt hien de Lee-Syndrom; e Meedchen net. D'Duechter kann awer dat defekt Gen un hir zukünfteg Kanner weiderginn. E Papp kann e mutéierten X-Chromosom un seng Duechter weiderginn, awer net un säi Jong.

Wéi verursaache Verännerungen an der mitochondrialer DNA de Lee-Syndrom?

Ongeféier 2 vun 10 Kanner hunn mitochondrial DNA (mtDNA)Eng Mutatioun am Gen gëtt vun der Mamm ierflech. Dës Mutatioun kann souwuel un d'Männer wéi och un d'Weibercher weiderginn. Si kann dann all Generatioune vun enger Famill beaflossen. A rare Fäll kann eng spontan mtDNA-Mutatioun optrieden. Déi heefegst mtDNA-Mutatioun, déi beim Leigh-Syndrom ze gesi ass, ass déi, déi verhënnert, datt den `MT-ATP6`-Gen `ATP` produzéiert.

Wat sinn d'Symptomer vum Leigh-Syndrom?

D'Symptomer vum Lee-Syndrom trieden normalerweis an den éischten zwee Joer vum Liewe vun engem Puppelchen op. Am Ufank kann Äert Puppelchen normal Entwécklungsmeilesteen erreechen, wéi zum Beispill de Kapp riicht ze halen. Dann geet et lues a lues zréck, dat heescht, et verléiert dës Fäegkeeten oder weist kierperlech oder Entwécklungsréckstänn.

Déi éischt Symptomer vum Lee-Syndrom sinn:

• Schwieregkeeten beim Schlucken ( Dysphagie ), schlecht Saugen oder Problemer mam Iesse.
• Duerchfall an Erbrechung.
• Mangel u Muskeltonus ( Hypotonie ).
• Heefeg Onrou a stännegt Gejäiz.
• Schwächten an der Kappkontrolle a Reflexer.

Wéi d'Krankheet virugeet, kënnen aner Symptomer optrieden. Dës Symptomer kënnen och a spéidere Stadien vum Lee-Syndrom gesi ginn. Dozou gehéieren:

• Eng Konditioun wéi Demenz .
• Bewegungs- a Gläichgewiichtsproblemer, zum Beispill Ataxie (Stolperen beim Spazéieren, Gläichgewiichtsverloscht).
• Schwieregkeeten, Wierder richteg auszespriechen ( Dysarthrie ).
• Onfräiwëlleg Muskelkontraktiounen ( Dystonie ).
• Muskelzuckungen oder -steifheet ( Spasticitéit ).
• Partiell Lähmung.
• Nervenschwäche an den Extremitéiten ( periphere Neuropathie ).
• Krämp.
• Verlangsamung vum kierperleche Wuesstum.

Wéi beaflosst de Leigh-Syndrom d'Siicht?

De Lee-Syndrom kann och d'Nerven an den Aen beaflossen, wat zu Problemer féiere kann, wéi:

• Kräiz Aen ( Strabismus ).
• Optesch Atrophie ( Atrophie vum Sehnerv ).
• Schwächt oder Lähmung vun den Aen.
• Onfräiwëlleg séier Aenbeweegungen ( Nystagmus ).
• Verloscht vun der Siicht.

A spéidere Stadien kënne jonk Leit oder Erwuessener mam Lee-Syndrom Faarfblannheet a Verloscht vun der zentraler Siicht ( schlecht Siicht ) entwéckelen.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vum Leigh-Syndrom?

Laktatazidose gëtt duerch d'Akkumulatioun vu Mëllechsäure am Blutt vum Kand wéinst dem Lee-Syndrom verursaacht.Dëst kann geschéien. Eise Kierper produzéiert Mëllechsäure, wann de Sauerstoffgehalt an den Zellen ze niddreg gëtt, fir hire Stoffwiessel (d'Ëmwandlung vu Kuelenhydrater an Energie) z'ënnerstëtzen. Ausserdeem kann d'Quantitéit u Kuelendioxid an hirem Blutt eropgoen.

Laktatsäureose an erhéicht Kuelendioxidniveauen kënnen déi folgend Ursaachen hunn:

• Otemnout: Otemnout ( Dyspnoe ), temporär Otemnout ( Apnoe ) an anormal oder séier Atmung ( Hyperventilatioun ).
• Häerzkrankheeten: Verdickung vum Häerzmuskel ( hypertrophesch Kardiomyopathie ).
• Nierproblemer.

Wéi gëtt de Leigh-Syndrom diagnostizéiert?

Ären Dokter kéint Tester wéi dës verschreiwen:

• Bluttester: Kontrolléiert op Enzymmarker, déi op Laktatazidose a Leigh-Syndrom hiweisen.
• Bildgebende Tester wéi MRI (Magnéitresonanztomographie): Kontrolléiert op Schied um Gehirgewebe (Läsiounen).
• Genetesch Tester: Fir erauszefannen, wéi eng genetesch Mutatioun genee d'Krankheet verursaacht.

Wéi gëtt de Leigh-Syndrom behandelt?

Leider gëtt et keng permanent Heelung fir de Lee-Syndrom. D'Behandlung zielt haaptsächlech drop of, d'Symptomer ze kontrolléieren a dem Kand Komfort ze bidden. Dëst ass eng fatal Krankheet.

