Huet Äert Klengt dës Symptomer? Loosst eis méi iwwer de Sanfilippo Syndrom léieren.

Bemierkt Dir Ännerungen am Verhalen, der Ried oder dem Ausgesinn vun Ärem Klengen, déi Dir schwéier ze verstoen fannt? Heiansdo wësse mir net vill iwwer verschidde Krankheeten, déi Kleng betreffen, dofir fänke mir un, un eng Saach no der anerer ze denken. Haut schwätze mir iwwer eng Krankheet, déi e bësse komplizéiert ass, awer eng, déi jidderee sollt kennen. Dëst nennt sech Sanfilippo-Syndrom . Maacht Iech keng Suergen, mir schwätze méi am Detail an einfach doriwwer.

Wat ass de Sanfilippo-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Sanfilippo-Syndrom eng genetesch Krankheet, déi ierflech ass . Et ass eigentlech eng Grupp vu Krankheeten. Et betrëfft haaptsächlech den zentralen Nervensystem vun Ärem Kand, nämlech d'Gehir an d'Réckmark. Dëst kann eng Villfalt vu Symptomer am kognitiven, Verhalens- a kierperleche Beräich vum Kand verursaachen. Leider tendéieren dës Symptomer mat der Zäit ze verschlechteren, an dësen Zoustand kann d'Liewenserwaardung vu Kanner verkierzen.

En aneren Numm dofir ass Mukopolysaccharidose Typ III (MPS III) .

Denkt emol drun, an eise Zellen ginn et kleng "Drecksentsuergungszentren". Dës gi Lysosomen genannt. Dëst sinn déi, déi ongewollt Substanzen, oder "Dreck", ofbauen an ewechhuelen, déi sech an de Zellen opbauen. E Kand mam Sanfilippo-Syndrom huet e Manktem un engem vun de véier Enzymen, déi néideg sinn, fir e komplexe Kuelenhydrat mam Numm Heparansulfat ( och Glykosaminoglykan genannt) ofzebauen. Well dësen Enzym net richteg funktionéiert, sammelt sech d'Substanz mam Numm Heparansulfat an de Zellen, Gewëss an Organer vum Kand. Dës Opbau verursaacht Schied un hinnen. Dëst ass wat mir eng lysosomal Späicherstéierung nennen.

Gëtt et Zorte vu Sanfilippo-Syndrom?

Jo, et gëtt véier Haaptzorten dovun. All Typ gëtt duerch e Mangel un engem aneren Enzym verursaacht.

• Typ A: Mangel vum Enzym Sulfamidase.
• Typ B: Mangel vum Enzym Alpha-N-Acetylglucosaminidase.
• Typ C: Mangel vum Enzym Heparanacetyl-CoA: Alpha-Glucosaminid-N-Acetyltransferase.
• Typ D: Mangel vum Enzym N-Acetylglucosamin-6-sulfatase.

Vun dësen ass den Typ A dee verbreetsten Ënnertyp weltwäit , während den Typ D dee mannst verbreeten ass.

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

De Sanfilippo-Syndrom ass eng ganz rar Krankheet.Laut Fuerscher betrëfft dëst ongeféier ee vun 50.000 bis 250.000 Leit. Dir kënnt also gesinn, wéi rar dëst ass.

Wat sinn d'Symptomer vum Sanfilippo-Syndrom?

D'Symptomer an d'Gravitéit vun dëser Krankheet kënne vu Kand zu Kand variéieren, an och jee no der Aart vun der Krankheet. E puer vun den fréie Symptomer, déi bei Neigebuerenen a klenge Kanner gesi kënne ginn, sinn:

• Grob Gesiichtszich.
• Breet, kloer Wimperen.
• Méi Kierperhoer wéi normal (Hirsutismus) huelen net mat der Zäit of.
• Kapp méi grouss wéi normal (Makrozephalie).
• Schlofstéierungen, Schwieregkeeten am Schlofen.
• Otemproblemer, zum Beispill verstoppte Ouer an/oder Nues, Otemnout.
• Schwéier Bauchschmerzen a Gejäiz (Koliken-ähnlech Episoden).
• Heefeg Duerchfall.

Dir mierkt dës fréi Zeeche vläicht net direkt. Wann Äert Kand méi al gëtt, fänken aner Symptomer am Zesummenhang mam Sanfilippo-Syndrom un opzetrieden. Dës Symptomer trieden normalerweis tëscht dem Alter vun 1 a 4 Joer op .

