Pasi makasi ya libumu pe ko perdre conscience sans raison... Toyeba maladi oyo rare? (Porphyrie hépatique aiguë) .

Kanisá ete, mpo na ntina moko te, na mbalakaka ozwi mpasi ya libumu oyo okoki kokanga motema te. Elongo na yango, makolo na yo ekómaka kolɛmba, ozali koyoka lokola okolɛmba nzoto, mpe ozali koyoka nausea. Ata nsima ya komona minganga mingi mpe kosala baekzamɛ mingi, ntina ya sikisiki ya maladi yango ekoki koyebana te. Yo to moto moko oyo oyebi okutanaki na likambo yango? Mbala mosusu ntina na yango ezali maladi moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te, oyo bato mingi na mboka na biso bayokaki kutu te. Lelo tokoloba na ntina ya maladi moko ya ndenge wana, Porphyrie hépatique aiguë , to AHP.

Na mokuse, Porphyrie hépatique aiguë (AHP) ezali nini?

AHP ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe ekómelaka misisa na biso mpe ntango mosusu loposo na biso. Emonanaka mingi te na boye ete ezwamaka na bato soki 5 kati na bato 100 000. Ekoki kobimisa bilembo ya mbalakaka, ya makasi, ya mpasi. Ntango mosusu, makambo yango ekoki kotya bomoi na likama.

Mpo na kososola likambo oyo, tólobela mwa moke makila oyo ezali na nzoto na biso. Ba globules rouges na biso ezali na proteine ​​oyo babengi `` Hémoglobine ''. Mosala na yango ya monene ezali ya kozwa oxygène oyo ekɔtaka na mimpululu ntango tozali kopema mpe komema yango na binama mpe binama mosusu nyonso ya nzoto. Ezali lokola 'service ya livraison' oyo ememaka oxygène.

Ezali na eteni mosusu oyo ezali na ntina mingi mpo na kosala proteine ​​oyo babengi ``Hémoglobine'', mpe tobengi yango ``Héme'' .

Oyo esalemaka na nzoto ya moto oyo azali na bokono ya AHP ezali bokiti to bobungisi ya enzyme oyo esengeli na eteni moko boye na mosala ya kobimisa eteni oyo babengi ``Heme''. Ezali lokola ntango ozali kolamba bilei, soki eloko moko ezangi, bilei yango ekoki kobongisama malamu te.

Kozanga ya enzyme yango esalemaka mingimingi na foie na biso . Tobengi pe foie `(Hépatique)`. Yango wana bapesaki maladi yango nkombo ` Porphyrie hépatique aiguë` .

Sikoyo, nini esalemaka tango tokoki kosala `(Heme)` te? Ba matières premières oyo basalelaki yango, elingi koloba `(Porphobilinogène – PBG)` na `(Acide aminolevulinique – ALA)`, ebandi ko accumule na foie. Biloko yango ya ngɛngɛ eyanganaka na makila mpe etambolaka na nzoto mobimba, mingimingi ebebisaka misisa na biso. Ezali mpo na kobebisama wana ya misisa nde bilembo lokola mpasi makasi , kolɛmba nzoto , mpe kolɛmba nzoto ebimaka.

Mitindo nini ya minene ya bokono ya AHP?

Ezali na mitindo minei ya minene ya AHP. Lolenge moko na moko esalemaka na bozangi ya enzyme ekeseni na mosala ya kosala ``(Heme)``. Kasi nyonso minei esimbaka mingimingi foie mpe système nerveux.

Porphyrie intermitente aiguë (AIP) .

Oyo ezali lolenge oyo ezo simba 80% ya ba maladi ya AHP, elingi koloba mingi. Na yango, ezali na bozangi ya enzyme `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)`. Ntina ya likambo oyo ezali mbongwana ya gène `(HMBS)`. Na monganga, tobengaka yango gène `(mutation)` . Yango ekoki ntango mosusu kozwama epai na baboti kino na bana. To ntango mosusu ekoki kosalema na mbalakaka epai ya moto oyo azali na lisolo ya libota ata moke te.

Bilembeteli ya AHP eyokaka ndenge nini?

Bato nyonso te oyo bazali na AHP bazalaka na bilembo ndenge moko. Bato mosusu bakoki kozala na bilembo ata moke te na bomoi na bango mobimba. Kasi bato mosusu bakoki kobundisa bango mbala na mbala mpe makasi. Ezali na ntina koyeba bilembo yango.

Nini ezali makambo oyo esalaka ete maladi yango ekóma makasi?

Moto oyo azali na AHP akoki kozala na bomoi ya malamu. Kasi, makambo mosusu ekoki kobimisa maladi yango. Ezali na ntina mingi koyeba makambo yango.

• Ba kisi mosusu : Mingimingi ba kisi mosusu lokola ba antibiotiques oyo ezali na `(Barbiturates)` na `(Sulfa)`. Soki ozali na AHP, ezali na ntina mingi kosolola na monganga na yo liboso ya komɛla nkisi nyonso.
• Komela masanga: Masanga nde esalaka ete maladi yango ekóma makasi.
• Kolya bilei ya makasi to kokila bilei: Kolya bilei oyo ezali na calories mpe hydrates de carbone (amidon) mingi te ekoki kobebisa maladi yango.
• Mbongwana ya ba hormones: Mbongwana ya nivo ya ba hormones, mingimingi na basi, oyo esangisi na cycle menstruel na bango.
• Mitungisi mpe ba infections: Lolenge nyonso ya mitungisi na nzoto, ata maladi ya kozwama lokola fièvre to malili, ekoki kobakisa bokono.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki ozali na bilembo oyo, svp ko rejeter yango te lokola normal. Ezali na ntina mingi koluka toli ya monganga, mingimingi na makambo oyo elandi:

• Soki ozali na mpasi makasi ya libumu oyo ekoki kolimbolama te, oyo ezongaka mbala na mbala.
• Soki bilembo ya misisa lokola kolɛmba nzoto mpe kolɛmba nzoto esalemaka na ntango moko.
• Soki oyebi que mutu na famille na yo aza na maladie `(Porphyrie)`.
• Soki omoni ete makila na yo ezali kokóma na langi ya motane makasi/ya motane.

Soki ozali komona bilembo ya makasi, lokola mpasi oyo okoki kokanga motema te, mpasi ya kopema, mobulungano ya makanisi, to kobungisa binama ya nzoto, kende mbala moko na Unité ya traitement d’urgence (ETU) ya lopitalo.

Ezali na nkisi ya kosalisa AHP?

Lokola oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes, nkisi yango ezali naino te. Kasi, ezali na bankisi oyo ezali malamu mpenza mpo na kopekisa mpe kopekisa ete maladi yango ekóma makasi.

Na makambo ya makasi, esengeli kokɔta lopitalo mpe kozwa lisalisi.

• Likambo ya ntina ezali ya koyeba likambo oyo esalaki ete maladi yango epela mpe kopekisa yango.
• Bapesaka bankisi makasi oyo ekitisaka mpasi mpo na kopekisa mpasi makasi.
• Bapesaka bankisi mpo na kopekisa kozoka mpe kosanza.
• Na kopesa nzoto glucose (sukali), elingi koloba glucose na saline na nzela ya misisa, kobimisama ya biloko ya ngɛngɛ na foie ekoki kokitisa.
• Lokola traitement spécifique , `(Heme)` injections esalemaka `(Hémin infusions)`. Yango esalemaka na kopesa `(Heme)` libanda, kotinda signal na foie koloba, "Ozali na `(Heme)`, ozali na besoin ya kosala lisusu te," mpe kopekisa kobimisama ya ba toxines.
• Longola yango, ezali sikawa na bankisi ya mikolo oyo oyo esalemi na nzela ya tekiniki ya ba gènes mpo na kopekisa maladi yango ezongela lisusu mpo na baoyo bazali mbala na mbala exacerbations.

Monganga oyo akotala yo akoyeba nkisi oyo ebongi mpenza mpo na yo.

AHP, Porphyrie hépatique aiguë, Porphyrie, Pasi ya libumu, Maladi ya neurologie, Maladi génétique, Héme, Hémoglobine, Porphyrine, Maladi oyo emonanaka mingi te