Sidd Dir och besuergt iwwer d'Schwächung vun Ären Aelidden an Ärem Hals? Loosst eis iwwer OPMD (Oculopharyngeal Muskeldystrophie) schwätzen.

Hutt Dir jeemools d'Gefill, datt Är Aelidden e bësse schwéier ginn an et schwéier ass, se richteg opzemaachen? Oder hutt Dir e bëssen Schwieregkeeten ze schlucken oder e Gefill, wéi wann eppes an Ärem Hals hänke bliwwen wier? Dëst kënnen heiansdo normal Saache sinn, déi mam Alter kommen. Awer a rare Fäll kënnen dëst och Symptomer vun enger genetescher Krankheet sinn, déi Oculopharyngeal Muskeldystrophie (OPMD) genannt gëtt. Maacht Iech keng Suergen, haut schwätze mir driwwer, wat OPMD ass, wéi et sech entwéckelt, wat d'Symptomer sinn a wéi eng Behandlung et gëtt.

Wat ass OPMD (Oculopharyngeal Muskeldystrophie)? Loosst eis et einfach verstoen.

Einfach ausgedréckt, ass Oculopharyngeal Muskeldystrophie (OPMD) eng ganz rar genetesch Krankheet. Wat dobäi geschitt, ass datt e puer vun de Muskelen an eisem Kierper lues a lues schwächen. Stellt Iech vir, obwuel d'genetesch Ännerung, déi dës Krankheet verursaacht, eppes ass, mat deem mir gebuer ginn, fänken d'Symptomer meeschtens am Mëttelalter un, also ongeféier am Alter vu 40 oder 50 Joer. Dës OPMD gehéiert zu der Grupp vu Krankheeten, déi d'Muskelen schwächen, déi Muskeldystrophie genannt ginn. Dëst sinn Krankheeten, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn, dat heescht iwwer Genen. OPMD gëtt "Oculopharyngeal" genannt, an et betrëfft haaptsächlech eis:

• Okulär - dat heescht d'Muskelen ronderëm d'Aen.
• Pharyngeal - Dëst bezitt sech op d'Muskelen am Hals, déi eis hëllefen Iessen ze schlucken a schwätzen.

Dës Symptomer entwéckele sech graduell, dat heescht, si si progressiv . Mee déi gutt Noriicht ass, datt sech dës Symptomer meeschtens ganz lues entwéckelen. Et gëtt also kee Grond fir sech Suergen ze maachen.

Wéi heefeg ass OPMD? Wien entwéckelt et am wahrscheinlechsten?

Tatsächlech gëtt et keng genee Statistiken doriwwer, wéi vill Leit weltwäit OPMD hunn. Experten schätzen awer, datt eleng an den USA tëscht 3.000 an 30.000 Leit dës Krankheet hunn. Dëst bedeit, datt et eng relativ rar Krankheet ass. Och wann OPMD bei jidderengem entwéckele kann, ass se méi heefeg bei bestëmmte Gruppe vu Leit. Zum Beispill:

• Ënnert der bucharescher jiddescher Bevëlkerung an Israel (ongeféier ee vun all 700 Leit).
• Ënnert der franséisch-kanadescher Bevëlkerung an der Provënz Québec, Kanada (ongeféier ee vun all 1.000 Leit).

Och wann et keng kloer Donnéeën iwwer dës Situatioun a Sri Lanka gëtt, ass dat Wichtegst, medizinesche Rot ze sichen, wann Dir sou Symptomer hutt.

Wat sinn d'Symptomer vun OPMD? Wéi gëtt se diagnostizéiert?

Wéi mir schonn diskutéiert hunn, betrëfft OPMD haaptsächlech Är Aen an den Hals. Dofir kann Schwächt an de Muskelen vun Ären Aelidden an dem Hals Symptomer wéi dës verursaachen:

• Hänkend Aelidden ( Ptosis ) : D'Aelidden schéngen schwéier ze sinn a kënnen net richteg opgemaach ginn. Heiansdo kann d'Siicht behënnert sinn.
• IessenSchwieregkeeten beim Schlucken ( Dysphagie ): E Gefill vun engem Knuet am Hals oder Schwieregkeeten beim Schlucken vun Iessen oder Gedrénks. Dëst ass dat Haapt- a relativ lästegt Symptom, dat bei OPMD observéiert gëtt.
• Dysphonie : Stëmmännerungen, Heesheet oder Schwieregkeeten, kloer ze schwätzen.
• Duebelvisioun (Diplopie) : Eng Saach kann zwou schéngen.
• Gesiichtsmuskelschwäche : D'Muskelen, déi Gesiichtsemotiounen kontrolléieren, kënne schwaach ginn.
• Siichtbehënnerung a Begrenzung vun der Aenbeweegung : Et kann schwéier sinn, d'Aen ze dréinen an no uewen ze kucken.
• Schwächung oder Atrophie vun der Zongmuskelen : Dëst kann zu Saachen féieren wéi der Onméiglechkeet, d'Zong richteg ze benotzen an zu Schwieregkeeten, d'Liewensmëttel am Mond ze beweegen.

