Ass d'Gehir vun Ärem Puppelchen "glat"? Loosst eis iwwer Lissenzephalie schwätzen!

Hutt Dir jeemools vun engem Puppelchen héieren, deen mat engem "glatte Gehir" gebuer gouf? Dir hutt vläicht e bëssen Angscht gehat, wéi Dir dës Wierder héieren hutt. Haut schwätze mer einfach doriwwer, wat dës Krankheet, déi "Lissenzephalie" genannt gëtt, eigentlech ass, firwat se geschitt a wéi se de Puppelchen beaflosst. Och wann dëst e bësse komplizéiert Thema ass, wäert ech et op eng Manéier erklären, déi Dir versteet.

Wat ass 'Lissenzephalie'?

Einfach ausgedréckt bedeit 'Lissenzephalie' 'glat Gehir'. Dëst ass eng ganz rar a schwéier Gehirfeformatioun. Si entwéckelt sech, während de Puppelchen nach am Gebärmutter ass.

Denkt emol drun, eist Gehir ass wéi eng Walnuss, oder net? Et huet vill Falten (Gyri) a Rillen (Sulci). Dës Falten a Rillen si ganz wichteg. Si trennen déi verschidden Deeler vum Gehir, a si vergréisseren d'Uewerfläch vum Gehir, wat eis hëlleft eis Intelligenz an eis Denkfäegkeet z'entwéckelen.

Elo, bei engem Puppelchen mat 'Lissenzephalie' entwéckelen sech dës 'Gyri' a 'Sulci' net richteg am Gehir. Dann gesäit d'Gehir ganz glat aus. Wéi e glatt Brett. Dofir gëtt et e "glatte Gehir" genannt.

Lissenzephalie kann a ville Forme virkommen. Et gëtt méi wéi 20 Haapttypen. Mee meeschtens ginn dës an zwou Haaptkategorien opgedeelt:

• Klassesch Lissenzephalie (Typ 1)
• Kopfsteenlissenzphalie (Typ 2 )

Och wann d'Symptomer vun deenen zwou Gruppen zimmlech ähnlech sinn, kënnen déi genetesch Mutatiounen, déi se verursaachen, ënnerscheeden.

Heiansdo trëtt d'„Lissenzephalie“ eleng op, dat heescht ouni aner Symptomer. Mir nennen dat „isoléiert Lissenzephalie“. Aner Mol kann se zesumme mat anere Konditiounen („Syndromen“) wéi dem „Miller-Dieker-Syndrom“ oder dem „Walker-Warburg-Syndrom“ optrieden.

Kanner mat Lissenzephalie hunn dacks bedeitend Entwécklungsverzögerungen a geeschteg Behënnerungen . Dëst variéiert awer vu Kand zu Kand, ofhängeg vun der Schwéierkraaft vun der Krankheet.

Wien kritt Lissenzephalie? Wéi heefeg ass et?

Lissenzephalie betrëfft sech entwéckelend Föten . Si entwéckelt sech normalerweis tëscht 12 a 24 Woche Schwangerschaft. Si gëtt meeschtens duerch genetesch Mutatiounen verursaacht. Si kann awer och duerch net-genetesch Ursaachen verursaacht ginn.

Dëst ass eng ganz rar Krankheet . Laut Fuerscher gëtt nëmmen ee vun 100.000 Puppelcher mat Lissenzephalie gebuer. Also keng Angscht doriwwer, awer et ass derwäert, sech drop opmierksam ze maachen.

Wat sinn d'Symptomer vun engem Puppelchen mat Lissenzephalie?

D'Symptomer vun der Lissenzephalie variéiere staark. Et hänkt ganz vun der Schwéierkraaft vum Zoustand of a wéi schwéier et ass, ob et mat anere medizinesche Konditiounen assoziéiert ass. E puer Kanner kënnen sech normal entwéckelen mat nëmme liichte Léierschwieregkeeten. Anerer kënnen awer ganz schwéier Symptomer hunn. D'Schwéierkraaft vun dëse Symptomer variéiert och staark.

