Syndrome ya Bloom: Oyebi maladi wana ya ba gènes oyo emonanaka mingi te?

Osilá koyoka nsango ya Syndrome ya Bloom? Peut-être kombo oyo eza mua ya sika pona yo. Ezali mpenza mingi te, elingi koloba ete elobamaki na bato moke mpenza na mokili mobimba. Kasi, ezali na ntina mingi koyeba likambo yango, mpamba te ezali maladi ya ba gènes oyo ekoki kozala na bopusi likoló na ba systèmes ebele na nzoto na biso. Na yango, tólobela yango na bozindo mpe na pɛtɛɛ nyonso lelo oyo.

Syndrome ya Bloom ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ya Bloom ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo ezwamaka epai ya baboti tii na bana. Yango euti na mbongwana oyo esalemi na gène ya BLM na nzoto na biso, mpe yango esalaka ete esalaka malamu te. Yango ekoki kosala mbongwana na bibongiseli ndenge na ndenge ya nzoto, na ndakisa bokoli mpe ebongiseli ya nzoto oyo ebundisaka maladi.

Bato oyo bazali na bokono oyo bazali na likoki mingi ya kozwa ba infections mingi. Bazali mpe na retard makasi ya bokoli, ba sensitive na moi, mpe ba risque ya cancer ya cancer . Yango ekoki koyokana lokola likambo ya kobangisa, kasi ezali na ntina koyeba likambo yango mpe kosala makambo oyo esengeli.

Nani azali kotungisama mingi na likambo yango?

Syndrome ya Bloom ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ekoki kozwa bato ya ekólo nyonso na mokili. Nzokande, bolukiluki emonisi ete ezali mingi epai na bato ya libota ya Bayuda ya Mpoto ya Ɛsti, oyo bayebani na nkombo Ashkenazi. Kasi, yango elingi koloba te ete moto mosusu akoki kozwa yango te. Sikawa bato bazali na nse ya 300 oyo eyebani ete bazali na maladi yango na mokili mobimba. Na yango, okoki komona ndenge oyo esalemaka mingi te.

Ndenge nini Syndrome ya Bloom esimbaka yo to mwana na yo?

Bato nyonso te oyo bazali na maladi yango bakomona bilembo ndenge moko. Bato mosusu bakoki komona bilembo mingi te, nzokande basusu bakoki kozwa yango makasi. Kasi ezali na mwa bilembo oyo emonanaka mingi.

Biloko oyo emonanaka na nzoto

• Moke koleka molai ya mwayene: Bato yango bakoki kokola mwa mokuse koleka mwana ya moyenne.
• Elongi ya moke mpe matoyi minene: Okoki komona mwa bokeseni na lolenge ya elongi.
• Mongongo makasi: Ekoki kozala na bokeseni kati na mongongo.

Ba conditions ya santé oyo ekoki kozala risque makasi

Longola bizaleli wana ya nzoto, bato oyo bazali na maladi ya Bloom bazali na likama mingi ya kozwa mikakatano mosusu mosusu ya kolɔngɔnɔ ya nzoto.

• Maladi ya mimpululu oyo eumelaka (MPOC): Mikakatano ya ntango molai na mimpululu ekoki kobima.
• Ba infections mbala na mbala: Ba infections, mingi mingi na matoyi mpe na mimpululu, ekoki kobima mbala na mbala. Yango ekoki kozala mpo na bolɛmbu mosusu ya ebongiseli na bango ya kobundisa maladi.
• Résistance na insuline mpe diabète mellitus:Ezali na likama ya kozwa ba conditions lokola diabète.
• Kobima na loposo to bampota ntango bazali na moi: Bato mosusu bakoki kozala na loposo ya motane, oyo ekokani na éczema ntango bazali na moi.

Toyeba mpe likama ya kozwa kanser.

Oyo ezali likambo ya makasi koleka oyo etali Syndrome ya Bloom. Bato oyo bazali na maladi yango bazali na likama monene mpenza ya kozwa mitindo mingi ya kanser na mbula ya bolenge koleka moto ya monene. Lisusu, likoki ezali ya kozwa kanser koleka moko. Yango wana, esengeli kotya likebi mingi na likambo yango.

Mitindo mosusu ya kanser oyo ezali na likama mingi ezali:

• Wilms tumeur - Oyo ezali lolenge ya cancer oyo esalemaka na ba reins.
• Ba cancers ya gastro-intestinal - elingi koloba ba cancers ya intestin na libumu.
• Leucémie - Cancer oyo etali makila.
• Lymphome - cancer ya système lymphatique.
• Osteosarcoma - Cancer oyo esalemaka na mikuwa.
• Cancer ya loposo - mingi mingi lolenge oyo babengaka cancer ya ba cellules écailleuses.

Ezali normal koyoka kobanga tango oyoki ba cancers oyo. Kasi, kosala ekzamɛ mbala na mbala ndenge monganga na yo asɛngi yo ekoki kosalisa yo oyeba yango nokinoki. Yango ebakisaka likoki ya kozwa lisalisi.

