Oli mweraliikirivu olw’amaaso g’omwana wo omuto? Ka tuyige ku bulwadde bwa Leber obuyitibwa Congenital Amaurosis (LCA)?

Bw’otunuulira omwana wo omuto amaaso, oluusi oyinza okwebuuza oba ebintu abiraba bulungi oba waliwo ekikyamu mu kulaba kwe. Naddala ng’abalongo abamu bazaalibwa nga balina obuzibu mu kulaba. Embeera eno etali ya bulijjo naye nga nkulu eyitibwa Leber congenital amaurosis. Ka twogere ku nsonga eno mu bujjuvu, nedda?

Obulwadde bwa Leiber Congenital Amaurosis (LCA) kye ki?

Mu ngeri ennyangu, obulwadde bwa Leber congenital amaurosis oba LCA mu bufunze, mbeera etali ya bulijjo nnyo. Kikosa ekitundu ky’amaaso ekiyitibwa retina, oluwuzi olw’omunda olw’eriiso mu baana. Lowooza ku retina nga firimu eri mu kkamera. Ebintu bye tulaba biwandiikiddwa wano ng’ekifaananyi. Retina erimu obutoffaali obw’enjawulo ennyo, bwe tuyita photoreceptors . Waliwo ebika by’obutoffaali bibiri, emiggo ne kkooni . Emiggo gituyamba okulaba ekiro ne mu nzikiza. Koni zituyamba okulaba langi n’okulaba obulungi emisana.

Ekituuka ku mwana alina `(LCA)` kwe kuba nti obutoffaali bwa `(rods)` ne `(cones)` tebukola bulungi. Kwe kugamba, obutoffaali buno tebusobola kusindika bulungi kitangaala ekiyingira mu liiso ng’akabonero k’amasannyalaze eri obwongo. Amasannyalaze gano bwe gakendeera, n’okulaba kw’omwana kukendeera. Oluusi, singa tewabaawo masannyalaze n’akatono, omwana ayinza obutalaba n’akatono.

Eno mbeera ya kuzaalibwa, ekitegeeza nti abalongo bazaalibwa nayo. Abasawo bagamba nti okulaba kw’omwana kutera okutandika okukendeera mpolampola ng’awezezza emyezi 6 . N’olwekyo, bw’olaba enkyukakyuka yonna mu maaso g’omwana wo, oba bw’owulira ng’ebintu tasobola kubiraba, kirungi okugenda ew’omusawo omukugu mu maaso amangu ddala nga bwe kisoboka.

Embeera eno (LCA) ya bulijjo etya?

Kati oyinza okuba nga weebuuza engeri embeera eno gy’etera okubeerawo. Mu butuufu tekitera kubaawo nnyo . Kigambibwa nti buli balongo babiri bokka ku buli 100,000. Ogwo muwendo mutono nnyo. Kyokka wadde nga tekitera kubaawo, kizuuliddwa ng’ekimu ku bisinga okuvaako abaana abato okuziba amaaso. Kale, wadde nga tekitera kubaawo, kikulu okukimanya ku kino.

Bubonero ki obw’omwana alina (LCA)?

Oluusi kiyinza okuba ekizibu eri abazadde okukimanya nti omwana omuto alina obuzibu mu kulaba. Kubanga teboogera. Wabula omwana alina `(LCA)` alaba bubi nnyo, era oluusi talaba n'akatono. Okuva embeera eno bw’ekwata abalongo abali wansi w’omwaka gumu, waliwo obubonero obuyinza okukuyamba okugitegeera.

Obumu ku bubonero bw’oyinza okusooka okwetegereza kwe kuba nti omwana wo buli kiseera amusika amaaso, ng’alinga alina ekibatawaanya. Era bayinza okuba n’okutya ekitangaala (okukyawa ekitangaala) . Kino kitegeeza nti bayinza okusiba amaaso oba okukaaba nga balaba ekitangaala oba okugenda mu kifo ekitangalijja. Ekirala oyinza okwetegereza nti omwana wo...Amaaso gatambula mangu nga gadda n’okudda nga galinga agatasobola kukuuma maaso gaago mu kifo kimu (nystagmus). Kiringa bwe bakankana.