Dofir ass et ganz wichteg, mat Ärem Dokter ze schwätzen, wat Dir jee no der Aart vu Lissenzephalie erwaarte kënnt, déi Äert Kand huet.

E puer vun de Symptomer vun der Lissenzephalie sinn:

• Krampfungen: Néng vun zéng Kanner mat Lissenzephalie entwéckelen Epilepsie am éischte Liewensjoer. Dëst ass dat heefegst Symptom.
• Schwieregkeeten beim Schlucken (Dysphagie) an Iessen: De Puppelchen kann Schwieregkeeten hunn beim Saugen a Schlucken vun Iessen.
• Entwécklungsverzögerungen: E Puppelchen entwéckelt sech vläicht net sou wéi et fir säin Alter erwaart gëtt. Saachen ewéi Laachen, de Kapp erophalen, sech ëmdréinen a sech opriichten, kënne verspéit sinn.
• Mental Behënnerungen a Léierënnerscheeder: D'intellektuell Entwécklung kann beaflosst ginn.
• Muskelkrämpfe: Muskelkrämpfe a Zuckungen kënnen optrieden.
• Problemer mat psychomotoresche Funktiounen: Et kënne Schwieregkeete mat der Hand-Aen-Koordinatioun, dem Spazéieren a Saachen gräifen ginn.
• Versoen beim Entwéckelen: Déi kierperlech Entwécklung vum Puppelchen kann ganz lues sinn. Hie kéint net zu Gewiicht zouhuelen a kéint dënn bleiwen.
• E méi klenge Kapp wéi normal (Mikrozephalie): De Kapp kann méi kleng si wéi normal fir den Alter.
• Ugebuerene Gliedmaßënnerscheeder: Dir kënnt mat bestëmmten Ënnerscheeder an den Hänn, Fangeren an Zéiwen gebuer ginn.

Firwat trëtt 'Lissenzephalie' op? Wat sinn d'Ursaachen?

Lissenzephalie kann duerch souwuel genetesch wéi och net-genetesch Faktoren verursaacht ginn. Si entwéckelt sech meeschtens am Gebärmutter, tëscht 12 an 24 Woche Schwangerschaft.

Einfach ausgedréckt, sinn dës Ursaachen op eng gestéiert neuronaler Migratioun vum äusseren Deel vum Gehir vum Puppelchen (Neuronalzellen) zeréckzeféieren. Denkt emol drun, den Deel vun eisem Gehir, deen fir bewosst Bewegung an Denken verantwortlech ass, gëtt Gehircortex genannt. En huet normalerweis déif Falten (Gyri) a Rillen (Sulci), richteg?

Wéi d'Gehir vun engem Puppelchen sech am Gebärmutter entwéckelt, bilden sech nei Zellen, déi spéider zu spezialiséierten Nervenzellen ginn a sech op d'Uewerfläch vum Gehir vum Puppelchen beweegen. Dëst nennt een "Neuronalmigratioun". Op dës Manéier entstinn e puer Schichten vun Zellen. Dës Schichten bilden d'"Gyri" (Falten).

Mee am Fall vun enger „Lissenzephalie“ ginn dës Zellen net dohinner, wou se solle sinn. Dann bildt de „Gehircortex“ vum Puppelchen net genuch Zellschichten. Dofir feelen dës „Gyri“ (Falten) oder si sinn net genuch entwéckelt.

Net-genetesch Ursaachen

Och wann rar, net-genetesch Ursaachen och zur Lissenzephalie bäidroe kënnen.

• Viral Infektiounen bei der schwangerer Mamm oder dem ongebuerene Puppelchen: Verschidde viral Infektiounen, besonnesch an den éischten dräi Méint vun der Schwangerschaft (der éischter bis zur zwieleft Woch), kënnen de Fötus beaflossen.
• Reduzéiert sauerstoffräich Bluttversuergung zum Gehir vum Puppelchen (Ischämie): Dësen Zoustand kann optrieden, wann d'Quantitéit u Sauerstoff, déi d'Gehir kritt, erofgeet, während de Puppelchen sech am Gebärmutter entwéckelt.

