Maladi ya Batten ezali nini? Makambo oyo osengeli koyeba mpo na mwana na yo

Ntango mosusu toyokaka kobanga mingi soki tomoni maladi ezali koya epai ya bana na biso ya mike, boye te? Surtout soki toyebi mingi te na maladie wana. Lelo tokoloba na ntina ya bokono oyo ezali mwa moke, kasi oyo biso lokola baboti tosengeli koyeba. Yango babengaka yango Maladi ya Batten.

Na mokuse, Maladi ya Batten ezali etuluku ya makambo ya ba gènes oyo esalaka ete biloko ya bosɔtɔ eyanganaka na baselile ya bɔɔngɔ ya bana na biso. Kaka ndenge bosoto oyo eyanganaka na bandako na biso soki tobimisi yango na ngonga te, yango nde ekómelaka baselile ya bɔɔngɔ. Biloko yango ya bosɔtɔ ebebisaka ndenge baselile ya bɔɔngɔ ebongisami mpe esalaka, oyo minganga babengaka neurodégénérescence. Nsukansuka, baselile yango ekufaka. Oyo eza situation ya mawa mingi, po Maladie ya Batten eza fatale.

Monganga na yo akoki mpe kobenga bokono oyo ``Lipofuscinose céroïde neuronale (NCL)``. Yango nde nkombo ya monganga mpo na yango.

Ezali na mwa bilembo oyo emonanaka mingi oyo emonanaka mingi na mitindo nyonso ya maladi ya Batten. Na ndakisa, kokangama, kobungisa komona mokemoke, mpe mbongwana na lolenge ya kokanisa mpe kokanisa (mikakatano ya kososola). Bilembeteli yango ekoki kobanda na bomwana, na bomwana, to na bolenge. Bilembeteli yango ekómaka makasi ntango moto akómi mokóló.

Nkisi mobimba ezali naino te mpo na likambo yango, yango wana minganga balukaka kopekisa bilembo ya maladi yango mpe kopesa mwana bomoi ya malamu koleka.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya Maladi ya Batten?

Ee, sikoyo ezali na mitindo 14 oyo eyebani ya maladi ya Batten. Yango ekabolami engebene mbula oyo bilembo ebandaka. Bana mosusu babandaka komona bilembo na bomwana, basusu na nsuka ya bomwana, bamosusu na bomwana, to ata na ebandeli ya bolenge.

Nkombo ya moko na moko ya mitindo oyo ebandi na balɛtrɛ misato `CLN`. Yango elingi koloba `(Lipofuscinose céroïde, Neuronale)`. Yango nde nkombo ya gène oyo ezwami na maladi yango. Na nsima, babakisi motángo kobanda 1 tii 14.

Oyo emonanaka mingi kati na yango ezali lolenge oyo babengaka `CLN3`. Yango babengaka yango pe `(maladi ya Batten ya bilenge)`. Bilembeteli ya `CLN3` ebandaka mingi mingi kati ya mibu 5 mpe 15.

Maladi oyo emonanaka mingi te ndenge nini?

Oyo ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te. Engebene minganga, na ekólo lokola Amerika, likoki ya kozwa maladi yango ezali soki 3 kati na bana 100 000 oyo babotami sika. Yango elingi koloba ete ezali mingi te komona bokono oyo na Sri Lanka lokola.

Ba symptômes ya Maladi ya Batten ezali nini?

Ndenge tolobaki yango liboso, atako ezali na mitindo ndenge na ndenge ya maladi ya Batten, mbala mingi bilembo yango emonanaka mingi. Kasi, mbula oyo bilembo yango ebandaka ekoki kokesana. Bilembeteli ya liboso oyo ekoki komonana ezali:

• Kokita mokemoke komona.Mbala mosusu mwana na yo azali na mokakatano ya koyeba makambo, to omoni ete azali ntango nyonso kokutana na biloko.
• Mbongwana ya mbalakaka na bizaleli mpe bomoto ya mwana. Bakoki kokóma motó makasi koleka liboso, kosilika noki, to kozanga kosepela na makambo oyo bazalaki kosepela na yango kala.
• Kobungisa bokatikati mpe mpasi mpo na kopekisa makolo ntango ozali kotambola to kopota mbangu (kozanga mayele). Mwana akoki komonana lokola bazali ntango nyonso kokweya.
• Ba crises.

Longola yango, bilembo mosusu ekoki komonana. Bazali:

• Bokiti ya makoki ya kokanisa, kokanisa, mpe kososola likambo moko (fonction cognitive) .
• Mokakatano ya koloba. Bakoki kobanda koloba malɛmbɛmalɛmbɛ, bakoki kolobaloba, to kozongela maloba to bafraze moko.
• Koningana, kokangama ya misisa oyo elingi te (tics, kolɛmba ya misisa), to koningana ya mbalakaka ya eteni moko ya nzoto (myoclonus).
• Mokakatano ya komikundola makambo ya kala, lokola kobungisa bokundoli na bobange (démence).
• Komona to koyoka makambo oyo ezali mpenza te (ba hallucinations) to kosala makambo oyo ezali na boyokani te na bosolo (psychose).
• Mikakatano ya mpɔngi. Okoki kozala na mokakatano ya kolala mpɔngi to kolamuka mbala na mbala.
• Rigidité ya misisa mpe rigidité, difficulté ya kogumbama mpe kotandama (spasticité ya misisa mpe rigidité).
• Bokiti ya makasi na maboko mpe na makolo.
• Maladi ya motema, lokola motema kobeta mbala na mbala te (arrythmie), ekoki kobima, mingimingi epai ya bilenge mpe bilenge.

Kanisá naino, bana oyo bazali na maladi ya Batten bakolaka na ebandeli kaka lokola bana mosusu. Balekaka na makambo nyonso ya ntina ya bokoli, lokola koganga, kotambola, kosolola, mpe kolya bango moko. Kasi na nsima, na mbalakaka, bokóli wana etiki, mpe babosanaka mpe bakoki te kosala makambo oyo bayekolaki. Mingimingi epai na bana oyo bilembo na bango ebandaka na mbula ya mike, maladi yango ebebaka nokinoki mpenza.

Mpo na nini Maladi ya Batten esalemaka? Ntina na yango ezali nini?

Na mokuse, yango euti na mbongwana ya ba gènes na biso, mbongwana ya ba gènes. Gène oyo ya ``CLN`` ezali na mokumba ya kobuka mpe kolongola biloko ya bosoto oyo eyanganaka na kati ya baselile na biso. Kaka lokola mutu oyo abimisaka bosoto na ndaku na biso.

Donc, tango défaut to mutation ezali na gène oyo ya `CLN`, nzoto ya mwana ezali na makoki te ya kolongola malamu ba déchets cellulaires oyo. Na sima bosoto oyo – oyo ezali ba lipide, sukali, ba proteine, etc. – ebandi koyangana na kati ya ba cellules. Mingi ya bosɔtɔ yango eyanganaka na baselile ya bɔɔngɔ.

Ntango bosɔtɔ yango eyanganaka, biteni ya nzoto ya mwana etiki kosala malamu. Mingimingi système nerveux ekoki kosala mosala na yango te na kati ya liboke oyo ya bosoto. Yango wana bilembo wana oyo ekoki koboma moto ebimaka.

Oyo ezali maladi oyo euti na bankɔkɔ?

Ee, maladi ya Batten ezaliTrouble métabolique hérités. Yango elingi koloba ete mpo mwana azwa maladi yango, baboti nyonso mibale basengeli kozala bamemi ya mbongwana ya ba gènes oyo ezali na mokumba ya maladi yango. Ba porteurs elingi koloba ete atako baboti bazali na mutation, bazuaka bilembo te mpo bazali kaka na kopi moko ya gène.

Na science médicale, yango babengaka yango héritage ``autosomique récessif``. Yango elingi koloba ete mwana akozwa bilembo kaka soki azwi gène oyo ezali na mbeba epai ya mama mpe tata na ye. Ezali lokola ete ngámbo nyonso mibale ya tike ya loterie ezala ndenge moko.

Mikakatano nini ekoki kobima mpo na maladi yango?

