Omwana wo alina obubonero buno? Ka twogere ku bulwadde bwa Pelizaeus-Merzbacher (PMD)!

Wali owuliddeko ku bulwadde bwa Pelisseus-Merzbacher, oba PMD mu bufunze? Oyinza okuba nga wakirabye nti omwana wo omuto alina okulwawo okukula, okukaluubirirwa okutambula oba obubonero obulala obutali bwa bulijjo, era oyinza okuba nga weeraliikirira. Mu butuufu eno mbeera ya bbula nnyo. Ekyo kitegeeza nti si kintu abantu bangi kye bafuna. Naye kikulu okukimanya naddala ng’omuntu mu maka go abadde n’ebizibu bino.

Obulwadde bwa Pelisseus-Merzbacher (PMD) kye ki? Ka tukitegeere mu ngeri ennyangu!

Mu ngeri ennyangu, Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) mbeera etali ya bulijjo etera okuba ey’obuzaale , ekitegeeza nti esobola okusiigibwa okuva ku mulembe okudda ku mulala, ekosa obwongo bwo n’omugongo (obusimu obukulu obuddukira wansi ku mugongo gwo). Okusinga kireeta obuzibu mu kutambula, gamba ng’okutambula, okudduka, n’okubuuka, n’okukola kw’ebinywa.

Kilowoozeeko ng’obusimu mu mubiri gwaffe bwe buli nga waya z’amasannyalaze. Waya zino obubaka obuva mu bwongo bwaffe we ​​butambulira mu mubiri gwaffe gwonna. Mu PMD, ekibikka eky’obukuumi okwetoloola obusimu obwo ekiyitibwa myelin tekikula kimala. Myelin alinga ekikuta ky’akaveera ku waya y’amasannyalaze. Kye kisobozesa obubaka bw’obusimu okutambula amangu era mu butuufu. Kale ekibikka kino ekya myelin bwe kikendeera, wabaawo obuzibu mu kutambuza obubaka bw’obusimu.

Abantu abamu abalina PMD nabo bayinza okulwawo okukula, ekitegeeza nti bayinza okulwawo okuyiga, okwogera oba okutambula, nga bwe kisaanidde emyaka gyabwe. PMD bulwadde obugenda mu maaso . Kino kitegeeza nti obubonero buyinza okweyongera okumala ekiseera.

Obulwadde buno bukosa butya omubiri gwaffe? (Obulwadde bwa leukodystrophy kye ki?)

PMD bulwadde bwa buzaale obubeera mu kibinja ky'endwadde eziyitibwa leukodystrophies . Endwadde zino zikwata ekirungo ekyeru eky’obusimu bwaffe. Ekintu kino ekyeru we wali obusimu obusiigiddwa myelin. Kale mu PMD, omubiri gwaffe tegukola myelin emala, kale ekintu kino ekyeru kyonoonese. Eno y’ensonga lwaki obubaka obuva mu bwongo okutuuka ku mubiri gwonna tebutambula bulungi.

Teebereza, singa omuntu asitudde obubaka tagoberera kkubo ttuufu, obubaka buyinza okusibira mu kkubo, oba okuggweera mu kifo ekikyamu, nedda? Ekyo kye kituuka ku busimu bwaffe nga myelin abuze.

Ani asinga okulwala PMD?

PMD esinga kukwata balenzi n'abasajja . Kino kiri bwe kityo kubanga buzibu bwa buzaale obukwatagana ne X . Kino kitegeeza nti enkyukakyuka ereeta obulwadde buno eri ku X chromosome. Nga bw’omanyi, enkazi zirina X chromosomes bbiri, ate ensajja zirina X chromosome emu ne Y chromosome emu.

Kale, omukyala ne bw’aba n’enkyukakyuka eno ey’obuzaale ku X chromosome emu, obubonero buyinza obutaba bwa maanyi nnyo olw’ensengekera endala eya X ennungi. Obulwadde buno buyinza obutakula n’akatono. Naye singa omusajja aba n’enkyukakyuka eno ku X chromosome ye yokka, emikisa gy’okufuna obulwadde buno buba bungi.

Bika ki ebikulu eby’obulwadde bwa Pelissaeus-Merzbacher?

Obulwadde bwa Pelisseus-Merzbacher bulina ebika bibiri ebikulu:

1. Obulwadde bwa Pelizaeus-Merzbacher obwa kalasi

Kino kye kika ekisinga okumanyibwa . Obubonero butera okutandika mu mwaka ogusooka ogw’obulamu bw’omwana . Classic PMD okusinga ereeta obuzibu mu binywa n’entambula. Ng’ekyokulabirako, omwana ayinza okuba ng’alina ekiwuubaalo, ng’alwawo okutambula oba okukaluubirirwa okukuuma bbalansi.

Obusobozi bw’amagezi obw’abantu abalina PMD eno eya kalasi, kwe kugamba, obusobozi bw’okuyiga n’okujjukira, butera okukula obulungi okutuusa mu myaka gy’obuvubuka. Naye olwo enkulaakulana eyo eyinza okuyimirira. Oluvannyuma lw’obuvubuka, wayinza okubaawo okukendeera mpolampola mu busobozi bw’amagezi.

