Ass eppes falsch mat dem "Kraaftwierk" vun Ärem Kierper? Loosst eis méi iwwer mitochondrial Krankheeten léieren!

Frot Dir Iech heiansdo, firwat ech sou midd sinn? Oder huet iergendeen an Ärer Famill méi wéi ee Gesondheetsproblem, an et ass schwéier eng kloer Ursaach dofir ze fannen? Heiansdo kann d'Ursaach dofir eng Ännerung vun enger vun de klengste Saachen an eisem Kierper sinn. Haut schwätze mir iwwer eppes e bësse méi komplizéiertes, awer ganz wichteges ze wëssen. Dat sinn mitochondrial Krankheeten.

Wat sinn dës Mitochondrien? E "Kraaftwierk" vum Kierper?

Einfach ausgedréckt, sinn Mitochondrien déi kleng Kraaftwierker an all Zell an eisem Kierper. Si sinn ewéi e Kraaftwierk, dat Stroum generéiert fir eis Haiser mat Stroum ze versuergen. Mat dem Iessen, dat mir iessen, an dem Sauerstoff, deen mir ootmen, produzéieren dës Mitochondrien 90% vun der Energie, déi eise Kierper brauch fir ze funktionéieren. Denkt just drun, eis Gehirer brauchen Energie fir ze schaffen, eis Häerzer brauchen Energie fir ze schloen, eis Muskelen brauchen Energie fir ze funktionéieren. Mitochondrien sinn déi Haaptquell vun där Energie. Dofir gi se als "Kraaftwierk vun der Zell" bezeechent.

Also, wat sinn mitochondrial Krankheeten?

Elo verstitt Dir, wéi wichteg Mitochondrien sinn. Wann dës Kraaftwierker, déi Mitochondrien genannt ginn, also net richteg funktionéieren, oder wann se keng Energie produzéiere kënnen, déi néideg ass, ginn d'Krankheeten, déi optrieden, mitochondrial Krankheeten genannt. Genee wéi wann d'Kraaftwierk ausfällt an all eis Aarbecht ouni Luuchten ophält, kënnen d'Organer vun eisem Kierper hir Aarbecht net maachen, wann d'Mitochondrien keng Energie richteg produzéieren.

Dës Krankheeten kënnen all Deel vum Kierper betreffen. Zum Beispill:

• Am Gehir
• Nervensystem
• Muskelen
• Nieren
• Häerz
• Liewer
• Aen
• Oueren
• Bauchspaicheldrüs

Zellen kënnen iwwerall op dës Manéier betraff sinn.

Gëtt et Zorte vu mitochondriale Krankheeten?

Jo, mitochondrial Krankheeten sinn net eng eenzeg Krankheet, et gëtt vill Zorten. Dës sinn e bësse komplizéiert, an d'Dokteren sinn déi, déi se genee diagnostizéieren. Awer fir datt Dir et am Allgemengen wësst, sinn hei e puer vun den heefegsten Zorten:

• Mitochondrial Encephalopathie, Laktatazidose a Schlaganfall-ähnlech Symptomer (MELAS-Syndrom)
• Leber ierflech optesch Neuropathie (LHON)
• Leigh-Syndrom
• Kearns-Sayre Syndrom (KSS)
• Myoklonesch Epilepsie a Ragged-Red-Fiber-Erkrankung (MERRF)

Dës Nimm kléngen vläicht e bëssen komesch, awer dëst sinn d'Nimm, ënner deenen dës Krankheeten an der Medizin bekannt sinn.

Wéi heefeg sinn dës Krankheeten?

Et gëtt geschat, datt ongeféier ee vun all 5.000 Leit eng genetesch mitochondrial Krankheet huet.Mee dat ass e bësse komplizéiert. Well d'Symptomer vun dëse Krankheeten sou divers sinn a verschidden Organsystemer am Kierper betreffen, kann d'Krankheet heiansdo spéit diagnostizéiert ginn, oder se kann mat enger anerer Krankheet verwiesselt ginn. Dofir kann déi tatsächlech Zuel vu Leit mat dëser Krankheet vill méi héich sinn.

Wat sinn d'Symptomer vu mitochondriale Krankheeten?

Dëst ass ganz wichteg. D'Symptomer vu mitochondrialen Krankheeten kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren. Ausserdeem variéieren d'Symptomer jee no der Aart a Lag vun den Zellen, déi vun der Krankheet betraff sinn. Fir verschidde Leit kënnen d'Symptomer ganz subtil sinn, während se fir anerer ganz schwéier kënne sinn.