Oyo ezali mpenza likambo ya mawa. Ba bébé, bana, ata bilenge oyo bakómi mikóló bakoki kokufa nokinoki na maladi ya Batten. Bilembeteli yango ekómaka makasi mokemoke. Na ndakisa, mwana oyo na ebandeli akoki komona mwa moke, nsukansuka akoki kokufa miso mpenza. Lisusu, misisa ekoki kolɛmba, mpe yango ekoki kosala ete atambola te, mpe nsukansuka moto akoki kolɛmba nzoto.

Oyo esalemaka ezali ete soki baselile ekufi, biloko ya bosɔtɔ eyanganaka na kati na yango, mpe baselile yango ekoki kosala misala na yango te. Yango ezali mpe na bopusi likoló na lolenge binama ya kati ya mwana esalaka. Ntango binama ezwi lisungi oyo esengeli te epai ya baselile, makambo ya makasi lokola kozanga kosala binama ekoki kobima.

Ndenge nini minganga bayebaka maladi ya Batten?

Soki monganga azali kokanisa ete azali na maladi ya Batten, bakotala liboso mwana na yo malamu. Bakotuna yo mpe mpo na bilembo ya mwana na yo mpe soki moto moko na libota na yo akutanaki na maladi ya ndenge wana. Na nsima, bakoki kosala baekzamɛ oyo:

• Kosala ekzamɛ ya ba gènes: Yango esɛngaka kozwa mwa ndambo moke ya makila to nsɔi ya mwana mpe kotinda yango na laboratware mpo bámeka yango. Kuna, balukaka mbongwana to mbongwana nyonso oyo esalemi na ba gènes ya CLN oyo tolobelaki liboso na ADN ya mwana. Test génétique oyo ezali seul moyen ya ko confirmer na sûr que bokono ya Batten ezali.
• Biopsie: Na ekzamɛ oyo, monganga azwaka mwa ndambo ya misisa na loposo ya mwana na yo mpe atalaka yango na mikroskope. Na nsima, bakoki koluka biloko oyo babengaka lipofuscines (ba dépôts jaune-marrons oyo esalemi na mafuta mpe na baproteini) na baselile ya loposo oyo ezali na ndenge oyo ebongi te.
• Ekzamɛ ya miso: Mpo na koyeba soki rétine mpe misisa ya miso ya mwana ezali malamu, basalaka ekzamɛ oyo babengaka Électrorétinographie (ERG). Yango emekaka ndenge oyo rétine esalaka na pole.

Longola yango, bakoki kosala baekzamɛ mosusu ya makila mpe ya kozwa bililingi mpo na koboya maladi mosusu oyo ekoki kobimisa bilembo ya ndenge wana.

Ezali na nkisi mpo na likambo yango?

Ndenge tolobaki yango liboso, tii lelo nkisi mobimba ya maladi ya Batten ezali te.Yango wana, mokano monene ya minganga oyo bazali na nkisi ezali ya kopekisa bilembo ya maladi, kopesa mwana libɔndisi, mpe kopesa yo ná libota na yo lisungi oyo basengeli na yango na ntango wana ya mpasi.

Yango esalisami na monganga moko te, kasi na ekipi ya bato ya mayele oyo bautá na makambo ndenge na ndenge. Bakoki kosalela makambo lokola:

• Nkisi: Na ndakisa, bakoki kopesa nkisi mpo na kopekisa ba crises to mpo na kokitisa makambo lokola ba hallucinations oyo tolobelaki.
• Traitement physique mpe traitement occupational: Ba traitements oyo ekoki kosalisa na kokitisa kokangama ya misisa, kosalisa mwana asala makambo ye moko na boumeli ya ntango molai, mpe kosalisa ye atambola.
• Toli mpe lisalisi ya monganga ya makanisi: Kozwa diagnostic lokola oyo ekoki kozala mpasi mingi ezala mpo na mwana mpe baboti kolonga yango. Yango wana, ezali na ntina mingi kozwa lisungi ya makanisi.

