Ka twogere ku Family Dysautonomia: Obuzibu bw’obusimu obusibuka!

Wali owuliddeko nti ebintu ebimu mu mubiri gwaffe bibaawo mu ngeri ey’otoma, nga tetumanyi na kukimanya? Lowooza ku kino, okussa, okugaaya emmere, okutereeza ebbugumu ly’omubiri gwaffe, okufulumya amalusu, okukaaba... Ebintu bino byonna bibaawo mu mubiri gwaffe mu ngeri ey’otoma, kwe kugamba nga tetubirowoozezzaako. Naye, kiki ekibaawo singa wabaawo obunafu oba ekizibu mu nkola yaffe ey’obusimu , efuga ebintu bino eby’otoma? Leero tugenda kwogera ku bulwadde bwe butyo obutatera kulabika, naye nga bwa maanyi nnyo, obuzaalibwa nabwo. Kino kiyitibwa obulwadde bw’obuzibu bw’amaka (FD) .

Obulwadde bwa Family Dysautonomia kye ki?

Mu ngeri ennyangu, obuzibu bw’amaka (FD) mbeera ya buzaale era ekosa obusimu bwo. Okusinga kikosa ebitundu by'omubiri gwo ebifuga enkola za otomatiki . Ekyo kili:

• Okussa
• Okugaaya emmere
• Amaziga nga gakola
• Okutereeza puleesa n’ebbugumu ly’omubiri
• Okutondebwa kw’amalusu

Ng’oggyeeko kino, era kikosa obusimu bwo obuwulize . Ekyo kitegeeza nti:

• Okuloza
• Okuwulira obulumi n’ebbugumu

Embeera eno eva ku nkyukakyuka y’obuzaale (gene mutation) eyasikira abazadde. Embeera eno eyitibwa Familial Dysautonomia era emanyiddwa nga:

• Obulwadde bwa Riley-Day
• HSAN ekika kya III obulwadde bw’obusimu obw’obuzaale n’obusimu obw’enjawulo (Type III obusika bw’obusimu n’obusimu obw’enjawulo - HSAN ekika III)

Eky’ennaku, embeera eno ey’amaka eyinza okuleeta okulwawo enkula y’abaana era esobola okukendeeza ku bulamu bwabwe.

Ani asinga okulwala embeera eno?

Obulwadde bwa Family Dysautonomia yeetaaga omwana okusikira obuzaale obulema okuva mu bazadde bombi . Eno mbeera ya bbula nnyo. Kitera nnyo naddala mu bantu abava mu Bayudaaya Abaaskenazi . Kigambibwa nti Abayudaaya aba Ashkenazi nga omu ku buli 10,000 mu Amerika ate nga omu ku buli 3,700 mu Yisirayiri bazaalibwa n’obulwadde buno. Kino kitegeeza nti si bulwadde obukwata buli muntu.

Kiki ekivaako kino?

Kino kiva ku nkyukakyuka mu buzaale . Bazadde bo bombi balina okuba n'enkyukakyuka mu buzaale obuyitibwa ELP1 . Ensengekera eno eya ELP1 ekola puloteyina eyamba obusimu bwo okukula. N’olwekyo, singa wabaawo enkyukakyuka oba obutaba na buzaale buno, obuzibu bubaawo mu nkola y’ebitundu by’obusimu. Mu ngeri ennyangu, singa ekintu kimu ekikulu ekibulamu nga bazimba ennyumba, ennyumba yonna ejja kugwa.

Bubonero ki obulaga obulwadde bwa Familial Dysautonomia (FD)?

Obubonero bw'embeera eno butandika mu buwere . Obubonero obusooka mulimu:

• Okukaluubirirwa okuyonka: Kizibu omwana omuto okuyonka obulungi.
• Okukaluubirirwa okumira (dysphagia): Okukaluubirirwa okumira emmere n’ebyokunywa, okuwulira ng’oziyira.
• Obutasobola kukuuma bbugumu ly’omubiri: Ebbugumu ly’omubiri liyinza okweyongera oba okukendeera mu bwangu.
• Obutaba na maziga ng’okaaba: Kano kabonero ka njawulo nnyo. Omwana omuto tayiwa maziga nga bakaaba.
• Okukula obubi: Obuzito n’obuwanvu bw’omwana tebyeyongera okusinziira ku myaka gye.
• Okunafuwa kw’ebinywa (hypotonia): Omubiri guwulira nga guweweevu ate nga gufuuse kizibu.

Omwana bw’agenda akula, oluusi ayinza okukwata omukka, ng’alinga aziyira. Naye okukwata kuno okussa ebiseera ebisinga kubula ku myaka 6.