Ezali na bankombo mosusu ya Syndrome ya Bloom?

Ee, ntango mosusu minganga babengaka maladi yango “syndrome Bloom-Torre-Machacek.” Nkombo mosusu ezali "érythème telangiectatique congénital." Atako nkombo yango ekoki koyokana mwa mindɔndɔ, nkombo oyo basalelaka mingi ezali Syndrome ya Bloom.

Ntina ya likambo oyo ezali nini? Tótalela yango malamumalamu.

Ndenge tolobaki yango liboso, Syndrome ya Bloom ezali maladi oyo euti na ba gènes. Elingi koloba ete eutaka na mbeba moko ya ba gènes oyo tozwaka epai ya baboti na biso. Mokomoko ya baselile na biso ezali na eloko moko oyo babengaka ba chromosomes. Ba chromosomes yango nde ebombaka ba informations génétiques na biso.

Syndrome ya Bloom ezwamaka mpenzampenza na gène moko oyo babengi BLM. Gène yango esalisaka kobongisa ADN na biso mpe kobatela ba chromosomes stabilité. Kanisá ete soki gène oyo ya BLM ezali kosala malamu te, likoki ezali mingi ya kosala mabunga ya ADN ntango baselile na biso ekabwani. Yango nde ntina monene ya maladi yango.

Soki baboti nyonso mibale bazali na mbongwana na gène ya BLM (elingi koloba ete bazali bamemi ya maladi yango), boye ntango baboti mwana, ezali na likoki 1 kati na 4 ete mwana azwa libula ya maladi yango na zemi mokomoko . Yango elingi koloba ete Syndrome ya Bloom esalemaka kaka soki mwana azwi bakopi nyonso mibale ya gène BLM oyo ebongwani epai ya mama mpe tata.

Bilembeteli nini ya maladi ya Bloom Syndrome?

Ezalela oyo ekoki kobimisa bilembo ndenge na ndenge. Bato nyonso te nde bakokutana na yango nyonso. Bilembeteli mosusu ekoki komonana polele mpenza, nzokande mosusu ekoki komonana polele.

Bilembeteli oyo emonanaka mingi ezali:

• Makambo nyonso oyo ezali malamu te na elongi, na esika ya mbanga, mpe na matoi: ndakisa, elongi ya moke, matoi ya minene.
• Mbongwana na système endocrinien mpe na système immunitaire: Mbongwana na fonctionnement ya ba hormones mpe résistance na maladie.
• Kozala na retard ya bokoli mpe ya mayele: Bana mosusu bakoki kozala na mikakatano ya koyekola.
• Kozala na sensibilisation mingi na moi: Ata soki ozali na moi mpo na mwa ntango moke, ekoki kosala ete loposo ezika mpe ekóma motane.
• Ba infections mbala na mbala: Mingimingi ba infections ya matoyi mpe ba infections ya poumons (lokola pneumonie) ekoki kobima mingi.
• Mikakatano ya bokoli na eleko ya mwana oyo azali na libumu to nsima ya kobotama: Mwana akoki kokita kilo mpe molai ezala na libumu mpe nsima ya kobotama.
• Mikakatano ya loposo: Ba taches rouges, ba éruptions, mpe ba éruptions, mingi mingi soki ozali na moi. Yango ekoki ntango mosusu kopalangana na matama mpe na zolo na lolenge ya papillon.

Ndenge nini minganga bayebaka maladi yango?

Ntango mosusu, maladi yango ekoki komonana ntango mwana azali naino na libumu. Na ndakisa, soki scanner emonisi ete mwana azali kokola te ndenge ekanisamaki, minganga bakoki kopesa toli ya kosala ekzamɛ ya sipesiale, na ndakisa amniocentèse génétique, oyo etalelaka ba gènes ya mwana.

To, nsima ya kobotama ya mwana, yo to monganga ya bana oyo azali komona mwana bakoki komona mwa bilembo yango. Yango nde ntango oyo bakoki kopesa toli ete bámeka yango lisusu.

Ba tests ya diagnostic ezali nini?

Minganga bakosala liboso ekzamɛ ya nzoto ya mwana. Na nsima, bakoki kosala ekzamɛ ya makila mpo na koyeba ndenge oyo ba chromosomes ezali. Yango ekoki koyeba na ntembe te soki ezali na mbeba moko na gène ya BLM.

Ba traitements nini ya Syndrome ya Bloom ezali?

Mpo na koloba solo, ezali na nkisi moko te ya sikisiki oyo ekoki kobikisa mpenza maladi ya Bloom Syndrome. Ba traitements ya lelo ezali libosoliboso na tina ya ko gérer ba symptômes mpe ko protéger contre ba complications possibles.