Kanisá, ntango okoyeba ete mwana na yo akokufa nokinoki na maladi yango, ekozala na bopusi boni likoló na yo mpe libota na yo na makanisi? Yango wana, toli ya makanisi ezali na ntina mingi na ntango lokola oyo. Lisusu, ezali na bituluku ya lisungi esika okoki kosangana na basusu oyo bakutanaki na makambo ya ndenge wana. Bakoki kopesa yo makasi mingi.

Na ntango yango, balukiluki bazali kokoba koluka bankisi ya sika mpo na maladi ya Batten. Bazali kolukaluka bankisi ya sika, kozongisama ya baselile ya moboko, mpe nkisi ya ba gènes, oyo ezongisaka gène oyo ezali na mbeba na esika ya gène ya malamu. Monganga na yo akoki kopesa yo likanisi ete mwana na yo asangana na moko ya ba études cliniques wana.

Kino bankisi ya sika ekobima, minganga batyaka likebi mingi na kopekisa bilembo ya maladi yango.

Ezali na nkisi oyo endimami sikawa?

Ee, ezali sikawa na nkisi moko oyo endimami na FDA ya Etats-Unis mpo na kosalelama na bana oyo bazali na lolenge ya bokono ya Batten CLN2. Babengaka yango Cerliponase alfa (Brineura®). Oyo ezali injection oyo bapesaka directement na mayi oyo ezingami na cerveau ya mwana na yo chaque deux semaines. Nkisi oyo ekoki kosalisa mpo na kozongisa nsima makoki ya mwana ya kotambola (e.g., koganga, kotambola). Kasi, epekisaka bilembo mosusu te.

Pronostic ya bokono oyo ezali nini?

Mpo na koloba solo, bilikya ya bokono ya Batten ezali malamu mingi te. Ndenge tosi toloba, ezali bokono oyo ebomaka. Bilembeteli yango ekómaka makasi mokemoke na boumeli ya bapɔsɔ, basanza to ata bambula. Nsukansuka, mwana akoki kokufa miso mpenza, kozanga kokoka koloba, kotambola, kofanda ye moko, to kosala boyokani na bato mosusu. Vitesse oyo bilembo yango ebebaka ekoki kokesana na mwana moko na mosusu.

Nasosoli ndenge nini ezali nsɔmɔ koyekola likambo ya ndenge wana. Kasi, kino nzoto ya mwana na yo ekoyebisa bango ete, "Nalembi sikawa," tika bango basepela na bomwana na bango na ndenge ekoki, basakana, mpe basala makambo oyo balingaka. Na ntango yango, mwana na yo azali na mposa ya bolingo mpe lisungi na yo koleka liboso.

Okosengela kokende kotala minganga mbala na mbala mpe kokende na ba cliniques mpo na ko gérer ba symptômes ya mwana na yo. Na yango, osengeli kosala elongo na ekipi ya minganga. Okoki kotuna bango mituna nyonso oyo ozali na yango na boumeli ya mobembo oyo.

Longola kosunga mwana na yo, yo mpe libota na yo mosusu bosengeli na lisungi mingi na boumeli ya ntango oyo. Kobongisa liboso mpo na kobungisa mwana mpe na nsima kosala na mawa na nsima ezali likambo ya mpasi mingi mpo na kosala. Ezali te likambo oyo okoki kosala yo moko. Na yango, soki ozali na mposa ya lisalisi na ntango oyo ya mpasi, kende kotala mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi to monganga na yo ya libota (PCP). Okoki kotalela toli, lisalisi ya libota, to kosangana na etuluku ya lisungi.

Bomoi ya mwana oyo azali na bokono ya Batten ezali boni?

Bana mingi oyo bazali na maladi ya Batten bafandaka tii na ebandeli ya mikóló. Kasi, bomoi ya mwana ekeseni na kotalela lolenge ya maladi mpe makasi ya maladi yango. Na ndakisa, bana oyo bazwaka bilembo na bomwana to na bomwana, mbala mingi baumelaka mbula soki mitano to motoba nsima ya kobanda bilembo. Kasi, mwana oyo azwi bilembo pene na mbula 10 akoki kozala na bomoi tii na mbula soki 20. Na mokuse, soki azali na mbula oyo bilembo ebandi na yango, bomoi na ye ekozala mokuse.

