Omwana wo alina ebizimba ku magumba ge? Ka tuyige ku HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas)!

Oyinza okuba nga weetegereza obuzimba obutonotono ku mubiri gw’omwana wo omuto naddala ku bitundu byabwe eby’omubiri. Oluusi bino biyinza okuluma oba nga tebiruma. Tofaayo , ebizimba byonna si bya bulabe. Wabula leero tugenda kwogera ku mbeera eraga obubonero buno, obutatera kubaawo nnyo naye nga kikulu nnyo ffenna okukimanya. Embeera eno eyitibwa HMO, ekitegeeza `Hereditary Multiple Osteochondromas`.

Ddala HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas) kye ki?

Mu ngeri ennyangu, HMO mbeera ya buzaale . Kiva ku nkyukakyuka entono oba enkyukakyuka mu buzaale bwaffe, oba pulaani enkulu esalawo engeri emibiri gyaffe gye gikulamu. Enkyukakyuka eno ereetera amagumba gaffe agamu okufuna ebizimba ebitali bya bulabe oba ebitali bya bulabe , mu by’obujjanjabi bye tuyita osteochondroma , era bitandika okukula mu bungi. Bino mu butuufu si kookolo, n’olwekyo tewali kye yeeraliikirira.

Waliwo amannya amalala agayitibwa HMO eno?

Yee, oyinza okusanga amannya amalala agawerako ng’onoonya embeera eno. Abasawo oluusi bakozesa amannya gano:

• `Hereditary Multiple Osteochondromas (HMO)` (kino kye kisinga okukozesebwa kati)
• `Multiple Hereditary Exostoses` (edda lino lye lyali erinnya erisinga okukozesebwa)
• `Obulwadde bwa diaphyseal aclasis`

Ne bw’okozesa linnya ki, embeera y’emu ey’obujjanjabi. Kale bw’olaba erimu ku mannya gano, tosoberwa, okay?

Kale kino osteochondroma kye ki?

Osteochondroma, nga bwe nnagambye emabegako, kizimba ekitali kya kookolo, mu ngeri endala, ekizimba ky’amagumba ekitali kya bulabe . Teebereza, ebizimba bino bibaawo ng’obutoffaali mu magumba gaffe, mu kifo ky’okukula mu ngeri eya bulijjo, butandika okukula mu ngeri ey’enjawulo katono, etali ya bulijjo.

Ebizimba bino bitera okukula ku kitundu ekipapajjo eky’eggumba oba mu kitundu ekigonvu ekiyitibwa cartilage ku nkomerero z’amagumba, ekiyitibwa growth plates, ekiyamba abaana okukula n’amagumba gaabwe okukula. Ebizimba bino nabyo bibikkibwako ekifundikwa ky’amagumba. Ekikulu nti tezirina kookolo , kale tezisaasaana mu mubiri gwonna. Ekyo si kiwummuza kinene?

Ani ayinza okufuna embeera eno? Kitera kitya?

Abasawo batera okuzuula obulwadde bwa HMO nga bakyali bato oba mu myaka gy'obutiini . Kiyinza okukosa abalenzi n’abawala kyenkanyi.

Kyokka, HMO si mbeera ya bulijjo nnyo . Mu ngeri ey’obukambwe, bukosa abantu nga omu ku buli 50,000. Kale tekyewuunyisa bw’oba ​​tokiwulirako.

Kiki ekivaako HMO? Waliwo akakwate akaliwo mu buzaale?

Yee, HMO okusinga bulwadde bwa buzaale . Ekyo kitegeeza nti kikwatagana n’obuzaale bwaffe.

Abantu 90 ku buli 100 (90%) abalina HMO bagifuna singa wabaawo enkyukakyuka, oba enkyukakyuka , mu buzaale obuyitibwa `EXT1` oba `EXT2` (obuzaale buno bye biragiro mu `DNA` yaffe ebibuulira omubiri gwaffe engeri y'okukolamu obutoffaali obumu obukulu). Ebyembi, ekivaako obuzaale ekituufu ekikwata ebitundu ebirala 10 ku buli 100 (10%) tekinnazuulibwa.