E puer vun den heefegsten Symptomer, déi gesi kënne ginn, sinn:

• Wuesstemsretardatioun (besonnesch bei klenge Kanner)
• Muskelschwäche, Muskelschmerzen oder verréngert Muskeltonus
• Visiouns- a/oder Hörbehënnerungen
• Entwécklungsverzögerungen oder intellektuell Entwécklungsproblemer (z.B. Léierschwieregkeeten)
• Moeproblemer wéi Duerchfall oder Verstopfung
• Erbrechen ouni Grond
• Säure Reflux an/oder Schwieregkeeten beim Schlucken
• Krampfungen (Urfäll) kréien
• Migränen
• Schwieregkeeten beim Atmen
• Ohnmacht

Dës Symptomer kënnen bei der Gebuert ufänken oder zu all Alter am Liewen optrieden. En Dokter verdächtegt dës Zort Krankheet normalerweis, wann d'Symptomer gläichzäiteg a méi wéi engem Organsystem optrieden. Iwwerraschend ass, datt souguer Leit an der selwechter Famill mat der selwechter Aart vu mitochondrialer Krankheet ënnerschiddlech Symptomer kënne hunn.

Firwat trieden dës mitochondrial Krankheeten op?

Einfach ausgedréckt, ass d'Haaptursaach vu mitochondrialen Krankheeten d'Onméiglechkeet vun de Mitochondrien an eise Zellen, genuch Energie ze produzéieren. Fir datt d'Mitochondrien Energie produzéiere kënnen, musse se déi richteg Instruktioune vun der "DNA" (Genen) vun eisem Kierper kréien. Wann et eng Ännerung an dëser "DNA" gëtt (Dokteren nennen dat "Mutatioun"), kréien d'Mitochondrien dës Instruktiounen net richteg. Dann ass d'Energieproduktioun behënnert. Dëst kann d'Zellen beschiedegen, oder d'Zellen kënne séier stierwen. Dëst beaflosst d'Funktioun vun eise Organer a verursaacht Symptomer.

Wéi entwéckelt een eng mitochondrial Krankheet?

Mitochondrial Krankheeten sinn eng Grupp vu genetesche Krankheeten. Dëst bedeit, datt mir se vun eisen Elteren ierwe kënnen. Dës Ierfschaft kann op zwou Haaptweeër geschéien:

1. Autosomal dominant: Dëst bedeit, datt d'Krankheet och optriede kann, wann dat verännert Gen, dat d'Krankheet verursaacht, nëmme vun engem Elterendeel ierflech ass.

2. Autosomal rezessiv: An dësem Fall muss dat betraffent Gen vun béiden Elteren ierft ginn, fir datt d'Krankheet optriede kann.

Heiansdo, och wann keen an der Famill d'Krankheet virdru hat, kann een d'Krankheet zoufälleg wéinst enger neier genetescher Ännerung entwéckelen (dëst nennt een eng "de novo Mutatioun").

Eng aner speziell Saach ass,Verschidde mitochondrial Krankheeten ginn iwwer eng "DNA" verierft, déi spezifesch fir Mitochondrien ass. Jo, Dir hutt dat richteg héieren. Nieft der "DNA" am Zellkär hunn d'Mitochondrien och hir eege "DNA". Mitochondrial Krankheeten, déi duerch Verännerungen an dëser "mitochondrialer DNA" verursaacht ginn , ginn nëmme vun der Mamm op hir Kanner verierft.

Kënnen aner medizinesch Zoustänn mitochondrial Problemer verursaachen?

Jo, et nennt sech sekundär mitochondrial Dysfunktioun . Dëst ass wann d'Mitochondrien net richteg funktionéieren wéinst enger anerer Krankheet oder Zoustand. E puer vun de Krankheeten, déi dëst verursaache kënnen, sinn:

• Alzheimer Krankheet
• Muskeldystrophie
• Typ 1 Diabetis
• Multiple Sklerose (MS)
• Kriibs

Wann Dir eng sekundär mitochondrial Dysfunktioun hutt, ass et keng genetesch mitochondrial Krankheet.

Wat sinn d'Risikofaktoren fir d'Entwécklung vu mitochondriale Krankheeten?

