Oyagala okumanya ku bulwadde bwa Marfan Syndrome? Ka twogere!

Wali okirabye nti abantu abamu bawanvu nnyo okusinga abalala, ebitundu byabwe, engalo n’ebirala birabika nga biwanvu okusinga ebya bulijjo? Oba balina enkula y’ekifuba etali ya bulijjo, oba balina obuzibu mu kulaba? Oluusi, awamu n’obubonero buno, wayinza okubaawo ebizibu ebimu ku mutima n’amaaso. Ekyo kye kibeera obulwadde bwa Marfan Syndrome. Eno mbeera ya buzaale. Teweeraliikiriranga, ka twogere ku nsonga eno mu bujjuvu.

Obulwadde bwa Marfan Syndrome kye ki? Mu ngeri ennyangu...

Mu ngeri ennyangu, Marfan Syndrome mbeera ya buzaale ekosa ebitundu ebiyunga mu mibiri gyaffe. Kati oyinza okuba nga weebuuza nti connective tissue kye ki. Lowooza ku kino, connective tissue kika kya tissue eky’enjawulo ekigatta ebitundu by’omubiri gwaffe eby’enjawulo, gamba ng’olususu, amagumba, emisuwa, ne valve z’omutima, era biyamba okubiwa amaanyi n’okukyukakyuka.

Mu muntu alina obulwadde bwa Marfan syndrome, ekitundu kino ekiyunga kibeera kinafu katono, era kisusse okunyirira . Kiringa kapiira, naye nga kirimu amaanyi matono. Eno y’ensonga lwaki embeera eno esobola okukosa enkola ez’enjawulo mu mubiri. Kiyinza okusinga okukosa omutima, emisuwa, amaaso, amagumba n’ennyondo .

Abasawo kino bakiyita embeera y'obuzaale nga "variable expression." Kino kitegeeza nti si buli muntu alina obulwadde buno nti ajja kuba n’obubonero bwe bumu. Abantu abamu bajja kuba n’obubonero butono nnyo, ate abalala bajja kuba n’obubonero obulala butono. Era obudde obutwala obubonero okulabika buyinza okwawukana okusinziira ku muntu.

Obulwadde bwa Marfan syndrome mbeera ebeerawo ng'azaalibwa . Kyokka oluusi obubonero bulabika era oyinza okuba ng’oli muto omukulu oba okusingawo ng’ozuuliddwa. Y’emu ku buzibu obusinga okutawaanya ebitundu by’omubiri ebisikira. Bukwata abantu nga omu ku buli 3,000 ku 5,000.

Bubonero ki obuyinza okuba nga buva ku kino?

Obulwadde bwa Marfan syndrome bulina ebintu bibiri ebikulu. Ekimu kwe kuzimba emisuwa gy’ekikolo ky’omusuwa (aortic root aneurysm) . Kino kwe kubumbulukuka oba okugaziwa kw’omusuwa omukulu ogutwala omusaayi okuva ku mutima gwaffe okutuuka mu mubiri (the aorta). Endala ye lenzi y’amaaso ekutuse (ectopia lentis) .

Ebintu bino ebikulu ebibiri bisobola okukuleetera okufuna obubonero nga:

• Omutima okukuba kwe kuwulira ng’omutima gwo gukuba amangu ate ng’ekifuba kikuba.
• Okuwulira omutima gwo nga gukuba nnyo era mu bwangu.
• Okulumwa amaaso.
• Okukaluubirirwa okussa.
• Okwolesebwa kukyuka; okugeza, astigmatism n’okulaba okumpi ennyo.

