Omwana wo oba ggwe olina obunafu bw’ebinywa obutategeerekeka? Ka twogere ku bulwadde bwa Pompe.

Oyinza okuba nga wakirabye nti omwana wo omuto alabika ng’akooye katono okusinga abaana abalala, afuna obuzibu okukwata ensingo ye nga yeegolodde oba ng’agenda yeeyongera mpola nnyo. Oba, ng’omuntu omukulu, owulira ng’okooye mu ngeri etaali ya bulijjo era ng’oziyira ng’olinnya amadaala oba ng’otambula ebanga ettono? Ensonga eri emabega wa bino eyinza okuba embeera etali ya bulijjo gy’otowulirangako. Ekyo kyennyini kye twogerako leero.

Mu ngeri ennyangu, Obulwadde bwa Pompe kye ki?

Lowooza ku mubiri gwaffe ng’ekkolero eddene. Ekkolero lino lyetaaga abakozi ab’enjawulo (proteins/ enzymes ) okukola. Obulwadde bwa Pompe bubaawo ng’omu ku bakozi (puloteyina eyeetongodde) emenya glycogen , ekika kya ssukaali mu mubiri gwaffe, n’akola amaanyi abuze oba nga takola bulungi.

Kati ng’omukozi ono takyaliwo, mu kifo ky’okukyusibwa n’afuuka amaanyi, ekika kya ssukaali ekyo ayitibwa glycogen atandika okukuŋŋaanyizibwa munda mu butoffaali bw’omubiri gwaffe naddala mu bifo ng’ebinywa , omutima , n’ekibumba . Kiba ng’ebintu ebisookerwako ebituuma mu kkolero. Okukuŋŋaanyizibwa kuno okwa glycogen kwonoona ebitundu ebyo era kunafuya omulimu gwabyo.

Obulwadde buno era bumanyiddwa nga `GAA deficiency` oba `ekika kya II glycogen storage disease ( GSD )`.

Kiki ekivaako obulwadde buno?

Obulwadde bwa Pompe bulwadde bwa buzaale . Kino kitegeeza nti tukisikira ku bazadde baffe. Kyokka, okusobola okufuna obulwadde buno, olina okufuna obuzaale obulema obuleeta obulwadde buno okuva ku maama wo ne taata wo .

Omuntu bw’asikira obuzaale bumu bwokka obulema, tajja kulaga bubonero bwa bulwadde buno. Naye bajja kuba basitula obulwadde buno. Kino kitegeeza nti basobola okuyisa obuzaale obuliko obulemu mu baana baabwe.

Bubonero ki obulaga obulwadde buno?

Obubonero bw’obulwadde buno, emyaka gye butandika, n’obuzibu bw’obulwadde buno bisobola okwawukana nnyo okusinziira ku muntu. Kiyinza okwawulwamu ebika bibiri ebikulu.

Oyinza otya okuzuula obulwadde buno mu butuufu?

Olw’okuba obubonero buno butera okufaananako n’obw’embeera endala, okuzuula obulwadde buno kuyinza okukaluba katono. Omusawo ayinza okukubuuza ebibuuzo nga bino okukuyamba okutegeera embeera:

• Owulira ng’oli munafu, otera okugwa, oba okaluubirirwa okutambula, okudduka, oba okulinnya amadaala?
• Okaluubirirwa okussa naddala ekiro oba ng’ogalamidde?
• Bw’ozuukuka ku makya olina omutwe ogukuluma?
• Owulira ng’okooye nnyo olunaku lwonna?
• Waliwo omuntu yenna mu maka go eyafuna obubonero buno?

Ng’oggyeeko ebibuuzo bino, okukeberebwa okumu kuyinza n’okukolebwa okugaana embeera endala ez’obujjanjabi. Singa obulwadde bwa Pompe buteeberezebwa, okukebera kuno kukolebwa okukakasa nti omuntu azuuliddwa:

• Okukebera omusaayi: Kino kikebera engeri puloteyina (enzyme) ebulamu gy’ekola obulungi.
• Muscle Biopsy: Akatundu akatono ak’ekinywa kakwatibwa ne kakeberebwa mu microscope okulaba glycogen mmeka aterekeddwamu.
• Okukebera obuzaale:Banonya butereevu ekikyamu mu buzaale ekivaako obulwadde buno.

Obujjanjabi bwe buruwa?

Wadde nga mu kiseera kino tewali ddagala liwonya bulwadde buno, waliwo obujjanjabi obulungi ennyo obusobola okufuga obubonero n’okuwangaaza obulamu. Kikulu nnyo okutandika obujjanjabi nga bukyali , naddala eri abaana abawere.

Enzijanjaba enkulu ye Enzyme Replacement Therapy (ERT) . Mu ngeri ennyangu, kino kizingiramu okuwa omubiri enzyme (protein) ebula oba ebula mu mubiri nga tuyita mu mpiso. Empiso eno bw’emala okugifuna, omubiri gusobola okumenyaamenya ssukaali wa glycogen. Ezimu ku ddagala erikozesebwa mu kino lye:

• `Myozyme` (ebiseera ebisinga ku balongo) .
• `Ekirungo kya Lumizyme`
• `Nexviazyme` (ku kika ekikeerezi) .

Okugatta ku ekyo, waliwo obujjanjabi obupya obukkiriziddwa eri abantu abakulu abataddamu bulungi bujjanjabi bwa ERT. Ekozesa eddagala ly’ebiri erimira ng’empiso (`Pombiliti`) ne capsules (`Opfolda`) nga ligatta.

Ebintu by’olina okulowoozaako ng’obeera n’obulwadde buno

Okubeera n’obulwadde bwa Pompe kiyinza okukusoomooza, n’olwekyo kikulu okufuna obuyambi ku ggwe kennyini n’ab’omu maka go. Osobola n‟okwegatta ku bibiina ebiwagira abantu abalala abalina obulwadde buno mwe basobola okugabana ku bye bayitamu n‟okufuna amagezi ag‟omugaso.

Okugeza emmere bw’eba nzibu okumira, osobola okugiteekamu ebigonza mu mmere. Abantu abamu bayinza okwetaaga okuweebwa emmere nga bayita mu ttanka y’okuliisa basobole okufuna ebiriisa bye beetaaga.

Olw’okuba obulwadde buno bukosa ebitundu by’omubiri bingi, weetaaga obuwagizi bwa ttiimu y’abasawo abakugu.

• Omusawo w’omutima
• Omusawo w’obusimu
• Omusawo w’okussa
• Omukugu mu by’endya

Nga buli muntu akiwagirwa tusobola okuddukanya obubonero ne tusigala nga tuli bulungi.