Ebiseera ebisinga enkyukakyuka zino mu buzaale zisiigibwa okuva ku bazadde okutuuka ku baana . Kino kitegeeza nti singa maama oba taata aba n’enkyukakyuka eyo, omwana naye asobola okugifuna. Wabula abantu abamu abalina HMO tebalina bazadde baabwe yenna alina enkyukakyuka eno. Kino kitegeeza nti ne bwe kiba nti tewali muntu yenna mu maka alina HMO, oluusi omuntu asobola okufuna embeera eno omulundi gwe ogusooka. Kino kiyitibwa enkyukakyuka empya.

Bubonero ki obulaga obulwadde bwa HMO? Bintu bya ngeri ki by’olaba?

HMO esobola okuleeta ebizimba ebiruma okukola ku ggumba limu oba okusingawo. Ebizimba bino biyitibwa osteochondroma. Okugatta ku ekyo, oyinza okufuna obubonero nga:

• Okukula kw’amagumba mu ngeri etaali ya bulijjo , omuli n’enkyukakyuka mu magumba g’omukono ogw’omu maaso. Oluusi omukono guyinza okulabika nga guwanvuye katono.
• Okumenya amagumba emirundi mingi n’okukutuka kw’empapula z’okukula.
• Obutakwatagana mu buwanvu bw'ebitundu by'omubiri . Lowooza ku kigere ekimu nga kimpi katono okusinga ekirala, oba omukono ogumu nga mumpi okusinga omulala.
• Obutasobola kutambuza bulungi nnyondo, okuwulira ng’ennyondo zikaluba.
• Obusimu obunyiga buyinza okuva ku biwujjo by’amagumba, ekiyinza okuvaako okuzirika n’okulumwa.
• Premature osteoarthritis , ekitegeeza okwambala ennyondo nga tekunnatuuka ku myaka emito.
• Obuzibu mu bisambi oba okugulu, okulumwa ng’otambula.
• Obulumi obw’ekiseera ekitono n’obw’ekiseera ekiwanvu . Obulumi buno oluusi buyinza okuba obuzibu okugumira.
• Obuwanvu obumpi .

Abaana abamu bafuna obulumi bungi ng’ebizimba bino bikula okumpi n’emisuwa oba obusimu. Wabula oluusi ebizimba bino biyinza obutalumwa ne bimala okulabika ng’ekizimba.

Ekikulu: Bw’olaba ebizimba nga bino ku mubiri gw’omwana wo, oba omwana wo bw’atera okwemulugunya olw’okulumwa amagumba, nsaba olabe omusawo.

Embeera eno eya HMO esiigibwa okuva ku muntu omu okudda ku mulala?

Nedda, HMO si bulwadde obusiigibwa . Ekyo kitegeeza nti tebusaasaana kuva ku muntu omu okudda ku mulala ng’okwata oba ng’oli kumpi, ng’omusujja. Embeera ya buzaale ddala.

Wabula bw’oba ​​olina HMO, waliwo emikisa nga 50% nti ojja kuyisa enkyukakyuka y’obuzaale ereeta obulwadde buno eri omwana wo.Yee. Ekyo kitegeeza nti buli lubuto mulimu emikisa gya 50%.

Abasawo bazuula batya embeera ya HMO?

Ggwe oba omusawo w’omwana wo muyinza okulaba ekizimba ku ggumba oba okumpi n’eggumba, oba obubonero obulala obwa HMO (e.g., okuzimba okutono, obulumi). Abasawo bajja kusooka:

1. Okubuuza n’obwegendereza ku byafaayo by’obujjanjabi bw’amaka . Okukebera okulaba oba waliwo omuntu yenna mu maka abadde n’embeera eno.

2. Okukeberebwa omubiri mu bujjuvu . Okukebera oba temuli bizimba, obunene bwabyo, n’entambula y’ennyondo.

Okukebera kw’abasawo kwa ngeri ki okukolebwa?

Oluvannyuma lw’okukeberebwa omubiri, abasawo batera okukuwa amagezi okukeberebwa ebifaananyi okukakasa embeera ya HMO.

