Hutt Dir dës Problemer mat Äre Longen? Loosst eis iwwer LAM (Lymphangioleiomyomatose) schwätzen.

Hutt Dir jeemools vun dëser Krankheet mat engem zimlech laangen Numm héieren, deen LAM (Lymphangioleiomyomatose) heescht? Dir fannt den Numm vläicht komesch. Mee et ass eng rar Krankheet, déi d'Lunge betrëfft. Haut schwätze mir einfach driwwer, op eng Manéier déi Dir versteet. Maacht Iech keng Suergen, mir erklären Iech alles.

Wat genau ass LAM (Lymphangioleiomyomatose)?

Einfach ausgedréckt, ass LAM eng rar Krankheet, déi flësseg gefëllte Zysten an de Longen verursaacht. Dëst kann Är Longen beschiedegen. Et kann och heiansdo Zysten an Ären Nieren a Lymphsystem verursaachen. Stellt Iech vir, wat géif geschéien, wann d'glat Muskelzellen an Ärem Kierper op eemol ausser Kontroll géife wuessen. Dat ass wat hei geschitt. Et gëtt duerch genetesch Mutatiounen verursaacht.

Dësen Zoustand, genannt LAM (ausgeschwat "limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis") , betrëfft meeschtens Fraen . Et betrëfft normalerweis Fraen tëscht 20 a 40 Joer, oder Fraen, déi d'Pubertéit haten a sech dem Wechseljahr nobäissen. Dofir mengen d'Dokteren, datt den Hormon Östrogen oder d'Präsenz vun enger Gebärmutter eppes mat der Entwécklung vun dësen Tumoren ze dinn hätten.

Wat sinn déi Haaptzorten vun LAM?

Et ginn zwou Haaptzorten vun LAM:

1. TSC-LAM: Verschidde Frae hunn eng genetesch Krankheet mam Numm "Tuberous Sclerosis Complex - TSC". Wann si LAM entwéckelen, gëtt dat TSC-LAM genannt.

2. Sporadesch LAM: Dëst geschitt zoufälleg, dat heescht, datt eng Mutatioun an engem Gen zoufälleg am Laf vum Liewen optrieden. Déi wichteg Saach ass, datt dës Zort vu sporadescher LAM net un Är Kanner weiderginn gëtt.

Wéi heefeg ass dës Krankheet, déi LAM genannt gëtt,?

LAM ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet . Et gëtt geschat, datt ongeféier eng vun 140.000 Fraen dës Krankheet huet. Wéi och ëmmer, tëscht 30% an 80% vun de Frae mat "tuberöser Sklerose" kënnen LAM hunn.

Wat sinn d'Symptomer vun der LAM-Krankheet?

Eng Persoun mat LAM kann Symptomer erliewen wéi:

• Otemnout (Dyspnoe) : Heiansdo kann dëst graduell zouhuelen.
• Piepen ass e pfeifenden Toun, deen aus der Broscht kënnt .
• Broschtwéi .
• Houscht .
• Heiansdo kënnt Blutt oder Chyle (`(chyle)` - Lymphflëssegkeet aus dem Verdauungssystem) mam Schleim eraus .

Gitt net dovun aus, datt Dir LAM hutt, just well Dir dës Symptomer hutt, well se och Symptomer vun anere Longenerkrankungen kënne sinn. Dofir ass et wichteg, medizinesche Rot ze sichen.

Firwat trëtt dës LAM op? Wat ass d'Ursaach?

Déi Haaptursaach vu LAM sinn Mutatiounen an zwou Genen an eisem Kierper, déi `(TSC1)` an `(TSC2)` genannt ginn. Dës zwou Genen sinn wéi Tumorsuppressorgenen, déi verhënneren, datt Saachen ewéi Kriibszellen onnéideg an eisem Kierper wuessen. Also, wann et en Defekt an engem vun dësen zwou Genen gëtt, fänken déi glat Muskelzellen, déi ech virdru scho genannt hunn, un onkontrolléiert ze wuessen. Als Resultat ass dëst:

• Lungentumoren (pulmonal Lymphangioleiomyomatose) entwéckelen sech.
• Tumoren (Angiomyolipomen) bilden sech an den Nieren.
• Zysten bilden sech am Lymphsystem.

Wéi kritt een eng Persoun LAM?