Osobola n’okulaba ebintu bino:

• Keratoconus mbeera nga cornea y’eriiso ekyusa enkula, n’efuuka cone-shaped. Kino kizibu katono era omusawo yekka y’asobola okukugamba mu butuufu.
• Okulaba ewala (hyperopia).
• Engeri omuyizi gw’eriiso gye guddamu ekitangaala oba ntono nnyo, oba si n’akatono. Olaba mu budde obwabulijjo bw’ova mu kifo ekitangaavu n’odda mu kifo ekiddugavu, ekikuta ky’eriiso kikula. Si bwe kikola.

Bw’olaba ekintu nga kino, totya n’olaba omusawo. Bajja kukubuulira ddala ekigenda mu maaso.

Lwaki embeera eno (LCA) ebaawo?

Kati katulabe lwaki kino `(LCA)` kibaawo. Ensonga enkulu lwaki kino kibaawo y’enkyukakyuka mu buzaale, kwe kugamba `(enkyukakyuka mu buzaale)` . Okimanyi nti engeri zaffe zonna zisalibwawo obuzaale (`obuzaale`) bwe tufuna okuva ku maama ne kitaffe. Ensengekera zino ze bitundu ebitonotono ebya `DNA` yaffe . Kale, omwana bw’azaalibwa, singa wabaawo enkyukakyuka oba ekikyamu kyonna mu buzaale mu ggi lya maama (`egg`) n’ensigo ya taata (`ensigo`), era esobola okuyisibwa ku mwana.

Kumpi enkyukakyuka z’obuzaale ez’enjawulo 30 zizuuliddwa eziyinza okuleeta embeera eno, `(LCA). Okusingira ddala, enkyukakyuka mu buzaale obuyamba retina okukula n’okukula zikosebwa. Okutondawo ebitonotono, obuzaale nga `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` bye bimu ku byo.

Ebiseera ebisinga, `(LCA)` mbeera ya `autosomal recessive` . Omanyi ekyo kye ki? Ekyo kitegeeza nti omwana ajja kufuna obulwadde buno singa abazadde bombi baba n’obuzaale obulema (`altered gene`). Bombi balina okuba nga basitula. Kyokka bombi tebalina kuba na bubonero. Bayinza okuba abalamu obulungi, naye basobola okuba n’obuzaale obulema mu mubiri gwabwe. Singa ekyo kibaawo, waliwo akabi nga 25% nti omwana gwe bazaalibwa ajja kufuna embeera eno.

Teebereza, singa abazadde bombi baba basitula obuzaale buno obulema, mu buli lubuto lwabwe, omwana alina emikisa 1/4 egy’okufuna LCA, emikisa 1/2 egy’omwana okuba omusitula, n’emikisa 1/4 egy’omwana okuzaalibwa nga takoseddwa.

Abantu bangi tebamanyi nti batambuza ekika kya autosomal recessive trait kubanga tebalina bubonero. Bw’oba ​​olina omuntu w’omu maka alina embeera y’obuzaale, oba bw’oba ​​weeraliikirira nti abaana bo bayinza okuba n’embeera y’obuzaale, kikulu okwogera n’omusawo wo ku kubuulirira ku buzaale .

Abasawo bazuula batya embeera eno (LCA)?

Okumanya obulungi oba omwana wo alina `(LCA)` oba nedda, olina okugenda ew'omusawo w'amaaso. Ajja kusooka kwekebejja amaaso g'omwana n'obwegendereza, omuli ne `retina` munda mu liiso. Olwo, `okukebera amasannyalaze (ERG)`Okukebera kuno kupima emirimu gy’amasannyalaze mu retina y’omwana. Jjukira nti twayogedde emabegako ku ngeri omulimu guno ogw’amasannyalaze gye guli omukulu eri okulaba. Oluusi sikaani eyitibwa `optical coherence tomography (OCT)` nayo eyinza okukolebwa. Kino kiyinza okukuba ekifaananyi ekitegeerekeka obulungi ku layers eziri munda mu liiso.