Wann een an Ärer Famill dës Krankheet huet, oder wann Dir eng aner Krankheet hutt, déi eng sekundär mitochondrial Dysfunktioun verursaacht, hutt Dir e erhéicht Risiko fir eng mitochondrial Krankheet z'entwéckelen. Dës Krankheete kënne souwuel Erwuessener wéi och kleng Kanner betreffen.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun dëse Krankheeten?

Mitochondrial Krankheeten kënnen d'Funktioun vun eisen Organer beaflossen, wat zu verschiddene Komplikatioune féiere kann. Zum Beispill:

• Héije Risiko vun Infektiounen
• Schlaganfäll
• Bauchspaicheldrüsversagen
• Parathyroid-Ausfall
• Diabetis
• Liewerversoen
• Kardiomyopathie
• Nierenerkrankung
• Demenz (Gedächtnis- a Intelligenzbehënnerung)
• Magen-Darm-Konditiounen
• Hänkend Aelidden (Ptosis)

E puer vun dëse Komplikatioune kënne souguer liewensgeféierlech sinn, dofir ass et ganz wichteg, sech dovun bewosst ze sinn.

Wéi gëtt Mitochondrial Krankheet diagnostizéiert?

Dëst ass e relativ komplizéierte Prozess. En Dokter diagnostizéiert eng mitochondrial Krankheet no enger Serie vun Tester. Dës kënnen enthalen:

• Eng grëndlech Iwwerpréiwung vun Ärer medizinescher Geschicht an Ärer Familljegeschicht.
• Eng komplett kierperlech Untersuchung.
• Eng neurologesch Untersuchung.
• Eng Stoffwiesseluntersuchung, déi Blutt- an Urintests enthält. Wann néideg, kann och en Test vun der Gehirnflëssegkeet (och bekannt als Spinalprunk) duerchgefouert ginn.
• DNA-Tester.

Jee no Äre Symptomer an de betraffene Kierperdeeler kënnen méi spezifesch Tester duerchgefouert ginn. Zum Beispill:

• Wann et Symptomer vu Problemer mam Nervensystem gëtt, kënnen MRI (Magnetesch Resonanztomographie) oder MRS (Spektroskopie) Tester duerchgefouert ginn.
• Eng Netzhautuntersuchung oder en ERG (Elektroretinogramm) gëtt duerchgefouert fir op Visiounsproblemer ze kontrolléieren.
• EKG (Elektrokardiogramm) oder Echokardiogramm-Tester fir häerzbezunnen Symptomer.
• En 'Audiogramm'-Test fir Hörproblemer.
• En EEG (Elektroenzephalogramm) gëtt gemaach fir no Gehirproblemer ze sichen, wa sech den Ufall méi no kënnt.

Méi fortgeschratt Tester kënnen och biochemesch Tester enthalen, déi no Verännerungen an de Kierperchemikalien sichen, déi un der Energieproduktioun bedeelegt sinn. Heiansdo kann en Dokter eng kleng Prouf vun Ärer Haut oder Ärem Muskelgewebe (eng Biopsie) huelen an ënner engem Mikroskop ënnersichen.

Ass et schwéier, mitochondrial Krankheeten ze diagnostizéieren?

Jo, d'Diagnos vu mitochondriale Krankheeten kann heiansdo eng Erausfuerderung sinn. Dëst läit dorun, datt dës Krankheeten vill verschidden Organer a Gewëss am Kierper betreffen, an d'Symptomer sou variéiert sinn. Et gëtt keen eenzege Labortest, deen Iech sécher ka soen, ob Dir dës Krankheet hutt. Dofir ass et sou wichteg, eng Diagnos vun engem Dokter ze sichen, deen sech op dës Krankheeten spezialiséiert huet.

Wéi gi mitochondrial Krankheeten behandelt?

D'Behandlung vun enger mitochondrialer Krankheet variéiert jee no der Aart vun der Krankheet an Äre Symptomer. D'Behandlung kann folgendes enthalen:

• Medikamenter benotzen fir d'Symptomer ze reduzéieren. Zum Beispill Medikamenter fir den Ufall ze stoppen.
• Vitaminnen oder Nahrungsergänzungsmittel huelen. Zum Beispill: Riboflavin, Coenzym Q10, Carnitin.
• Ännerungen an der Ernährung (Ernährung) a Bewegung.
• Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopedie.
• Droen vun Hëllefsmëttelen, wéi zum Beispill Hörgeräter.

