Stellt Iech vir, datt Dir, wann Dir d'Wëndel vun Ärem klenge Puppelchen wiesselt oder Äre Puppelchen an der Hand hutt, e komeschen, séissen Geroch mierkt. Wéi Ahornsirop oder e séissen Geroch. Och wann Dir am Ufank net drop oppasst, ass et normal, datt all Mamm oder Papp sech e bëssen Angscht fillt, wann dëse Geroch weider kënnt. Tatsächlech ass dëst dat Haapt- a kloerst Symptom vun der rarer, awer ganz wichteger, fréi ze erkennen Krankheetskrankheet, déi 'Ahornsirop-Urin-Krankheet' (MSUD) genannt gëtt.
Einfach ausgedréckt, ass dëst eng Stoffwiesselstéierung. Dat heescht, et gëtt en Defekt am komplexe Prozess, deen d'Liewensmëttel, dat mir iessen, an Energie verwandelt. Mir all wëssen, wéi essentiell Protein fir eise Kierper ass. Dës Proteine bestinn aus klenge Bausteng, déi Aminosaieren genannt ginn. Bei enger Persoun mat MSUD kann de Kierper dräi Aarte vun Aminosaieren, nämlech Leucin, Isoleucin a Valin , net richteg ofbauen an an Energie ëmwandelen. Dëst ass well d'Enzyme, déi fir dëse Prozess gebraucht ginn, net am Kierper produzéiert ginn. Also, wat geschitt dann? Dës onbriechbar Aminosaieren an hir Nieweprodukter fänken un, sech am Kierper a Blutt als Gëfter ze sammelen. Dës Gëfter kënnen d'Gehir an aner Organer beschiedegen. Wann dësen Zoustand net behandelt gëtt, kann en souguer zum Doud féieren. Dofir ass et ganz wichteg, sech dovun bewosst ze sinn.
Firwat trëtt sou eng rar Krankheet op?
Ahornsirop-Urin-Krankheet ass eng ganz rar genetesch Stéierung . Weltwäit gëtt ongeféier ee vun 185.000 Kanner mat dëser Krankheet gebuer.
Dëst gëtt duerch verschidde Mutatiounen an eise Genen verursaacht. Dës genetesch Verännerungen verhënneren, datt de Kierper déi Enzymer produzéiert, déi néideg sinn, fir déi dräi Aminosaieren ofzebriechen, iwwer déi mir virdru geschwat hunn. Dëst ass eng rezessiv genetesch Stéierung . Dëst bedeit, datt fir datt e Puppelchen dës Krankheet entwéckelt, souwuel d'Mamm wéi och de Papp dat defekt Gen ierwe mussen.
Stellt Iech vir, Dir an Äre Partner sidd allebéid "Dréier" vun dësem defekten Gen. Dat heescht, Dir hutt keng Symptomer, awer Dir hutt dat defekt Gen an Ärem Kierper. Wann jo:
- Et gëtt eng 25% Chance , datt Äert Puppelchen mat MSUD gebuer gëtt.
- Et gëtt eng 50% Chance, datt Äert Puppelchen e "Dréier" ass, genau wéi Dir, dat keng Symptomer huet, awer d'Gen dréit.
- Et gëtt eng 25% Chance, datt de Puppelchen dëst defekt Gen guer net ierft a gesond ass.
Gëtt et verschidden Zorte vun dëser Krankheet?
Jo, et ginn véier Haaptarten vun MSUD, déi sech an der Schwéierkraaft an der Zäit ënnerscheeden, déi et dauert, bis d'Symptomer optrieden.
| MSUD-Typ | Spezifizitéit a Symptomer |
|---|---|
| Klassesch MSUD | Dëst ass déi heefegst an eeschtst Aart. Puppelcher mat dëser Krankheet produzéieren entweder guer net oder ganz wéineg déi néideg Enzymer. D'Symptomer trieden normalerweis an den éischten dräi Deeg no der Gebuert op. |
| Mëttelméisseg MSUD | Dës Leit produzéiere méi Enzymer wéi déi klassesch Zort. Dofir sinn d'Symptomer net sou eescht. D'Symptomer trieden normalerweis tëscht 5 Méint a 7 Joer op. |
| Intermittéierend MSUD | Dës Kanner wuessen normal op. Symptomer trieden nëmmen op , wann de Kierper ënner Stress ass, wéi Féiwer oder Stress . Aner Zäiten schéngen se komplett gesond ze sinn. |
| Thiamin-reaktiounsfäeg MSUD | Thiamin ass Vitamin B1. Dëse Vitamin erhéicht d'Aktivitéit vun Enzymen. D'Symptomer kënne kontrolléiert ginn, wa Patienten mat dëser Aart vu Krankheet héich Dosen Thiamin an eng speziell Ernährung kréien. |
Wat sinn d'Symptomer ausser dem Geroch vun Ahornsirop?
Wéi mir virdru scho gesot hunn, ass dat offensichtlechst Zeechen e Geroch, deen no Ahornsirop oder brongen Zocker richt. Dëse Geroch ka vun Urin , Schweess a souguer Ouerwachs kommen.
Mee et gëtt vill aner Symptomer nieft dësem Geroch. Dës variéieren jee no der Aart vun der Krankheet an der Persoun.