Äert Kand kéint e bëssen Erliichterung bei Saachen fannen, wéi zum Beispill:

• Behandlung vu Laktatazidose mat Zitrounesaier (Natriumcitrat) oder Natriumbikarbonat .
• Injektioune mat Thiamin (Vitamin B1) ginn, fir de Fortschrëtt vun der Krankheet ze verlangsamen.

Verschidde Kanner mat Enzymdefiziter kënne vun enger fetträicher a kuelenhydratarmer Ernährung profitéieren. Verschidde Kanner, déi Schwieregkeeten hunn ze iessen, mussen eventuell iwwer eng Sonde ("enteral Ernärung") ernährt ginn.

Wat kënnt Dir maachen, wann Äert Kand de Leigh-Syndrom huet?

D'Betreiung vun engem Kand mat enger liewensbeschränkender Krankheet kann eng Erausfuerderung sinn. Hei sinn e puer Saachen, déi Dir maache kënnt, fir de Stress, d'Angscht an d'Depressioun ze reduzéieren, déi Dir an dëser Zäit fillt:

• Fannt gesond Weeër fir Stress ze reduzéieren: wéi zum Beispill mat engem Frënd ze schwätzen oder en Hobby ze maachen, deen Dir gär hutt.
• Maacht mat bei enger Ënnerstëtzungsgrupp: Dëst kann eng perséinlech oder online Grupp sinn. Mat aneren Elteren ze schwätzen kann Iech hëllefen, Iech manner eleng ze fillen.
• Sidd gutt informéiert iwwer den Zoustand vun Ärem Kand, seng eenzegaarteg Symptomer an de Fortschrëtt vun der Krankheet.
• Maacht Iech Zäit fir Iech selwer.Dir kënnt nëmme gutt op Äert Kand oppassen, wann et Iech gutt geet.
• Kritt déi Ënnerstëtzungsdéngschter, déi Äert Kand brauch: wéi zum Beispill Gesondheetsversuergung doheem a Rehabilitatiounsdéngschter.
• Schwätzt mat engem Spezialist fir psychesch Gesondheet . Dëst ass eng ganz schwéier Zäit, also zéckt net fir Hëllef ze froen.

Wéi gesäit d'Zukunft vun enger Persoun mam Leigh-Syndrom aus?

Déi meescht Kanner mam Lee-Syndrom stierwen am Alter vun 3 Joer un Otemversoen. Et ass ganz rar, datt e Kand mat engem fréien Lee-Syndrom an d'Erwuessenenalter iwwerlieft. Leit, déi am Erwuessenenalter de Lee-Syndrom entwéckelen, kënnen an hir 50er liewen.

Kann de Leigh-Syndrom verhënnert ginn?

Wann Dir e Kand mam Lee-Syndrom hutt, kënnt Dir en geneteschen Test maachen, fir erauszefannen, ob Dir oder Äre Partner déi Genmutatioun huet, déi se verursaacht. Dir kënnt decidéieren, Iech mat engem Genetiker ze treffen, fir Weeër ze diskutéieren, wéi Dir de Risiko reduzéiere kënnt, datt zukünfteg Kanner d'Mutatioun ierwen.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Äert Kand ee vun dëse Symptomer huet, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren:

• Entwécklungsverzögerungen oder Verloscht vu virdru bestehenden Fäegkeeten.
• Schwieregkeeten beim Atmung, Iessen oder Schlucken.
• Krämp.
• Verlangsamung vum kierperleche Wuesstum.

Wat soll ech mäin Dokter froen?

Dir kënnt Ärem Dokter Froen wéi dës stellen:

• Wat verursaacht datt mäi Kand de Lee-Syndrom entwéckelt?
• Wéi eng Behandlungen kënne mengem Kand hëllefen?
• Wat kann ech maachen, fir mengem Kand doheem ze hëllefen?
• Sollten ech a mäi Partner eng genetesch Tester maachen?
• Soll ech op Zeeche vu Komplikatioune oppassen?

Schlussendlech, Saachen déi Dir am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

Et ass normal, sech iwwerwältegt a traureg ze fillen, wann Dir héiert, datt Äert Kand sou eng rar, liewensgeféierlech Krankheet huet . Awer denkt drun, datt Dir net eleng sidd. Et ass wichteg, Iech vun Dokteren ze behandelen, déi Expertise an dëser Krankheet hunn. Well de Lee-Syndrom vill verschidden Deeler vum Kierper vun Ärem Kand betreffe kann, dorënner d'Gehir, d'Aen, d'Häerz an d'Nieren, musst Dir eventuell verschidde Spezialisten konsultéieren.

Dës Dokteren kënnen Iech hëllefen, Är Symptomer ze bewältegen an Iech mat den Ënnerstëtzungsdéngschter a Kontakt ze bréngen, déi Dir an Äert Puppelchen braucht. Dann kënnt Dir Är Zäit mat Ärem Puppelchen sou vill wéi méiglech genéissen. Dëse Wee ass schwéier, awer mat Léift, Ënnerstëtzung an dem richtege medizinesche Rot hutt Dir d'Kraaft, dëser Erausfuerderung ze stellen.

Leigh- Syndrom, Mitochondrienerkrankung, genetesch Stéierung, Kannergesondheet, Entwécklungsverständnis, Nervensystem, etc.