Et ginn zwou Méiglechkeeten, wéi eng Persoun LAM entwéckele kann. Eng ass andeems se dat defekt Gen vun engem Elterendeel ierft, deen en Defekt am Gen `(TSC1)` oder `(TSC2)` huet. Dës Ierfschaft féiert zum Zoustand `(Tuberös Sklerose)`, an domat kënnt de Risiko fir LAM z'entwéckelen. Méi wéi 30% vun de Frae mat `(Tuberös Sklerose)` hunn LAM.

Déi aner Méiglechkeet ass, datt eng Mutatioun am `(TSC2)`-Gen spontan geschitt, ouni ierflech Verbindung. Déi genee Ursaach dofir ass net bekannt. Déi LAM, déi sech op dës Manéier entwéckelt, gëtt sporadesch LAM genannt. An dësem Fall trieden déi aner Symptomer vun `(Tuberöser Sklerose)` net op.

Wien huet e méi héije Risiko fir LAM z'entwéckelen?

Och wann dëst iwwerraschend ass, trëtt LAM am heefegsten bei Fraen op . Bis elo gouf nëmme bei e puer Männer LAM diagnostizéiert. Nëmmen ee Mann gouf mat sporadescher LAM gemellt.

Ausserdeem kann LAM während der Schwangerschaft a wann Dir Medikamenter mat Östrogen benotzt, méi schwéier sinn.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun der LAM?

Déi heefegst Komplikatioun vun LAM ass Pneumothorax . Wéi e Ballon, deen platzt, leeft Loft aus de Longen eraus a verursaacht datt d'Longen zesummebriechen. Méi wéi d'Halschent vun de Frae mat LAM hunn op d'mannst eng Episod vu Pneumothorax an hirem Liewen. Heiansdo kann dat ëmmer erëm geschéien. LAM gëtt dacks no dëser Episod diagnostizéiert.

Aner Komplikatioune sinn ënner anerem:

• Akkumulatioun vu Flëssegkeet genannt Chylothorax ronderëm d'Lunge (Chylothorax).
• Flëssegkeetsakkumulatioun ronderëm d'Lunge (Pleuragerückfusioun).
• Obstruktioun vum Lymphsystem.

Wéi gëtt d'LAM-Krankheet diagnostizéiert?

Fir LAM ze diagnostizéieren, wäert en Dokter Iech als éischt ënnersichen a Froen iwwer Är Symptomer stellen. Duerno wäert hien Tester an Imaging-Tester verschreiwen, fir folgendes festzestellen:

• Kuckt wéi gutt Är Longen funktionéieren.
• Kontrolléiert den Sauerstoffgehalt am Blutt.
• Iwwerpréift all Ännerungen an de Longen.
• Kontrolléiert ob et méi wéi normal Quantitéiten u bestëmmte "Proteinen" am Blutt gëtt.

Well d'Symptomer vun LAM ähnlech wéi déi vun aneren heefege Lungenerkrankungen sinn, kann et fir Dokteren heiansdo schwéier sinn, eng Diagnos ze stellen.

Wéi eng Tester gi benotzt fir LAM ze diagnostizéieren?

Dir musst eventuell Tester wéi dës maachen:

• Lungenfunktiounstester : Dës kontrolléieren, wéi gutt Är Longen Iech hëllefen, an- an auszeootmen.
• Kontroll vum Sauerstoffgehalt am Blutt (Pulsoximetrie) : En einfachen Test, bei deem eppes wéi eng Klammer un de Fanger befestegt gëtt.
• Bildgebungstester : Dozou gehéieren CT-Scanne (Computertomographie), MRI (Magnetesch Resonanztomographie) oder HRCT-Scanne (High-Resolution Computed Tomography). En HRCT-Scan kann e kloert Bild vun engem ganz klenge Beräich vun de Longen produzéieren, wat et méi einfach mécht, verschidde Longenerkrankungen ze diagnostizéieren.
• VEGF-D-Test : Ären Dokter kéint e Bluttest maachen, fir op Infektiounen ze kucken, wéi gutt Är aner Organer funktionéieren, an Äre Wäert vun engem Protein mam Numm VEGF-D (Vascular Endothelial Growth Factor-D) ze kontrolléieren. Vill Leit mat LAM hunn héich Wäerter vun dësem Protein, awer net jiddereen.
• Longenbiopsie : Dobäi gëtt e klengt Stéck Gewief aus der Long geholl an an engem Laboratoire getest. Dës Prouf kann entweder duerch Bronchoskopie (eng Prozedur bei där e Rouer mat enger Kamera an d'Longe gefouert gëtt) oder duerch videoassistéiert Thoraxchirurgie (VATS) geholl ginn.