Genetesch Ursaachen

Lissenzephalie gëtt meeschtens duerch genetesch Mutatiounen verursaacht. Eng genetesch Mutatioun ass eng Ännerung an der Sequenz vun eiser DNA. Wësst Dir, eis DNA-Sequenz ass dat, wat eisen Zellen d'Informatioun gëtt, déi se brauchen, fir hir Aarbecht ze maachen. Wann also en Deel vun dëser DNA-Sequenz onvollstänneg oder beschiedegt ass, kënne Symptomer vun enger genetescher Krankheet optrieden.

E Puppelchen kann dës genetesch Ännerung vun engem oder béiden Elteren ierwen. Et hänkt dovun of, wéi déi genetesch Ännerung verierft gëtt. Mee heiansdo kënnen dës genetesch Ännerungen "zoufälleg" optrieden, ouni datt iergendeen an der Famill dës Krankheet virdru hat.

Wëssenschaftler hunn e puer Genen identifizéiert, déi Lissenzephalie verursaache kënnen. E puer vun hinnen sinn:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) Gen: Eng Ännerung (`Mutatioun`) oder e Verloscht vun engem Deel (`Deletioun`) vun dësem Gen ass mat `isoléierter Lissenzephalie` souwéi dem `Miller-Dieker Syndrom` assoziéiert.
• `DCX` Gen: Dëst ass e Gen um `X` Chromosom. Wéi Dir wësst, hunn Männer een `X` Chromosom an een `Y` Chromosom. Dofir ass et méi wahrscheinlech, datt männlech Puppelcher wéinst dëser genetescher Mutatioun `Lissenzephalie` entwéckelen. Well weiblech Puppelcher normalerweis zwee `X` Chromosomen hunn, sinn d'Symptomer dacks net sou eescht, och wann se dës Krankheet kréien.
• `ARX` Gen: Puppelcher mat enger Mutatioun an dësem Gen hunn `Lissenzephalie` zesumme mat anere Symptomer. Zum Beispill d'Feele vun Deeler vum Gehir `Agenesie vum Corpus callosum`), Anomalien vun de Genitalien a schwéier Epilepsie. Den `ARX` Gen ass och um `X` Chromosom. Dofir si männlech Puppelcher am heefegsten betraff.
• `RELN`-Gen: Eng Mutatioun an dësem Gen verursaacht eng Konditioun mam Numm `Norman-Roberts Syndrom`, zu där och `Lissenzephalie` gehéiert.

Wéi gëtt Lissenzephalie diagnostizéiert?

Heiansdo kënnen Dokteren eng Lissenzephalie während der Schwangerschaft verdächtegen, wann een an der Famill d'Krankheet schonn emol hat, oder wann en Ultraschall während der Schwangerschaft Bedenken opwerft. An deem Fall kann d'Diagnos duerch speziell Tester während der Schwangerschaft, wéi z. B. Amniozentese an eng fetal Magnéitresonanztomographie (MRT) vum Gehir vum Puppelchen, festgestallt ginn.

Soss diagnostizéieren d'Dokteren normalerweis eng "Lissenzephalie" nodeems de Puppelchen gebuer ass, duerch eng kierperlech Untersuchung vum Puppelchen an "Bildgebungstester" vum Kapp.

Mat dësen Bildgebungstester kucken d'Dokteren no, ob d'„Sulci“ (Rillen) an d'„Gyri“ (Falten) op der Uewerfläch vum Gehir vum Puppelchen feelen oder reduzéiert sinn, an ob de „Gehirncortex“ (Hirnkortex) verdickt ass.

Wéi eng Tester gi benotzt fir d'Diagnos vun enger Lissenzephalie ze stellen?

