Maladi ya Tay-Sachs ezali nini? Tokolobela likambo yango?

Soki okanisi kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana na yo ya moke, ntango mosusu makambo mingi eyaka na makanisi na yo, boye te? Ezali na mwa bamaladi oyo esalaka ete ozala mwa kobanga mpe komitungisa ntango oyoki yango. Moko ya maladi yango oyo ezali mwa mindɔndɔ, kasi ezali na ntina mingi mpo na biso nyonso tóyeba ezali maladi ya Tay-Sachs . Oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes. Lelo, tokolobela likambo oyo na pete, na ndenge oyo bokoki kososola malamu mpenza.

Maladi ya Tay-Sachs ezali mpenza nini?

Na mokuse, maladi ya Tay-Sachs ezali maladi oyo euti na ba gènes . Esalaka ete baselile ya misisa (neurons) oyo ezali na bɔɔngɔ mpe na mokuwa ya mokɔngɔ ya mwana na yo ebeba mpe ekufa mokemoke. Kanisá mikakatano nini ekoki kobima soki baselile wana ya misisa, oyo ememaka bansango zingazinga ya nzoto na biso, esalaka malamu te. Bilembeteli ya bokono oyo, lokola bozangi bokoli mpe bozangi komona mpe koyoka, mingi mingi ebandaka ntango mwana azali na sanza soki 6. Likambo ya mawa ezali ete ezali maladi oyo ezali se kokola. Yango elingi koloba ete bilembo yango ekómaka makasi na boumeli ya ntango. Likambo ya mawa, bana oyo bazali na maladi yango bakufaka na mbula ya mike. Sikawa nkisi ezali te . Kasi, ezali na bankisi ndenge na ndenge oyo ekoki kosalisa mwana na yo ayoka malamu mpe azala na bomoi ya malamu.

Ezali na mitindo ya Maladi ya Tay-Sachs?

Ɛɛ, maladi ya Tay-Sachs ekoki kokabolama na mitindo misato ya minene. Yango ekabolami engebene ntango oyo bilembo ebandi komonana: 1. Classique infantile Tay-Sachs: Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi . Bana babandaka kolakisa bilembo tango bazali na sanza soki 6. 2. Tay-Sachs ya bana mike: Yango esalemaka mingi te . Bana bakoki kolakisa bilembo kati na mibu 5 kino bilenge. 3. Tay-Sachs oyo ebandi na retard: Oyo ezali mpe lolenge oyo emonanaka mingi te . Bilembeteli bikoki kobanda na nsuka ya bolenge to na ebandeli ya mokóló. Tango mosusu bilembo ekoki komonana sima ya mibu 30. Lolenge oyo ekoki kozala na bopusi te na bomoi. Likambo moko ya ntina ezali ndenge oyo maladi yango ezwamaka na mabota. Na ndakisa, soki mwana moko azwi lolenge ya Tay-Sachs oyo ezali lokola bebe, bana mosusu na libota bazali na likama te ya kozwa maladi ya Tay-Sachs oyo ebandi na retare.

Maladi ya Tay-Sachs ezali mingi ndenge nini?

Bolukiluki emonisi ete, na mwayene, soko moto moko kati na bato 300 akoki kozala momemi ya variante génétique to mutation oyo epesaka bokono ya Tay-Sachs. Kasi, motángo ya bana oyo babotamaka na maladi ya Tay-Sachs ezali mpenza moke mpenza. Yango wana, etalelami lokola maladi oyo emonanaka mingi te . Koyeba, koteya, mpe komeka ba gènes esalisi mpo na kokitisa kopalangana ya bokono oyo kati na bato oyo bazali na likama.

Bilembeteli nini ya maladi ya Tay-Sachs?

Bilembeteli ya bokono ya Tay-Sachs ekeseni engebene mbula ya mwana. Maladi yango ekómaka makasi ntango mwana azali kokola. Moko ya bilembo minene oyo emonanaka epai ya bana ezali kozanga kokokisa makambo ya ntina oyo bakoli na bango to kobosana mayele oyo bayekolaki liboso mpe oyo bamesanaki na yango.

Symptômes ya ba Tay-Sachs Infantile Classiques

Bilembeteli oyo ekoki komonana na ebandeli (pene na sanza 6):

• Kolɛmba ya misisa .
• Mokakatano ya kobalola nkingo, kofanda, to kofukama.
• Kokamwa na pɛtɛɛ nyonso na makɛlɛlɛ makasi.

Lokola bokono ezali kokende liboso (liboso ya mbula moko), bilembo lokola oyo ekoki mpe komonana:

• Ba contractions involontaires ya ba muscles, oyo ezo sentir lokola ezo jerker - tobengi ba jerks myocloniques oyo.
• Kozala na maladi ya kokangama (ba crises).
• Kozala na mokakatano mpo na komela bilei babengaka yango mpe dysphagie.
• Kobungisa miso .
• Kobungisa koyoka.
• Minganga bamoni esika moko ya motane lokola cerise na liso ntango bazali kosala ekzamɛ.
• Kozwa maladi ya mpema mbala na mbala .

Ntango mwana akómi na mbula soki 2, maladi yango ekómi makasi mpenza na boye ete mwana akoki kokóma kosala eloko te . Yango elingi koloba ete mosala mingi ya bɔɔngɔ ebunga. Mbala mingi mwana akufaka kati na mbula 2 mpe 4. Ntina oyo ebomaka mingi na maladi ya Tay-Sachs na bomwana ezali maladi ya mimpululu lokola pneumonie .

Bilembeteli ya ba Tay-Sachs ya bana mike

Nsima ya mibu 5, bana oyo bazwami na bokono ya Tay-Sachs ya bomwana bakoki kozwa bilembo lokola:

• Kolɛmba ya misisa to kobungisa bokonzi ya misisa.
• Kozwa ba infections mbala na mbala.
• Mikakatano ya koloba mpe ya monoko (e.g., maloba ya kolobaloba mabe, kozanga makoki ya koloba polele).
• Kobosana makambo oyo oyekolaki liboso.
• Mbongwana ya bizaleli mpe ezalela ya makanisi (e.g., kosilika na mbalakaka, mawa).
• Kozanga komona mpe koyoka.
• Kozala na maladi ya kokangama (ba crises).

Mbala mingi, maladi yango ekómaka mokemoke tii na bambula ya bolenge, mpe na boumeli ya ntango yango ekoki komema na liwa.

Bilembeteli ya Tay-Sachs oyo ebandi na retard

Mikóló oyo bazwami na maladi ya Tay-Sachs oyo ebandi na retare bakoki komona bilembo lokola:

• Kolɛmba ya misisa mpe kolɛmba ya misisa .
• Kobungisa bokatikati - babengaka yango mpe ataxie - to mpasi ya kotambola.
• Mokakatano ya koloba mpe komela .
• Kozala ya ba troubles mentales lokola psychose to ba conditions misusu ya santé mentale .

Kasi, mbala mingi lolenge wana oyo ebandi na retare esimbaka mbala moko te bomoi ya moto.

Nini epesaka maladi ya Tay-Sachs?

Ntina monene ya maladi ya Tay-Sachs ezali mbongwana ya ba gènes (mutation) na gène ya HEXA . Kanisa nanu gène oyo ya HEXA ezali lokola buku oyo epesaka ba instructions na ba cellules na biso. Buku oyo ezali na malako ya kosala enzyme oyo babengi hexosaminidase A. Enzyme oyo ya hexosaminidase A ezali lokola mosali na nzoto na biso. Mosala na yango ezali ya kobuka mpe kolongola mwa biloko ya mabe, ya ngɛngɛ (mingimingi biloko ya mafuta) oyo eyanganaka na nzoto. Sikoyo, nini ekosalema soki enzyme yango esalemi malamu te to soki ezali kosala malamu te mpo na mbeba oyo ezali na gène ya HEXA? Eloko wana ya mafuta ya mabe ebandi koyangana na kati ya baselile, lokola liboke ya bosɔtɔ . Yango ebebisaka baselile na bɔɔngɔ mpe na mokuwa ya mokɔngɔ, mpe nsukansuka baselile yango ekufaka. Yango nde ntina ya bilembo ya bokono ya Tay-Sachs.

Ndenge nini maladi ya Tay-Sachs ezwamaka na libula? Récessif autosomique elingi koloba nini?

Maladi ya Tay-Sachs ezali bokono ya autosomique récessif . Na mokuse, yango elingi koloba ete mpo mwana azala na maladi ya Tay-Sachs, mwana asengeli kozwa bakopi mibale ya gène HEXA oyo ezali na mbeba. Biso nyonso tozali na bakopi mibale ya gène mokomoko, moko euti na mama na biso mpe mosusu euti na tata na biso. Maladi ya Tay-Sachs esalemaka kaka soki baboti nyonso mibale bazali bamemi ya gène HEXA oyo ezali na mbeba mpe bapesaka ba gènes wana nyonso mibale oyo ezali na mbeba epai ya mwana na bango. Na nsima, bakopi nyonso mibale ya mwana ya gène HEXA esalaka malamu te. Tango mosusu minganga babengaka mpe maladi yango déficience ya hexosaminidase A, to déficience ya hex A.

Nani azali mokumbi motuka ya Tay-Sachs?

Mokumbi ezali moto oyo azali na kopi moko oyo ezali kosala ya gène HEXA mpe kopi moko oyo ezali na mbeba . Biso nyonso tozwaka bakopi mibale ya gène (moko eutaka na likei ya mama na biso, mosusu eutaka na spermatozoïde ya tata na biso). Bato oyo bamemaka yango bazwaka maladi yango te to bamonisaka bilembo te.. Mpamba te nzoto na bango ekoki kosalela gène moko wana oyo ezali kosala mpo na kosala enzyme oyo esengeli. Sikawa kanisá ete bato mibale oyo bazali na mbongwana wana ya gène (ba porteurs mibale) basanganaka mpo na kobota mwana. Na nsima, mabaku ya mwana wana azwa maladi yango ezali boye:

• Ezali na 25% (moko na minei) ya chance ete mwana akozwa te ba gènes ya HEXA oyo ezali na mbeba. Yango elingi koloba ete mwana akozwa maladi ya Tay-Sachs te mpe akozala mokumbi yango te.
• Ezali na 50% (moko na mibale) ya libaku ete mwana akozwa gène oyo ezali na mbeba epai ya moboti moko. Mwana akozala bongo mokumbi, kasi akozwa bokono ya Tay-Sachs te. Lokola azali mokumbi, akoki kopesa gène yango epai ya bana na ye na mikolo ezali koya.
• Ezali na 25% (moko kati na minei) ya mabaku ete mwana akozwa gène oyo ezali na mbeba epai ya baboti nyonso mibale. Yango nde ntango mwana akozwa maladi ya Tay-Sachs.

Ezali lokola kobalusa mbongo ya ebende. Makambo yango nyonso misato esimbaka zemi nyonso ndenge moko.

Nini ezali makambo oyo ekoki kosala ete moto azwa maladi ya Tay-Sachs?

Mwana azali na likama mingi ya kozwa maladi ya Tay-Sachs kaka soki baboti na bango mibale ya solo bazali bamemi ya mbongwana ya gène . Moto nyonso akoki kozala mokumbi ya mbongwana wana ya gène. Kasi, maladi yango emonanaka mingi na bato ya bikólo mosusu. Na ndakisa, bato oyo bautá na Bayuda ya France-Canada, ya Mpoto ya Ɛsti, to ya Ashkenazi bazali na likoki mingi ya komema mbongwana wana ya gène. Pene na moto moko kati na bato 30 kati na bango akoki kozala mokumbi.

Mikakatano nini ekoki kobimisa maladi ya Tay-Sachs?

Bana oyo bazali na maladi ya Tay-Sachs bakufaka na mbula ya mike . Wana maladi yango ezali se kokola, bomoi ya mwana ekiti.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Tay-Sachs?

Monganga moko amoni ete azali na maladi ya Tay-Sachs na nzela ya ekzamɛ ya makila . Mpo na ekzamɛ yango, monganga azwaka mwa makila na litindi ya mwana na yo to na misisa moko na lobɔkɔ. Na nsima, bamekaka makila mpo na koyeba soki enzyme hexosaminidase A ezali na yango.Epai na mwana oyo azali na maladi ya Tay-Sachs na bomwana, proteini yango ezalaka mpenza te to ekiti mpenza. Bato oyo bazali na lolenge mosusu ya maladi yango bazalaka mpe na enzyme yango mingi te. Longola yango, monganga akoki kosala ekzamɛ ya miso mpo na koyeba soki esika ya motane lokola cerise na miso ya mwana na yo.

Bokono ya Tay-Sachs ekoki kozwama na tango ya zemi?

Ɛɛ, ezali na baekzamɛ mibale ya sipesiale oyo ekoki koyeba maladi ya Tay-Sachs na ntango ya zemi:

• Test ya amniocentèse: Na test oyo, monganga azuaka mwa échantillon ya mayi ya amniotique oyo ezingami na bébé na matrice na yo mpe amekaka yango.
• Test ya échantillonnage ya villus chorionic (CVS): Na test oyo, monganga azuaka mwa eteni ya tissu na placenta mpe atalaka yango.

Ba test oyo mibale elukaka enzyme hexosaminidase A. Soki niveau ya enzyme oyo na ba échantillons ya test ezali na se koleka ndenge ezalaka, monganga akoyeba que bebe oyo azali na libumu azali na bokono ya Tay-Sachs. Longola yango, bakoki kosalela ba échantillons yango mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki ezali na mutation moko na gène ya HEXA oyo epesaka maladi yango.

Ndenge nini basalisaka maladi ya Tay-Sachs?

Nkisi ya maladi ya Tay-Sachs ezali mingimingi lisalisi ya lisungi, oyo esalisaka mpo na kopekisa bilembo ya mwana . Na ndakisa, monganga akoki kopesa ye nkisi mpo na kopekisa ebandeli ya kokangama. Ezali mpe na ntina mingi kosala ete mwana azali kolya malamu mpe azali na mai mingi . Ekipi ya minganga ekosala ete mwana azala malamu mpe ayoka mpasi te soki likoki ezali. Longola yango, minganga bakosalisa yo ná libota na yo bómibongisa mpo na liwa ya mwana na yo. Bakoki kotinda yo na mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi to na etuluku ya lisungi ya liwa .

Traitement ya bokono ya Tay-Sachs oyo ebandi na retard

Mikóló oyo bazali na maladi ya Tay-Sachs oyo ebandi na retare bazali na bankisi oyo elandi mpo na kosilisa bilembo na bango:

• Kosalela baaparɛyi oyo esalisaka yo to biloko lokola kiti ya bibɔsɔnɔ mpo na kosalisa yo osala yo moko mpe otambola.
• Komela nkisi mpo na ba conditions ya santé mentale to ba spasmes ya misisa.
• Thérapie ya koloba.

Ezali na nkisi mobimba mpo na maladi ya Tay-Sachs?

Te, na ntango oyo nkisi moko te mpo na maladi ya Tay-Sachs. Oyo ezali bosolo oyo eleki mawa.

Bokono ya Tay-Sachs ekoki kopekisa?

Sikawa lolenge eyebani te mpo na kopekisa bokono ya Tay-Sachs. Kasi, soki olingi koyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes lokola Tay-Sachs, solola na monganga na yo mpo na toli ya liboso ya kozwa zemi mpe ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kokana kobota . Monganga na yo akoki kosalisa yo osala plan mpo na ba zemi oyo okozwa na mikolo ezali koya.

Ezalela nini mpo na maladi ya Tay-Sachs?

Maladi ya Tay-Sachs ebomaka bana mike mpe bana mike. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekosolola na yo na ntina ya lisungi mpe bobateli ya nsuka ya bomoi . Bakopesa mpe litambwisi epai na baboti, bato oyo babatelaka bango, mpe bato ya libota na bango mpo na ndenge ya kolonga kobungisa mwana. Mabota mingi bazwaka libɔndisi mingi na kosololaka na mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi to kokende na etuluku ya lisungi ya mawa.

Mpo na nini maladi ya Tay-Sachs ebomaka bato?

Maladi ya Tay-Sachs ebomaka mpo baselile oyo ezali na bɔɔngɔ mpe na mokuwa ya mokɔngɔ ya mwana na yo ebebaka mpe ekufaka.. Baselile esalaka mosala ya ntina mingi mpo nzoto na biso esalaka malamu. Na maladi ya Tay-Sachs, mbongwana ya ba gènes esalaka ete baselile ezwa malako ya mabe. Yango wana, baselile yango ekoki kosala mosala na yango malamu te. Nsukansuka, baselile yango, oyo ezali na ntina mingi mpo na bomoi ya mwana, ebebaka. Mbala mingi, bana oyo bazali na maladi ya Tay-Sachs bakufaka na maladi ya mimpululu, oyo babengaka pneumonie . Lokola baselile ya mwana ezali kosala malamu te, ebongiseli na ye ya kobundisa maladi ekoki te kobundisa ba infections mpe kobatela mwana na nzoto kolɔngɔnɔ.

Bomoi ya moto oyo azali na maladi ya Tay-Sachs ezali boni?

Bana oyo bazali na bokono ya Tay-Sachs na bomwana mingi mingi bakufaka liboso ya mibu 5. Bana ya mikóló mpe bilenge mikóló oyo bazali na bokono ya Tay-Sachs ya bomwana bakoki kozala na bomoi kino na ebandeli ya mikóló. Maladi ya Tay-Sachs oyo ebandi na retard esimbaka mbala moko te bomoi ya mokóló.

Bokono ya Tay-Sachs ekoki kobikisama?

Te. Bana bakoki kobikisama na maladi ya Tay-Sachs te. Nkisi ezali kaka mpo na kosala ete mwana azala malamu mpe mpo na kosala ete maladi yango ekóma malɛmbɛmalɛmbɛ.

Ndenge nini nakoki kobatela mwana na ngai oyo azali na maladi ya Tay-Sachs?

Lolenge malamu ya kobatela mwana na yo ezali ya kosilisa bilembo na ye mpe kosala ete azala malamu soki likoki ezali . Ekipi na yo ya minganga ekopesa yo bokambi mpe bobateli na makambo oyo:

• Kopema: Bana mingi oyo bazali na maladi ya Tay-Sachs bazalaka na mokakatano ya kopema. Bakoki kozwa ba infections ya poumons mpo bazalaka na saliva mingi mpe bazalaka na difficulté ya komela. Nkisi ndenge na ndenge, baaparɛyi, to kotya mwana na esika na ye ekoki kosalisa ye apema na pɛtɛɛ nyonso.
• Bilei malamu: Monganga oyo ayekolaka maladi ya koloba mpe ya monɔkɔ akoki koteya mwana na yo ndenge ya kosalisa ye alya mpe amɛla. Lokola komela ekómi mpasi, mwana na yo akoki kozala na mposa ya nsinga ya koleisa mwana .
• Ba crises: Monganga ya misisa ya bɔɔngɔ akoki kosalisa yo ozwa mwango ya kosalisa oyo eleki malamu mpo na kopekisa ba crises na yo.
• Kolamusama ya mayoki: Bana oyo bazali na Tay-Sachs bazalaka na mwa makambo ya mayoki (mikakatano na mayoki mitano). Okoki kolamusa mayoki na bango na kosaleláká biloko lokola miziki, telefone ya mabɔkɔ, nsolo kitoko oyo ekitisaka motema, mpe bilamba ya pɛtɛɛ.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Solola na monganga na yo na makambo oyo:

• Soki ozali kokana kozwa zemi: Soki ozali kokanisa kozwa zemi mpe ozali na likama monene ya kopesa maladi ya Tay-Sachs na mwana na yo, solola na monganga na yo. Likama oyo ebakisami ekoki kozala soki yo to molongani na yo bozali na libota ya bokono ya Tay-Sachs, to soki moko to bango mibale bazali mokumbi bokono ya Tay-Sachs. Ba test ya ba gènes ezali mpo na baye bazali na risque makasi ya kobota mwana oyo azali na bokono ya Tay-Sachs.Ekoki kosalema.
• Soki ozali na mitungisi na ntango ya zemi: Soki ozali na zemi mpe ozali na mitungisi mpo na bokolongono ya mwana na yo oyo azali na libumu, kende kotala monganga na yo.
• Soki mwana na yo azali kolakisa bilembo: Soki okanisi ete mwana na yo azali kokokisa makambo ya ntina ya bokoli na ye na ngonga te to azali kolakisa bilembo ya Tay-Sachs, solola na monganga na bango.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Soki ozali na likama monene ya kobota mwana oyo azali na maladi ya Tay-Sachs, tuná monganga na yo mituna oyo:

• Nazali na posa ya conseil préconception , nasala nini?
• Ndenge nini nakoki kokitisa likama na ngai ya kobota mwana oyo azali na maladi ya Tay-Sachs?
• Nini ekosalema soki ngai na molongani na ngai tozali biso mibale ba porteurs ?
• Traitement nini o recommandé na mwana na ngai?
• Ndenge nini nakoki kokanga mwana na ngai malamu?
• Okoki kopesa toli ya mawa to groupe ya soutien ya liwa ?

Maladi ya Sandhoff ezali ndenge moko na maladi ya Tay-Sachs?

Ee, bilembo mpe bokoli ya bokono ya Sandhoff ekokani na bokono ya Tay-Sachs. Yango mpe ezali maladi oyo euti na bankɔkɔ. Maladi ya Tay-Sachs ezali na boyokani na enzyme oyo babengi hexosaminidase A. Maladi ya Sandhoff ezali na boyokani na hexosaminidase A mpe na enzyme mosusu oyo babengi hexosaminidase B.

Mpo na kosukisa, kobosana likambo yango te.

Maladi ya Tay-Sachs ezali likambo ya mpasi mingi mpe ya kobuka motema. Oyo ozali koyoka ezali compréhensible. Na ntango oyo ya mpasi, talá mwa makambo oyo ekoki kosalisa yo:

• Konyokwama yo moko te. Yango ezali mpasi mpo na kosala yango yo moko. Sɛngá lisalisi epai ya minganga, ba infirmiers, libota na yo, mpe baninga oyo bazali kosalisa mwana na yo. Soki ozali koyoka ete ozali na mpasi mingi, kobanga te koluka mopesi toli to kosangana na etuluku ya lisungi elongo na baboti oyo bazali na makambo ya ndenge moko na oyo ya yo.
• Mwana na yo akobatelama malamu. Ata ntango maladi yango ekómi makasi, minganga bakosala nyonso mpo mwana na yo azala malamu mpe ayoka mpasi te soki likoki ezali. Okoki kotyela likambo yango motema.

Yango ezali mpe na ntina mingi: Soki ozali kokanisa kobota lisusu mwana, salá mpenza ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kobota mwana . Zwá toli mpo na yango. Na nsima, bokoki koyeba makambo nyonso mpe kozwa ekateli oyo eleki malamu na libota.

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Soki ozali na mposa ya makambo mosusu, kobanga te kotuna monganga na yo.