Mwana na yo akoki kozala na maladi yango oyo emonanaka mingi te? Toyekola na ntina ya Syndrome ya Aicardi!

Ba mamans na ba papas, tango mosusu ekoki kozala mpasi mingi kokanisa na ntina ya ba maladi oyo bana na biso ya mike bazali konyokwama, boye te? Surtout soki eza condition rare oyo oyokaka souvent te. Lelo toko lobela moko ya condition ya boye. Babengaka yango Syndrome ya Aicardi . Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe esalemaka na ntango ya kobotama mpe esimbaka bɔɔngɔ mpe miso ya mwana. Okoki kobanga mwa moke ntango oyoki nkombo oyo, kasi tólobela yango na bozindo mpe na pɛtɛɛ nyonso.

Syndrome ya Aicardi ezali nini?

Na mokuse, Syndrome Aicardi ezali maladi oyo mwana abotamaka na mbongwana mosusu na nzoto na ye, mingimingi bɔɔngɔ mpe miso na ye. Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Minganga bamoni bilembo misato ya minene oyo ezali na maladi yango. Tótala soki bazali ndenge nini.

1. Agénèse ya corpus callosum : Ezali na eteni moko ya ntina ya bɔɔngɔ na biso oyo esalaka lokola pont oyo ekangisaka ngámbo ya lobɔkɔ ya mwasi mpe ya mobali ya bɔɔngɔ. Babengaka yango corpus callosum. Na bana oyo bazali na bokono oyo, eteni oyo esalemi mobimba te, to esalemi kaka ndambo. Yango ekoki kopekisa ete ngámbo mibale ya bɔɔngɔ esangisa bansango.

.​ To ezali na bozangi ya biteni mosusu ya rétine, tissu sensitive na sima ya liso oyo etindi oyo tomoni na cerveau (`(Chorioretinal lacunae)`). Yango ekoki kosala ete amona malamu te.

3. Ba crises: Bana yango bakoki kozala na ba spasmes ya bana mike, oyo ebandaka na bomwana . Yango ezali maladi oyo euti na likambo moko oyo ezali malamu te na mosala ya kura oyo bɔɔngɔ esalaka. Ba crises wana ekoki kowumela mpe kokoma na épilepsie oyo ezongaka mbala na mbala.

Yango ezali maladi oyo ekoki koboma moto. Na makambo mosusu ya makasi, bomoi ya mwana ekoki kozala na bopusi. Kasi tosengeli kobosana te ete makambo nyonso te nde ezalaka makasi . Atako mwana na yo akoki kozala na bomoi mokuse koleka bana mosusu, mwana na yo akoki kaka kosakana, kosɛka mpe kosepela na bomwana na ye. Monganga na yo akoyebisa yo nini osengeli kozela na kotalela maladi ya mwana na yo. Mpamba te, lokola mwana nyonso, ezalela ya mwana nyonso ekeseni na mosusu.

Lokola bana yango bakozala na mposa ya lisalisi ya monganga mpe lisungi ya bomoi mobimba, bakokóma na boyokani makasi mpenza na minganga na bango. Ezali mpe na biloko mingi mpe toli mpo na baboti mpe bato oyo bazali kobatela mwana mpo na kosalisa bango básala na bamposa ya mwana na bango ntango azali kokola.

Bilembeteli nini ya Syndrome Aicardi ezali?

Syndrome ya Aicardi ekoki kozwa biteni ndenge na ndenge ya nzoto ya mwana. Mingimingi:

• Na bɔɔngɔ
• Mpo na miso
• Mpo na bokoli ya nzoto

Tótalela mokomoko ya makambo yango na mwa bozindo.

Makambo oyo etali bɔɔngɔ

Ezali na bilembo mingi oyo ekoki kozala na bɔɔngɔ́ ya mwana mpo na bokono oyo:

• Ndenge tolobaki yango liboso , corpus callosum esalaka malamu te .
• Ba crises , elingi koloba épilepsie.
• Asymétrie ya cerveau - Yango elakisi ete bonene to lolenge ya mipanzi mibale ya bɔɔngɔ́ ezali ndenge moko te.
• Abnormalité (na taille to nombre) ya ba tumeurs to ba boules ya cerveau.
• Ba cystes ya cerveau.
• Kokóma monene ya ba cavités (ventricules) ya bɔɔngɔ oyo etondi na mai.
• Ba cellules nerveuses oyo ezo sangana na bisika oyo ezangi momesano (`(Hétérotopie)`).

