Schlofs du och nuets net? Wéckels du dech stonnelaang no dem Schlofen? Dëst ass tatsächlech e verbreet Problem bei ville vun eis. Mee hues du jeemools drun geduecht, datt dës Zort Insomnia dat éischt Symptom vun enger extrem rarer genetescher Krankheet kéint sinn, déi souguer zum Doud féiere kann? Maach der keng Suergen, ech soen net, datt du dës Krankheet hues. Well dëst eng ganz rar Krankheet op der Welt ass. Mee et ass ganz wichteg, sech dovun bewosst ze sinn. Haut schwätze mir also iwwer dës geféierlech an extrem rar Krankheet.
Wat ass fatal familiär Insomnia (FFI)?
Trotz dem Wuert "Insomnia" am Numm ass FFI eigentlech keng Schlofstéierung.
FFI ass eng rar genetesch Stéierung, déi vu Generatioun zu Generatioun duerch Genen weiderginn gëtt. Einfach ausgedréckt ass et eng Konditioun, déi duerch e Protein an eisem Gehir verursaacht gëtt, dat mutéiert ass a schiedlech fir d'Gehir ass. D'Krankheet ass sou rar, datt Experten soen, datt nëmmen ongeféier 100 Leit an ongeféier 30 Familljen weltwäit de Gen hunn, deen dës Krankheet verursaacht. Wann Dir also net schlofe kënnt, ass d'Chance, datt et duerch FFI verursaacht gëtt, ganz kleng, ongeféier eng zu enger Millioun. Et gëtt och eng net-genetesch Variant vun der selwechter Krankheet, dat heescht, datt se op eemol ouni Grond optrieden. Si nennt sech Sporadic Fatal Insomnia (sFI). Experten wëssen nach ëmmer net genee, wéi et optrieden kann.
Firwat trëtt dës Krankheet op? Wat ass d'Ursaach?
Déi primär Ursaach vun FFI ass eng Mutatioun am Gen `PRPN` an eisem Kierper. Dëst Gen kontrolléiert d'Produktioun vun engem Protein mam Numm `PrP`. Och wann déi genee Funktioun vun dësem Protein net entdeckt gouf, verursaacht d'Mutatioun am Gen, datt dëst Protein an enger falscher Form geformt gëtt. Dann gëtt et gëfteg fir eise Kierper.
Stellt Iech just vir, wann mir amplaz eng Kugel mat der richteger Form an eng Maschinn leeën, eng Kugel mat enger anerer Form mat Spëtzen, da géif d'Maschinn hänke bleiwen a futti goen. Dat ass och hei wat geschitt.
Dës gëfteg, deforméiert Proteine sammelen sech am Laf vun eisem Liewen lues a lues an engem Deel vum Gehir, deen
den Thalamus genannt gëtt. Den Thalamus ass en Zentrum, deen vill wichteg Saache kontrolléiert, wéi eise Schlof, Appetit a Kierpertemperatur. Wann dës gëfteg Proteine mat der Zäit den Thalamus beschiedegen, verursaacht de Schued datt d'Symptomer vun der FFI optrieden. Dës genetesch Mutatioun gëtt vun Generatioun zu Generatioun
autosomal dominant weiderginn. Dëst bedeit, datt Dir eng Kopie vum mutéierte Gen vun Ärer Mamm oder Ärem Papp ierwe musst, fir d'Krankheet z'entwéckelen.
Wann ee vun Ären Elteren dës Genmutatioun huet, hutt Dir eng 50% Chance, se och ze kréien. Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet?
D'Symptomer vun FFI fänken normalerweis
tëscht 40 a 60 Joer un ze erschéngen. Och wann se ufänke ganz mëll ze sinn, kënnen dës Symptomer séier schwéier ginn. Kucke mer eis emol un, wat dës Symptomer sinn.
Fréi Symptomer Symptomer, déi optrieden nodeems d'Krankheet fortgeschratt ass
| Aart vum Symptom | Erklärung |
|---|
| Insomnia | Dat wichtegst an éischt Symptom ass, datt d'Insomnia mat der Zäit verschlechtert gëtt. |
| Duercherneen a Konzentratiounsschwieregkeeten | Behënnerte Gedächtnis- a Denkfäegkeet wéinst Gehirschied. |
| Kierperlech Verännerungen | Héije Blutdrock, séieren Häerzschlag, onerklärleche Gewiichtsverloscht, exzessivt Schweessen (Hyperhidrose) an Onméiglechkeet, d'Kierpertemperatur ze kontrolléieren. |
| Visuell Problemer an Dreem | Duebelt Siicht a ganz lieweg, komesch Dreem, och wann Dir selten aschloft. |
| Ataxie | Onméiglechkeet, Kierperbewegungen ze kontrolléieren, wéi zum Beispill beim Spazéieren ze taumelen. |
| Mental Charakteristiken | Saachen gesinn, déi net ze gesinn sinn (Halluzinatiounen), schwéier Verwirrung ginn (Delirium). |
| Schwieregkeeten beim Schlucken (Dysphagie) | Onméiglechkeet Iessen oder Flëssegkeeten ze schlucken. |
Vill vun dëse Symptomer ginn duerch Schlofmangel a Gehirschied verursaacht. Leider stierwen déi meescht Patienten un Häerzinfarkter oder aner infektiéisen Zoustänn
bannent 6 bis 36 Méint (3 Joer) nom Ufank vun de Symptomer.