Naye olw’okuba obulwadde bwa Marfan syndrome busobola okukwata ebitundu by’omubiri ebirala, obubonero obulala buyinza okulabika. Ng’ekyokulabirako, obubonero bw’omubiri buyinza okuli:

• Feesi eyinza okulabika ng’ewanvuye katono ate nga nfunda.
• Emikono, amagulu n’engalo birabika nga biwanvu nnyo bw’ogeraageranya n’ebitundu by’omubiri ebirala.
• Amannyo agajjudde ge mannyo agasimbulwa wamu era nga galabika nga gatumbiddwa waggulu ku ndala.
• Obulwadde bwa scoliosis.
• Ebigere ebipapajjo.
• Obunafu n’okusengulwa okwangu kw’ennyondo.
• Obubonero obuwanvuwa bulabika ku lususu ne bwe kiba nti obuzito bw’omubiri tebukyuka nnyo.
• Ekifuba ekibbira (pectus excavatum) oba ekifuba ekifulumye (pectus carinatum).
• Omubiri omuwanvu, omugonvu.

Bizibu ki ebiva mu mbeera eno?

Obulwadde bwa Marfan syndrome busobola okuleeta ebizibu eby’enjawulo ebikosa omutima gwo, amaaso n’amawuggwe.

Ebizibu by’emisuwa n’emisuwa bye bisinga okuva mu bulwadde bwa Marfan syndrome. Mu bino biyinza okuli:

• Okusalako omusuwa gw’omusaayi: Kino kikutuka mu layeri ey’omunda mu bbugwe w’omusuwa gwo. Kino kya mangu.
• Obulwadde bw’ensuwa z’omutima: Obulwadde bwa Marfan syndrome busobola okuleetera ebitundu ebiri mu vvaalu z’omutima okunafuwa n’okukyukakyuka.
• Omutima ogugaziwa: Ekiseera bwe kigenda kiyitawo, ebinywa by’omutima gwo bisobola okugaziwa n’okunafuwa.
• Omutima obutakuba bulungi (Arrhythmia): Embeera eno etera okukwatagana n’okugwa kw’obusuwa bw’omutima.
• Brain aneurysms: Okubumbulukuka kw’ekifo ekinafu mu musuwa mu bwongo oba okwetooloola obwongo.

Ebizibu by’amaaso biyinza okuli:

• Okuzimba amaaso.
• Embeera ya Glaucoma.
• Okukutuka kw’amaaso g’amaaso.

Enkyukakyuka mu bitundu by’amawuggwe ezikwatagana n’obulwadde bwa Marfan syndrome ziyinza okwongera ku bulabe bw’oku:

• Obulwadde bwa asima.
• Obulwadde bw’emisuwa.
• Obulwadde bw’amawuggwe obutawona (COPD).
• Amawuggwe agagwa / pneumothorax.
• Obulwadde bw’okusannyalala.
• Obulwadde bw’ekifuba.

Kiki ekivaako obulwadde bwa Marfan?

Kino kiva ku nkyukakyuka y'obuzaale . Okusingira ddala, enkyukakyuka mu buzaale – obuzaale bwa FBN1 – obugamba obutoffaali bwaffe okukola puloteyina eyitibwa fibrillin . Fibrillin eno kitundu kikulu nnyo mu biwuzi ebiwanvuwa mu bitundu byaffe ebiyunga.

Emirundi egisinga, obulwadde bwa Marfan syndrome mbeera esikira omu ku bazadde . Kino kye kisika ekifuga (autosomal dominant inheritance).Obulwadde obusikira. Kwe kugamba, embeera eno eyinza okuva ku kusikira obuzaale okuva ku muzadde omu. Omuntu alina obulwadde bwa Marfan syndrome alina emikisa 50% okusiiga obulwadde buno ku buli omu ku baana be.

Naye mu bitundu nga 25%, embeera eno esobola okubaawo olw’enkyukakyuka empya mu buzaale (nga tewali kiyinza kuzuulibwa), awatali byafaayo bya maka.

Abasawo bazuula batya obulwadde bwa Marfan syndrome?

Olw’okuba obulwadde bwa Marfan bukosa ebitundu bingi eby’enjawulo mu mubiri, oyinza okwetaaga obuyambi bwa ttiimu y’abakugu okuzuula embeera eno n’okukola enteekateeka y’obujjanjabi.