Charakteristiken am Zesummenhang mam Nervensystem a Verhalen:

• Eng Verspéidung vun der Ried- a Sproochkompetenzen (dacks en fréit Symptom).
• D'Entwécklung vun engem Kand ass ouni spezifesch Ursaach verzögert (net spezifesch Entwécklungsverständung).
• Intellektuell Fäegkeeten huelen mat der Zäit of.
• Aggressivt oder destruktivt Verhalen .
• Hyperaktivitéit.
• Onverantwortungslos Verhalen, plötzlech Wutanfäll (Temperaturausbréch).
• Keng Angscht viru geféierleche Saachen.
• Heefeg bäissen, räissen, saugen oder schlucken (Hyperoralitéit).
• Onrou.
• Schlofproblemer - Angscht virum Schlofen, Parasomnien, Schlofapnoe.
• Ännerungen am Gangmuster, zum Beispill Zéiwegoen .
• Kierpersteifheet, Spastik.
• Krampfungen.

Symptomer vun Ouer, Nues an Hals:

• Hörverloscht.
• Heefeg Ouerinfektiounen (Otitis).
• Persistent Nasenverstoppung.
• D'Musse vun den Adenoiden an den Tossillen (Adenotonsillektomie) méi fréi wéi bei normale Kanner entfernt ginn.

Aner Symptomer:

• Verlängert Duerchfall oder Verstopfung.
• Verstopfung.
• Magenbeschwerden.
• Onregelméissegkeeten am Häerzrhythmus (Arrhythmie).
• Häerzmuskelerkrankung (Kardiomyopathie).
• Gelenksteifheet.
• Skoliose.

Wat verursaacht de Sanfilippo Syndrom?

Wéi mir virdru scho gesot hunn, ass de Sanfilippo-Syndrom eng lysosomal Späicherkrankheet (LSD).Et ass eng genetesch Krankheet, déi zu der Grupp gehéiert, déi ... Leit mat dëser Krankheet sammelen gëfteg Substanzen an hire Kierperzellen. De Grond dofir ass, datt verschidden Enzymer an hirem Kierper net richteg funktionéieren oder feelen . Wann dës Enzymer feelen, kann eise Kierper verschidde Substanzen net ofbriechen an ewechhuelen. Et ass wann se sech am Kierper sammelen, datt se schiedlech ginn.

Beim Sanfilippo-Syndrom feelt ee vun de véier Enzymen, déi hëllefen, eng Substanz mam Numm Heparansulfat ofzebriechen. Heparansulfat sammelt sech dann an den Zellen un a beschiedegt se. Dës Akkumulatioun betrëfft haaptsächlech d'Gehirzellen vum Kand .

Dës Enzymmängegkeete ginn duerch genetesch Mutatiounen verursaacht, besonnesch Mutatiounen a Genen wéi dem SGSH-Gen .

Dës genetesch Verännerunge gi vum Kand vun deenen zwee Elteren ierft. Dëst gëtt en autosomal-rezessivt Ierfmuster genannt. Dëst bedeit, datt béid Elteren Träger vum verännerte Gen musse sinn. Wéi och ëmmer, e Träger vun dësem Gen weist normalerweis keng Symptomer.

Wéi kann een dës Krankheet genee diagnostizéieren?

Well de Sanfilippo-Syndrom sou rar ass a seng Symptomer ähnlech wéi déi vun anere verbreeten Zoustänn sinn , kann d'Diagnos dacks verspéit ginn. Dokteren kënnen d'Konditioun falsch als Entwécklungsverständnis, Opmierksamkeetsdefizit-/Hyperaktivitéitsstéierung (ADHD) oder Autismus diagnostizéieren.

Den Dokter vun Ärem Kand wäert eng kierperlech an eng neurologesch Untersuchung maachen. Hie wäert och no de Symptomer an der medizinescher Geschicht vun Ärem Kand froen. Hie kann och Tester verschreiwen, fir aner Konditiounen auszeschléissen.

