Mwana na yo ya moke azali na bilembo yango? Tolobela Syndrome ya Blau.

Mwana na yo ya moke azwaka mbala mingi ba éruptions? To olobi ete matonga na ye esalaka mpasi? Miso na ye ekómaka motane ntango mosusu mpe komonana na ye mwa moke? Atako moko to mibale ya makambo yango ekoki kosalema, ntango mosusu nyonso ekoki kosalema esika moko. Lelo tokoloba na ntina ya bokono moko ya monganga oyo emonanaka mingi te kasi ya ntina mingi oyo esengeli kozala na boyebi. Yango ezali Syndrome ya Blau .

Syndrome ya Blau ezali nini?

Na mokuse, Syndrome Blau ezali maladi ya kovimba oyo emonanaka mingi te mpe ezwamaka na loposo, matonga mpe miso ya mwana na yo . ‘Kovimba’ elakisi kovimba mpe motane na kati ya nzoto. Ntina monene ya maladi yango ezali mbongwana ya ba gènes oyo mwana abotamaka na yango . Mbala mingi, bilembo lokola kozoka na loposo, mpasi ya matonga, to maladi ya makolo ebandaka liboso ete mwana akóma na mbula 5 . Ekoki mpe kobimisa maladi oyo babengaka uveïte, oyo ebebisaka komona.

Kombo "Syndrome de Blau" elingi koloba nini?

Ntango oyoki nkombo oyo, okoki komituna soki oyo ezali nini. Tótalela soki maloba oyo mibale elimboli nini:

• Blau: Oyo ezali mpenza nkombo ya monganga. Na 1985, monganga Edward Blau, monganga ya kala ya bana na Wisconsin, abimisaki mokanda moko ya bolukiluki mpo na maladi yango. Alobelaki libota moko oyo ezalaki konyokwama na maladi yango banda mabota minei.
• Syndrome: Na minganga, syndrome ezali maladi oyo bilembo mingi oyo etali yango esanganaka mpe ezwamaka na biteni ndenge na ndenge ya nzoto. Elingi koloba, kosangisa bilembo na esika ya maladi moko.

Ba symptômes ya Syndrome ya Blau ezali nini?

Mbala mingi bilembo ya syndrome ya Blau ebandaka na bomwana . Mbala mingi, bilembo yango emonanaka ntango akómi na mbula 5. Ezwamaka mingimingi na loposo, matonga mpe miso ya mwana na yo .

Bilembeteli ya loposo

Elembo ya liboso ya syndrome ya Blau ezali maladi ya loposo oyo babengaka dermatite granulomatose. Oyo ezali eruption oyo ebimaka na loposo. Mbala mingi, emonanaka na mabɔkɔ, na makolo to na bisika mosusu ya nzoto, na ndakisa na ntolo mpe na libumu, na boumeli ya mbula ya liboso ya bomoi ya mwana . Lolenge oyo ya dermatite ekoki kopesa bilembo lokola:

• Ba boule ya makasi to ba nodules oyo okoki koyoka na se ya loposo ya mwana na yo . Yango babengaka yango ba granulomes.
• Loposo ekómaka lokola mabanga ya korai .
• Ba blisters rouges, jaunes to marrons na couche ya likolo ya loposo ya mwana, épiderme.Ba bumps ebimaka.

Bilembeteli na matonga

Syndrome ya Blau ekoki kosala ete libenga ya matonga ya mwana na yo avimba, oyo babengaka synovium. Mwana na yo akoki kozwa maladi ya makolo na bisika lokola mabɔkɔ, loketo, makolo mpe makolo soki azali na mbula kobanda 2 tii 4. Bilembeteli ya maladi ya makolo ezali:

• Pasi ya matonga .
• Pasi ya misisa mpe mikuwa , mingimingi na misisa.
• Kovimba to kokangama ya matonga .

Kanisá soki mwana na yo ya moke azali kolela ntango alamuki na ntɔngɔ, azali kokoka koningana te, to soki azali ntango nyonso komilela ete matonga na ye ezali kosala ye mpasi ntango azali kokende kosakana, osengeli komitungisa mpo na likambo yango.

Bilembeteli ya miso

Pene na 80% ya bana oyo bazwami na syndrome ya Blau bazwaka bokono ya miso oyo babengaka uveïte. Uvéite ezali kovimba ya eteni ya katikati ya liso, oyo babengaka uvea. Ekoki kozala na bopusi likoló na ba rétine mpe misisa ya miso ya mwana. Mwana akoki kozala na uveïte na miso nyonso mibale , mpe ekoki mpe kosala ete amona malamu te . Bilembeteli ya uveïte ezali:

• Komona malamu te .
• Omoni mwa bapɔsɔ ya moindo ( ba flotteurs ya miso ) ezali kotambola liboso ya miso na yo.
• Oyokaka mpasi to mpasi na miso na yo .
• Kokóma motane ya miso .
• Photosensitivité , elingi koloba ekomaka mpasi mpo na komona pole.
• Kovimba ya miso .