• Omutendera ogusooka gutera kuba gwa X-ray . X-ray esobola okulaga bulungi ebizimba bino eby’amagumba.
• Oluusi, okumanya ebisingawo ku kizimba kino, oba okulaba oba kikosa ebintu ng’obusimu, oyinza n’okukwetaagisa okukola ebigezo bino:
• `CT scan`
• `MRI`

Okusinziira ku mawulire agafunibwa okuva mu kukeberebwa kuno abasawo kwe basalawo oba balina okukola HMO oba nedda.

HMO ejjanjabwa etya? Biki ebiyinza okukolebwa?

Obujjanjabi bwa HMOs si bwe bumu eri buli muntu. Kisinziira ku bubonero bwo, omuwendo gw’ebizimba, ekifo we bibeera, n’ebikosa . Abasawo bayinza okukuwa amagezi ku bujjanjabi nga:

• Okwetegereza ekizimba / okulinda n’obwegendereza: Oluusi, singa ekizimba tekireeta buzibu bwonna oba obulumi, abasawo bayinza okukuwa amagezi okulinda akaseera okulaba oba ekizimba kikula oba kireeta obuzibu. Kino kiyitibwa "okulinda okutunula."
• Okuziyiza obulumi: Singa wabaawo obulumi, osobola okuweebwa eddagala (nga paracetamol oba ibuprofen) okubufuga. Oluusi kiyinza okwetaagisa eddagala eriweweeza ku bulumi ery’amaanyi.
• Obujjanjabi bw’omubiri: Omusawo asomesa dduyiro okuyamba okukuuma entambula y’ennyondo n’okunyweza ebinywa. Kino nakyo kisobola okuyamba okukendeeza ku bulumi.
• Okuloongoosa:
• Okulongoosa okuggyawo ekizimba kimu oba ebisingawo: Singa ekizimba kiba kireeta obulumi obutagumiikiriza, nga kinyigiriza obusimu, nga kitaataaganya entambula y’ekiwanga, oba singa wabaawo okuteebereza nti ekizimba ekyo kiyinza okuba nga kya kookolo, ekizimba ekyo kiyinza okuggyibwawo nga kilongoosebwa.
• Okulongoosa okuwanvuya oba okugolola ebitundu by’omubiri ebitakula bulungi: Singa omukono oba ekigere kifunzibwa oba okugololwa olw’obulwadde bwa HMO, waliwo okulongoosa okw’enjawulo okukitereeza.

Ebizibu bisobola okuva mu bujjanjabi?

Abantu abamu abalongoosebwa okuggyawo ebizimba by’amagumba bayinza okufuna enkovu.Nga bwe kiri ku kulongoosa kwonna, waliwo akabi akatono ak’okukwatibwa yinfekisoni oba okwonooneka kw’obusimu. Kyokka abasawo bakola kyonna ekisoboka okukendeeza ku bulabe buno.

Waliwo engeri y’okwewala embeera ya HMO?

Mu butuufu tewali ky’oyinza kukola kuziyiza HMO kubanga mbeera ya buzaale.

Wabula bw’oba ​​okimanyi nti waliwo omuntu mu maka go alina HMO, era ng’osuubira omwana, oyinza okulowooza ku ky’okukebera obuzaale nga tonnazaala ng’oli lubuto okuzuula oba omwana wo yasikira embeera eno. Okugeza nga:

• ``Okutwala sampuli za Chorionic Villus (CVS)''.
• `Obuzaale obuyitibwa amniocentesis`

Okukebera kuno kuyinza okuyamba okuzuula oba embuto erina HMO nga bukyali. Mu mbeera ezimu, bw’oba ​​okozesa enkola ez’ekikugu ez’okuzaala (nga IVF), okukebera obuzaale nga tonnaba kussaamu nakyo kiyinza okuba eky’okukola. Yogerako n’omusawo wo ku nsonga eno okumanya ebisingawo.

Ntegeera ntya oba omwana wange ali mu bulabe bw’okukwatibwa HMO?

Bw’oba ​​ggwe, omwami wo/omukyala wo, oba omuntu wo ow’oku lusegere mu maka olina HMO, kikulu nnyo okutegeeza omusawo wo ku nsonga eno, kubanga omwana naye ayinza okuba mu bulabe.