Tester, déi hëllefen, d'Diagnos vum Sanfilippo-Syndrom ze bestätegen, sinn:

• GAG-Urintest: Eng Urinprobe vum Kand gëtt op d'Präsenz vun enger Substanz mam Numm Glykosaminoglykanen (GAG) iwwerpréift.
• Enzymanalyse: D'Aktivitéit vun de relevante Enzymer gëtt an enger Bluttprouf gemooss.
• Genetesch Tester: Dësen Test kann op genetesch Verännerungen (Mutatiounen) iwwerpréiwen, déi bekanntlech mam Sanfilippo-Syndrom a Verbindung stinn.

Zousätzlech kann den Dokter aner Tester empfeelen, fir ze kucken, ob et Schied un den Organer oder Gewëss vum Kand gëtt. Zum Beispill:

• MRI-Scan vum Gehir.
• Eng Aenuntersuchung.
• En Hörtest.
• Häerztester - wéi z.B. en Echokardiogramm an en Elektrokardiogramm (EKG) .
• Eng Schlofstudie.
• Röntgenuntersuchungen.

Pränatal Diagnostik

Wann een an Ärer Famill de Sanfilippo-Syndrom hat, kann Ären Dokter empfeelen, Äert ongebuerent Kand während der Schwangerschaft op dës Krankheet ze testen. Dëst kann duerch Tester wéi eng Amniozentese oder eng Chorionvillusprobe gemaach ginn.

Wat sinn d'Behandlungen fir de Sanfilippo Syndrom?

Leider gëtt et de Moment keng Heelung oder Krankheetsmodifizéierungstherapie fir de Sanfilippo-Syndrom . D'Behandlung konzentréiert sech haaptsächlech op d'Symptombehandlung a palliativ Betreiung . Well d'Konditioun sou vill Aspekter vun der Gesondheet vun engem Kand beaflosst, ass en multidisziplinärt Team vun Dokteren néideg fir d'Kand ze behandelen. Dëst Team kann enthalen:

• Kannerdokteren.
• Kannerneurologen.
• Physiotherapeuten.
• Ergotherapeuten.
• Logopeden.
• Otolaryngologen (Spezialisten fir Ouer-, Nues- an Halswéi).
• Kannerpsychologen.
• Sozialaarbechter.
• Spezialpädagogen.

Dës Spezialisten empfeelen Medikamenter, Therapien an Hëllefsmëttel, déi op d'Bedierfnesser vum Kand zougeschnidden sinn. Déi Haaptziler vun der Behandlung sinn d'kierperlech Aktivitéit vum Kand z'erhalen, seng Fäegkeeten ze maximéieren an déi héchstméiglech Liewensqualitéit ze garantéieren.

Äert Kand kéint och d'Méiglechkeet hunn, un enger klinescher Studie deelzehuelen. Frot d'medizinescht Team vun Ärem Kand doriwwer. Fuerscher ënnersichen de Moment spezifesch Behandlungen fir de Sanfilippo-Syndrom. Zum Beispill:

• Enzymersatztherapie.
• Stammzelltransplantatioun.
• Gentherapie.

An de spéidere Stadien vun der Krankheet ass d'Prioritéit vun der Behandlung d'Liewensqualitéit ze erhalen an Komplikatiounen ze vermeiden.

Wat soll ech erwaarden, wann mäi Kand de Sanfilippo-Syndrom huet?

Wann Äert Kand de Sanfilippo-Syndrom huet, musst Dir wahrscheinlech dacks medizinesch Rendez-vousen an Tester maachen. Et kann schwéier sinn, dësen komplexen Zoustand op eemol ze verstoen. Awer denkt drun, datt d'medizinescht Team vun Ärem Kand Iech bei all Schrëtt begleet. Well de Sanfilippo-Syndrom all Kand anescht betrëfft, kann d'medizinescht Team vun Ärem Kand Iech am beschte beroden, wat d'Zukunft fir Äert Kand an Är Famill bereet hält.

An de spéidere Stadien vum Sanfilippo-Syndrom kann Äert Kand dacks déi folgend Symptomer erliewen:

• Verréngert Verbindung mat hirer Ëmgéigend.
• Demenz .
• Verloscht vu motoresche Funktiounen wéi Spazéieren, Schwätzen an Iessen.

Dës Gesondheetsproblemer verschlechteren sech mat der Zäit a kënne schlussendlech zum Doud féieren. Atmungstraktinfektiounen, besonnesch Longenentzündung , sinn déi heefegst Doudesursaach.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mam Sanfilippo-Syndrom?