Nieft dëse Symptomer kënne Leit mat OPMD och Schwächt an de Muskelen an der Mëtt vum Kierper erliewen (wat mir proximal Muskelen nennen). Genauer gesot:

• Hüftberäich
• Schëlleren
• Uewerschenkel

Wann dës Muskele schwaach ginn, kann et schwéier sinn ze goen. Verschidde Leit brauche vläicht e Bengel oder e Rollator . Ongeféier 1 vun 10 Leit mat OPMD brauch eventuell e Rollstull .

Wat wann d'Symptomer méi fréi wéi erwaart optrieden?

Ganz seelen kënnen e puer Leit eng schwéier Form vun OPMD entwéckelen. Dëst ass wann d'Muskelschwäche virum Alter vu 45 Joer ufänkt ze schwéieren. An esou Fäll ass et üblech, datt d'Leit bis zum Alter vu 60 Joer net méi fäeg sinn, eleng ze goen. Zousätzlech kënne si folgend Symptomer hunn:

• Depressioun
• Wahnvirstellungen (scheinbar Saachen, déi net real sinn)
• Kognitiven Réckgang
• Nervenproblemer (Neuropathie)

Sou eng Situatioun ass ganz rar, awer et ass gutt ze wëssen, richteg?

Wat verursaacht OPMD?

OPMD ass eng genetesch Stéierung . Dëst bedeit, datt se duerch eng Mutatioun an eise Genen bei der Gebuert verursaacht gëtt. Déi genetesch Mutatioun, déi OPMD verursaacht, geschitt am PABPN1-Gen . Dëse PABPN1Mir kënnen déi genetesch Mutatioun vun eiser Mamm, eisem Papp oder béiden ierwen. Meeschtens huet ee vun den Eltere vun enger Persoun mat OPMD OPMD. Denkt emol drun, déi meescht vun eisen Genen kommen a Pairen. Also, mir hunn och zwou Kopie vun dësem PABPN1 -Gen an eiser DNA. Fir OPMD z'entwéckelen, ass et genuch, dës genetesch Mutatioun nëmmen an enger Kopie vun dësem PABPN1 -Gen ze hunn. Wéi och ëmmer, verschidde Leit kënnen dës genetesch Mutatioun an zwou Kopie vum PABPN1 -Gen hunn. Bei sou Leit kënnen d'OPMD-Symptomer normalerweis e bësse méi schwéier sinn a méi fréi optrieden.

Wéi wësst Dir sécher, ob Dir OPMD hutt? (Diagnos)

Wann Dir Symptomer vun OPMD hutt, wäert Ären Dokter Iech als éischt op Basis vun Äre Symptomer diagnostizéieren. Duerno wäert hien e Bluttest maachen fir d'Diagnos ze bestätegen. Dëse wäert no enger Mutatioun am PABPN1 -Gen sichen. Zousätzlech kann Ären Dokter och déi folgend Tester maachen:

• Elektromyogrammen (EMG) : Dësen Test ënnersicht, wéi Är Muskelen op Nervesignaler reagéieren. Dëst ëmfaasst normalerweis Nerveleitungsuntersuchungen an Nadelelektrodenuntersuchungen .
• Muskelbiopsien : Dobäi gëtt eng kleng Prouf vu Muskelgewebe geholl an getest. Dës Muskelbiopsie kann hëllefen, d'PABPN1- Genmutatioun z'entdecken, wann d'Blutttester net kloer sinn.
• Schlucktester : Wann Dir Schwieregkeeten hutt beim Schlucken ( Dysphagie ), sichen dës Tester no Problemer mat de Muskelen an Ärem Hals fir d'Ursaach ze fannen.

Wat sinn d'Behandlungen fir OPMD?

