Syndrome ya Apert ezali nini? Mwana na yo azali na bilembo yango? Tosolola!

Omoni makambo moko ya kokamwa na lolenge ya motó, elongi to binama ya mwana na yo oyo abotami sika? Ntango mosusu, lokola baboti, tomitungisaka mwa moke ntango tomoni makambo yango, boye te? Ezali mingi mingi. Lelo, tokolobela syndrome ya Apert , maladi oyo emonanaka mingi te oyo ekoki kozwa bana oyo babotami na mwa mbongwana wana ya nzoto. Komitungisa te, tólimbola makambo nyonso na maloba ya pɛtɛɛ.

Syndrome ya Apert ezali mpenza nini?

Na mokuse, syndrome ya Apert ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo matonga oyo ezali kati na mikuwa ya mokuwa ya motó ya mwana na yo, to oyo tobengi ‘ba sutures’, esanganaka liboso ete ekoka kokola . Minganga babengaka yango craniosynostose . Ntango ba sutures ekangami noki, mokuwa ya motó ezalaka na esika ekoki te mpo na kopanzana wana bɔɔngɔ ya mwana ezali kokola. Yango ekoki kosala mbongwana kaka te na lolenge ya mokuwa ya motó, kasi mpe na biloko lokola mikuwa ya elongi, misapi, mpe misapi ya makolo.

Kanisa yango lokola nzete moke oyo ezali kokola na libulu na mabele, mpe ekoki kokola na bonsomi te. Oyo ezali maladi ya ba gènes , elingi koloba ete euti na mbongwana ya ba gènes. Ekoki ntango mosusu kozwama lokola ezaleli oyo ‘ezali na bokonzi ya autosomique’ . Yango elingi koloba ete soki moboti moko azali na mbongwana ya ba gènes, ezali na 50% ya chance ete mwana na ye mpe azala na bokono yango.

Nani azali na maladi ya Syndrome Apert?

Syndrome ya Apert ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Mbala mingi eutaka na mbongwana ya ba gènes oyo esalemaka na ebandeli ya zemi. Mutation oyo ekoki kozwama na baboti to ekoki kosalema de novo. Likambo ya ntina ezali ya kososola ete yango ezali likambo oyo mama asalaki te ntango azalaki na zemi, mpe ezali likambo oyo ekómelaka ye te. Na yango, komipesa foti te.

Yango esalemaka ndenge nini?

Oyo ezali mpenza rare mingi. Engebene mituya, bobele soko mwana moko kati na bana 65 000 oyo babotami nde azali na maladi ya Apert. Donc bokoki komona ndenge condition oyo ezalaka rare.

Ba symptômes nini ya bébé oyo azali na Syndrome Apert?

Lokola bansinga oyo ekangamaka na mokuwa ya motó ya mwana ekangamaka liboso ya ntango, maladi oyo babengaka craniosynostose, mwana akoki kozala na makambo mosusu oyo ekesenisaka ye. Makambo yango ekoki kokesana mwa moke na bebe moko na mosusu. Makambo ya minene oyo ekoki komonana ezali:

• Mokuwa ya motó:
• Motó ya mwana ekoki komonana molai koleka ndenge ezalaka, na nsɔngɛ ya nsɔngɛ (yango babengaka yango acrocéphalie) .
• Nsima ya motó ekoki kozala patatalu.
• Elongi ekoki komonana likoló to monene.
• ‘Esika ya pɛtɛɛ’ to ‘follicule’ oyo ezali na motó ya mwana ekoki kozala na retare mpo na kokangama.
• Miso:
• Miso ekoki kozala mosika na elongi koleka ndenge ezalaka.
• Miso ekoki komonana lokola etomboli to etɛngamá na nse.
• Elongi:
• Zolo ekoki kozala patatalu to lokola mbɛbu.
• Ekoki kozala na palate oyo ekabwani .
• Elongi ekoki komonana lokola asymétrique na ngambo nyonso mibale.
• Maboko mpe makolo:
• Misapi ekoki kozala mikuse mpe mosapi monene ya lokolo ekoki kozala monene.
• Misapi to misapi ya makolo ekoki kosangisama to kokangisama na loposo (yango babengaka yango syndactyly) , lokola nsinga ya kobɛta mai.

Kobosana te ete mwana nyonso te nde akozala na bilembo yango nyonso. Monganga nde akoki koyeba malamu bilembo yango mpe kosala diagnostic.