Okusooka, abasawo bakola ebintu bino:

• Buuza ku byafaayo byo eby’obujjanjabi.
• Okukeberebwa kw’omubiri kujja kukolebwa okulaba oba waliwo obubonero bwonna obw’enjawulo obw’obulwadde buno.
• Okubuuza ku bubonero bwo.
• Buuza oba waliwo omuntu yenna mu maka abadde n‟ebizibu by‟obulamu ebikwatagana n‟obulwadde bwa Marfan.

Abasawo batera okukozesa emisingi egiyitibwa "Ghent nosology" okuzuula obulwadde bwa Marfan syndrome. Okukebera kuno wammanga kuyinza okusemba okukakasa nti omuntu azuuliddwa oba okugaana embeera endala ezifaananako bwe zityo:

• CT scan `(Ekifaananyi kya kompyuta - CT scan)`.
• X-ray y’ekifuba.
• E.C.G. Okukebera `(Electrocardiogram - ECG)`.
• Okukebera omutima (echocardiogram).
• MRI scan (Okukuba ebifaananyi mu ngeri ya magineeti - MRI) .

Okukebera obuzaale (kino kwe kukebera omusaayi) kuyinza okunoonya enkyukakyuka mu buzaale bwa FBN1, obutera okuvaako obulwadde bwa Marfan. Kyokka, ebiva mu kukeberebwa kuno okw’obuzaale tebitera kutegeerekeka bulungi. Okukebera kuno era kuyinza okunoonya embeera endala ez’obuzaale ezireeta obubonero obufaananako bwe butyo, gamba ng’obulwadde bwa Loeys-Dietz syndrome.

Obulwadde bwa Marfan syndrome bujjanjabwa butya?

Tewali ddagala liwonya bulwadde bwa Marfan syndrome. Wabula waliwo obujjanjabi n’enkola ez’enjawulo eziyinza okukuyamba okuddukanya obubonero bwo n’okuziyiza ebizibu. Mu bino mulimu:

• Eddagala.
• Okulondoola abasawo okwa bulijjo.
• Obulagirizi bw’okukola emirimu gy’omubiri.
• Okuloongoosa.

Okwetaaga enteekateeka y’obujjanjabi ekwata ku bizibu byo eby’obulamu.

Eddagala

Eddagala erimu liyinza okuyamba okuziyiza oba okufuga ebizibu:

• Beta-blockers: Zino ziziyiza oba zikendeeza ku kugaziwa kw’emisuwa eminene. Abasawo bagamba nti abantu abalina obulwadde bwa Marfan syndrome okutandika obujjanjabi buno nga bukyali. Bw’oba ​​tosobola kumira bino olw’embeera nga asima oba olw’ebizibu ebivaamu, omusawo ayinza okukuwa eddagala eriziyiza emikutu gya calcium .
• Ebiziyiza ebikwata ku bulwadde bwa angiotensin II (ARBs):Eddagala lino era liyinza okuyamba okukendeeza ku sipiidi y’okukula kw’ekyenda ekinene.

Bw’oba ​​olongooseddwa valve y’omutima olw’obulwadde bwa Marfan syndrome, ojja kwetaaga okumira eddagala eriziyiza okuzimba omusaayi obulamu bwo bwonna.

Okulabirirwa kw’abasawo buli kiseera

Olina okwekebeza abasawo buli kiseera ku bintu bino:

• Omutima n’emisuwa – naddala obunene bw’ekikuta kyo ekinene.
• Amaaso.
• Enkola y’amagumba.

Mu ngeri eno, ttiimu yo ey’abasawo esobola okulondoola enkyukakyuka n’okuzuula ebizibu byonna ebiyinza okuvaamu nga bukyali. Bajja kukubuulira emirundi gy’osaanidde okuyingira okukola ebigezo bino.

Okulondoola kuno kutera okubeeramu okukebera ebifaananyi nga:

• Okukebera CT.
• Okukebera omutima (echocardiograms).
• Sikaani za MRI.