D'Behandlung fir OPMD variéiert jee no Äre Symptomer an hirer Schwéierkraaft. Maacht Iech keng Suergen, et gëtt verschidde Behandlungen, déi hëllefe kënnen, Är Symptomer ze kontrolléieren.

• Ergotherapie oder Physiotherapie : D'Zesummenaarbecht mat engem Therapeut kann Iech hëllefen, Kraaft opzebauen an alldeeglech Aktivitéiten auszeféieren. Wann Dir Schwieregkeeten hutt ze goen wéinst Muskelschwäche, kann Ären Therapeut d'Benotzung vun Apparater wéi Bengelen , Beenstützen oder Rollatoren empfeelen.
• Logopädie : E Logopädagoge kann Iech bei Schlucken- a Schwätzeproblemer hëllefen, déi duerch OPMD verursaacht ginn. Schluckenschwieregkeeten kënne reduzéiert ginn, andeems een z.B. mat méi klenge Béi iessen, d'Aart a Weis wéi Dir Äre Kapp hält ännert oder Är Iessgewunnechten ännert.
• Botulinumtoxin-Injektiounen : En Dokter injizéiert Botulinumtoxin an e Muskel uewen am Hals.Dir kënnt eng Injektioun kréien. Dës entspannt de Muskel temporär, sou datt et Iech méi einfach gëtt ze schlucken. Fir dës Resultater awer z'erhalen, musst Dir dës Injektioun all puer Méint kréien.
• Blepharoptose-Reparatur: Wann Är Siicht duerch hänkeg Aelidden ( Ptosis ) behënnert ass, kann en Dokter eng plastesch Chirurgie empfeelen. Eng Blepharoptose-Reparatur ass eng Prozedur, déi Är Aelidden hieft, fir datt Dir besser kënnt gesinn.
• Krikopharyngeal Myotomie : Dëst ass eng chirurgesch Prozedur. E Chirurg mécht e klenge Schnëtt an Ärem Hals, méi genee am Krikopharyngeusmuskel, deen direkt iwwer der Speiseröhre läit. Dëst hëlleft d'Muskelen an Ärem Hals ze entspanen, sou datt d'Liewensmëttel méi einfach an Är Speiseröhre kënne kommen.
• Sondenernierung (Enteral Ernierung) : Wann Är Schluckenschwieregkeeten ( Dysphagie ) schwéier sinn, kann eng Sondenernierung eng adequat Behandlung sinn. En Dokter féiert dës Sonden duerch Är Nues oder Äre Mo an a liwwert Nährstoffer direkt an Ären Daarm oder Äre Mo. Dëst erlaabt Iech déi néideg Nährstoffer ze kréien, ouni Ären Hals komplett ze ëmgoen.

Déi wichtegst Saach ass, mat engem Dokter ze schwätzen, fir déi Behandlung ze wielen, déi am Beschten fir Iech ass. Net jidderee seng Situatioun ass d'selwecht.

Gëtt et nei Behandlungen fir OPMD, déi a klineschen Studien sinn?

Jo, Dir kënnt eventuell fir Behandlungen a klineschen Studien fir OPMD berechtegt sinn. Dir kënnt Ären Dokter doriwwer froen. Dokteren benotzen och zousätzlech Impfungen fir d'Symptomer vun OPMD ze linderen. D'Fuerscher ënnersichen awer nach ëmmer déi laangfristeg Auswierkunge vun dësen Behandlungen.

Gëtt et e Wee fir d'Entwécklung vun OPMD ze verhënneren?

Leider ass OPMD eng genetesch Krankheet, dofir gëtt et kee Wee fir se ze verhënneren. Wann ee vun Ären Elteren awer OPMD huet, kënnt Dir e geneteschen Test iwwerleeën. Dësen Test iwwerpréift déi genetesch Variatioun, déi OPMD verursaacht. E genetesche Beroder wäert Iech Är Testergebnisse erklären an Iech och iwwer de Risiko informéieren, OPMD oder aner ierflech Krankheeten un Är Kanner weiderzeginn.

Wéi gesäit d'Zukunft fir een mat OPMD aus?

OPMD kann en negativen Impakt op Är Liewensqualitéit hunn. Awer normalerweis beaflosst et Är Liewensdauer net. D'Behandlung kann hëllefen, d'Symptomer ze kontrolléieren an de Risiko vu Komplikatiounen ze reduzéieren. Also keng Suergen.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun OPMD?