Wéi gëtt d'LAM-Krankheet behandelt?

Leider gëtt et de Moment keng Heelung fir LAM. Wéi och ëmmer, d'Medikament Sirolimus (och bekannt als Rapamycin, Markennumm Rapamune®) kann hëllefen, d'Krankheet ze stabiliséieren an ze verhënneren, datt se sech verschlechtert. Sirolimus kann hëllefen, Niertumoren (Angiomyolipomen) ze schrumpfen, Tumoren a Flëssegkeetsoflagerungen am Lymphsystem ze reduzéieren an Är Symptomer ze reduzéieren.

Wéi aner Behandlungen:

• Sauerstofftherapie : Fir déi, déi Schwieregkeeten hunn ze otmen.
• Inhaléiert Bronchodilatoren : Dës sinn wéi Inhalatoren. Si maachen d'Loftweeër an de Longen op a maachen et méi einfach ze otmen.
• Pulmonal Rehabilitatioun : Dëst ass e Programm, deen Bewegung, Ausbildung a Berodung kombinéiert.
• Lungentransplantatioun : Als leschten Auswee fir déi, deenen hir Krankheet an e ganz fortgeschrattene Stadium fortgeschratt ass.

Loosst eis och iwwer d'Niewewierkungen a Komplikatioune vun der Behandlung léieren.

Sirolimus kann heiansdo eescht Nierenschued verursaachen an de Risiko vu schwéieren Infektiounen erhéijen . Dofir ass et ganz wichteg, d'Vir- an Nodeeler vun dësem Medikament mat Ärem Dokter ze diskutéieren, ier Dir eng Entscheedung trefft.

Wat fir eng Zukunft kann een mat LAM erwaarden?

LAM ka mat der Zäit verschlechteren. Äre Behandlungsplang ka sech änneren, jee nodeem wéi eng Behandlung fir Iech déi richteg ass. Dir wäert mat Ärem Pulmonolog zesummeschaffen, fir dee beschte Wee ze bestëmmen, fir Ären Zoustand ze iwwerwaachen. Hie oder si wäert Är Longenfunktioun reegelméisseg kontrolléieren. Äre Behandlungsplang baséiert op:

• däin Alter.
• Äre Status an de Menopausen (ob Dir d'Menopause hat oder net).
• Wéi séier d'Lungenfunktioun ofhëlt.
• Ob Är Nieren oder Äre Lymphsystem betraff sinn.

Wéi séier verbreet sech LAM?

Wéi séier sech LAM verbreet, ka vu Persoun zu Persoun variéieren . Et gi verschidde Faktoren, déi dëst beaflosse kënnen:

• Den Typ vun LAM deen Dir hutt : Och wann Leit mat `(TSC-LAM)` eng relativ besser Longenfunktioun hunn wéi déi mat `(sporadescher LAM)`, ass de Réckgang vun der Longenfunktioun bei béiden gréisstendeels d'selwecht.
• Äert Alter : Bei verschiddene Leit hält d'LAM op sech no de Menopause ze verbreeden, wann den Östrogenniveau am Kierper erofgeet.
• Wéi Dir op d'Behandlung reagéiert : D'Medikament Sirolimus kann d'Krankheet bei ville Leit stabiliséieren.

Wéini ass eng Lungentransplantatioun néideg?

Vill Leit mat LAM (ongeféier 64%) kënnen no der Diagnos 20 Joer oder méi liewen, ouni eng Longentransplantatioun ze brauchen. Well LAM-Zellen awer net an der Long ufänken, kënnen d'Zysten sech och no enger Longentransplantatioun entwéckelen .

Wat ass d'Liewenserwaardung mat LAM? (Liewenserwaardung)

Wéi laang ee mat LAM liewen kann, hänkt vun der Schwéierkraaft vun der Krankheet a wéi séier se sech verbreet. Mee am Allgemengen ass d'Situatioun elo vill besser wéi fréier. Méi wéi 90% vun de Leit mat LAM liewen nach 10 Joer no der Diagnos.