Ndenge nini lisusu Syndrome ya Apert esimbaka nzoto ya bebe?

Ezalela yango esalaka kaka te ete mwana ebongwana, kasi ekoki mpe kotungisa binama mosusu ya nzoto.

• Bongo: Lokola mokuwa ya motó ekangamaka nokinoki, mpasi ekoki kobakisama likoló na bɔɔngɔ. Yango ekoki kosala ete mwana ayekola mpe akanisa ( développement cognitif ). Ba handicaps intellectuels ya pete to ya moyenne ekoki pe kobima.
• Matoi: Mbala mingi, mikuwa oyo ezali na ngámbo nyonso mibale ya motó ya mwana nde ekangamaka liboso. Yango ekoki kozala na bopusi likoló na lolenge matoi ekolaka, mpe yango ekoki komema mbala na mbala na kozwa ba infections ya matoyi to kozanga koyoka.
• Miso: Mikakatano ya komona ekoki kobima mpo na miso oyo ebimi libanda, oyo etɛngamá, to oyo ekangami mosika.
• Mimpululu: Na kotalela makasi ya maladi yango, lolenge ya zolo ekoki kobimisa mikakatano ya kopema to apnée ya pongi ( étouffement mpo na kokangama ya nzela ya mopepe na tango ya pongi).
• Loposo: Loposo ya mwana na yo ekoki kobimisa mafuta mingi, oyo ekoki komema na ba acné makasi. Okoki mpe komona ete motoki mingi ( hyperhidrose ) mpe nsuki ezali kokita na bisika mosusu (na ndakisa, na nse ya mandɛfu).
• Mino: Ntango mwana abandi kobimisa mino, esika ekoki te na monɔkɔ mpe mino ekoki kotondana mingi. Yango ekoki kobimisa mikakatano ya mino. Mino misusu ekoki kozanga mpe ekoki kozala na ba irregularités na émail ya mino.

Nini epesaka Syndrome ya Apert?

Ntina monene ya likambo yango ezali FGFR2 (récepteur ya facteur de croissance fibroblaste-2).Mutation moko na gène oyo babengaka facteur de croissance fibroblaste. Gène yango nde esalaka mingimingi ete ebongiseli ya mikuwa ya nzoto na biso ekola. Tango gène oyo ebongwani, ba récepteurs oyo esololaka malamu te na ba signaux oyo babengaka ‘ba facteurs de croissance fibroblaste’. Yango wana, matonga (sutures) oyo ezali kati na mikuwa ekangamaka nokinoki na boumeli ya ntango ya mwana oyo azali naino na libumu. Atako bansinga yango ekangamaka nokinoki, bɔɔngɔ ya mwana ezali kokoba kokola. Na nsima, mikuwa ya mokuwa ya motó, mingimingi mikuwa ya elongi mpe mipanzi ya motó, esalemaka na ndenge oyo ebongi te. Kosalama ya mikuwa yango mbala na mbala te nde esalaka ete nzoto ezala na mbeba ndenge na ndenge.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Syndrome Apert?

Mbala mingi, maladi yango ezwamaka nsima ya kobotama ya mwana. Kasi, ntango mosusu bakoki koyeba yango na ebandeli ya zemi, na kotalaka bokoli ya mikuwa ya mwana na nzela ya ultrasons 2D to 3D liboso ya kobotama to na scanner ya IRM .

Nsima ya kobotama ya mwana, monganga akosala ekzamɛ mobimba ya nzoto mpo na koyeba soki ezali na nzoto ya mwana oyo ezali malamu te. Na nsima, bakosala baekzamɛ ya bililingi , na ndakisa CT scan to IRM , mpo na kondimisa mbeba wana oyo babotamaka na yango.

Monganga akopesa mpe toli ya kosala ekzamɛ ya ba gènes . Yango ekotala soki mutation ezali na gène FGFR2 oyo tolobelaki liboso. Yango ekondimisa lisusu diagnostic. Ba dépistage nionso normal ya bana oyo babotami sika ekosalema pona bébé oyo. Mingimingi, lokola maladi yango ekoki kosala ete moto ayoka malamu te, bakotya likebi mingi na ekzamɛ ya koyoka .

Ndenge nini basalisaka Syndrome ya Apert?

Ba options ya traitement etali makasi ya maladie ya bébé na yo. Mbala mingi, lipaso ezali nkisi ya ntina mingi mpo na kokitisa bilembo.