Déi Haaptkomplikatioun vun OPMD ass mat Schwieregkeeten beim Schlucken verbonnen. Är Zong- a Halsmuskelen ginn schwaach, wat et schwéier mécht ze iessen. Dëst erhéicht Äert Risiko fir:

• Aspiratiounspneumonie (Pneumonie verursaacht duerch Liewensmëttel oder Flëssegkeeten, déi an d' Atmung kommen)
• Erstécken
• Mangelernährung

Also, wann Dir Schwieregkeeten hutt ze schlucken ( Dysphagie ) wéinst OPMD, schwätzt onbedéngt mat Ärem Dokter iwwer Behandlungsoptiounen. Dir musst eventuell och Är Iessgewunnechten änneren, fir de Risiko vun dëse Komplikatiounen ze reduzéieren.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Wann Dir OPMD hutt, oder mengt, datt Dir et kéint hunn, ass et eng gutt Iddi, Ärem Dokter Froen wéi dës ze stellen:

• Wat sinn déi fréi Symptomer vun OPMD?
• Wéi kann een OPMD genee diagnostizéieren?
• Wat sinn d'Behandlungsoptioune fir OPMD?
• Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun OPMD?
• Wéi grouss ass d'Chance, datt meng Kanner OPMD vu mir kréien?

Stellt dës Froen, fir Är Situatioun besser ze verstoen.

Kann OPMD iwwerhaapt den Doud verursaachen?

OPMD selwer beaflosst net direkt Är Liewensdauer. Wann d'Halsmuskelschwäche awer net behandelt gëtt, kann se de Risiko vu liewensgeféierleche Konditiounen wéi Erstéckung oder Aspiratiounspneumonie erhéijen. Dofir ass et wichteg, fréizäiteg eng Behandlung ze sichen, wann Dir Symptomer hutt.

Kann OPMD Middegkeet verursaachen?

Jo, OPMD kann Middegkeet verursaachen. Middegkeet ass net dat Haaptsymptom vun OPMD, awer si ass heefeg bei Leit mat der Krankheet. Eng Studie huet festgestallt, datt ongeféier d'Halschent vun de Leit mat OPMD Middegkeet erliewen, déi hir alldeeglech Aktivitéite stéiert.

Wéi eng aner Konditioune weisen ähnlech Symptomer wéi OPMD op?

Et gëtt verschidde medizinesch Zoustänn, deenen hir Symptomer ähnlech wéi OPMD kënne sinn. Dofir ass et wichteg, eng korrekt Diagnos ze kréien. E puer Beispiller sinn:

• Blepharophimose, Ptose, Epicanthus inversus Syndrom (BPES) : Dëst ass och eng ierflech Krankheet. D'Symptomer sinn eng Verengung an en Ofhänge vun den Aelidden.
• Chronesch progressiv extern Ophthalmoplegie (Kearns-Sayre Syndrom) : Dëst ass eng rar neuromuskulär Krankheet, déi d'Aen an d'Häerz betrëfft.
• Myasthenia gravis : Dëst ass eng Autoimmunerkrankung , déi Muskelschwäche a Middegkeet verursaacht.
• Oculopharyngodistal Myopathie : Dës Krankheet kann vill vun de Symptomer vun OPMD verursaachen, zesumme mat Otemnout a méiglecherweis Hörverloscht.

Wat ee sech un deem erënnere soll, iwwer wat mir geschwat hunn (Take-Home Message)

Okay, elo wësst Dir datt OPMD (Oculopharyngeal Muskeldystrophie) eng rar genetesch Krankheet ass, déi d'Muskelen vun den Aelidden an dem Hals schwächt. D'Symptomer trieden dacks no dem Alter vu 40 Joer op. Wann Dir also Symptomer hutt, wéi hänkeg Aelidden oder Schwieregkeeten beim Schlucken, sicht direkt medizinesche Rot . Ären Dokter kann déi néideg Tester duerchféieren fir OPMD ze diagnostizéieren an eng Behandlung ze ginn, fir Är Symptomer ënner Kontroll ze halen.

Denkt drun, d'Symptomer vun OPMD tendéieren mat der Zäit ze verschlechteren. An et beaflosst Är Liewensdauer net. Mat der richteger Behandlung kënnt Dir eng gutt Liewensqualitéit behalen. Dofir ass et wichteg staark ze bleiwen.

okulopharyngeal Muskeldystrophie, OPMD, Ptosis, Dysphagie, Muskelschwäche, genetesch Stéierung, PABPN1-Gen, Schluckenschwieregkeeten, hänkeg Aelidden