Huet Äert Kand dës komesch Symptomer? Loosst eis méi iwwer laangketteg Fettsäureoxidatiounsstéierungen (LC-FAODs) léieren.

Gëtt Äre Klengen no enger Zäit Spill midd? Oder schéngt hien ëmmer krank ze sinn, wëll net iessen oder ass schläifreg? Heiansdo mengen mir, datt dat normal Saache sinn, awer hannendrun kéint eng ganz rar, awer ganz eescht genetesch Krankheet verstoppen. Haut schwätze mir iwwer eng sou eng Krankheet, laangketteg Fettsäureoxidatiounsstéierungen oder LC-FAODen .

Einfach ausgedréckt, wat sinn dës LC-FAODen?

Dëst ass e bësse komplizéierten Numm, awer loosst eis et einfach halen. Eise Kierper ass wéi e Gefier. Hie brauch Energie, oder Brennstoff, fir ze funktionéieren. D'Liewensmëttel, dat mir iessen, ass de Brennstoff fir eise Kierper. De Prozess, bei deem dëst Liewensmëttel an Energie ëmgewandelt ginn, gëtt Metabolismus genannt.

D'Liewensmëttel, déi mir iessen, wéi Olivenueleg , Fësch , Avocadoen a Fleesch, enthalen eppes, wat "Fettsaieren" genannt gëtt. Dës sinn eng gutt Energiequell fir de Kierper. Et gëtt verschidden Aarte vun dëse Fettsaieren. Dorënner brauch déi Zort, déi "laangketteg Fettsaieren" genannt gëtt, e speziellen Enzym, fir se an Energie ëmzewandelen.

Kanner, déi mat enger genetescher Krankheet mam Numm LC-FAOD gebuer ginn, feelen dëst spezifescht Enzym an hirem Kierper. Dofir kënnen hir Kierper dës laangketteg Fettsaieren net an Energie ëmwandelen.

Wat geschitt dann?

1. Vital Organer wéi d'Häerz , d'Gehir, d'Liewer an d'Muskelen kréien net déi néideg Energie.

2. Fettsaieren, déi net an Energie ëmgewandelt kënne ginn, sammelen sech an dësen Organer un a fänken un, se ze beschiedegen.

Dëst kann zu eeschte Komplikatioune wéi Häerzkrankheeten , Liewerversoen a schwéier niddrege Bluttzockerspigel féieren. Dofir ass et ganz wichteg, dës Krankheet fréi ze diagnostizéieren an eng richteg Ernärung ze behalen .

Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet?

D'Symptomer kënne vu Persoun zu Persoun variéieren. Et hänkt vun der Aart vum fehlenden Enzym an der Schwéierkraaft vun der Krankheet of. Verschidde Leit weisen eventuell keng Symptomer bis an d'Adoleszenz oder am Erwuessenenalter. Awer a schwéiere Fäll fänken d'Symptomer schonn an den éischte Méint vum Liewen un ze erschéngen.

Déi éischt Zeeche vun enger Häerzmuskelerkrankung bei Neigebuerene sinn "Kardiomyopathie". Dozou gehéieren Otemnout, Schwieregkeeten beim Iessen an exzessiv Schläifegkeet. Puppelcher a kleng Kanner kënnen fréi Zeeche vu Liewerproblemer weisen, wéi z. B. gielzeg Verfärbung vun den Aen an der Haut (Geelsucht) an niddrege Bluttzockerspigel (Hypoglykämie).

Kucke mer eis emol déi wichtegst Konditiounen un, déi an dëser Hisiicht optriede kënnen, a wat d'Symptomer sinn, déi domat verbonne sinn.

Wat verursaacht dës Krankheet?

Dëst ass eng komplett genetesch Krankheet . Dat heescht, si gëtt vun den Elteren op d'Kanner iwwerdroen. Einfach ausgedréckt, d'Ursaach ass eng Mutatioun am Gen, déi d'Produktioun vum Enzym instruéiert, deen Fettsaieren ofbaut, iwwer dat mir geschwat hunn.

Fir datt e Kand d'Krankheet kritt, muss et eng Kopie vum defekten Gen vun deenen zwee Elteren ierwen. Wann et d'Kand nëmmen vun engem Elterendeel ierft, ass d'Kand e "Dréier". Et wäert keng Symptomer hunn, awer et kann d'Gen un seng Kanner weiderginn.

Dëst ass keng ustiechend Krankheet. Si kann op keng Manéier vun enger Persoun op eng aner iwwerdroe ginn.

Wéi kann een d'Krankheet diagnostizéieren?