Leider gëtt et de Moment keng Heelung fir mitochondrial Krankheeten. D'Behandlung zielt haaptsächlech drop of, liewensgeféierlech Komplikatiounen ze vermeiden an d'Liewensqualitéit ze verbesseren andeems d'Symptomer kontrolléiert ginn. Wat fir eng Persoun funktionéiert, funktionéiert net onbedéngt fir eng aner, och mat der selwechter Krankheet.

Gëtt et Niewewierkunge vun der Behandlung?

Jo, wéi bei all Behandlung gëtt et potenziell Niewewierkungen. Et ass wichteg, dës mat Ärem Dokter ze diskutéieren, ier Dir mat der Behandlung ufänkt. Dëst hëlleft Iech, déi spezifesch Niewewierkunge vun der Behandlung ze verstoen, déi Dir kritt, a wat Dir erwaarte kënnt.

Kënne mitochondrial Krankheeten verhënnert ginn?

Et gëtt de Moment kee bekannte Wee fir genetesch mitochondrial Krankheeten ze vermeiden. Wann Dir awer d'Krankheet hutt, kënnt Dir e puer vun de Saachen vermeiden, déi Är Symptomer verschlëmmeren kënnen. Zum Beispill:

• Belaaschtung duerch extrem Keelt an/oder Hëtzt.
• Iessen iwwersprangen.
• Net genuch Schlof kréien.
• Stress.

Heiansdo kann en Dokter Iech roden, Är Energie ze spueren. Dat heescht, net all Är Energie an enger kuerzer Zäit ze verbrauchen.

Wéi laang kann een mat enger mitochondrialer Krankheet liewen?

Ären Dokter kann dës Fro am beschte beäntwerten. Dëst hänkt vun Äre Symptomer, den betraffenen Organer an Ärem allgemengen Gesondheetszoustand of. E puer Kanner an Erwuessener liewen eng normal Liewensdauer, genee wéi een ouni d'Krankheet. Fir anerer kann hir Gesondheet sech an enger kuerzer Zäit dramatesch änneren. Fir verschidde kënnen d'Symptomer periodesch am Laf vun hirem Liewen opflammeren. Och wann et keng Heelung fir mitochondrial Krankheeten gëtt, gëtt d'Fuerschung weidergefouert fir méi erauszefannen.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Är Symptomer vun Ärer mitochondrialer Krankheet Är deeglech Aktivitéiten esou beaflossen, datt Dir net méi normal funktionéiere kënnt, gitt onbedéngt en Dokter. Wann Dir schwéier Symptomer hutt, wéi z. B. en Epilepsieanfall oder Otemnout, rufft direkt den 112 oder Är lokal Noutruffnummer un.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Dir kënnt Ärem Dokter Froen wéi dës stellen:

• Wat fir eng Aart vu mitochondrialer Krankheet huet meng Symptomer verursaacht?
• Wat fir eng Behandlung empfeelt Dir?
• Gëtt et Niewewierkunge vun der Behandlung?
• Wéi dacks soll ech Vitaminnen oder Nahrungsergänzungsmittel huelen?
• Wat fir eng Diät empfeelt Dir?
• Wéi kann ech meng Energie spueren?
• Gëtt et Ënnerstëtzungsgruppen fir Leit mat mitochondrialen Krankheeten?

Schlussendlech, Saachen déi Dir am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

Et kann eng schwiereg Entscheedung sinn, erauszefannen, datt Dir oder een vun Äre Léifsten eng mitochondrial Krankheet huet. Well d'Krankheet vill Systemer am Kierper beaflosse kann, musst Dir eventuell Ännerungen an Ärem Liewensstil maachen. Awer denkt drun, Dir sidd net eleng. Nieft der Ënnerstëtzung vun Ärer Famill a Frënn kann Äert Gesondheetsteam Iech och hëllefen, dës Diagnos an d'Behandlungsoptiounen ze fannen.

Och wann et keng Heelung fir mitochondrial Krankheeten gëtt, kann d'Behandlung hëllefen, d'Symptomer ze reduzéieren an de Fortschrëtt vun der Krankheet ze verlangsamen. Dat Wichtegst ass, positiv ze bleiwen, dem Rot vun Ärem Dokter ze folgen an Äert Liewen voll auszeliewen.

Mir hoffen, dës Informatioun huet Iech hëllefräich gefall. Bis geschwënn mat méi wichtegen Gesondheetsinformatiounen ewéi dëser!

Mitochondrien , mitochondrial Krankheeten, genetesch Krankheeten, Zellenergie, Energieproduktioun, Symptomer, Behandlung