• Soki ezali na bilembo ya mikakatano oyo etali mokuwa ya motó to ya bɔɔngɔ (craniosynostose to hydrocéphalie - koyanganisa mai na bɔɔngɔ): Kati na sanza mibale mpe minei nsima ya kobotama, bakoki kosala lipaso mpo na kolongola mai oyo eyanganaki na bɔɔngɔ mpe kotya mwa tube ( shunt ) mpo na kokitisa pression.
• Lipaso ya kobongisa lisusu to ya kobongisa:
• Lipaso mpo na kosembola miso.
• Lipaso ya kotonga lisusu mikuwa ya mbanga ( osteotomie ).
• Lipaso ya plastiki ya nsuki ya motó ( génioplastie ).
• Lipaso ya plastiki ya zolo ( rhinoplastie ).
• Lipaso mpo na kokabola misapi mpe misapi ya makolo oyo esangani esika moko.
• Lipaso mpo na kobongisa lolenge ya mokuwa ya motó ( cranioplastie ).

Ezali na bankisi mosusu mpo na kokitisa ba effets secondaires?

Ɛɛ, mpenza. Mwana na yo akoki kokokisa makoki na ye nyonso soki obandi lisalisi oyo esengeli nokinoki, ndenge monganga na yo apesi toli. Ba traitements lokola oyo ezali:

• Ba aides auditives soki ozali na perte auditive.
• Soki ozali na mokakatano ya kopema mpo nzela ya mopɛpɛ ekangami, okoki kozala na mposa ya masini ya kopema to lisalisi mosusu .
• Ba rendez-vous programmés na ba thérapeutes ndenge na ndenge. Na ndakisa, lisalisi ya nzoto , lisalisi ya mosala, mpe lisalisi ya koloba .
• Kokeba mpenza na monɔkɔ mpe mino ya mwana.
• Evaluation ya vision mbala na mbala mpo na ba problèmes ya miso.

Syndrome ya Apert ekoki kobikisama mobimba?

Likambo ya mawa, na tango oyo nkisi moko te ya kosilisa syndrome ya Apert. Kasi, lipaso ekoki mpenza kokitisa bilembo mpe kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu.

Ezali na likambo moko oyo nakoki kosala mpo na kokitisa likama ya mwana na ngai ya kozwa Syndrome Apert?

Lokola syndrome ya Apert ezali maladi oyo euti na ba gènes, ezali mpenza na eloko moko te oyo baboti bakoki kosala mpo na kopekisa yango esalema na ntango ya zemi. Kasi, soki ozali kokana kobota mwana, okoki kokende epai ya monganga mpo na kozwa toli ya ba gènes mpo na koyeba soki ozali na likama ya kopesa maladi yango epai ya mwana na yo. Toli ya ba gènes ekoki kosalisa yo ososolaka likoki ya kobota mwana oyo azali na bokono yango na mikolo ekoya mpe kopesa lisungi na baboti ya sika.

Nasengeli kozela nini soki mwana na ngai azali na maladi ya Apert?

Syndrome ya Apert ezali bokono ya bomoi mobimba mpe nkisi ezali te. Mbala mingi, asengeli kosala lipaso mpo na kosilisa mpasi oyo ezali na bɔɔngɔ na ntango ya kobotama, mpe na nsima asalaka lipaso mingi mpo na kobongisa lisusu. Bolandi ya penepene na bato ya mayele ndenge na ndenge ezali na ntina mingi.

Kasi, soki basali lipaso mpe basalisi bango nkisi, bana oyo babotami na maladi ya Apert bakoki kozala na bomoi ya malamu. Basengeli kozala na boyokani mbala na mbala na monganga na bango mpo na kolobela mikakatano nyonso oyo bakoki kozala na yango ntango bazali kokola. Wana mwana na yo azali kokola, asengeli kotalama mbala na mbala komona, mino, mpe koyoka. Ntango mosusu, ekoki kosɛnga básala lipaso mingi mpo na kosalisa bilembo oyo ezali kokoba.

Ntango nini nasengeli komona monganga na ngai?

Soki omoni moko ya bilembo oyo epai ya mwana na yo, kende mbala moko epai ya monganga:

• Soki ozali na mokakatano ya kopema .
• Soki ozali na ba infections ya matoyi mbala na mbala to ozali na mokakatano mpo na koyoka mitindo ya pete.
• Ebongi na mbulaSoki ba milestones ya développement ekokisami te.
• Soki esika ya lipaso ezali na bokono (motane, kovimba, lokola pus).