Moko ya bilembo ya liboso ya maladi yango ekoki kozala ba crises, oyo ebandaka ntango mwana azali na mwa basanza. Yango ekoki komonana lokola ba spasmes ya bana mike . Okoki koyoka lokola nzoto mobimba ya mwana na yo ezali koningana na mbalakaka mpe koningana. Ba crises wana ekoki kobima mbala mingi na mokolo mpe ekoki kokoma makasi na tango.

Longola yango, okoki komona ete mwana na yo azali na retare mpo na kokokisa makambo ya ntina mingi na bokoli oyo ebongi na mbula na ye. Na ndakisa, bakoki kozala na retare mpo na kobanda kotambola to koloba maloba na bango ya liboso. Invalidité intellectuelle ezali mingi na état oyo. Ekoki kozala ya pɛtɛɛ tii na makasi.

Bilembeteli oyo etali miso

Bilembeteli ya Syndrome Aicardi oyo ezwamaka na miso ya mwana ezali:

• Défaut na nerf optique (`(Coloboma)`).
• Bokiti ya tissus ya rétine (Lacunae choriorétine).
• Miso ya mike to oyo ekoli te (Microphthalmie).

Na makambo oyo ezali makasi mingi te, mikakatano ya komona ekoki kobima oyo esɛngaka kosala ba lunettes mpe kosala ekzamɛ ya miso mbala na mbala. Kasi, soki ezali na makambo makasi ya miso oyo ezali malamu te, moto akoki mpe kokufa miso .

Bizalela oyo etali bokoli ya nzoto

Syndrome ya Aicardi ekoki kozala na bopusi na lolenge biteni mosusu ya nzoto ya mwana ekolaka. Yango ekoki kobimisa bilembo ya nzoto lokola:

• Kolɛmba ya misisa, kolɛmba nzoto, mpe kobungisa coordination (`(Hypotonia)`). Ekoki koyoka lokola mwana-popi ya caoutchouc.
• Motó ya moke (Microcéphalie).
• Ba anomalies na mokuwa ya mokɔngɔ mpe na mikuwa ya mokɔngɔ, oyo ekoki kobimisa scoliose.
• Matoi oyo ekómi minene.
• Kokómisa esika oyo ezali kati na mbɛbu ya likoló mpe zolo mokuse (philtrum).
• Maboko ya mike to oyo elɛmbi.
• Kokóma minene ya cils.

Bana mike bakoki kozala na mokakatano mpo na kofanda, kosimba eloko moko, to kotambola. Mwana na yo akoki kozala na elembo moko to mingi ya bilembo oyo ezali na liste oyo, kasi nyonso te.

Bilembeteli ya misɔpɔ ekoki mpe kobima na maladi yango. Na ndakisa:

• Mokakatano ya kolya (mpo na bana mike), ntango mosusu makasi mpenza na boye ete koleisa na nzela ya tube ezali na ntina.
• Mpota libumu.
• Pulupulu.
• Reflux gastro-œsophagien (Reflux gastro-œsophagien) - Yango elakisi ete bilei ezongaka likolo na zolo.

Kanisá ndenge oyo ekoki kosala eloko te ntango mwana moke azali na mokakatano ya kolya. Kasi ezali na ndenge ya kotambwisa makambo yango.

Atako bokeseni ezali na lolenge oyo biteni mosusu ya nzoto ekoli, mwana na yo akoki kosala makambo mosusu ye moko. Na ndakisa:

• Lia yo moko.
• Fanda yo moko.
• Lobá na bafraze mikuse, to bimisa makanisi na yo na nzela mosusu, na ndakisa bajɛstɛ ya lobɔkɔ.
• Kotambola.
• Salelá twalɛti.

Mwana na yo akoki kozwa ntango molai koleka bato mosusu mpo ayeba malamu mayele yango. Na makambo mosusu ya makasi, bakoki kozala na likoki ata moke te ya koyeba malamu mayele yango. Kasi kobosana te ete mwana nyonso akeseni .

Nini ezali bantina ya Syndrome Aicardi?

Yango euti na variante ya gène na chromosome X . Bolukiluki ezali naino kosalema mpo na koyeba mpenza gène nini ezali.

Likambo ya ntina ezali ete maladi yango ezali ya héritage te . Elingi koloba ete ezwamaka na baboti te. Esalemaka na mbalakaka, to mpo na mbongwana ya sika ya ba gènes oyo esalemaka na mbalakaka.

Ba facteurs ya risque ya Syndrome ya Aicardi

Ezalela oyo ezwamaka mingimingi na bana basi mpo ete mutation génétique ezwamaka na chromosome X.