2. Obulwadde bwa Pelizaeus-Merzbacher obuzaalibwa

Ekika kino tekitera kubaawo ate nga kya maanyi nnyo . Mu kika kino, obubonero ng’obuzibu obw’amaanyi mu ntambula, okulwawo okukula, obuzibu mu kuliisa, n’okukonziba bisobola okulabika mu buwere, mu myezi mitono ng’omaze okuzaalibwa.

Abaana abalina obulwadde bwa PMD obuzaalibwa nabo batera obutayiga kutambula . Ate era bangi bazibuwalirwa okwogera. Kyokka, basobola okutegeera abalala bye boogera. Eno embeera ya nnaku nnyo.

Obulwadde buno obuyitibwa PMD butera kwenkana wa?

Nga bwe kyayogeddwako emabegako, obulwadde bwa Pelizaeus-Merzbacher bulwadde obutatera kulabika nnyo . Okusinziira ku bakugu mu nsi nga Amerika, abasajja nga omu ku buli 200,000 alina obulwadde buno. Kino kitono nnyo mu bakazi. Wadde nga kizibu okufuna ebibalo ebituufu ku nsonga eno mu Sri Lanka, butwalibwa ng’obulwadde obutatera kulabika mu nsi yonna.

Bubonero ki obw’obulwadde bwa PMD?

Obubonero bw’obulwadde bwa Pelisseus-Merzbacher buyinza okwawukana okusinziira ku muntu, naye waliwo obubonero obumu obutera okulabika:

• Ebizibu mu bbalansi: Obutasobola kukuuma bbalansi entuufu ng’otambula oba ng’oyimiridde.
• Okulwawo kw’enkulaakulana: Okulwawo okwogera, okutambula n’okuzannya okusinziira ku myaka.
• Obuzibu mu kuliisa: Okukaluubirirwa okunuuna oba okumira emmere. Kino nakyo kiyinza okuvaako okugejja.
• Stridor: Eddoboozi ery’amaanyi mu ngeri etaali ya bulijjo ng’ossa.
• Okutambula kw’amaaso okutali kwa kyeyagalire (nystagmus): Okutambula kw’amaaso okw’amangu, okutambula obutasalako, okutafugibwa okudda n’okudda oba waggulu ne wansi.
• Okukankana oba okukankana kw’omubiri mu ngeri etaali ya kyeyagalire (dystonia): Okukonziba kw’ebinywa mu ngeri etafugibwa oba okuwuuma kw’ebitundu by’omubiri.
• Okugejja obubi: Okulemererwa okugejja nga bwe kisaanidde okusinziira ku myaka.
• Obunafu bw’ebinywa (hypotonia): Okuwulira ng’olina obunafu, obutaba na maanyi g’ebinywa.

Omwana wo bw’aba n’obubonero bumu oba obusingawo ku buno, kikulu nnyo okugenda ew’omusawo amangu ddala .

Kiki ekivaako PMD?

Obulwadde bwa Pelisseus-Merzbacher businga kuva ku nkyukakyuka mu ggiini ya PLP1 . Enkyukakyuka eno esobola okusikira omuzadde omu oba bombi.

Wabula mu balenzi nga 20% abalina PMD, enkyukakyuka y’obuzaale bwa PLP1 tezuuliddwa. Ebimu ku byo biyinza okuba n'enkyukakyuka mu ggiini ya GJC2 . Abalala bayinza okulwala PMD awatali nsonga. Bino bye bizibu ebiri mu ddagala.

PMD ezuulibwa etya?

Omusawo w’omwana wo ayinza okuteebereza PMD okusinziira ku bubonero bwe. Bayinza okulagira okukeberebwa okuwerako okukakasa nti bateebereza:

• Okukebera ebifaananyi: Ku bino, MRI scan y’esinga obukulu. Kino kiyinza okukozesebwa okulaba oba waliwo obutaba na myelin mu bwongo bw’omwana n’omugongo. Kiba ng'okukuba ekifaananyi.
• Okukebera obuzaale: Okukebera kuno okuzingiramu okutwala omusaayi, kusobola okuzuula oba enkyukakyuka mu buzaale ereeta PMD eriwo. Eno y’engeri yokka ey’okukakasa obulwadde buno mu ngeri enkakafu.

Bujjanjabi ki obuweebwa PMD?

Ebyembi, tewali ddagala liwonya bulwadde bwa Pelisseau-Merzbacher n’okutuusa kati . Kyokka ekyo tekitegeeza nti tewali kye tuyinza kukola. Ekigendererwa ekikulu eky’obujjanjabi kwe kulongoosa omutindo gw’obulamu bw’omulwadde n’okufuga obubonero .