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Lobela monganga na yo mituna to mitungisi nyonso oyo ozali na yango. Na ndakisa, okoki kotuna mituna lokola:

• Traitement nini o recommandé pona diagnostic ya bébé na ngai?
• Makama nini ekoki kobima soki basali lipaso?
• Lolenge ya motó ya bebe na ngai ezali na bopusi likoló na boyekoli na ye?
• Soki nazali na mwana mosusu, ezali na chance ete mwana wana mpe azwa syndrome ya Apert?

Ba conditions nini mosusu ekokani na Syndrome ya Apert?

Bilembeteli mosusu ya syndrome ya Apert ekoki kokokana na makambo mosusu oyo euti na kosangisama nokinoki ya mikuwa ya mokuwa ya motó na ntango ya bokoli ya mwana oyo azali na libumu (craniosynostose). Ba conditions mosusu wana ezali:

• Syndrome ya carpenter: Ndenge moko na syndrome ya Apert, yango ezali maladi oyo mokuwa ya motó ya mwana esanganaka liboso ya ntango, mpe esalaka ete mokuwa ya motó ezala malamu te. Ekoki mpe kosala syndactyly (misapi mpe misapi ya makolo oyo esangani esika moko). Bokeseni ezali ete syndrome ya Carpenter esalemaka ntango baboti nyonso mibale balekisi gène yango epai ya mwana (récessif autosomique).
• Syndrome ya Crouzon: Yango mpe esalaka ete elongi ezala malamu te mpo mokuwa ya motó ya mwana esanganaka nokinoki.
• Syndrome ya Pfeiffer: Na maladi yango, elongo na bozangi ya mokuwa ya motó mpe ya elongi, misapi minene ya makolo mpe misapi minene ya makolo ekoki kozala monene koleka misapi mosusu ya makolo mpe ekoki kogumbama mosika na misapi mosusu ya makolo.
• Syndrome ya Saethre-Chotzen: Yango ezali maladi oyo mikuwa ya mokuwa ya motó esanganaka liboso ya ntango, mpe yango esalaka ete elongi ezala ndenge moko te mpe oyo ezali na boyokani te.

Bokeseni nini ezali kati na Syndrome ya Apert mpe Syndrome ya Crouzon?

Syndrome ya Apert mpe syndrome ya Crouzon ezali na mwa makambo ndenge moko. Nyonso mibale esalemaka mpo na kokangama liboso ya matonga ya mokuwa ya motó na ntango ya bokoli ya mwana oyo azali na libumu. Na makambo nyonso mibale, mokuwa ya motó ekoki kozala na lolenge oyo ebongi te, mpe elongi ekoki komonana lokola ezindi na kati (hypoplasie ya elongi ya katikati). Kasi, bokeseni monene ezali ete na syndrome ya Apert, biteni mosusu ya nzoto ezwamaka longola mokuwa ya motó, mingimingi syndactyly, oyo ezali maladi oyo misapi mpe misapi ya makolo esanganaka esika moko. Na syndrome ya Crouzon, lolenge ya mokuwa ya motó ezwamaka mingimingi.

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Syndrome ya Apert ezali maladi ya ba gènes oyo ekoki kosala mbongwana na lolenge ya komonana ya bebe mpe na misala mosusu ya nzoto na ye. Atako nkisi ezali te, lipaso mpe bankisi ndenge na ndenge ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo mpe kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu mpe ya kotonda soki likoki ezali.

Soki moto moko na libota na yo azali na syndrome ya Apert mpe ozali kozela mwana, ezali na ntina mingi koluka toli ya ba gènes . Yango ekopesa yo makambo mpe litambwisi oyo osengeli na yango.

Likambo ya ntina mingi ezali ya koyeba ete ozali yo moko te. Okoki kozwa lisungi epai ya minganga, bapesi toli, mpe baboti ya bana oyo bazali na bokono ya lolenge moko. Kobanga te kosolola na monganga na yo mpo na makambo nyonso oyo ezali na makanisi na yo.

` Syndrome ya Apert, Syndrome ya Apert, Maladi ya Génétique, Déformité ya Mokuwa ya Mokuwa, Déformité ya maboko, Santé ya bana, Craniosynostose