Wann Ären Dokter e Verdacht op Lissenzephalie huet, entweder baséiert op Ärer Familljegeschicht oder de Resultater vun engem Ultraschallscan während der Schwangerschaft, kann hien oder si verschidde speziell Tester während der Schwangerschaft empfeelen. Dozou gehéieren:

• Zellfräi DNA-Test vum Fetus: Dobäi gëtt d'DNA vun der Mamm an dem Fetus aus enger Bluttprouf vun der Mamm getrennt. Dës DNA gëtt dann an engem Laboratoire getest, fir ze kucken, ob et eng méi héich Wahrscheinlechkeet vu Chromosomproblemer gëtt.
• Amniozentese: Dëst ass en Test, deen normalerweis am zweeten oder drëtten Trimester vun der Schwangerschaft gemaach gëtt. Bei dësem Test benotzt en Dokter eng dënn Nol fir eng kleng Quantitéit Fruchtwasser aus dem Fruchtsack ronderëm de Puppelchen ze huelen. Dës Flëssegkeetsprouf gëtt dann an engem Laboratoire getest. Eng Fruchtwasseruntersuchung kann genetesch Konditiounen a Mutatiounen erkennen, déi Konditioune wéi Lissenzephalie verursaachen.
• Chorionvillus-Test (CVS): Bei dësem Test hëlt en Dokter eng Gewëbeprobe, déi chorionvilli genannt gëtt, aus Ärer Plazenta. Dës Probe kann entweder duerch den Gebärmutterhals (transzervikal) oder duerch d'Bauchwand (transabdominal) geholl ginn. Chorionvilli si kleng fangerähnlech Projektiounen op der Plazenta. Si enthalen dat eegent Genematerial vum Puppelchen. Dësen CVS-Test kann erausfannen, ob de Puppelchen eng chromosomal Stéierung oder aner genetesch Stéierung huet.

Dokteren benotzen Bildgebungstester wéi dës fir d'Lissenzephalie no der Gebuert vun engem Puppelchen ze diagnostizéieren:

• Kapp-Ultraschall: En Ultraschall ass en net-invasiven Bildgebungstest, deen héichfrequent Schallwellen benotzt fir Echtzäitbiller oder Videoe vun inneren Organer, wéi dem Gehir, ze erstellen.
• Computertomographie vum Kapp (CT-Scan):En CT-Scan ass en Test, bei deem e Computer a Röntgenbiller benotzt ginn, fir vill dräidimensional (3D) Biller vum Kierperdeel ze erstellen, deen ënnersicht gëtt, an dësem Fall de Kapp an d'Gehir vun Ärem Kand.
• Magnéitresonanztomographie (MRT) Gehirscan: En MRT-Scan ass en schmerzlosen Test, deen ganz kloer Biller vun de Strukturen a Gewëss am Gehir vun Ärem Kand produzéiert. En MRT benotzt e grousse Magnet, Radiowellen an e Computer fir dës detailléiert Biller ze kreéieren. Et benotzt keng Röntgenstrahlen.

Ären Dokter kéint och en EEG (Elektroenzephalogramm) fir Äert Puppelchen verschreiwen. En EEG moosst an notéiert déi elektresch Signaler am Gehir vun Ärem Puppelchen. Wärend engem EEG setzt en Techniker kleng Metallplacken (Elektroden) op d'Kopfhaut vun Ärem Puppelchen. Dës Elektrode sinn un en Apparat ugeschloss, deen dem Dokter Informatiounen iwwer d'Gehiraktivitéit vun Ärem Puppelchen gëtt.

Fir d'Diagnos ze bestätegen, benotzen d'Dokteren DNA-Studien, wéi Chromosomanalysen an eng spezifesch Genmutatiounsanalyse, fir déi genetesch Ännerung z'identifizéieren, déi fir d'Lissenzephalie verantwortlech ass.

Wéi gëtt Lissenzephalie behandelt?