Wéi diagnostizéiert en Dokter dës Krankheet?
Wann Ären Dokter de Verdacht huet, datt Dir FFI hutt, wäert hien e puer Tester maachen, fir dat ze bestätegen.
- Froen iwwer d'medezinesch Geschicht vun der Famill: Well dëst eng genetesch Krankheet ass, ass et ganz wichteg erauszefannen, ob iergendeen an der Famill ähnlech Symptomer hat.
- Kierperlech Untersuchung : D'Symptomer ginn grëndlech ënnersicht.
- Genetesch Tester : Eng Bluttprobe gëtt op eng Mutatioun am `PRPN`-Gen getest.
- Schlofstudie: Schlofmuster ginn ënner spezieller Ausrüstung an engem Spidol iwwerwaacht.
- Spinalflëssegkeetstest: Untersuchung vun der Gehirnflëssegkeet, déi aus dem Réckemuerch geholl gëtt.
A verschiddene Fäll, wann een stierft ier d'Krankheet diagnostizéiert gëtt, kann FFI duerch eng Untersuchung vum Gehir während enger Autopsie bestätegt ginn.
Wat sinn d'Behandlungen dofir?
Et ass wichteg ganz kloer ze soen, datt et de Moment keng Behandlung op der Welt gëtt, déi dës Krankheet komplett heele kann.
D'Behandlung vun FFI konzentréiert sech op d'Gestioun vun de Symptomer a sou vill Linderung wéi méiglech fir de Patient ze bidden. Well et eng ganz rar Krankheet ass, gëtt et kee Standardbehandlungsschema. En Team vu Gesondheetsspezialisten, dorënner en Neurolog an e Psychiater, schafft zesummen fir déi passend Behandlung fir de Patient ze bestëmmen. D'Behandlung ëmfaasst typescherweis:
- Liwwerung vu Vitaminnen an zousätzleche Nährstoffer.
- Eng gutt ausgeglach Ernärung ubidden.
- Wann Dir aner Medikamenter hëlt, déi Är Symptomer verschlëmmeren, sollt Dir se stoppen oder se änneren .
- Bestëmmte Berouegungsmëttel oder Melatonin ginn, fir beim Schlofen ze hëllefen, wéi vun engem Dokter verschriwwen.
- Berodung fir psychologesch Hëllef ubidden.
Fir ze verhënneren, datt d'Krankheet sech an Zukunft op aner Familljememberen ausbreet, kann den Dokter all Familljememberen empfeelen, genetesch Tester ze maachen.
Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?
Ech widderhuelen, wann Dir Schwieregkeeten hutt ze schlofen, ass d'Chance, datt et eng FFI ass, ganz, ganz kleng. Maacht Iech
also keng Suergen onnéideg. Wann Dir awer laang Zäit Schwieregkeeten hutt ze schlofen, oder wann Dir aner Symptomer wéi Duercherneen oder Schwieregkeeten ze goen zesumme mat Ärer Schloflosegkeet hutt,
gitt direkt bei Ären Dokter. Well dës Symptomer vläicht keng FFI sinn, awer si kéinten en Zeeche vun enger anerer behandelbarer Krankheet sinn. Dofir ass et ganz wichteg eng richteg Diagnos ze kréien an déi néideg Behandlung ze sichen.
Botschaft fir doheem
- Fatal familiär Insomnia (FFI) ass keng heefeg Schlofstéierung. Et ass eng extrem rar, fatal genetesch Krankheet, déi d'Gehir beschiedegt.
- Och wann Dir Schwieregkeeten hutt ze schlofen, ass d'Chance, datt et FFI ass, ganz niddreg, also maacht Iech net onnéideg Suergen.
- Dat Haaptsymptom vun dëser Krankheet ass Insomnia, déi sech mat der Zäit verschlechtert. Zousätzlech trieden och neurologesch Symptomer wéi Bewegungsstéierungen a Verwirrung op.
- Wann een an Ärer Famill FFI huet an Dir Schlofproblemer hutt, sicht direkt medizinesche Rot.
- Wann Dir iergendeng Aart vu laangfristege Schlofproblemer oder aner ähnlech Symptomer hutt, gitt sécher datt Dir Ären Dokter konsultéiert fir aner behandelbar Konditiounen auszeschléissen.
Fatal familiär Insomnia, FFI, Insomnia, genetesch Krankheeten, Prionenkrankheeten, Schlofproblemer, Gehirerkrankungen
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar