Bulijjo omwana wo akooye? Alina apetite embi? Ka tuyige ku MCAD Deficiency eno?

Bulijjo omwana wo omuto akooye era yeebaka? Kizibuwalira nnyo ne bw’akwatibwa omusujja oba okusubwa emmere? Asesema oba amaanyi ge gaggwaamu mu biseera ng’ebyo? Mpozzi waliwo embeera y’obujjanjabi emabega w’ebintu bino gye tutayogerako nnyo, naye kikulu nnyo okumanya. Eyo y’emu ku mbeera ng’ezo eyitibwa obutaba na MCAD. Leero, kino tugenda kukyogerako mu ngeri ennyangu ennyo, mu ngeri gy’osobola okutegeera.

Mu ngeri ennyangu, obutaba na MCAD kye ki?

Lowooza ku mubiri gwaffe ng’emmotoka. Emmotoka yeetaaga amafuta okutambula. Mu ngeri y’emu, omubiri gwaffe gwetaaga amaanyi okusobola okukola emirimu gyagwo. Amaanyi gano tugafuna mu mmere gye tulya. Ensibuko z’amaanyi gaffe enkulu ze kaboni (starches) n’amasavu.

Mu budde obwabulijjo, emibiri gyaffe gisooka kukozesa birungo ebiyitibwa carbohydrates okusobola okufuna amaanyi. Naye bwe tugenda essaawa nga tetulya, oba nga tetusobola kulya olw’endwadde ng’omusujja oba okusesema, emibiri gyaffe gitandika okukozesa amasavu ng’ensibuko y’amaanyi ag’okubiri.

Mu mubiri gwaffe mulimu ekirungo eky’enjawulo ekikyusa amasavu gano ne gafuuka amaanyi. Kiyitibwa Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase . Enziyiza eno eyamba okumenyawo asidi z’amasavu ez’olujegere olwa wakati ezisangibwa mu mmere gye tulya ne mu mibiri gyaffe ne zikola amaanyi.

Mu mwana alina obuzibu bwa MCAD , omubiri tegukola kimala ku enzyme ey’enjawulo gye nnayogeddeko. Ekyo kitegeeza nti waliwo ekibulamu mu kyo. Kale ekibaawo nti omwana ono bw’amala ebbanga ddene nga talya, omubiri gwe tegusobola kukozesa masavu kukola maanyi. Olw’ensonga eno, amaanyi g’omubiri gakendeera mangu, era omwana yeesanga mu mbeera enzibu.

Embeera eno ebaawo etya? Kiba kya buzaale?

Yee, eno mbeera ya buzaale ddala . Ekyo kitegeeza nti kisikira oba maama oba taata. Ekivaako kino y’enkyukakyuka mu buzaale obuyitibwa `ACADM`.

Kino kisikira mu nkola ya ‘autosomal recessive’ . Nja kunnyonnyola ekyo kye kitegeeza mu ngeri ennyangu.

Teebereza nti abazadde bombi balina kkopi emu ennungi ey’obuzaale bwa `ACADM`, ate endala erina enkyukakyuka entono (mutation). Naye olw’okuba balina kkopi emu ennungi, tewali muzadde yenna alaga bubonero bwonna. Bayitibwa ``abasitula.''

Abazadde ababiri abasitula nga bano bwe bafuna omwana, .

• Waliwo emikisa 25% nti omwana ajja kufuna embeera eno (singa asikira obuzaale obukyusiddwa okuva ku nnyina ne kitaabwe bombi).
• Waliwo emikisa 50% nti omwana ajja kuba mutambuze atalina bubonero, nga abazadde bwe bakola.
• Waliwo emikisa 25% nti omwana tajja kusikira buzaale buno obukyusiddwa n’akatono era ajja kuba mwana mulamu ddala.

Bubonero ki obulaga nti omuntu alina obuzibu mu MCAD?

Obubonero buno butera okulabika mu buwere oba mu buto naddala ng’omwana mulwadde n’omusujja oba okusiiyibwa nga tasobola kulya, oba ng’ekituli wakati w’emmere kyeyongedde.

Obubonero buno ka tukwawule mu bika bibiri.

Abasawo bazuula batya obulwadde buno?

Ekisinga obulungi wano kiri nti ensangi zino omwana bw’azaalibwa , omwana omuwere azaalibwa.Okukebera abalongo kisobozesa okuzuula amangu endwadde nnyingi, gamba ng’obutaba na MCAD. Okukebera kuno kukolebwa nga bakozesa amatondo g’omusaayi matono agaggyibwa mu kisinziiro ky’omwana nga wayise ennaku ntono ng’azaalibwa.