Tatsächlech gëtt et de Moment keng Heelung oder Behandlung fir Lissenzephalie. Amplaz behandelen d'Dokteren déi spezifesch Symptomer vun all Kand mat Lissenzephalie.

Dës Behandlungen kënnen déi koordinéiert Efforte vun engem Team vu verschiddene Spezialisten erfuerderen, dorënner:

• Kannerdokteren
• Neurologen
• Gastroenterologen (Spezialisten am Verdauungssystem)
• Ernährungsberoder
• Atmungstherapeuten
• Ergotherapeuten a Physiotherapeuten

Sou Leit kënnen dobäi agebaut ginn.

Allgemeng Behandlungen:

• Methoden, fir et Kanner mat Iessschwieregkeeten ze maachen, Nährstoffer ze kréien: zum Beispill Ernärung duerch eng Sond an de Mo („Gastrostomiesond“ - G-Sond) an/oder Sprooch- a Schlucktherapie („Sprooch- a Schlucktherapie“).
• Medikamenter géint Epilepsie: Medikamenter, déi gi fir Epilepsie ze kontrolléieren.
• Ergotherapie a Physiotherapie fir d'motoresch Entwécklung an d'Muskelstäerkung ze hëllefen: Saachen wéi Übungen fir d'Kierperkraaft an d'Bewegung ze verbesseren.
• D'Plazéiere vun engem ventrikuloperitonealen (VP) Shunt fir den Hydrozephalus ze kontrolléieren: Eng kleng Operatioun fir d'Akkumulatioun vun iwwerschësseger Flëssegkeet am Gehir ze reduzéieren.

Wann Äert Kand Lissenzephalie huet, wäert Ären Dokter wahrscheinlech genetesch Berodung empfeelen.Bezitt sech op.

Wat ass d'Prognose fir e Kand mat Lissenzephalie?

D'Aussiichte fir e Kand mat Lissenzephalie variéiere staark jee no der Schwéierkraaft vun der Krankheet an ob se mat anere medizinesche Konditiounen assoziéiert ass . Vill Kanner mat Lissenzephalie kënnen nach ëmmer an hire fréie Entwécklungsstadien sinn. Dëst bedeit, datt se net fäeg sinn, vill Saachen eleng ze maachen.

Wéi och ëmmer, kënnen e puer Kanner sech normal entwéckelen mat klenge Léierënnerscheeder, also gitt d'Hoffnung net op.

Fréi, lafend Therapien kënne fir verschidde Kanner ganz hëllefräich sinn. Dës Therapien enthalen:

• Physiotherapie
• Ergotherapie
• Logopädie
• Visiounstherapie

Sou Saachen kéinten dozou gehéieren.

Vill Kanner mat Lissenzephalie mussen all Dag Medikamenter huelen, fir Epilepsie ze vermeiden an aner Komplikatiounen ze behandelen.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun engem Kand mat Lissenzephalie?

Déi duerchschnëttlech Liewenserwaardung vun engem Kand mat Lissenzephalie ass relativ kuerz. Déi meescht Kanner stierwen virum Alter vun 10 Joer. Déi Haaptursaache vum Doud bei Leit mat Lissenzephalie sinn Aspiratioun a respiratoresch Krankheeten .

Wat soll ech erwaarden, wann mäi Kand eng Lissenzephalie huet? / Wéi këmmeren ech mech ëm mäi Puppelchen?

Déi wichtegst Saach, déi Dir am Kapp behale sollt, ass datt keng zwee Kanner mat Lissenzephalie op déiselwecht Aart a Weis betraff sinn. Keen kann genee viraussoen, wéi Äert Kand betraff wäert sinn. Dat Bescht, wat Dir maache kënnt, fir Iech op d'Zukunft virzebereeden, ass mat Dokteren ze schwätzen, déi sech op d'Fuerschung an d'Behandlung vun der Lissenzephalie spezialiséiert hunn.