A ville Länner gëtt all neigebuerene Puppelchen op dës genetesch Krankheeten getest. Dëst gëtt mat enger klenger Bluttprouf aus der Ferse bannent 1-2 Deeg no der Gebuert gemaach. Wann dësen Test en Hiwäis op d'Krankheet gëtt, ginn weider Tester gemaach fir d'Krankheet ze bestätegen.

Déi wichtegst Tester, déi dofir duerchgefouert ginn, sinn:

• Blutt- an Urintester: Dës kontrolléieren op anormal héich Niveaue vu Fettsaieren an aner Substanzen am Blutt an Urin.
• Genetesch Tester: Dëst ass déi eenzeg Méiglechkeet fir definitiv festzestellen, ob Dir LC-FAODS hutt a wann jo, wéi en Typ.

Wann Äert Kand déi Symptomer huet, déi mir virdru scho beschriwwen hunn, ass et ganz wichteg , direkt en Kannerdokter ze konsultéieren , fir dëst ze diskutéieren.

Wéi gëtt et behandelt?

Och wann dës Krankheet net komplett geheelt ka ginn, kënne mat der richteger Behandlung eescht Komplikatioune vermeit ginn an e normales Liewe kann gefouert ginn. Déi wichtegst Behandlungen ëmfaassen Ernährungsumstellungen, speziell Nahrungsergänzungsmittel a Liewensstilännerungen.

1. Diät

Dëst ass dat Wichtegst. Dës Diät soll ënner dem Rot vun engem Ernährungsberoder virbereet ginn.

• Limitéiert Liewensmëttel mat engem héije Konzentratioun u laangkettenege Fettsaieren: Liewensmëttel wéi Fleesch, e puer Geméisueleg, Nëss a Fësch sollten limitéiert ginn.
• Iesst méi kuelenhydraträich Liewensmëttel: Fir Energie ze kréien, sollt Dir Liewensmëttel räich u Kuelenhydrater wéi Räis, Gromperen a Séissgromperen an Är Ernährung enthalen.
• Iesst kleng, reegelméisseg Molzechten: Et ass wichteg, zu reegelméissegen Zäiten am Laf vum Dag ze iessen, fir de Bluttzockerspigel stabil ze halen.
• Vermeit Fasten: Et ass net gutt, méi wéi 8 Stonnen hongereg ze sinn.

2. Nahrungsergänzungsmittel

Well dës Patienten keng laangketteg Fettsaieren verbrenne kënnen, kréien si eng aner Zort Fett, déi de Kierper liicht an Energie ëmwandele kann. Dës gi Mëttelketteg-Triglyceriden (MCTs) genannt. Dës sinn als MCT-Ueleg verfügbar. Dës MCTs ginn och a verschidde Puppelchersmëllech bäigefüügt. Ären Dokter gëtt Iech méi Informatiounen doriwwer.

3. Medizin

E Medikament mam Numm Triheptanoin (Dojolvi) ass fir LC-FAODs zougelooss. Et ass nëmme mat engem Rezept vun Ärem Dokter verfügbar.

4. Liewensstilännerungen

Et ass wichteg, Ausléiser ze vermeiden, déi d'Symptomer verschäerfen.

• Vermeit exzessiv kierperlech Aktivitéit: Limitéiert Aktivitéiten, déi de Kierper ze vill belaaschten.
• Stress bewältegen: Saachen ewéi Yoga a Meditatioun kënnen hëllefräich sinn.
• Schützt Iech viru Krankheeten: Loosst Iech all Impfungen, déi Ären Dokter empfeelt, rechtzäiteg maachen. Sicht direkt Behandlung, och bei enger liichter Erkältung oder Féiwer.

Ass et eng Erausfuerderung mat dëser Krankheet ze liewen?

Natierlech, jo. Dëst ass eng liewenslaang Krankheet, déi muss behandelt ginn. Dir musst op Är Ernährung oppassen. Dir musst wëssen, wat Dir am Noutfall maache sollt. Dëst kann souwuel fir d'Kand wéi och fir d'Elteren mental belaaschtend sinn.

Dofir,

• Informéiert Iech gutt iwwer d'Krankheet: Wëssen ass déi gréisst Muecht.
• Sicht psychologesch Ënnerstëtzung: Zéckt net, Hëllef vun der Famill, Frënn oder engem psychiatresche Beroder ze sichen.
• Bleift a Kontakt mat Ärem Dokter: Frot hien oder hatt, wann Dir Froen oder Bedenken hutt.

Och wann dës Krankheet rar ass, kann d'Kand mat der richteger Behandlung a Betreiung e gutt Liewen hunn. Dat Wichtegst ass, d'Krankheet fréi ze diagnostizéieren an d'Instruktioune vum Dokter ze befollegen.