Ndenge nini Syndrome Blau esimbaka biteni mosusu ya nzoto?

Atako yango esalemaka mingi te, mwana na yo oyo azali na maladi ya Blau akoki kozwa maladi ya kovimba oyo ekoki kotya bomoi na ye na likama na binama yango:

• Misisa ya makila
• Boongo
• Motema
• Foie
• Ba ganglions lymphatiques (système lymphatique) .
• Libumu ya libumu

Mikakatano nini ekoki kobima mpo na Syndrome Blau?

Ezalela ya kozoka oyo euti na syndrome ya Blau ekoki komema mikakatano lokola:

• Cataractes, glaucome, œdème maculaire cystoïde, détachement ya rétine, mpe kobungisa komona mobimba.
• Difficulté ya ko bouger mpe flexion permanente ya articulation affectée.
• Maladi ya rein mpe insuffisance ya rein .
• Kovimba ya motema.
• Libumu oyo ekómi monene.
• Neuropathie - mikakatano ya misisa.
• Hypertension pulmonaire - tansion ya makila na ba poumons.
• Vasculite - kovimba ya misisa ya makila.

Nini epesaka Syndrome ya Blau?

Ntina monene ya syndrome ya Blau ezali mutation na gène NOD2 . Epai ya bato mingi oyo bazali nzoto kolɔngɔnɔ, gène yango ya NOD2 ebimisaka proteini oyo babengaka NOD2. Protéine oyo esalisaka système immunitaire na biso ebundisa ba microbes mpe ba infections. Kasi, soki mwana na yo azali na maladi ya Blau, proteini yango ya NOD2 ekómaka kosala mingi . Yango ebongoli ndenge oyo ebongiseli ya nzoto oyo ebundisaka maladi esalaka, mpe yango esalaka ete mwana avimba makasi mpe yango ekómelaka miso, loposo mpe matonga ya mwana.

Nani azali na likama ya kozwa Syndrome Blau?

Soki moboti moko azali na syndrome ya Blau (to mutation ya gène oyo epesaka yango), mwana azali na 50% ya chance ya kozwa gène oyo ebongwanaki mpe kozwa syndrome . Mwana asengeli kozwa moko ya ba gènes oyo ebongwanaki mpo na kozwa maladi yango. Yango elingi koloba ete ezali maladi ya ba gènes oyo ezali na etuluku moko oyo babengaka ba troubles autosomique dominants. Tango mosusu, mwana akoki ko hériter mutation gène oyo mpe azua syndrome ya Blau te. Kasi, mwana azali na likoki ya 50% ya kopesa gène oyo ebongwani epai ya bana na ye na mikolo ezali koya.

Minganga ya ndenge nini bayebaka mpe basalisaka Syndrome ya Blau?

Na kotalela bilembo ya mwana na yo, akoki kozala na mposa ya lisalisi ya ekipi ya bato ya mayele, na ndakisa:

• Monganga ya rhumatologie (monganga oyo ayebi malamu maladi ya matonga) mpo na maladi ya makolo mpe mikakatano oyo euti na matonga .
• Monganga ya loposo (monganga ya loposo) mpo na maladi ya loposo .
• Monganga ya miso (monganga ya miso) mpo na mikakatano ya komona .

Ndenge nini minganga bayebaka ete maladi babengi Syndrome Blau?

Ba tests mpo na koyeba syndrome ya Blau ekeseni engebene bilembo ya mwana na yo. Test génétique (test ya makila) ekoki kosalema mpo na koyeba mutation ya gène NOD2 oyo epesaka syndrome ya Blau. Mwana na yo akoki mpe kosala ekzamɛ moko to mingi ya baekzamɛ oyo elandi:

• Ekzamɛ ya miso: Yango ekoki kozala na ba tests lokola tomographie optique de cohérence (OCT) mpe test ya champ visuels.
• Ba tests ya image : IRM, CT, ultrason, to rayons X mpo na kotala matonga mpe binama mosusu engebene bilembo.
• Biopsie ya loposo : Kozwa mwa eteni ya loposo mpo na kosala ekzamɛ.

Ba tests avant naissance ekoki ko détecter Syndrome ya Blau?

Ba tests avant naissance lokola échantillonnage ya villus chorioniques to amniocentèse emekaka spécifiquement te mutation ya gène NOD2.

Ba kombo mosusu ya Syndrome ya Blau ezali nini?