Obulagirizi bw’okukola emirimu gy’omubiri

Emirimu gy’omubiri egy’amaanyi era egy’amaanyi giyinza okussa akazito ku nnabaana yo n’ebitundu ebirala ebiyunga ebikoseddwa obulwadde bwa Marfan. N’olwekyo, olina okukolagana n’omusawo akola ku by’omubiri okuzuula dduyiro n’emizannyo egikusaanira.

Abasawo batera okukuwa amagezi okukola dduyiro ow’amaanyi amatono oba ag’ekigero. Wabula bw’oba ​​olongooseddwa ku mitral valve oba emirandira gya valve, kiyinza okwetaaga okukola dduyiro ku ddaala erya wansi n’okusingawo.

Okutwaliza awamu, olina okwewala ebintu nga:

• Emirimu egirimu okukwata omukka n’okufuba ennyo (Valsalva maneuver).
• Tuukirira ebyemizannyo.
• Dduyiro okutuuka ku bukoowu.
• Dduyiro ezirimu okukwata ekifo ekimu okumala ebbanga eddene, gamba ng’embaawo n’okutuula ku bbugwe, ziyitibwa dduyiro wa isometric.

Okulongoosa omutima

Ebigendererwa ebikulu eby’okulongoosa omutima ku bulwadde bwa Marfan syndrome kwe kuziyiza vvaalu yo ey’omusuwa okugaziwa oba okukutuka n’okujjanjaba obuzibu bwa vvaalu. Ggwe ne ttiimu yo ey’abasawo mujja kusalawo wamu oba weetaaga okulongoosebwa, oluvannyuma lw’okulowooza ku nsonga eziwerako.

Zino ze zisinga okulongoosebwa n’enkola ezikolebwa ku bulwadde bwa Marfan syndrome:

• Okuddaabiriza oba okukyusa valve ya aortic.
• Okuddaabiriza emisuwa gy’omusuwa egy’okulinnya.
• Okuddaabiriza oba okukyusa valve ya Mitral.
• Okuddaabiriza emisuwa gy’omu kifuba.

Bw’oba ​​weetaaga okulongoosebwa, gezaako okulonda eddwaaliro eddene eririna obumanyirivu mu kika ky’okulongoosebwa kw’okola. Ttiimu yo ey’okulongoosa nayo erina okuba ng’etegeera bulungi obulwadde bwa Marfan syndrome.

Kiki ky’oyinza okusuubira ng’obeera n’obulwadde bwa Marfan syndrome?

Bw’oba ​​olina obulwadde bwa Marfan syndrome, ojja kwetaaga okugenda mu basawo buli kiseera n’okumanya omubiri gwo. Obulwadde bwa Marfan syndrome tebukwata buli muntu mu ngeri y’emu, n’olwekyo olugendo lwo n’embeera eno lujja kuba lwa njawulo gy’oli. Ttiimu yo ey’abasawo ejja kukuyamba okumanyiira enkyukakyuka mu mbeera yo.

Jjukira nti toli wekka. Ttiimu y’abasawo bulijjo ebeera naawe.

Olw’okumanya okweyongera ku bulwadde bwa Marfan n’obujjanjabi obulongooseddwa, abantu abalina obulwadde bwa Marfan kati bawangaala nnyo okusinga bwe baali nga emyaka gya 1970 teginnatuuka. Obulamu bw’omuntu alina obulwadde bwa Marfan kati kumpi bwe bumu n’obw’omuntu atalina bulwadde buno. Wabula obulamu bw’abasajja bumpi nnyo okusinga obw’abakyala.

Obulwadde bw’emisuwa n’emisuwa bwe bukyali obusinga okutta abantu mu bulwadde bwa Marfan syndrome. Kino kituufu naddala ku kufa okw’amangu okubaawo ng’obulwadde tebumanyiddwa. Obulabe era buba bungi mu abo abazuulibwa ekikeerezi.