• Mikakatano ya bilei epai na bana mike: Ba bébé oyo bazali na maladi yango bakoki kobungisa mposa ya kolya mpe kokita ya kilo. Yango wana, minganga bakoki kopesa toli ya komɛla mai mosusu mpe kolya bilei oyo etondi na nzoto mpo na kozanga mai na nzoto mpe kolya malamu te.
• Kosala ekzamɛ ya kanser: Ndenge tolobelaki yango liboso, mpo na likama monene ya kozwa kanser, minganga balobaka ete básala ekzamɛ ya kanser mbala na mbala . Yango ekoki kosalisa mpo na koyeba kanser na ebandeli soki ekómi.
• Ba antibiotiques mpo na ba infections:Lokola ba infections esalemaka mingi, ekoki kozala na besoin ya ba antibiotiques pona ko traité yango.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa likambo yango?

Syndrome ya Bloom ezali maladi oyo euti na ba gènes, elingi koloba ete ezwamaka na libula, yango wana ezali na eloko moko te oyo tokoki kosala mpo ete esalema te. Tokoki te kopekisa mbongwana ya ba gènes.

Kasi, soki yo ná molongani na yo bozali kokana kobota mwana, bakoki kopesa yo toli na makambo ya ba gènes mpe kosala ekzamɛ ya ba gènes. Yango ekoki kosalisa yo oyeba soki bino mibale bozali na mutation ya gène BLM oyo esangisi na Syndrome ya Bloom, elingi koloba ete bozali ba porteurs ya bokono yango. Yango ekoki kosalisa yo oyeba likama ya kopesa maladi yango epai ya mwana oyo akoya.

Nasengeli kozela nini soki ngai to mwana na ngai azali na Syndrome ya Bloom?

Soki ozali na Syndrome ya Bloom, ozali na likama mingi ya kozwa mitindo mosusu ya kanser, mbala mingi na bolenge. Kutu, ntina monene oyo ebomaka bato oyo bazali na maladi yango ezali mikakatano oyo euti na kanser. Kasi, soki bamoni kanser noki, likoki ya kozwa lisalisi ya malamu ekozala mingi. Yango wana, ezali na ntina mingi kosala ekzamɛ ya kanser mbala na mbala ndenge monganga apesi yo toli.

Bato oyo bazali na Syndrome ya Bloom bazalaka na sensibilisation mingi na ba rayonnements ionisants. Rayonnement yango ekoki kobebisa baselile. Yango wana, monganga na yo akoki kopesa yo toli ete oboya to otya ndelo na mitindo oyo ya kongɛnga:

• CT scan
• Kosala ba rayons X

Soki ozali na kanser, Syndrome ya Bloom ekoki kozala na bopusi likoló na lisalisi na yo ya kanser. Mbala mingi, minganga bapesaka bato oyo bazali na maladi yango toli ete báboya lisalisi ya radiation.

Syndrome ya Bloom ekoki kobikisama?

Likambo ya mawa, nkisi ya Syndrome ya Bloom ezali te. Soki yo to mwana na yo bozali na bokono yango, ezali bokono ya bomoi mobimba. Kasi, yango elingi koloba te ete osengeli kotika elikya. Bato mingi bafandaka na maladi yango tii ntango bakokóma mikóló. Eloko ya motuya mingi ezali ya ko gérer ba symptômes mpe kozala conscient ya ba complications possibles.

Ndenge nini nakoki komibatela to mwana na ngai oyo azali na maladi ya Bloom?

Likambo ya ntina mingi ezali kolanda malako ya monganga na yo. Bakosalisa mpo yo ná mwana na yo bázala na nzoto kolɔngɔnɔ soki likoki ezali.

Mingimingi, kobosana te kopakola biloko oyo ebatelaka moi, kolata bilamba oyo ezipaka loposo na yo, mpe kolata shario ntango nyonso oyo ozali kobima na moi. Yango ekoki kosalisa mpo moi ebebisa loposo na yo mingi te.

Kosukola maboko mbala na mbala mpe kozala mosika na bisika oyo bato bazali mingi ekoki mpe kosalisa mpo na kobatela yo na ba infections. Lisusu, kolya bilei oyo ezali na bokatikati mpe kolala malamu ezali na ntina mingi mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo.

Na nsuka, nsango ya komema na ndako

Syndrome ya Bloom ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo euti na ba gènes, oyo ekoki kosala ete akola malamu te, elongi na elongi, ebimisa ba éruptions ya loposo, mpe azwa ba infections mbala na mbala. Likambo ya ntina mingi, bato oyo bazali na maladi yango bazali na likama mingi ya kozwa mitindo ndenge na ndenge ya kanser.

Soki ozali na mituna mosusu na ntina na likambo yango, to soki okanisi ete mwana na yo azali na moko ya bilembo yango, kobosana te kokende epai ya monganga mpo na kozwa toli. Solola na monganga na yo mpo na kosala ba examens ya cancer mbala na mbala mpe nini okoki kosala mpo na kozala na nzoto kolɔngɔnɔ. Kobosana te, koyeba yango nokinoki mpe kotambwisa yango malamu ezali banzela malamu ya kofanda malamu na maladi yango. Komitungisa te, minganga bazali awa mpo na kosalisa.

` Syndrome ya bloom, bokono ya ba gènes, gène ya BLM, risque ya cancer, sensibilité na lumière ya moyi, retard ya croissance, ba infections mbala na mbala