Obulwadde bwe bugenda bweyongera, obubonero obulala buyinza okulabika:

• Obutabeera bulungi mu kukuba kw’omutima (arrhythmia): Omutima gufuuka ogutali gwa bulijjo.
• Obuwoomi obutali bwa bulijjo: Oyinza obutasobola kuwooma bulungi mmere.
• Okukoona kw’omugongo mu ngeri etaali ya bulijjo (scoliosis): Omugongo gulabika nga gukoona ku ludda olumu.
• Ebizibu by’okutebenkeza n’obuzibu mu kutambula: Okukaluubirirwa okutambula, okutera okugwa.
• Okufukirira ekitanda: Okufukirira ekiro ng’osula.
• Chronic acid reflux (GERD): Omutima gutera okulumwa n’okuwulira ng’omutima gulinnya okutuuka mu mumiro.
• Okulwawo kw’enkulaakulana: Ebintu ng’okwogera n’okutambula bilwawo.
• Okufulumya amalusu ekisusse.
• Ebizibu by’amaaso: ebintu ng’amaaso okukalu, strabismus.
• Obutasobola kuwulira bulumi n’okukyuka kw’ebbugumu: Ebbugumu, ennyonta, ebisala, n’ebiwundu tebiwulirwa bulungi.
• Obuzibu mu kulaba n‟okubulwa okulaba.
• Yinfekisoni z’amawuggwe: Yinfekisoni zitera okubaawo olw’omusulo okuzimba mu mawuggwe.
• Okunafuwa kw’amagumba (osteoporosis) n’okwongera ku bulabe bw’okumenya.
• Obunafu mu kufuga okussa naddala nga weebase.
• Embeera z’okukonziba ng’okusannyalala.
• Okusesema.

Abantu bangi abalina obulwadde bwa famire dysautonomia balina obuzibu mu kufuga puleesa yaabwe . Kino kiyinza okuvaako puleesa okukka ng’oyimiridde (orthostatic hypotension), ekiyinza okuvaako okuziyira n’okuzirika. Puleesa (hypertension) nayo esobola okuvaako endwadde z’ekibumba.

Abantu nga 40% abalina embeera eno bafuna ebiseera ebiyitibwa "autonomic crises" ng'obubonero bweyongera mu bwangu. Mu biseera bino, bino wammanga biyinza okubaawo:

• Omusujja.
• Omutima okukuba.
• Puleesa eri waggulu.
• Okumyuuka kw’olususu.
• Okutuuyana.
• Okusesema.

Teebereza engeri gye kiteekwa okuba ekizibu omwana omuto okuba n’ebizibu eby’engeri eno buli kiseera. Kino nakyo kizibu abazadde okugumira. Naye bino byonna waliwo eby’okugonjoola okusinziira ku magezi g’abasawo.

Obulwadde bwa Family Dysautonomia (FD) buzuulibwa butya?

Omusawo ajja kusooka kukubuuza ku bubonero bwo n'oluvannyuma akukebere omubiri .

Ekikulu kwe kulaba oba amaziga gafuluma ng’okaaba. Ku balongo abali wansi w’emyezi 6, okukebera okuyitibwa Schirmer test kukolebwa:

• Ky’okola kwe kuteeka akapapula akatono akasengejja munda mu kikoola ky’omwana ekya wansi.
• Singa, oluvannyuma lw’eddakiika ttaano, obunnyogovu mu kikoola buba wansi wa mililita 10, kiteeberezebwa nti omwana ayinza okuba n’obulwadde bw’amaka.

Ng’oggyeeko ekyo, omusawo ajja kutunuulira n’ebintu bino:

• Okukendeera kw’obusimu bw’emisuwa: Bw’oba ​​olina FD, ebinywa byo tebijja kuddamu ng’omusawo abikuba mu ngeri etali ya maanyi.
• Enkola y’empiso ya histamine: Omuntu alina FD bw’afuna empiso eno, olususu terumyufu era teruzimba ng’omuntu owa bulijjo.
• Enkola y’okukozesa eddagala lya methacholine: Nga wayise eddakiika nga 20 ng’osiiga eddagala lino, ekikuta ky’eriiso kijja kukendeera singa FD ebaawo.
• Endabika y’olulimi oluweweevu: Bw’oba ​​olina FD, olulimi lwo lujja kulabika nga luweweevu kubanga obuwoomi (fungiform papillae) obusangibwa wakati w’olulimi lwo emabega tebuliiwo.

Bw’olaba obubonero buno, omusawo ayinza okukuwa amagezi okukebera obuzaale , ekizingiramu okutwala omusaayi n’okukebera enkyukakyuka mu buzaale ereeta obuzibu mu maka.

Bujjanjabi ki obw’obulwadde bwa Family Dysautonomia (FD)?