Nini esalemaka na bokono ya Batten ya stade ya suka?

Etape ya suka ya bokono ya Batten ezali ezalela oyo mwana asengeli na bobateli ngonga 24 na mokolo . Na ntango oyo, mwana akoki kozala na likoki te ya kobima na mbeto to koningana. Bakoki kobungisa miso na bango mobimba mpe bakoki ata kozala na likoki te ya kosolola na yo.

Oyo ezali eteni ya mpasi mingi ya bokono ya Batten. Minganga basalaka nyonso mpo mwana azala malamu mpe ayoka mpasi te soki likoki ezali. Na eteni wana ya nsuka, nzoto ya mwana etikalaka mokemoke kosala.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa bokono oyo?

Malheureusement, na tango oyo moyen ya kopekisa Maladi ya Batten ezali te. Kasi, soki moto moko na libota na yo to mwana na yo azali na maladi yango mpe ozali kozela mwana mosusu, ekozala malamu kosolola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes. Ekzamɛ ya ba gènes ekoki koyeba soki yo ná molongani na yo bozali na gène oyo epesaka maladi yango. Na nsima, monganga akoki kosalisa yo osala mwango ya kobota mwana.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki okanisi ete mwana na yo azali na bilembo ya maladi ya Batten, kende mbala moko epai ya monganga. Koyeba mwana na yo nokinoki ekoki kosalisa mpo na kobongisa lolenge ya bomoi ya mwana na yo kino na meko moko boye.

Lisusu, soki moto na libota na yo azali na bokono oyo mpe ozali kokana koyeisa monene libota na yo (kobota mwana), solola na monganga mpo na toli ya ba gènes.

Mituna nini ya ntina oyo osengeli kotuna monganga?

Ntango okei epai ya monganga, ezali malamu otuna mituna oyo:

• Mwana na ngai azali na lolenge nini ya Maladi ya Batten?
• Lolenge nini ya lisalisi oyo opesi toli?
• Ezali na ba effets secondaires ya ba traitements wana?
• Bilembeteli nini nasengeli kokeba ntango mwana na ngai azali kokola?
• Pronostic ezali nini?
• Ezali na bituluku ya lisungi oyo okoki kopesa toli?

Mikóló mpe bakoki kozwa maladi ya Batten?

Ee, atako esalemaka mingi te, mikóló bakoki komona bilembo ya maladi ya Batten. Mbala mingi esalemaka pene na mbula 30. Soki mikóló bazwi maladi yango, mbala mingi bilembo na yango ezalaka makasi ndenge wana te. Lisusu, bilembo yango oyo emonanaka ntango moto akómi mokóló ekómisaka bomoi mokuse te.

Na nsuka, likambo ya ntina mingi oyo tosengeli komikundola ezali

Moboti moko te alingi koyoka ete mwana na ye azali na maladi oyo ekoki koboma ye mpe akokufa liboso ete akóma mokóló. Ezali normal koyoka mawa mingi, mawa, nkanda, mpe frustration na tango lokola oyo. Okoki koyoka mayoki wana.

Ekoki kozala malamu mingi kokutana na mopesi toli ya ba gènes mpo na koyeba na ntina ya Bokono ya Batten, nini bokoki kozela, mpe lolenge nini yo mpe libota na yo bokoki kosalisa na kotambwisa mobembo oyo ya mpasi.

Likambo ya ntina mingi ezali ya kobosana te ete ozali yo moko te. Atako nkisi moko te mpo na maladi ya Batten, balukiluki bazali kokoba koluka bankisi ya sika. Bazali koluka koyeba bankisi mingi oyo ekoki kopekisa bilembo ya maladi mpe kobongisa bomoi ya mwana.

Tuna monganga na yo na ntina ya bituluku ya lisungi esika baboti mosusu bazali koleka na likambo oyo. Kokabola makambo oyo okutanaki na yango mpe koyekola epai ya basusu ekoki kozala liziba monene ya makasi mpe ya libɔndisi na ntango oyo.

` Maladi ya Batten, Maladi ya Génétique, Maladi ya Système nerveux, Maladi ya Bana, NCL, Symptômes