Omusawo era ajja kukakasa nti tewali mbeera ndala eyinza okuba ng’ekosa amaaso g’omwana. Kino tukiyita `okuzuula enjawulo` . Kubanga waliwo n’ebintu ebirala ebiyinza okukosa okulaba. Okugeza nga:

• `Retinitis pigmentosa` (eno nayo mbeera ekosa retina)
• `Obulwadde bwa Joubert`
• `Obulwadde bwa Zellweger`
• Okuziba amaaso mu langi (`achromatopsia`) .
• Ekibikka ky’amaaso ekigwa (ptosis) .

Oluvannyuma lw’okutunuulira bino byonna omusawo w’asobola okumaliriza mu butuufu nti `(LCA)`.

Bujjanjabi ki obuweebwa (LCA)?

Mu butuufu, mu kiseera kino tewali ddagala liwonya mbeera ya `(LCA)`. Naye teweeraliikiriranga. Abasawo bagezaako okulongoosa ebimu ku bifaananyi by’omwana n’okumuyamba okubeera obulungi nga bwe kisoboka. Kino kitera okukolebwa nga bakozesa endabirwamu . Waliwo n’ebyuma nga `magnifying glasses` oba `reading prisms` ebiyinza okuyamba abo abatalaba bulungi.

Ka tuyige ne ku bujjanjabi bw’obuzaale.

Kino kipya katono. Mu 2017, ekitongole kya Amerika ekivunaanyizibwa ku by’emmere n’eddagala (FDA) kyakkiriza obujjanjabi bw’obuzaale obusooka okujjanjaba embeera eno (LCA). Kino ddala kisuubiza. Wabula mu kiseera kino obujjanjabi buno bukkirizibwa ku bantu bokka aba (LCA) nga bava ku nkyukakyuka mu buzaale obuyitibwa RPE65 .

Mu ngeri ennyangu, obujjanjabi bw’obuzaale y’enkola y’okukyusa obuzaale obuleeta obulwadde n’obuzaale obulungi. Oba, okuziyiza obuzaale obuleeta endwadde. Essuubi liri mu kuyingiza obuzaale obulungi mu butoffaali n’okuzzaawo obulwadde buno. Wadde nga kino kikyali bujjanjabi obwesigamiziddwa ku kunoonyereza, kiyinza okuba eky’okugonjoola ekirungi eri embeera nga `(LCA)` mu biseera eby’omu maaso.

Omusawo w’amaaso ajja kukubuulira oba obujjanjabi buno obw’obuzaale busaanira omwana wo oba nedda.

LCA esobola okuziyizibwa?

Mu butuufu, singa omwana asikira enkyukakyuka mu buzaale ereeta `(LCA)`, tewali ngeri yonna gye tuyinza kugiziyiza. Si kintu kye tusobola okufuga. Kyokka nga bwe nnagambye emabegako, bw’oba ​​olina okubuusabuusa oba okutya ku ndwadde z’obuzaale, kirungi n’ofuna okubudaabudibwa ku buzaale nga tonnazaala oba ng’oli lubuto. Olwo osobola okufuna okutegeera okutegeerekeka obulungi ku kabi akali mu kukola.

Kiki kye nsuubira singa omwana wange alina (LCA)?

Kya bulijjo okuwulira ennaku ennyo n'okutya ng'okizudde nti omwana wo alina `(LCA)`. Abalongo bangi abalina `(LCA)` bayinza okubulwa ddala okulaba oba okukendeera ennyo. Ekyo kituufu.

Naye, ekyo tekitegeeza nti omwana wo tajja kubeera na bulamu bwa ssanyu, bulamu bulungi. Omwana wo ajja kwetaaga okwekebejjebwa amaaso buli kiseera okukebera oba waliwo enkyukakyuka yonna mu maaso ge oba okulaba oba okulaba kwe kweyongera. Omusawo ajja kukubuulira emirundi gy’osaanidde okukeberebwa bino.