Wéi këmmeren ech mech ëm mech?

Schwätzt mat Ärem Pulmonolog (Pulmonolog) driwwer, wat Iech erwaart a wéi Dir e Plang fir d'Liewen mat LAM opstelle kënnt. Gitt rechtzäiteg bei Ären Dokter, huelt Är Medikamenter wéi verschriwwen a sot Ärem Dokter direkt Bescheed, wann Dir nei Symptomer hutt, wann Är Symptomer sech verschlechteren oder wann Dir Niewewierkunge vun Ärer Behandlung hutt.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren? Wéini sollt Dir an d'Noutfallversuergung goen?

Wann Dir Schwieregkeeten beim Atmen, Houscht oder aner besuergnësserregend Symptomer hutt, egal ob se bestoe bleiwen oder sech verschlechteren, gitt sécher datt Dir en Dokter konsultéiert.

Wéini soll een op d'Noutfallunternehmen (ETU) goen:

Wann Dir Zeeche vun engem Lungenkollaps (Pneumothorax) oder aner eescht Symptomer hutt, gitt direkt an d'Spidol:

• Wann Dir Schwieregkeeten hutt ze otmen.
• Wann Dir staark Broschtwéi hutt .
• Wann Dir Blutt ophuest .
• Wann d'Haut, d'Lippen an d'Neel blo ginn (`(Zyanose)`) .

Wat sinn déi wichteg Froen, déi een dem Dokter stelle soll?

Et kéint hëllefräich sinn, Ärem Dokter Froen wéi dës ze stellen:

• Hunn ech `(Sporadisk LAM)` oder `(TSC-LAM)`?
• Wat fir Behandlungsoptioune hunn ech?
• Wéi soll ech meng Medikamenter benotzen?
• Op wéi eng nei oder verschlechtert Symptomer soll ech oppassen?
• Brauchen ech eng Lungentransplantatioun?

Ass LAM e Kriibs?

LAM gëtt normalerweis net als Kriibs ugesinn . Awer a verschiddene Hisiichten verhält et sech wéi e Kriibs, deen sech vun enger Plaz am Kierper op déi aner verbreet (metastatesche Kriibs). Dëst bedeit, datt d'Zellen op enger Plaz ufänken a sech duerch d'Bluttgefässer an de Lymphsystem an d'Lunge an d'Nieren beweegen. Dës Zort vu Wuesstem gëtt heiansdo guttartiger Zellmetastas genannt.

Mä d'Wëssenschaftler si sech nach ëmmer net sécher, wou dës Zellen ufänken. Ausserdeem schéngen dës Tumoren sech net wäit op aner Organer, wéi d'Liewer oder d'Gehir, ze verbreeden, wéi Kriibs. Ënnert engem Mikroskop gesinn dës Zellen éischter normal Zellen aus wéi Kriibszellen.

Dank neien Behandlungen an engem bessere Verständnis vun der LAM liewen d'Leit elo méi laang ouni Longentransplantatioun. Mee et brauch Zäit, sech un dësen neie Liewensstil ze gewinnen. Iwwer eng liewenslaang Krankheet ze léieren, kann sech ufillen, wéi wann de Buedem ënnert de Féiss ewechgerappt wier. Mee Äert medizinescht Team – an Äert perséinlecht Supportteam – kënnen Iech hëllefen, erëm op d'Been ze kommen.

Schlussendlech, wat een sech drun erënnere soll

LAM kann eng usprochsvoll Krankheet sinn, awer Dir sidd net eleng. Mat de Fortschrëtter an der Medizin gëtt et vill Méiglechkeeten, dës Krankheet ze behandelen. Dat Wichtegst ass, positiv ze bleiwen, dem Rot vun Ärem Dokter ze folgen an d'Hoffnung net opzeginn. Schwätzt mat Ärem Dokter an Äre Léifsten iwwer Är Suergen an Ängscht. Denkt drun, et gëtt vill Leit, déi Iech op dëser Rees hëllefe kënnen.

` LAM, Longenerkrankung, rar Krankheet, Otemnout, Sirolimus, Longentransplantatioun, genetesch Mutatiounen