Obulwadde bwa Marfan syndrome n’obulamu bw’obwongo

Waliwo ebintu ebiwerako ebiyinza okukosa obulamu bwo obw’omutwe n’omutindo gw’obulamu bwo ng’obeera n’obulwadde bwa Marfan syndrome. Okugeza nga:

• Obulwadde bwa Marfan syndrome bulwadde obutawona era bwetaaga okujjanjabibwa obulamu bwonna.
• Engeri embeera eno gy’ekwata ku ndabika yo.
• Obulumi obutawona n’obukoowu.
• Obukwakkulizo ku kukola emirimu gy’omubiri (bino nabyo bitera okukosa enkolagana y’abantu).
• Puleesa y’okuteekateeka amaka.

Olw’ensonga eno, oyinza okuba mu bulabe obw’amaanyi olw’ebintu nga:

• Okweraliikirira.
• Ennaku.
• Okufuna okutulugunyizibwa okuva mu balala.
• Okwekutula ku bantu mu bantu.

Abalabirira n‟ab‟omu maka g‟abantu abalina obulwadde bwa Marfan syndrome nabo bali mu bulabe bw‟okufuna ebizibu bino eby‟obulamu bw‟omutwe.

Obulamu bwo obw’omutwe bukulu nnyo ng’obulamu bwo obw’omubiri.

Bw’oba ​​owulira situleesi olw’obulwadde bwa Marfan syndrome, tewerabira okunoonya obuyambi okuva eri omukugu mu by’obulamu bw’obwongo, gamba ng’omukugu mu by’empisa . Era oyinza okukisanga nga kya muganyulo okwegatta ku kibiina ekiyamba abantu.

Obulamu n‟obulwadde bwa Marfan syndrome buyinza okuwulira ng‟omulyango ogukyukakyuka ogw‟okusisinkana, obujjanjabi, n‟okukyusa mu bulamu. Naye buli kukeberebwa na buli ssaawa gy’ogenda okusisinkana kikuyamba okwewala ebizibu ebiva mu bulwadde bwa Marfan syndrome n’okubeera n’obulamu obulungi nga bwe kisoboka. Ttiimu yo ey’abasawo eri naawe mu byonna. Funa obuwagizi n’obulagirizi bwabwe. Bw’oba ​​owulira nga bino byonna bikuzitoowereddwa, noonya obuyambi okuva eri omukugu mu by’obulamu bw’obwongo.

Ebintu ebikulu by'olina okukuuma mu birowoozo (Take-Home Message)

Okay, kale katutunuulire ezimu ku nsonga enkulu z’olina okujjukira okuva mu bye twogeddeko:

• Obulwadde bwa Marfan syndrome mbeera ya buzaale., kikosa ebitundu ebiyunga omubiri gwaffe.
• Kino kiyinza okukosa ebitundu eby’enjawulo ng’omutima, amaaso, n’amagumba. Kikulu nnyo okwekebeza abasawo buli kiseera .
• Wadde kino tewali ddagala lyonna eriwonya, waliwo obujjanjabi obulungi obufuga obubonero n’okuziyiza ebizibu.
• Goberera ddala ebiragiro by’omusawo wo. Eddagala lyo limira mu budde ofune ebikeberebwa bye bakugamba.
• Olina okwegendereza ennyo ng’okola emirimu gy’omubiri. Buuza omusawo wo oba omusawo w’omubiri dduyiro ki akusaanira.
• Naawe faayo ku bulamu bwo obw’omutwe. Tolwawo kunoonya buyambi bw’oba ​​obwetaaga.
• Si ggwe wekka, olina ttiimu y’abasawo, ab’omu maka n’emikwano abajja okukuyamba.

Nsuubira nti amawulire gano gakuyamba. Bw’oba ​​olina ekibuuzo ekirala kyonna, tolwawo kubuuza musawo wo.

` Marfan Syndrome, obulwadde bw’obuzaale, ebitundu ebiyunga, obulwadde bw’omutima, amagumba, amaaso, fibrillin