Singa tewabaawo byafaayo bya maka, akabi k’omwana okufuna HMO katono nnyo. Kyokka nga bwe nnagambye emabegako, era kiyinza okuva ku nkyukakyuka empya, n’olwekyo si nti tekisoboka ddala.

Kiki kye nsuubira singa omwana wange alina HMO?

Singa omwana wo alina HMO, embeera eyinza okwawukana okusinziira ku mwana. Abaana abamu bayinza okufuna ebizimba ebitonotono ebiyitibwa osteochondroma, oba bayinza okufuna ebizimba bingi.

Amawulire amalungi gali nti , emirundi egisinga, oluvannyuma lw’obupande bw’okukula kw’omwana okuggalawo, ekitegeeza nti obuwanvu bw’omwana n’obuwanvu bw’amagumba okulekera awo okweyongera, ebizimba bino tebijja kuddamu kukula.

Naye eri abantu abamu, ne bwe kiba nti ebipande ebikula biggaddwa, bisobola okuddamu. Kiba kya bulijjo katono.

HMO era esobola okuleeta obubonero obulala. Abaana n’abantu abakulu abamu bayinza okukoowa , okulumwa, n’okukaluubirirwa okutambuza omubiri gwabwe oba okukola emirimu.

Si buli muntu alina HMO nti ajja kwetaaga obujjanjabi. Naye abamu bayinza okwetaaga okulongoosebwa oba okujjanjabibwa omubiri. Abasawo era bayinza okukuwa amagezi okukozesa eddagala oba obujjanjabi obulala okuyamba okufuga obulumi.

Embeera eno ejja kumala bbanga ki?

HMO mbeera ya bulamu bwonna . Kino kitegeeza nti tekisobola kuwona ddala. Kyokka, abantu abasinga obungi abalina obulwadde buno obutali bwa bulabe obw’amagumba balina obulamu obwa bulijjo .Kisoboka okubeera omulamu. Ekisinga obukulu kwe kufuga obubonero, okufuna obujjanjabi obwetaagisa, n’okukuuma obulamu obulungi. Bulijjo yogerako n’omusawo wo ku bujjanjabi obujja okuyamba omwana wo okusigala nga mulamu bulungi era nga musanyufu.

Ebizimba by’amagumba bisobola okufuuka kookolo? Kino abantu bangi kye batya.

Kino kibuuzo kikulu nnyo ddala. Yes, very rarely , that is, very rarely , ebizimba by’amagumba mu bantu abalina HMO bisobola okufuuka ebibi. Abantu abali wakati wa 2% ne 5% abalina HMO (kwe kugamba, wakati wa 2 ne 5 ku 100) bafuna kookolo ow’ekika kino. Kino bwe kibaawo, ebizimba bino ebitali bya bulabe bifuuka kookolo w’amagumba ayitibwa `chondrosarcoma` oba `osteosarcoma`.

Omusawo wo ayinza okuteebereza nti obulwadde bw’amagumba buyinza okuba nga bwa kookolo singa:

• Singa omwana wo afuna ebizimba ebipya oluvannyuma lw’okutuuka mu myaka gy’obuvubuka , oba singa ekizimba ekiriwo kitandika mangu okukula amangu.
• Singa osteochondroma eyali teruma edda efuuka eruma mangu , oba singa obulumi obuliwo bufuuka bwa maanyi nnyo.
• Singa enkoofiira y’amagumba waggulu ku kizimba eba n’obuwanvu obusukka mu sentimita 2 (kino kirabibwa ne MRI scan).

Ebizimba bingi ebya kookolo bisobola okuggyibwawo nga bilongoosebwa. Okusinziira ku mutendera gwa kookolo, oba yasaasaana (metastasized), omwana wo ayinza obuteetaaga bujjanjabi bulala (nga chemotherapy oba radiotherapy). Eno y’ensonga lwaki kikulu okwekebejjebwa buli kiseera.

Olabirira otya omwana alina HMO? Kiki kye tuyinza okukola ng’abazadde?

Omwana wo bw’aba alina HMO, kikulu nnyo okufaayo ku bubonero bw’omwana wo .