Oyebi, bana basi bazalaka na ba chromosomes X mibale (XX). Bana mibali bazali na chromosome X moko mpe chromosome Y moko (XY). Ba chromosomes yango nde emonisaka bizaleli ya kosangisa nzoto ya mwana.

Soki maladi yango esalemi epai ya mwana ya mobali, ekoki koboma mpo bazali kaka na chromosome X moko. Lokola basi bazalaka na ba chromosomes X mibale, ata soki moko ezwi maladi yango, mosusu ezali na chromosome X oyo ezali malamu.

Mikakatano ya Syndrome ya Aicardi

Syndrome ya Aicardi ekoki kutu komema na liwa liboso ya ntango. Bantina minene ya likambo yango ezali:

• Ba crises oyo eumelaka, oyo ezalaka mpasi mpo na kosalisa yango.
• Mikakatano oyo etali bilei mpe masanga.
• Kozala na mokakatano mpo na kopema.

Mwana na yo akoki kozala na likama mingi ya kozwa ba infections ya mpema oyo ekoki koboma ye lokola pneumonie . Ezali bongo mpamba te misisa oyo ezali na mimpululu mpe na diaphragme ezali makasi te. Yango wana, ekoki kozala mpasi mpo na kosilisa maladi ya ndenge wana.

Ndenge nini minganga bayebaka maladi ya Aicardi?

Tango mosusu monganga akoki komona bilembo ya bokono oyo na tango ya échographie liboso ya kobota liboso ya kobotama ya mwana. Nsima ya kobotama ya mwana, diagnostic endimami na kotalaka bilembo oyo etali bɔɔngɔ mpe miso ya mwana.

Ba tests oyo elandi ekoki kosalama pona ko confirmer diagnostic:

• Scan ya IRM ya bɔɔngɔ:Talá corpus callosum mpe biloko mosusu ya bɔɔngɔ.
• Test EEG (Electroencephalogramme): Etalaka mosala ya kura ya bɔɔngɔ mpo na koyeba soki maladi ya kolɛmba nzoto ezali.
• Salá ete miso na yo etalama na monganga ya miso ya bana: Tala soki ezali na ba conditions oyo tolobelaki liboso, ``Coloboma'' mpe ``Lacunae choroidale''.

Ndenge nini basalisaka Syndrome ya Aicardi?

Traitement ya Syndrome Aicardi ekeseni engebene na ndenge bilembo yango esimbaka mwana. Lolenge moko ya kosalisa moto nyonso esalaka te.

• Nkisi oyo ekitisaka ba crises: Yango ekoki kosalisa mpo na kopekisa ba crises. Kasi ntango mosusu ezalaka mpasi mpo na kosalisa ba crises. Nkisi oyo ekoki kopesa bato nyonso ezali te. Monganga ya mwana na yo akomeka bankisi ndenge na ndenge mpo na koluka oyo ekosalisa bango malamu.
• Biloko oyo ekoki kokɔtisama na nzoto: Na ndakisa, baaparɛyi lokola eloko oyo elamusaka misisa ya vague ekoki kosalisa mpo na kopekisa bɔɔngɔ esalaka. Yango ekoki kozala nzela soki bankisi ezali kosala malamu te.

Ba traitements mosusu ekoki kozala:

• Thérapie physique: Kolendisa misisa mpe kobongisa ndenge ya kotambola.
• Traitement occupational: Kolisa mayele oyo esengeli mpo na kosala misala ya mokolo na mokolo.
• Thérapie ya koloba: Kobongisa makoki ya koloba to komeka mayele mosusu ya kosolola.
• Ba programmes ya éducation spéciale na école.
• Lisungi ya komona: Na ndakisa, koyekola ndenge ya kosalela mayele ya kobongola makambo to ndenge ya kotánga Braille .

Mwana na yo akozala na mposa ya lisungi na bomoi na ye mobimba, mingimingi soki azali na mikakatano ya mayele. Ezali mpe na lisalisi mingi mpo na libota mpe bato oyo bazali kobatela mwana na bango mpo na kobatela mwana na bango mpe koluka biloko soki esengeli.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga ya mwana na ngai?

Soki mwana na yo azwamaki na bokono te na bomwana, mpe azali na retare mpo na kokokisa makambo ya ntina ya bokoli oyo ebongi na mibu na ye (e.g., koloba maloba na ye ya yambo, kofanda ye moko), kende kotala monganga mbala moko .

Soki mwana na yo azwi crise mpo na mbala ya liboso, benga mbala moko ba services ya urgence .

Mituna nini nasengeli kotuna monganga ya mwana na ngai?