Kino kitegeeza nti omwana asobola okuzuulibwa ng’alina embeera eno nga tebannaba na kulaga bubonero bwonna. Kino kintu ekiyinza okutaasa obulamu bwabwe.

Singa okukebera abalongo kuleeta okwekengera ku mbeera eno, omusawo ajja kulagira okwongera okukeberebwa okugikakasa.

• Okukebera obuzaale
• Okukebera omusaayi n’omusulo

Oluvannyuma lw’okukakasa obulwadde, omusawo ajja kuwa omwana obujjanjabi obwetaagisa n’okumuwa amagezi.

Bujjanjabi ki obukolebwa ku kino? Omwana olabirira otya?

Okujjanjaba obutaba na MCAD okusinga kizingiramu okuddukanya emmere y’omwana . Ekisinga obukulu wano kwe kukuuma amaanyi g’omwana. Kwe kugamba, omwana tasaanidde kugenda bbanga ddene nga talya .

Wano waliwo ensonga enkulu z’olina okulowoozaako ng’ojjanjaba n’okuziddukanya.

• Muwe emmere enfunda eziwera: Toleka mwana wo kufa njala okumala essaawa eziwera. Ng’oggyeeko emmere enkulu, olina okuwaayo n’emmere ey’akawoowo. Si kirungi okumala ebbanga nga tolya, ne bwe kiba kiro. Omwana wo bw’aba akyali muto, oyinza okumuzuukusa ekiro omuwe amata n’emmere.
• Emmere erimu ebirungo ebizimba omubiri: Mu mmere y’omwana wo ssaamu emmere erimu sitaaki ng’omuceere, omugaati, amatooke, amatooke, n’empeke. Bino biwa omubiri amaanyi ge gwetaaga mu ngeri ennyangu.
• Ekkomo ku mmere erimu amasavu amangi: Kino tekitegeeza kusalako masavu ddala, naye kirungi okussa ekkomo ku bintu ng’emmere erimu amasavu amangi, esiike.
• Ebirungo bya Carnitine: Abaana abamu bayinza okuweebwa eddagala eriyitibwa ``Carnitine'' omusawo waabwe. Kino kiyamba omubiri okukyusa amasavu ne gafuuka amaanyi.

Bw’oba ​​mulwadde okola ki?

Kino kye kintu ekisinga obukulu. Singa omwana alina obuzibu bwa MCAD afuna obulwadde ng’omusujja, okusiiyibwa oba ekiddukano, kiba kya bulabe nnyo. Kubanga mu kiseera ekyo omwana tajja kulya, era amaanyi g’omubiri gajja kukendeera mangu.

Oluusi, omwana bw’aba alina okulongoosebwa, ajja kwetaaga okusiiba nga tannalongoosebwa. Mu mbeera ng’ezo, omusawo ajja kuyingiza omwana mu ddwaaliro n’amuwa glucose saline (IV fluids) okukuuma amazzi.

Ddi lwe nnina okulaba omusawo? Ngenda ddi mu ETU?

Singa omwana wo azuuliddwa nti alina obuzibu bwa MCAD, laba omusawo wo mangu mu mbeera zino wammanga:

• Omwana bw’aba talya mu ngeri ya bulijjo oba ng’abuuka emmere.
• Omwana bw’aba n’omusujja, n’asigala ng’asula nnyo oba ng’alabika ng’akooye.
• Singa omwana yeeyongera okusesema.

Ddi lw’olina okugenda mu kitongole ekijjanjaba abalwadde ab’amangu (ETU) amangu ddala:

• Omwana wo bw’aba alina ekizibu ky’okukonziba, mutwale mu kisenge ky’eddwaaliro eky’amangu (ETU) ekikuli okumpi nga tolina ky’okola. Okukonziba kye kimu ku bizibu ebisinga okuva mu bulwadde buno.

Omwana alina obulwadde buno asobola okubeera mu bulamu obwa bulijjo?

Ddala yee! Ekyo kye kintu ekisinga obukulu era ekimatiza wano. Singa obulwadde buno buzuulibwa nga bukyali okuyita mu Newborn Screening nga bazaalibwa era endya n’eddukanyizibwa ddala nga omusawo bw’alagira, abaana abasinga basobola okubeera obulamu obulungi ddala, obwa bulijjo awatali buzibu bwonna.

Wabula singa obulwadde buno tebuzuulibwa, kwe kugamba, singa tebujjanjabwa ng’obubonero bulabika, wakati w’abaana 20%-25% basobola okufuna obulemu obw’ekiseera ekiwanvu oba n’okufa. Eno y’ensonga lwaki okukebera abalongo n’okuzuula amangu obulwadde buno kikulu nnyo.