Waliwo enkola eziwerako ez’obujjanjabi eziyinza okukozesebwa ku kino:

• Eddagala: Eddagala liyinza okuweebwa okukendeeza ku kuzimba ebinywa n’okukonziba.
• Okujjanjaba omubiri oba okujjanjaba emirimu: Bino biyamba okulongoosa bbalansi y’omwana, amaanyi n’okufuga entambula y’omubiri. Okusingira ddala, babatendeka okutambula, okuzannya n’okukola ebintu ku lwabwe.
• Obujjanjabi bw’amaaso: Okutambula kw’amaaso okutali kwa kyeyagalire okwayogeddwako emabegako (nystagmus) kuyinza okujjanjabibwa n’endabirwamu oba mu mbeera ezimu okulongoosebwa.
• Okubuulirira: Omukugu mu kubuulirira ku bulamu bw’obwongo alina layisinsiKikulu nnyo okufuna amagezi okuva eri omusawo. Amagezi gano gajja kukuyamba okugumira situleesi n’okweraliikirira ebijja ng’olina obulwadde bw’obuzaale nga buno, era gajja kukuyamba okubutunuulira obulungi. Kino kikulu nnyo eri omwana n’abazadde.

Prognose ya PMD eri etya?

Enteebereza y’obulwadde bwa PMD, kwe kugamba, okutuuka obulwadde buno bwe bunaakukwatako n’ebbanga ly’onoowangaala, kisinziira ku buzibu bw’obubonero bwo . Abantu abalina obubonero obw’amaanyi batera okufuna obulwadde buno obw’amaanyi ate nga bawangaala nnyo.

Kyokka abantu abamu bayinza obutaba na bubonero bwa maanyi bwe butyo. Bayinza okubeera mu bulamu obwa bulijjo era nga tebalina kinene kye bakola ku mirimu gyabwe egya bulijjo. Omusawo wo oba nnansi asobola okukuyamba okutegeera engeri PMD gy’eyinza okukukosaamu oba omwana wo. Toggwaamu ssuubi.

Waliwo engeri y’okuziyizaamu PMD?

Ebyembi, tewali ngeri yonna gye tuyinza kuziyiza bulwadde bwa Pelisseus-Merzbacher kubanga mbeera ya buzaale.

Kyokka, bw’oba ​​olina PMD, oba bw’oba ​​olowooza nti oyinza okuba ng’olina obulwadde buno (kwe kugamba, singa omuntu mu maka go alina obulwadde buno), oyinza okulowooza ku kukebera obuzaale .

Okukebera obuzaale kuyinza okuzuula oba olina enkyukakyuka mu buzaale ereeta PMD. Osobola okwogera n’omukugu mu kubuulirira ku buzaale okutegeera ebyava mu kukeberebwa n’okumanya akabi ke kali eri abaana bo okusikira embeera eno. Kino kiyinza okuyamba ennyo mu kutegeka ebiseera eby’omu maaso.

Ebibuuzo by’olina okubuuza omusawo wo

Bw’oba ​​ggwe oba omwana wo olina obulwadde bwa Pelisseus-Merzbacher, oba bw’oba ​​oteebereza, osobola okubuuza omusawo wo ebibuuzo bino:

• Kiki ekisinga okufuula omwana wange/nze okulwala obulwadde bwa Pelisseus-Merzbacher?
• Bikebere ki ebikozesebwa okuzuula obulwadde bwa Pelisseus-Merzbacher?
• Bujjanjabi ki obw’obulwadde bwa Pelissaeus-Merzbacher? Bujjanjabi ki obusinga obulungi eri omwana wange/nze?
• Omukisa ki abaana bange okusikira obulwadde bwa Pelisseus-Merzbacher okuva gyendi?

Ng’oggyeeko ebibuuzo bino, yogerako n’omusawo wo ku kintu kyonna ky’olowooza, okutya kwonna oba okubuusabuusa kwonna kw’olina. Tokuuma kintu kyonna mu ccupa mu birowoozo byo.

N’ekisembayo, ekisinga obukulu okujjukira (Obubaka bw’okutwala awaka) .

Kya bulijjo okuwulira ng’olina ensisi n’ennaku ng’okizudde nti omwana wo alina obulwadde bwa Peliseus-Merzbacher. Kituuka ku buli muntu. Jjukira nti toli wekka .

Obujjanjabi bwa PMD bwawukana okusinziira ku kika ky’obulwadde n’obuzibu bw’obubonero. Abantu abamu abalina PMD balina obubonero obutono, n’olwekyo obusobozi bwabwe oba obulamu bwabwe tebukosebwa nnyo.

Kola n’omusawo wo okukola enteekateeka y’obujjanjabi ekukolera n’ab’omu maka go.Bw’oba ​​olina amawulire amatuufu, obuwagizi, n’okwagala, osobola okwolekagana n’okusoomoozebwa kuno. Bulijjo fuba okulowooza obulungi.

` Obulwadde bwa Pelisseus-Merzbacher, PMD, endwadde z’obuzaale, myelin, enkola y’obusimu, abaana, okulwawo okukula