Ekisinga obukulu kwe kuwa omwana wo obuwagizi n’omukwano bye yeetaaga. Olina omulimu munene gw’olina okukola mu kubayigiriza okubeera n’okulaba okutono n’okubazzaamu amaanyi. Ekirala, tunuulira ebitongole n’amasomero agayamba abaana ng’abo. Kijja kubayamba nnyo mu kufuula ebiseera byabwe eby’omu maaso ebirungi.

Ddi lwe nnina okulaba omusawo?

Nja kuddamu okukujjukiza: Bw’olaba ekintu kyonna ekitali kya bulijjo mu maaso g’omwana wo, oba bw’owulira nga tasobola kulaba, genda ew’omusawo w’amaaso awatali kulwa.

Bw’oba ​​okimanyi dda nti omwana wo alina (LCA), era n’olaba enkyukakyuka mu kulaba kwe oba obubonero bweyongera, laba omusawo mu bwangu.

Bibuuzo ki bye nnina okubuuza omusawo wange?

Bwe tugenda okulaba omusawo, oluusi twerabira bye twagala okubuuza. N’olwekyo, bino bye bimu ku bibuuzo ebiyinza okukuyamba:

• Ddala omwana wange alina obulwadde bwa `Leber's congenital amaurosis (LCA)`?
• Nkyukakyuka ki mu buzaale eyaleeta kino? (Bwe kiba nga kisobola okuzuulibwa)
• Biki ebirala bye nneetaaga ku mwana wange?
• Kiyinzika kitya nti ajja kubulwa amaaso?
• Omwana wange asaanira okuweebwa obujjanjabi bw’obuzaale?

Kijja kuba kikulu nnyo gy’oli okuwulira n’okumanya ebintu nga bino.

Waliwo akakwate wakati wa LCA ne Autism Spectrum Disorder?

Kino nakyo kizibu eri abazadde abamu. `(LCA)` ne ``Autism Spectrum Disorder (ASD)` mbeera bbiri ezikosa enkula y'omwana. `(LCA)` ekosa retina y'amaaso, `(ASD)` ye ``obuzibu bw'enkula y'obusimu``.

Okunoonyereza okumu kuzudde nti waliwo akakwate wakati w’abaana abalina LCA ne ASD. Wabula kino tekitegeeza nti buli mwana alina LCA ajja kufuna ASD. Bw’oba ​​oyagala okumanya ebisingawo ku nsonga eno, kirungi n’oyogera n’omusawo wo.

Ebintu ebikulu by'olina okujjukira (Take-Home Message)

Okay, kale ka nkubuulire ebimu ku bintu ebikulu bye twogeddeko okukuyamba okubijjukira.

Obulwadde bwa Leber’s congenital amaurosis (LCA) mbeera ya buzaale etali ya bulijjo eyinza okuvaako abalongo okubulwa okulaba kubanga obutoffaali obuli mu retina yaabwe tebukola bulungi.

Singa omwana wo azuulibwa n’obulwadde bwa (LCA), kirabika ajja kubulwa okulaba. Naye ekyo tekitegeeza nti tasobola kubeera na bulamu bwa ssanyu era bulamu bulungi.

Kino kiva ku nkyukakyuka mu buzaale. Bw’oba ​​olina ekikweraliikiriza oba ky’obuusabuusa ku nsonga eno, kikulu nnyo okunoonya okubudaabudibwa ku buzaale.

Ekisinga obukulu kwe kulaba omusawo w’amaaso amangu ddala ng’olaba enkyukakyuka yonna mu maaso g’omwana wo.Olwo osobola okufuna obujjanjabi obwetaagisa n’obuwagizi mu bwangu. Omusawo ajja kukunnyonnyola buli kimu omuli emirundi omwana wo gy’aba yeetaaga okukeberebwa amaaso ne by’oyinza okukola okukuuma okulaba kwe.

Jjukira nti toli wekka. Waliwo abasawo, ababuulirira abantu, n’ebibiina ebiwagira okukuyamba mu lugendo luno.

` Leiber congenital amaurosis, LCA, okuziba amaaso mu baana abawere, retina, enkyukakyuka mu buzaale, okubulwa okulaba, endwadde z’amaaso