• Omwana wo bw’afuna obubonero bwonna obupya , naddala enkyukakyuka ey’amangu mu bunene bw’ekizimba, okweyongera okulumwa oba okuzirika, tegeeza omusawo wo mu bwangu.
• Goberera ddala ebiragiro by’omusawo (engeri y’okumira eddagala lyo, engeri y’okukola dduyiro, ne ddi lw’olina okujja okwekebejjebwa).
• Omwana wo bw’aba alumizibwa, tomuleka kugumira. Yogerako n’omusawo wo ofune engeri gy’oyinza okuddukanyaamu obulumi.
• Lowooza ku bulamu bw’omwana wo obw’omutwe. Okubeera n’embeera ng’eno oluusi kiyinza okusoomooza omwana. Yogera n’omwana wo, wagira omwana wo.

Ddi lwe nnina okunoonya amagezi g’abasawo singa omwana wange alina HMO? Biki ebibaawo mu bwangu?

Omwana wo bw’aba azuuliddwa ng’alina obulwadde bwa HMO, noonya mangu omusawo mu mbeera zino wammanga:

• Singa omwana afuna ebizimba ebipya .
• Bw'owulira ng'ekizimba kyeyongera obunene mu bwangu .
• Singa obulumi bweyongera mu bwangu oba singa wabaawo obulumi obupya, obw’amaanyi (naddala ng’omaze okuvubuka).
• Awali ekizimbaSinga olususu lumyufu, nga luzimba, era nga luwulira nga lubuguma (kino kiyinza okuba akabonero akalaga nti olina yinfekisoni).
• Singa ofuna okuziyira oba okunafuwa mu mukono oba okugulu.

Obubonero buno tobubuusa maaso. Okulaba omusawo nga bukyali kiyinza okuziyiza ebizibu ebinene okuvaamu.

Abaana abalina HMO basobola okufuna obulwadde bwa autism?

Abazadde abamu nabo babuuza ku nsonga eno. Abakugu mu by’obujjanjabi bategeezezza nti abaana abawerako abalina HMO n’embeera eyitibwa `autism spectrum disorder`. Kyokka, n’okutuusa kati tebamanyi bulungi oba waliwo akakwate akakakafu, akatereevu wakati w’embeera zino zombi. Abanoonyereza bakyanoonyereza oba enkyukakyuka mu buzaale (`EXT1`, `EXT2` genes) ezireeta HMO nazo ziyamba mu kukula kw’obulwadde bwa autism. Mu kiseera kino, tewali nsonga nnywevu etuukiddwaako ku nsonga eno.

N’ekisembayo, ebintu ebikulu by’olina okujjukira

HMO, ekitegeeza `Hereditary Multiple Osteochondromas` (oluusi eyitibwa `Multiple Hereditary Exostoses`), mbeera ya buzaale nga ebizimba ebitali bya bulabe (osteochondromas) bikola ku mabbali g’amagumba ne mu bipande by’okukula kw’abaana n’abavubuka abakulu.

Wadde nga HMO mbeera ya bulamu bwonna, esobola okuleeta obulumi n’okukyusa amagumba. Kyokka, obujjanjabi ng’okulongoosa, okujjanjaba omubiri, n’okuziyiza obulumi busobola nnyo okumalawo obubonero, okutereeza obulema bw’amagumba, n’okukuyamba okubeera n’obulamu obulungi.

Ekisinga obukulu si kusattira oba okusattira singa omwana wo alina obubonero buno, wabula okulaba omusawo alina ebisaanyizo amangu ddala nga bwe kisoboka. Yogerako mu lwatu n’omusawo osalewo okukeberebwa omwana wo kwe yeetaaga n’obujjanjabi obusinga obulungi. Obuwagizi n’okutegeera kwo bijja kuba maanyi mangi eri omwana wo okubeera obulungi n’embeera eno.

` Endwadde z’amagumba eziwera ez’obuzaale, Exostoses ez’obuzaale eziwera, Osteochondromas, Ebizimba by’amagumba, Endwadde z’obuzaale, Endwadde z’abaana, Obulumi bw’amagumba