Fir Äert Kand mat Lissenzephalie ze versuergen, befollegt genau d'Instruktioune vum Dokter:

• Gitt all Medikamenter wéi verschriwwen.
• Entwécklungsbeurteilungen an Therapien präzis duerchféieren.
• Vergewëssert Iech datt Dir un all Nofollegvisiten vun den Dokter deelhëllt.

Lissenzephalie kann kognitiv, neurologesch an/oder psychomotoresch Problemer verursaachen. Vill Kanner mat Lissenzephalie hunn Entwécklungsverständnisser a kënnen hiert ganzt Liewen Hëllef bei alldeeglechen Aktivitéiten brauchen.

D'medizinescht Team vun Ärem Kand kann Är Froen beäntweren an Iech Ënnerstëtzung ubidden. Si kënnen Iech eventuell och iwwer eng Ënnerstëtzungsgrupp informéieren, déi an Ärer Géigend oder online verfügbar ass.

Kann d'Lissenzephalie verhënnert ginn?

Leider kënnen déi meescht Fäll vu Lissenzephalie net verhënnert ginn. Wann Dir plangt e Kand ze kréien,Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester. Dëst hëlleft Iech de Risiko ze verstoen, datt Äert Kand eng genetesch Krankheet wéi Lissenzephalie oder eng Krankheet huet, déi duerch eng ierflech genetesch Mutatioun verursaacht ka ginn.

Wéini soll ech en Dokter wéinst enger Lissenzephalie konsultéieren?

Wann Äert Kand mat Lissenzephalie diagnostizéiert gouf, soll et sech reegelméisseg mat sengem medizineschen Team treffen, fir ze kucken, ob seng Behandlung richteg funktionéiert a wéi seng Entwécklung virugeet.

D'Diagnos vun der Lissenzephalie bei Ärem Kand ze verstoen kann eng schwiereg Aufgab sinn. Äert medezinescht Team wäert Iech e solide Behandlungsplang opstellen, deen spezifesch op d'Symptomer vun Ärem Kand zougeschnidden ass. Dat Wichtegst ass sécherzestellen, datt Äert Kand d'Léift an d'Ënnerstëtzung kritt, déi et säi ganzt Liewe laang brauch, a sech iwwer all nei Symptomer bewosst ze sinn, déi optriede kënnen.

Wéi eng Botschaft wëlle mir aus dëser Geschicht mat heem huelen?

Lissenzephalie ass eng rar a komplex Krankheet, déi während der Entwécklung vum Gehir vun engem Puppelchen optrieden kann. Bei dësem Zoustand bilden sech déi normal Falten a Rillen (Gyri a Sulci) am Gehir net richteg, wat zu engem "glatten" Ausgesinn féiert.

• Dëst kann duerch genetesch Faktoren verursaacht ginn, souwéi, a seltenen Fäll, duerch net-genetesch Faktoren .
• D'Symptomer kënne vu Kand zu Kand staark variéieren . Epilepsie, Entwécklungsverzögerungen a Schwieregkeeten beim Iessen si heefeg.
• Och wann et keng komplett Heelung dofir gëtt, ginn et verschidden Behandlungen an Therapien fir d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewensqualitéit vum Kand ze verbesseren .
• Déi wichtegst Saach ass , et fréizäiteg z'erkennen, no de Rot vun den Dokteren ze handelen an dem Kand déi Léift an d'Ënnerstëtzung ze ginn, déi et brauch .
• Wann Dir weider Froen doriwwer hutt, zéckt net, mat Ärem Dokter ze schwätzen. Et kann och eng grouss Hëllef sinn, sech un Ënnerstëtzungsgruppen mat aneren Eltere vu Kanner wéi dësem unzeschléissen an Erfarungen auszetauschen.

Denkt drun, Dir sidd net eleng. Et ginn Dokteren, Therapeuten a vill anerer, déi Iech op dëser Rees hëllefe kënnen.

` Lissenzephalie, mëllt Gehir, Gehirfehlformatiounen, fetal Entwécklung, genetesch Mutatiounen, Entwécklungsverzögerung, Epilepsie