An enger Studie mat 113 Patienten mam Sanfilippo-Syndrom war déi duerchschnëttlech Liewenserwaardung:

• Typ A: Tëscht 11 an 19 Joer al.
• Typ B: Tëscht 12 an 16 Joer.
• Typ C: Tëscht 14 an 32 Joer al.

Typ D ass ganz rar, dofir gëtt et net genuch Informatiounen doriwwer.

Mee, am wichtegsten, all Kand mam Sanfilippo-Syndrom ass anescht . D'medizinescht Team vun Ärem Kand ass déi bescht Persoun, fir Iech eng gutt Iddi dovun ze ginn, wéi den Zoustand d'Gesondheet vun Ärem Kand beaflosst.

Kann de Sanfilippo-Syndrom verhënnert ginn?

Well de Sanfilippo-Syndrom eng genetesch Krankheet ass, gëtt et näischt wat Dir maache kënnt fir en ze vermeiden .

Wann Dir Iech Suergen iwwer de Risiko maacht, de Sanfilippo-Syndrom oder aner genetesch Stéierungen un Äert Kand weiderzeginn, ass et eng gutt Iddi, mat engem Dokter ze schwätzen a genetesch Berodung ze kréien, ier Dir e Kand kritt.

Wann mäi Kand de Sanfilippo-Syndrom huet, wéi soll ech mech ëm hien këmmeren?

Wann Äert Kand de Sanfilippo-Syndrom huet, ass et ganz wichteg , sécherzestellen, datt et déi bescht méiglech medizinesch Versuergung kritt . Wann Dir Iech fir Äert Kand engagéiert, kënnt Dir hëllefen, sécherzestellen, datt et déi beschtméiglech Liewensqualitéit huet.

Dir an Är Famill kënnt Iech och enger Ënnerstëtzungsgrupp uschléissen, wou Dir aner Leit kenne léiere kënnt, déi ähnlech Erfahrungen haten. Dëst kann eng grouss Quell vu Kraaft sinn.

Zoustänn, déi den Nervensystem lues a lues schwächen, wéi zum Beispill de Sanfilippo-Syndrom, kënnen e seriösen negativen Impakt op Är mental Gesondheet an d'Liewensqualitéit an déi vun Ärer Famill hunn. Elteren a Betreier vu Kanner mam Sanfilippo-Syndrom hunn e erhéicht Risiko fir Zoustänn wéi posttraumatesch Belastungsstéierung (PTSD) z'entwéckelen. Dofir sollt Dir och op Är mental Gesondheet oppassen. Wann Dir Depressiounen, Angschtzoustänn oder laangfristege Stress hutt, gitt sécher datt Dir e Psychiater oder e Beroder konsultéiert.

Wéini soll mäi Kand en Dokter konsultéieren?

Dir sollt Äert Kand all 6 bis 12 Méint (oder méi dacks) vun engem medizineschen Team iwwerpréiwen, fir Ännerungen a senge intellektuellen Fäegkeeten, Motorik a Verhalen z'entdecken. Wann Dir nei Symptomer bemierkt oder wann Är Symptomer sech verschlechteren, schwätzt direkt mat Ärem Kand sengem medizineschen Team.

Schlussendlech, Saachen, déi ee sech drun erënnere soll

Et ass normal, sech iwwerwältegt a schockéiert ze fillen, wann Dir d'Diagnos vum Sanfilippo-Syndrom héiert. Awer denkt drun, datt d'medizinescht Team vun Ärem Kand e komplette Behandlungsplang bereetstellt, deen spezifesch fir Äert Kand ass. Et ass wichteg sécherzestellen, datt Dir, Äert Kand an Är Famill déi Ënnerstëtzung kréien, déi se brauchen, a waakreg op d'Gesondheet vun Ärem Kand ze bleiwen. D'medizinescht Team vun Ärem Kand ass bereet, Iech bei all Schrëtt z'ënnerstëtzen. Keng Panik, stellt Iech dëser Erausfuerderung mat Courage. Zéckt net, d'Informatiounen ze léieren, déi Dir braucht, Froen ze stellen an déi Hëllef ze kréien, déi Dir braucht.

Sanfilippo Syndrom, genetesch Krankheeten, Kannerkrankheeten, Nervensystem, Enzymer, Mukopolysaccharidose