Symptomer bei Neigebuerenen (klassesch MSUD)
Wann dës Puppelcher net behandelt ginn, kënnen se Symptomer weisen wéi:
- Stänneg Onrou, Reizbarkeet
- Schwieregkeeten oder Verweigerung Mëllech ze drénken
- Onnormal Schlof oder sech stänneg depriméiert fillen
- Otemschwieregkeeten
- Muskelkrämp oder Kierperverformung
- Koma
Warnung: Dëst sinn ganz eescht an dréngend Konditiounen. Wann Äert Puppelchen ee vun dëse Symptomer huet, zéckt net eng Minutt a gitt direkt bei en Dokter oder bréngt et an d'Noutfalldéngscht vum nächste Spidol.
Symptomer bei eelere Kanner an Erwuessener
Bei den intermediären, sporadeschen an Thiamin-reaktiven Typen kënnen d'Symptomer a jidder Alter optrieden. Si kënne wärend Perioden vu Féiwer, Krankheet oder Stress optrieden oder sech verschlechteren.
- Bauchwéi an Erbrechung
- Appetitverloscht a Gewiichtsverloscht
- Muskelschwäche oder Kontrollverloscht beim Spazéieren
- Onfräiwëlleg Beweegungen
- Verschlëmmert Ried
- Bewosstsinnsverloscht oder Schwieregkeeten waakreg ze bleiwen
Wéi kann een d'Krankheet diagnostizéieren?
A ville entwéckelte Länner enthält den Neigebuerenescreening och Tester op MSUD. Dofir kann déi klassesch Form bannent e puer Deeg no der Gebuert identifizéiert ginn. A Sri Lanka ginn Neigebueren och op verschidde Krankheeten getest. Well dës Krankheet ganz rar ass, kënnen net all Puppelcher op dës Krankheet getest ginn.
Wéi och ëmmer, kann en Dokter d'Konditioun verdächtegen, wann hien d'Symptomer vum Puppelchen bemierkt, besonnesch de markanten Geroch. Duerno ginn speziell Blutt- an Urintester duerchgefouert fir d'Diagnos ze bestätegen. Dës Tester kënnen op erhéicht Niveauen vun de problemateschen Aminosaieren am Blutt an Urin kontrolléieren. A verschiddene Fäll gëtt och genetesch Tester benotzt fir d'Konditioun ze bestätegen.
Wat sinn d'Behandlungen? Ass et méiglech et komplett ze heelen?
D'Haaptzil vun der Behandlung vun dëser Krankheet ass d'Kontroll vun den Niveauen vu schiedlechen Aminosaieren, déi sech am Kierper accumuléieren.
Déi Haaptbehandlung ass eng speziell Ernährung, déi während dem ganze Liewe muss agehale ginn.Dëst beinhalt d'Restriktioun vu proteinräiche Liewensmëttel (z.B. Fleesch, Fësch, Eeër, Mëllechprodukter a bestëmmte Kären), déi reich un de problemateschen Aminosaieren (Leucin, Isoleucin a Valin) sinn. Gläichzäiteg ginn aner Nährstoffer, déi fir d'Wuesstum gebraucht ginn, geliwwert, wéi z.B. speziell formuléiert Mëllechpulver a Nahrungsergänzungsmittel. Dëse Ernährungsplang gëtt ënner der enker Opsiicht vun engem Dokter an engem Diätetiker ëmgesat.
A Fäll wou d'Symptomer schwéier sinn, ass eng Hospitalisatioun noutwendeg an aner Behandlungen ginn agesat.
- De Kierper mat déi néideg Ernärung versuergen, andeems hien d'Liewensmëttel iwwer eng Ven (IV) oder speziell Slangen gëtt.
- Kontrolléiert den Aminosäureniveau am Blutt duerch d'Verabreichung vu Glukos oder Insulin iwwer IV.
- Fir séier Toxine ze entfernen, déi sech am Blutt gesammelt hunn, soll d'Blutt enger Filtratioun ënnerworf ginn (eng Method wéi Dialyse).
Déi eenzeg dauerhaft Heelung fir dës Krankheet ass eng Liewertransplantatioun. Wann eng Liewer vun enger gesonder Persoun transplantéiert gëtt, produzéiert d'Liewer déi néideg Enzymer, sou datt de Patient normal liewen kann, ouni Ernärungsbeschränkungen.
Botschaft fir doheem
- MSUD ass eng ganz rar, awer eescht genetesch Krankheet.
- Wann den Urin, de Schweess oder den Ouerwachs vun Ärem Puppelchen séiss richen, wéi Ahornsirop, kéint dat e wichtegt Symptom sinn.
- Fréizäiteg Diagnos a Behandlung si essentiell fir permanent Schied um Gehir an aner Organer ze vermeiden.
- Déi Haaptbehandlung ass eng speziell Ernährung, déi während dem ganze Liewe muss agehale ginn.
- Wann Dir ee vun de Symptomer bemierkt, déi an dësem Artikel ernimmt sinn, besonnesch bei engem Neigebuerenen , gitt direkt bei Ären Dokter. Wat méi fréi d'Diagnos, wat besser d'Resultat.
Ahornsirop-Harnkrankheeten, MSUD, Genetesch Krankheeten, Kannerkrankheeten, Stoffwiesselkrankheeten, Aminosaieren, Geroch vum Urin bei Puppelcher
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar