Oza na maladie moko ya somo oyo okoki ko comprendre te? Ekoki kozala Porphyrie Hépatique Aiguë!

Ozali koyoka lokola ozali na mpasi ya libumu oyo okoki kokanisa te, ntango mosusu motema ezali kilo, mpe binama na yo ezali kolɛmba? Mbala mosusu ata minganga bazali na likoki te ya koyeba soki ezali nini. Moko ya bilembo oyo ya kokamwa, oyo emonani lokola ezali na boyokani te, oyo tokoloba lelo ezali Porphyrie hépatique aiguë (AHP). Komitungisa te, likambo oyo ezali mwa compliqué, kasi to comprendre yango simplement.

Porphyrie hépatique aiguë (AHP) ezali mpenza nini?

Na mokuse, AHP ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes . Ebandaka na foie na yo . Kasi esimbaka mpe système nerveux na yo , epesaka bilembo na nzoto na yo mobimba. Kanisá naino, ezali na eloko moko oyo babengaka héme, oyo ezali na kati ya hémoglobine oyo ezali na makila na biso. Nzoto na biso esengeli na ba enzymes ndenge na ndenge mpo na kosala héme oyo. Moto oyo azali na AHP azali na bozangi, to kozanga, ya mwa ba enzymes oyo esengeli mpo na kosala héme oyo.

Nini esalemaka ntango likambo yango esalemi? Biloko mosusu ya chimique oyo esengelaki kosalelama mpo na kosala héme etikali. Tobengi biloko yango oyo etikali ba précurseurs ya porphyrine . Ntango biloko yango ekómi mingi, ezalaka ngɛngɛ mpo na nzoto. Na AHP, biloko yango ya ngɛngɛ ekómaka liboso na foie. Na nsima, ntango ekɔti na makila mpe esali boyokani na misisa, bilembo ebandi komonana. Ozali kososola?

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya AHP?

Ee, ezali na mitindo minei ya minene ya AHP. Lolenge minei wana ekabolami na mitindo ya ba enzymes oyo nalobelaki liboso, na kotalela enzyme nini ezali na bozangi. Lolenge moko na moko ezwaki nkombo na eteni oyo babengaka "hépatique" mpo ebandaka na foie, mpe eteni oyo babengaka "aiguë" mpo bilembo yango ebimaka na mbalakaka. Na molongo kobanda na lolenge oyo emonanaka mingi tii na oyo emonanaka mingi te, talá mitindo oyo:

1. Porphyrie intermittent aiguë (AIP): Yango nde emonanaka mingi. Mutation na gène ya HMBS esalaka ete enzyme hydroxyméthylbilane synthase (HMBS) (eyebani mpe na nkombo porphobilinogène déaminase (PBGD)) ezanga. Yango ekoki kozala mutation génétique oyo euti kosalema sika, to ekoki kozwama lokola trait autosomique dominant (i.e., bokono ekoki kosalema ata soki kaka moboti moko nde a hériter gène).

2. Variegate Porphyrie (VP): Mutation na gène ya PPOX esalaka déficience ya enzyme protoporphyrinogène oxidase (PPO to PPOX). Yango ekoki mpe kozwama lokola autosomique dominant to autosomique récessif.

3. Coproporphyrie héritée (HCP): Mutation na gène `CPOX` esali que enzyme `coproporphyrinogène oxidase (CPOX) ezala déficience.` Yango ekoki pe ko hériter lokola autosomique dominante to autosomique récessif.

4. Porphyrie oyo ezangi ALAD (Porphyrie oyo ezangi ALAD - ADP):Mutation na gène `ALAD` esalaka déficience ya enzyme `delta-aminolevulinique acid déhydratase (ALAD).` Ezwamaka na ndenge ya `autosomique récessif` (i.e., bokono ekoki kosalema kaka soki baboti nionso mibale ba hériter gène).

Ndenge nini AHP esalaka ngai?

Yango ezali likambo ya kokamwa, mpo AHP esimbaka bato nyonso ndenge moko te. Bato mosusu bazali na mutation ya gène mpo na yango kasi bazwaka ata bilembo moko te . Basusu bakoki kozala na "attaques" ya bilembo kaka mbala moko to mibale na bomoi na bango. Kasi bato mosusu bazwaka ba attaques oyo mbala na mbala, mpe basusu bazwaka yango chroniquement , elingi koloba bakobaka kozala na bilembo oyo ezali kotungisa bomoi na bango ya mokolo na mokolo. Ntango mosusu attaque ekoki kozala makasi mpenza na boye ete ekoki kosɛnga bámema yo nokinoki na salle d’urgence ya lopitalo. Okoki koyoka mpasi makasi na misisa, mbongwana ya loposo, mpe bilembo oyo etali système nerveux.

Nani azali na likoki mingi ya kozwa likambo oyo?

AHP ekoki kozwa bato ya mposo to ya langi nyonso. Ekoki kozwama epai ya moboti moko to baboti nyonso mibale oyo bazali na mbongwana ya ba gènes. Likambo ya kokamwa, bato mingi bakómaka na bilembo ya maladi yango te . Mpo bilembo ebima, bobele mbongwana ya ba gènes ekoki te. Esengeli mpe ete `ba déclencheur` mosusu ebele ezala.

Nini ezali makambo yango oyo ebandisaka likambo yango?

• Mbongwana ya ba hormones (mingimingi na ntango ya bolenge, na zemi, mpe na ntango ya komona sanza) .
• Ba kisi mosusu
• Komela masanga
• Komela likaya
• Mitungisi makasi
• Contrôle strict ya alimentation (surtout restriction ya calories) .

Ezali mpe koyebana ete 80% ya baoyo bazwaka bilembo ezali basi oyo bakokisi mbula ya kobota .

AHP ezali mingi ndenge nini?

Ezali mpasi mpo na koloba na ntembe te, mpamba te mbala mingi maladi yango ezwamaka malamu te. Na mokili mobimba, balobaka ete bato soki 5 kati na bato 100 000 bakoki kozala na yango. Na mitindo oyo tolobeli liboso, `Porphyrie intermittent aiguë (AIP)` ezali lolenge oyo emonanaka kaka na 80% ya ba cas oyo elobami. `ALAD-Deficiency Porphyria (ADP)` ezali lolenge oyo emonanaka mingi te, kaka ba cas 9 nde elobami na mokili mobimba. Kanisá ete, kaka moto moko kati na bato zomi oyo azali na mbongwana ya ba gènes oyo euti na AHP nde akozwa bilembo.

Bilembeteli ya AHP ezali nini?

Bilembeteli ya AHP ezali mpenza ya kokamwa. Ekoki kozala mpasi mpo na bato ya maladi mpe minganga básosola yango, mpamba te bilembo yango ekoki komonana na mbalakaka, kozala makasi, mpe komonana lokola ete ezali na boyokani te.

Talá mwa makambo yango:

Pasi ya misisa

Pasi oyo ekoki kosalema na bisika ndenge na ndenge na nzoto:

• Pasi makasi ya libumu – Oyo ezali elembo ya liboso oyo emonanaka na bato mingi.
• Pasi ya ntolo
• Pasi ya mokɔngɔ
• Pasi na maboko na makolo

Mikakatano ya système digestif

Lokola misisa esimbami, mikakatano na ebongiseli ya kolya ekoki mpe kobima:

• Kozoka mpe kosanza
• Kozanga kolya bilei
• Mpota libumu
• Pulupulu

Ba symptômes ya système nerveux central

Makambo yango ezali na boyokani mbala moko na bɔɔngɔ mpe makanisi:

• Susi
• Kozanga mpongi
• Konyokwama na makanisi
• Délirium na likambo moko
• Ba hallucinations – komona to koyoka makambo oyo ezali mpenza te
• Ezalela ya épileptique/kokangama (`Kokangama`) .

Ba symptômes ya système nerveux périphérique

Yango ekangisami na misisa ya biteni mosusu ya nzoto:

• Kolɛmba ya misisa
• Kolɛmba nzoto mpe kolɛnga na makolo
• Kolemba
• Kobungisa mayoki
• Paralysie ya misisa
• Paralysie respiratoire – Yango ezali likama mingi mpe ekoki kopesa mpasi ya kopema.

Ba symptômes ya système nerveux autonome

Wana ezali makambo oyo esalemaka yango moko, makambo oyo tozali na bokonzi likoló na yango te:

• Motema oyo ezali kobɛtabɛta
• Tansiɔ́ makasi

Bilembeteli ya loposo (mingimingi na `Porphyrie Variegate` mpe `Coproporphyrie héritée`)

Bato oyo bazali na mitindo mibale oyo bakoki kozwa mikakatano ya loposo ntango bazali na moi :

• Kozala na boyokani na pole ya moi
• Eruption oyo ezali kopumbwapumbwa
• Kobongola langi ya loposo (Pigmentation) .
• Kozala na ba cicatrices

Likambo ya ntina mingi ezali ete ntango ozali na porphyrie, makila na yo ekoki kobongwana langi . Ntango ba précurseurs wana ya porphyrine oyo nalobeli esanganaka na nzoto na yo mpe ebimi na makila na yo, makila na yo ekoki kokóma na langi ya motane-bulé . Liloba "porphyria" euti na liloba ya Greke "porphura," oyo elimboli "violet." Ba porphyrines oyo ezali na kati ya ba globules rouges na biso nde epesaka makila langi ya motane.

Attaque ya AHP ezali nini?

Mpo na bato mingi oyo bazali na bilembo ya AHP, yango eyaka na lolenge ya "ba attaques" ya tango na tango. Bato mosusu bakutanaka na yango mingi, bamosusu mingi te. Bato mosusu bakutanaka na yango makasi, nzokande basusu bakutanaka na yango te. Mbala mingi, kobundisa yango eumelaka mwa mikolo, mpe na nsima ekómaka mokemoke mpe ekiti. Soki ozali na bilembo ya makasi mpe ya kobangisa, osengeli kokende na lopitalo. Ndenge nalobaki, makambo lokola paralysie respiratoire, oyo esalaka ete pema ezala mpasi, ezali ba conditions oyo esengaka soins médicaux ya urgence.

Elembo oyo emonanaka mingi ya attaque ya AHP ezali mpasi makasi ya libumu oyo elimbolami te.. Koleka 90% ya bato oyo bazali na AHP bakendaka epai ya monganga mpo na mpasi oyo ya libumu. Kasi, lokola ezali na bantina mingi oyo epesaka mpasi na libumu, mpe lokola ezala rayon X to scanner ya CT ekoki te koyeba ntina ya mpasi yango (mpo ezali mpasi ya misisa), ezali mpasi mingi mpo na koyeba yango. Lokola mpasi yango ya libumu eyaka elongo na makambo lokola kozoka, kosanza, mpe kokangama, minganga bakoki kokanisa ete ezali maladi ya kolya. Soki ozali mpe na mikakatano ya makanisi mpe ya mayoki, bakoki mpe kokanisa ete ezali maladi ya misisa ya bɔɔngɔ. Ntango bilembo wana oyo emonani lokola ete ezali na boyokani te esangani, esengeli kokende epai ya monganga oyo ayebi likambo yango mpo ayeba ete ekoki kozala porphyrie.

Bilembeteli nini ya ntango molai AHP ekoki kobimisa?

Bato oyo bazali na maladi ya pɛtɛɛ (bazangi enzyme mingi te) bazwaka mingi te bilembo oyo eumelaka. Bakoki kozala kaka na attaque moko to mibale na bomoi na bango. Soki bamoni makambo oyo ebimisaka yango, bakoki kokima yango. Kasi, bato mosusu babɛlaka maladi yango mbala na mbala, mpe bilembo mosusu emonanaka mingi na boye ete bakoki kotalela yango lokola oyo eumelaka. Bilembeteli ya ndenge wana ezali:

• Mpasi
• Kolɛmba nzoto
• Mposa ya kosanza
• Neuropathie ( kolɛmba nzoto, mpasi, to kolɛmba na makolo) .

Mikakatano nini ya AHP ekoki kobimisa?

Mbala mingi bilembo oyo etali système nerveux central (na ndakisa mitungisi, komona makanisi ya mabe, mpe kokangama) emonanaka kaka na ntango ya kobundisa moto. Kasi, bilembo oyo etali système nerveux périphérique (na ndakisa bolembu ya misisa mpe paralysie) ekoki komonana mbala na mbala, mpe kobebisama ya libela ekoki kobima nsima ya attaque makasi. Koyangana ya ba précurseurs wana ya porphyrine ekoki mpe kobebisa binama mosusu na boumeli ya ntango molai. Yango esangisi:

• Hypertension oyo eumelaka
• Maladi ya foie oyo eumelaka
• Maladi ya rein oyo eumelaka
• Kanser ya foie ya liboso
• Kotungisama na makanisi mpe mitungisi

Nini esalaka ete AHP ezala?

Ntina monene ya AHP ezali mbongwana ya ba gènes . Kasi ndenge nalobaki liboso, bilembo ebimaka mbala moko te nsima ya mbongwana ya ba gènes. Mbala mingi, bilembo bimonanaka liboso na ntango ya bolenge, elongo na mbongwana ya ba hormones. Longola yango, bankisi mosusu, bangi, komɛla masanga mingi, kopekisa makasi ya calories, mpe bamaladi oyo ezali kotya mitungisi mingi na nzoto ekoki mpe kobimisa yango.

Oyo ba déclencheur nionso wana ezali na commun ezali que e stimuler processus ya production ya héme ya foie. Kasi, na foie ya moto oyo azali na AHP, biloko oyo ebimaka na kobimisa héme (na ndakisa ba précurseurs ya porphyrine) esalemaka malamu te, elingi koloba ete esilaka. Yango wana, ba précurseurs wana ya porphyrine oyo etikali eyanganaka na foie. Ezali bobele ntango biloko yango eyanganaki kino na nivo moko boye nde ebandi kosala bopusi likoló na misisa ya bɔɔngɔ mpe kobimisa bilembo.

Ndenge nini bazwaka AHP? (Diagnostic) .

Pona ba oyo baza na AHPKozwa diagnostic ya malamu ekoki kozala mpasi, mpamba te bilembo bizali kaka te na bokono oyo mpe ekoki komonana lokola ezali na boyokani te. Kasi, monganga oyo ayebi malamu AHP akoki kokanisa ete AHP ezali na mpasi soki ozali na mpasi na libumu elongo na bilembo ya système nerveux central mpe périphérique. Kosangisa bilembo misato oyo etalelami lokola "triade classique" ya AHP.

Soki monganga azali kokanisa ete AHP ezali, bakoki kosala baekzamɛ mingi mpo na kondimisa yango.

• Test ya urine: Yango ekoki kosalema noki na tango ya attaque. Urine ekoki kozala normal tango ozali na attaque te, kasi na tango ya attaque, urine ekolakisa niveau eleki ya ba précurseurs ya porphyrine (PBG na ALA). Oyo ezali te ekzamɛ oyo esalemaka kaka mpo na AHP, kasi ezali ekzamɛ ya moboko oyo ekoki kosalisa minganga bálakisa yo nzela ya malamu.
• Bomekoli ya ba gènes: Oyo ezali lolenge ya malamu mpe ya sikisiki mpo na koyeba AHP (`norme d’or`) . Ezala ozali na bilembo to te, ekoki kondimisa soki ozali na mutation ya gène oyo ezali na boyokani na AHP. Ekoki mpe koyebisa yo lolenge nini ya AHP ozali na yango mpe ndenge nini bozangi ya enzyme ezali makasi. Yango esɛngaka kozwa makila to nsɔi. Lopitalo ya esika ofandi ekoki mpe kozala na mposa ya kotinda échantillon na laboratoire spécialisé.

Ndenge nini basalisaka AHP?

Traitement ya AHP etali mingi kopekisa mpe kopekisa ba attaques . Ekoki kosɛnga bákɔtisa yo lopitalo na ntango ya kobundisa yo. Okoki kozala na mposa ya bankisi ndenge na ndenge mpo na kokitisa bilembo na yo. Na bileko oyo ozali kozwa ba attaques te, okoki kozala na mposa ya bankisi mosusu mpo na kopekisa makambo oyo ebandisaka bilembo na yo. Soki yo ná monganga na yo bosali elongo mpo na koyeba makambo oyo ekoki kosala yo mabe mingi, lisalisi na yo ekozala malamu.

Traitement ya attaque makasi:

• Injection ya hémine: Soki ozwi maladi makasi, monganga akoki kopesa yo injection ya hémine na misisa. Yango esalisaka mpo na kokitisa motángo ya porphyrine na makila na yo. Hémine ezali eloko oyo ezwamaka na ba globules rouges mpe ekitisaka motango ya porphyrine na nzoto na yo.
• Kosilisa mpasi: Na attaque makasi, ba kisi ya makasi ya kosilisa mpasi lokola ba opioïdes ekoki kozala na besoin.
• Ba phénothiazines: Basalelaka yango mpo na kopekisa kozoka makasi mpe kosanza.
• Mai ya IV mpe bilei: Bilembeteli lokola mpasi na libumu, kozoka, kosanza, kozoka, mpe kokangama na libumu ekoki kosala ete nzoto ebungisa ba calories mpe mai na ntango ya kobundisa. AHP ekoki mpe kosala ete biloko lokola sodium mpe magnésium ebunga. Yango wana, bakoki kopesa yango mai oyo ezali na hydrates de carbone mpe ba électrolytes na misisa.
• Nkisi ya kokangama:Pene na 20% ya ba maladi bakoki kosenga lisalisi ya épilepsie na tango ya attaque.

Ba options ya traitement ya tango molayi:

• Hémin prophylactique: Kopesa ba dose ya nse ya hémin mbala moko na poso na bato oyo bazwaka ba attaques mbala na mbala ekoki kopekisa accumulation ya ba porphyrines.
• Givosiran (GIVLAARI®): Oyo ezali lolenge moko ya lisalisi ya ba gènes . Ekitisaka kobimisama ya ba précurseurs ya porphyrine. Sikawa endimami lokola injection ya sanza na sanza mpo na kopekisa bilembo ya AHP na bato oyo bazwaka ba attaques mbala na mbala.
• Traitement hormonal: Soki ba attaques na yo ya AHP euti na cycle menstruel na yo, monganga na yo akoki kopesa yo ba kisi lokola ba analogues GnRH (hormone oyo ebimisaka Gonadotropin). Makambo yango ekitisaka kobimisa hormone estrogène mpe progestérone na nzoto.
• Nkisi ya tansiɔ: Soki tansiɔ oyo eumelaka ekómi, ekosɛnga bápekisa yango na bankisi ya sikisiki.
• Kozongisama ya foie: Bato oyo bazwaka mbala na mbala, oyo ekoki koboma bango mpe oyo bazwaki eyano te na bankisi mosusu bakoki kotalela kozongisama ya foie. Yango ekoki kutu kobikisa maladi yango mobimba.

AHP ekoki kopekisa?

Ezali likoki te ya kopekisa bokono yango ezwama. Kasi, okoki kosalisa mpo bilembo ebima te soki okimi makambo oyo ekoki kobimisa yango . Soki obɛla naino te, ekozala malamu kokima makambo nyonso oyo ekoki kobimisa yango. Soki osili kozwa attaque mpe oyebi makambo oyo ebimisaki yango, ekoki kozala malamu mpo na kokima kaka makambo wana ya sikisiki oyo ebandisaki yango.

Talá mwa ndambo ya makambo oyo emonanaka mingi oyo ebandisaka likambo yango:

Mitindo ya bankisi:

• Antihistamines (nkisi mosusu mpo na malili mpe allergie) .
• Nkisi oyo ekitisaka motema
• Ba contraceptifs ya komela na monoko
• Traitement ya remplacement ya ba hormones

Kosalela biloko:

• Makaya (`Makaya`) .
• Bangi
• Masanga
• Ba drogues ya kominanola

Kobeta sete:

• Ba infections ya ba infections
• Lipaso
• Kolya calories moke (mingimingi kolya hydrates de carbone moke) (`Kozanga calories`)
• Mitungisi ya makanisi

Avenir ezali nini mpo na bato oyo bazali na AHP? (Pronostic) .

Yango ekeseni mpenza na moto na moto. Bato mingi bazwaka bilembo ya maladi yango ata mokolo moko te . Na baoyo basalaka bongo, bato mingi babɛlaka kaka mbala moko to mwa moke na bomoi na bango. Atako kobundisa ekoki kotya bomoi na bango na likama, bato mingi babikaka mobimba soki basalisi bango nokinoki . Pene na 5% ya bato oyo bazali na AHP bazalaka na bilembo mbala na mbala to oyo eumelaka. Mpo na bato yango, mbala mingi bankisi ya kopekisa maladi yango esalisaka, mpe bakoki kotalela kozongisa foie lokola mwango ya nsuka.

Ndenge nini nakoki komibatela ntango nazali kofanda na AHP?

• Bokima makambo oyo ebimisaka mbala mingi. Masanga, likaya mpe bangi esengeli kozala na esika ya liboso na liste ya makambo oyo osengeli koboya. Okoki mpe kosolola na monganga na yo mpo na koyeba bankisi mosusu oyo okoki kozwa na esika ya bankisi mosusu oyo ozali komɛla.
• Lia bilei oyo ezali malamu mpe oyo ezali na bokatikati. Bokima kosala régime ya kolekisa ndelo mpe ba plans ya régime low-carb. Soki ozali kokila bilei liboso ya kosala ekzamɛ ya monganga to lipaso, solola na monganga na yo mpo na yango.
• Kosala ba examens médicaux mbala na mbala. Ata soki ozali na bilembo te, monganga na yo akotala mbala na mbala foie, rein mpe tansiɔ na yo.

Porphyrie hépatique aiguë ezali maladi oyo emonanaka mingi te, yango wana bato mingi bayebi yango mingi te. Ntango attaque eyei na mbalakaka na bilembo ya makasi, ebulunganisaka mingi mpe ebangisaka. Bato mosusu balekisaka bambula mingi mpo na koluka koyeba nini ezali kotungisa bango mpe nini bakoki kosala. Soki ozali kokanisa ete ozali na AHP, ekzamɛ ya ba gènes ekoki kondimisa yango. Soki oyebi, ekozala lisungi monene mpo na yo mpo na kopekisa ba attaques mpe kopekisa yango.

Makambo ya ntina mingi oyo osengeli koyeba (Take-Home Message) .

Ezali malamu, yango wana tiká naloba na mokuse mwa makambo oyo osengeli komikundola na makambo oyo tolobelaki:

• AHP ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe ebandaka na foie mpe ekómelaka misisa ya bɔɔngɔ .
• Yango euti na bozangi ya ba enzymes oyo esengeli mpo na kosala héme , oyo esalaka ete biloko ya ngɛngɛ oyo babengaka ba précurseurs ya porphyrine eyanganaka na nzoto.
• Bilembeteli bikoki kozala ndenge na ndenge, kobanda na mpasi oyo ezali na boyokani te, mpasi makasi ya libumu, mpasi ya misisa, mikakatano ya makanisi, mikakatano ya loposo, ata mpe mbongwana ya langi ya makila na yo.
• Ata soki mbongwana ya ba gènes ezali, bilembo bimonanaka mingi te kozanga biloko oyo ebandisaka yango ( lokola ba hormones, bankisi mosusu, masanga, mpe mitungisi).
• Ba test ya makila mpe test ya ba gènes ezali na ntina mpo na koyeba maladi.
• Likambo ya ntina ezali ya kopekisa mpe kopekisa ba attaques na nzela ya traitement. Vaccine ya `Hemin`, ba kisi ya pasi, na ba kisi mosusu ya spécial esalelamaka. Na makambo oyo eleki makasi, kozongisama ya foie ezali mpe solution.
• Okoki kozala na bomoi malamu na maladi yango soki ozali koboya makambo oyo ekoki kobimisa maladi yango, ozali na bomoi ya malamu, mpe ozali kosala ba examens ya monganga mbala na mbala .

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Kobosana te, soki ozali na moko ya bilembo oyo, kobanga te kokende epai ya monganga mpe kolobela yango.

` Porphyrie hépatique aiguë, AHP, foie, système nerveux, maladie génétique, porphyrines, bilembo, traitement