Ntango oyebi ndenge oyo mwana na yo azwaki maladi yango, okoki kozala na mituna mingi. Okoki kotuna mituna lokola:

• Bilembeteli ya mwana na ngai ezali makasi ndenge nini?
• Bilembeteli nini nasengeli kokeba na yango?
• Nasala nini soki mwana na ngai azwi crise?
• Lolenge nini ya lisalisi oyo opesi toli?
• Ezali na ba effets secondaires ya traitement?
• Bomoi ya mwana na ngai ezali boni?

Nasengeli kozela nini soki mwana na ngai azali na maladi ya Aicardi?

Ezali mpasi mpo na koloba mpenza ndenge nini Syndrome ya Aicardi ekozwa mwana na yo. Lokola maladi yango ezalaka mingi te, mpe bilembo ekoki kokesana mingi na moto na moto, monganga ya mwana na yo akoyebisa yo nini osengeli kozela mpenzampenza mpo na maladi ya mwana na yo.

Mwana na yo akozala na mposa ya lisungi na bomoi na ye mobimba. Lokola bakoki kozala na makoki te ya kosala makambo mingi na bozangi likama bango moko, to kutu kofanda bango moko, bakozala na mposa ya lisalisi ya monganga oyo ezali kokoba, lisalisi ya monganga, mpe ya lisalisi ya lisungi. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekosalisa yo na nzela. Na ndenge yango, okoki koyebisa yo makambo oyo osengeli kozela mpe ndenge ya kosunga mwana na yo malamu.

Bomoi ya mwana oyo azali na Syndrome Aicardi azali na bomoi boni?

Bolamu ya mwana na yo na mikolo ezali koya etaleli makasi ya bilembo na ye mpe ndenge nini ezali makasi. Bilembeteli ya makasi ekoki kokómisa bomoi ya mwana mokuse. Kasi, bato mingi oyo bazali na bilembo ya pɛtɛɛ baumelaka tii ntango bakómaka mikóló .

Yango ekeseni na moto na moto, yango wana solola na monganga ya mwana na yo mpo na koyeba makambo ya sikisiki.

"Koyeba ete mwana na yo azali na bokono oyo emonanaka mingi te lokola Syndrome ya Aicardi ekoki kozala moko ya makambo ya mpasi oyo moboti to mobateli akoki koyoka. Ozali na mituna mingi mpo na nini osengeli kozela mpe nini kozela. Atako minganga bakoki te kosakola mikolo mizali koya, bakoki kopesa mwana na yo nyonso oyo asengeli na yango mpo na kotikala na nzoto kolɔngɔnɔ lokola ekoki, kopesaka lisalisi mpe lisungi."

Soin ya Syndrome ya Aicardi ezali processus ya vie mobimba. Atako yango ekoki kozala mobembo ya mitungisi mpe ya mayoki, kobosana te ete minganga ya mwana na yo bakozala elongo na yo na litambe nyonso ya nzela. Soki ozali na mposa ya lisalisi to ozali na mituna, kokakatana te mpo na kotuna.

Makambo ya ntina mingi oyo osengeli kobosana te (Take-Home Message) .

Ezali malamu, bongo, ezali na mwa makambo oyo osengeli komikundola na makambo oyo tolobelaki:

• Syndrome ya Aicardi ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo ezalaka na tango ya kobotama .
• Yango etali mingimingi bɔɔngɔ mpe miso , mpe ekoki kobimisa ba crises .
• Situation oyo ezali te eloko oyo ewutaka na génération na génération .
• Bilembeteli mpe makasi ya maladi yango ekoki kokesana mingi na mwana mokomoko .
• Nkisi ekoki kosilisa bilembo, mpe ezali na ntina kosunga mwana .
• Ozali yo moko te. Minganga, ba terapeutes, mpe bituluku ya lisungi bazali wana mpo na kosalisa yo mpe mwana na yo.
• Mwana nyonso azali na motuya, azali na lotomo ndenge moko ya kolinga, kobatela mpe kozala na esengo. Ezali mokumba na biso kosalisa bana oyo bazali na bokono oyo bakolisa na makoki na bango mobimba .

Nazali na elikya ete sango oyo esalisi yo ozwa mwa bososoli ya Syndrome ya Aicardi. Kobosana te ete monganga na yo azali moto oyo aleki malamu mpo na kopesa yo toli mpo na mwana na yo.

` Syndrome ya Aicardi, Syndrome ya Aicardi, Maladi oyo emonanaka mingi te, Maladi ya cerveau, ba crises, Retards ya développement, Mutations génétiques, Santé ya bana