Ekisinga okussa essira mu bujjanjabi bwa FD kwe kukendeeza ku bubonero . Waliwo obujjanjabi obw’enjawulo obuliwo ku kino:

• Ku yinfekisoni z’amawuggwe: Eddagala eritta obuwuka oba obujjanjabi bw’omubiri mu kifuba.
• Ku puleesa eteredde: Amasokisi aganyiga oba ekyuma ekikuba omukka eky’olubeerera.
• Ku buzibu bw’okussa nga weebase: Ebyuma nga CPAP oba BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Okukuuma ekitundu ky’amaaso eky’amaaso: Amatondo g’amaaso.
• Ku kuggwaamu amazzi olw’okusesema: Muwe omunnyo mu misuwa (amazzi ga IV).
• Ku GERD, obulwadde bw’ekibumba, okukola amalusu, okusannyalala, oba okusiiyibwa: ebika by’eddagala eby’enjawulo.
• Okusobola okwanguyiza emirimu gya buli lunaku: Occupational therapy.
• Okulongoosa bbalansi: Okujjanjaba omubiri.
• Ku bizibu by’omugongo: Okulongoosebwa.
• Okwongera ku mmere: Okuwa emmere mu ttanka (endya ey’omu lubuto).

Mu kiseera kino, abanoonyereza bakyagenda mu maaso n’okugezesa obujjanjabi obupya . Kisuubirwa nti obujjanjabi buno okukkakkana nga busobodde okujjanjaba si bubonero bwokka wabula n’obulwadde bwennyini.

Obulabe bw’okulwala obuzibu bw’amaka (FD) busobola okukendeezebwa?

Mu butuufu tetusobola kukendeeza bulabe bwa kufuna FD, anti nga ya buzaale. Wabula kikulu okumanya obubonero n’okugenda mu basawo n’obujjanjabi amangu ddala nga bwe kisoboka .

Bw’oba ​​wa zzadde ly’Abayudaaya Abaaskenazi era ng’oteekateeka okuzaala, kirungi okunoonya okubudaabudibwa ku buzaale . Omusawo ayinza n’okukuwa amagezi okukebera obuzaale okulaba oba olina obuzaale bwa ELP1 nga tonnafuna lubuto oba ng’oli lubuto.

Endowooza etya eri omuntu alina obulwadde bwa Familial Dysautonomia (FD)?

Tewali ddagala liwonya bulwadde bwa famire dysautonomia. Abantu abalina embeera eno bawangaala nnyo okusinga abantu bonna. Nga kitundu ku bantu bano bawangaala okutuuka mu myaka gyabwe egy’obukulu 30. Abalala bayinza okuwangaala okutuuka mu myaka gyabwe egy’obukulu 70.

Okuwulira bino kiyinza okukuleetera okutya katono n’okukuleetera ennaku. Naye jjukira nti bw’ofuna obujjanjabi obutuufu n’okulabirira obulungi, osobola okuyamba abantu bano okubeera n’obulamu obulungi era obumatiza nga bwe kisoboka.

Obubonero buyinza okweyongera okumala ekiseera. Okugeza, abantu nga 49% abalina FD bajja kwetaaga obuyambi okutambula nga bawezezza emyaka 50. Era bayinza okufuna yinfekisoni z’amawuggwe enfunda eziwera, gamba ng’ekifuba .

Omuntu alina obulwadde bwa Familial Dysautonomia (FD) yeerabirira atya?

Osobola okuyamba okukendeeza ku bizibu ng’ogoberera emitendera gino:

• Weewale obudde obw’ebbugumu oba obunnyogovu.
• Ekkomo ku mbeera ezireetera omuntu okunyigirizibwa.
• Weewale okugenda ku lugendo oluwanvu.
• Fuba obutalinda okutuusa ng’ekibumba kijjula.

Ate era, olina okusaba omusawo wo okukebera ebintu bino buli kiseera :

• Puleesa.
• Amaaso.
• Enkola y’ekibumba.
• Enkola y’okussa.
• Omugongo.

Obubaka Obutwala Awaka

Obulwadde bwa famire dysautonomia (FD) mbeera etali ya bulijjo, ey’obuzaale ekosa enkola yo ey’obusimu. Okusingira ddala kikosa emirimu egitali gya kyeyagalire ng’okussa, okugaaya emmere, okuvaamu amaziga, okufuga puleesa n’ebbugumu ly’omubiri, n’okufulumya amalusu. Era kiyinza okukosa emirimu gy’obusimu ng’obuwoomi, obulumi, n’ebbugumu.

Wadde nga tewali ddagala lyonna eriwonya kino, obujjanjabi ng’eddagala, obujjanjabi obw’enjawulo, n’okulongoosebwa bisobola okufuga obubonero n’okwanguyiza obulamu.Wadde ng’abantu abalina obulwadde bwa famire dysautonomia bayinza okuba n’obulamu obutono, singa bajjanjabwa n’okulabirirwa okutuufu, basobola okubeera obulamu obulungi nga bwe kisoboka. Ekisinga obukulu kwe kusooka okufuna amagezi g’abasawo bw’oba ​​olina obubonero n’okusigala ng’olabirirwa abasawo buli kiseera.

` Famire dysautonomia, enkola y’obusimu, endwadde z’obuzaale, Riley-Day syndrome, obulamu bw’abaana, obubonero, obujjanjabi