Monganga ya mwana na yo akoki mpe kobenga syndrome ya Blau na moko ya bankombo oyo:

• Arthrite granulomatose ya bana mike
• Granulomatose ya uveal arthrocutanée
• Granulomatose ya libota
• Granulomatose systémique juvénile ya libota
• Arthrite inflammatoire granulomatose, dermatite na uveïte

Syndrome ya Blau ezalaka rare ndenge nini?

Syndrome ya Blau ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Na mokili mobimba, ezwamaka na nse ya bana moko kati na milió moko .

Ndenge nini minganga basalisaka Syndrome ya Blau?

Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekomeka kosalisa maladi ndenge na ndenge mpo na kokitisa bilembo mpe kopekisa maladi ekóma makasi. Ba options ya traitement ekeseni engebene na maladie mpe makasi na yango. Ekoki kozala:

• Ba immunosuppresseurs : Ba kisi lokola ba corticostéroïdes, méthotrexate, na ba inhibiteurs ya facteur ya nécrose tumeur (TNF).
• Ba kisi ya anti-inflammatoire : Ba kisi lokola ba anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINE).
• Nkisi ya miso mpe/to lipaso ya miso mpo na cataracte mpe glaucome .
• Traitement physique na traitement ya traitement occupational .

Avenir ya mutu oyo azali na Syndrome Blau ezali nini?

Atako nkisi moko te ya sikisiki mpo na maladi ya Blau ezali , nkisi ekoki kopekisa bilembo mpe kopesa mwana na yo bomoi ya malamu tii akokóma mokóló.Ekoki kosalisa. Lolenge maladi yango esimbaka moto nyonso ekeseni. Bolukiluki moko emonisaki ete 40% ya bana oyo bazalaki na syndrome ya Blau bazalaki na bilembo ya pɛtɛɛ mpe bazalaki na likoki ya kosala makambo lokola bana mosusu ya mbula na bango. Kasi, soki 10% ya bana bazwaka bilembo ya makasi. Soki syndrome ya Blau ezwi binama minene ya nzoto, ekoki kosala ete moto azala na bomoi mokuse .

Syndrome ya Blau ekoki kopekisa?

Soki yo to molongani na yo ozali na mutation gène oyo epesaka syndrome ya Blau, ezali malamu kokende epai ya conseiller génétique liboso ya kobota bana. Monganga oyo ya mayele akoki kosolola na yo na ntina ya likama ya bana na yo ya mikolo mizali koya kozwa libula ya gène NOD2 oyo ebongwanaki.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Talá monganga nokinoki soki mwana na yo azali na moko ya makambo oyo elandi:

• Soki ozali na mokakatano ya kosimba biloko, kogumba matonga na yo, to koningana .
• Soki mpasi makasi ezali .
• Soki ozali na mikakatano ya komona .

Nasengeli kotuna monganga na ngai nini?

Okoki kotuna monganga na yo mituna lokola oyo:

• Nini esalaka ete mwana na ngai azwa Syndrome Blau?
• Nkisi nini mpe bankisi nini ekoki kosalisa mwana na ngai?
• Ngai ná mobali/mwasi na ngai tosengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes?
• Nasengeli kokeba na bilembo ya mikakatano?

Bokeseni nini ezali kati na Syndrome Blau mpe Sarcoïdose oyo ebandi liboso?

Syndrome ya Blau mpe sarcoïdose oyo ebandi nokinoki ezali mpenza maladi moko , mpe bilembo ndenge moko. Kasi, bana oyo bazali na maladi ya Blau bazwaka mbongwana ya ba gènes oyo epesaka maladi yango. Bana oyo bazali na sarcoïdose oyo ebandi liboso bazali na antécédents ya syndrome ya Blau te na libota. Yango elingi koloba ete gène ya NOD2 ebongwanaka to ebongwanaka mbala na mbala , mpo na ntina moko te. Yango babengaka yango mutation ya gène de novo.

Na nsuka, makambo oyo tosengeli kobosana te

Kobatela mwana oyo azali na maladi oyo eumelaka lokola Syndrome Blau ekoki kozala mpasi. Soki ozali na Syndrome Blau, okoki kosalela mayele na yo moko mpo na kosunga mwana na yo malamu koleka. Okoki mpe kosalela mayele na yo mpo na kosalisa mwana na yo azala na maladi yango ya bomoi mobimba. Likambo ya ntina mingi ezali koluka lisalisi epai ya monganga ya mayele oyo ayebi malamu maladi ya makolo, uveïte, mpe maladi ya loposo oyo eyaka na Syndrome Blau. Bakoki kosalisa mwana na yo atambwisa bilembo na ye mpe kosalisa ye azala na bomwana ya malamu koleka. Soki omoni bilembo moko boye, koboya yango te. Talá monganga mbala moko.Syndrome ya Blau, Pédiatrie, Maladi ya loposo, Arthrite, Uvéite, Maladi génétique, Gène NOD2