Mwana na yo azali na bilembo yango? Tolobela Maladi ya Canavan

Ozali na ntembe to bobangi mpo na bokoli ya mwana na yo ya moke? Ntango mosusu, ntango bana na biso bazali komitambwisa mwa ndenge mosusu koleka bana mosusu, to ntango bokoli na bango ezongaka nsima, tomitunaka na makambo ndenge na ndenge. Ezali na ntina mingi kozala na bokebi na bantango lokola oyo. Lelo, tokoloba na ntina ya bokono ya génétique oyo emonanaka mingi te, kasi ya makasi boye. Yango babengaka yango Maladi ya Canavan.

Maladi ya Canavan ezali nini? Na bopete ya koloba...

Maladi ya Canavan ezali bokono ya ba gènes oyo emonanaka mingi te . Esimbaka mbala moko bɔɔngɔ na biso . Mpo na koloba solo, ezali maladi oyo ebebisaka misisa ya bɔɔngɔ. Elingi koloba ete na boumeli ya ntango, makambo oyo ezali malamu te na bɔɔngɔ ekómaka mokemoke mpe ekómaka makasi. Kanisá naino, bɔɔngɔ na biso esengeli na biloko mosusu ya ntina mpo na kosala malamu, boye te? Bon, ntango maladi yango ekómi, bɔɔngɔ ekómaka kozanga nkisi moko ya ntina mingi. Yango wana, bɔɔngɔ ekómaka mokemoke lokola éponge , lokola papye. Na nsima, bɔɔngɔ ekoki kosala mosala na yango malamu te.

Maladi ya Canavan ezali na etuluku ya bokono oyo babengaka ``leucodystrophies.`` Yango ezali mpe bokono oyo emonanaka mingi te, oyo euti na ba gènes. Bazali kotungisa bɔɔngɔ na biso, mokuwa ya mokɔngɔ (elingi koloba, misisa oyo ezali na kati ya mokuwa ya mokɔngɔ), mpe misisa mosusu. Likambo ya mawa ezali ete, bilembo yango ekómaka makasi na boumeli ya ntango.

Lolenge nini ya minene ya Maladi ya Canavan?

Tokoki komona bokono oyo ya Canavan na mitindo mibale ya minene. Elingi koloba ete bakabolaka yango na kotalela ntango oyo maladi yango ebandaki mpe makasi na yango.

1. Maladi ya Canavan ya bana mike:

Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi , mpe ezali mpe oyo eleki makasi . Ba bébé mingi oyo bazali na bokono ya Canavan bazalaka na lolenge oyo. Likambo ya mawa, mbala mingi bana oyo babotamaka na maladi yango bakufaka na bomwana to na bolenge.

2. Maladi ya Canavan ya bana mike:

Lolenge oyo emonanaka mingi te mpe ezalaka makasi mingi te koleka lolenge ya liboso. Bilembeteli na yango ezalaka makasi ndenge wana te. Eteni eleki malamu ezali ete lolenge oyo emonani te ete ekitisaka bomoi ya moto mokuse.

Nani azali na likama mingi ya kozwa maladi ya Canavan?

Kutu, maladi ya Canavan ekoki kozwa moto nyonso . Ezali maladi oyo euti na ba gènes. Kasi, emonanaka mingi na bato ya bikólo mosusu. Mingimingi, emonanaka mingi epai na Bayuda ya Ashkenazi, oyo bautá na bisika lokola ɛsti ya Pologne, Lituanie, mpe wɛsti ya Russie. Kati na yango, ekanisami ete bana moko kati na bana 6 400 kino 13 500 oyo babotami azwamaka na maladi yango.

Kasi likambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te ezali ete lokola oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes, soki baboti nyonso mibale bazali na gène oyo epesaka maladi, mwana ya mposo nyonso, ya mboka nyonso, akoki kozwa maladi yango.

Mpo na nini Maladi ya Canavan esalemaka? Ntina na yango ezali nini?

Na mokuse, maladi ya Canavan ezali maladi oyo euti na bankɔkɔ . Elingi koloba ete ezwamaka na baboti tii na bana.

Ntina monene ya likambo yango ezali mbongwana oyo esalemi na moko ya ba gènes na biso. Gène yango ebimisaka enzyme moko oyo babengi aspartoacylase (ASPA) . Kanisa enzyme oyo ya ASPA lokola mosali ya sipesiale na cerveau na biso. Mosala na yango ezali ya kobuka nkisi moko oyo babengi N-acétyl-aspartate (NAA) . Chimique oyo ezwamaka na cerveau.

Sikawa, na moto oyo azali na bokono ya Canavan, nzoto ebimisaka enzyme oyo ya `ASPA` ekoki te . Nini esalemaka bongo? Chimique wana `NAA` ebandi ko accumule na tissus ya cerveau. Ezali lokola biloko ya bosɔtɔ oyo eyanganaka na izini. Tango `NAA` e accumule boye, ebebisaka couche ya mafuta oyo babengaka `myéline` oyo ezali lokola couvercle ya protection zinga zinga ya ba nerfs na cerveau na biso na moelle épinière. Myéline yango ezali lokola gaine ya plastiki oyo ezali zingazinga ya nsinga ya kura, esalisaka bansango ya misisa etambola malamu, mpe eleisaka misisa.

Na yango, ntango myéline yango ebebi, na boumeli ya ntango bɔɔngɔ ekómaka lokola éponge mpe ekómaka mai . Elingi koloba ete ezali na bisika mingi ya mikemike na kati ya bɔɔngɔ oyo etondi na mai. Mpe bɔɔngɔ ezali kokoka te kotinda to kozwa bansango ya misisa malamu. Ososoli ndenge oyo likambo yango esalemaka?

Ba symptômes ya Maladi ya Canavan ezali nini? Ndenge nini bazwaka yango?

Mbala mingi maladi ya Canavan ya bana mike ebandaka komonisa bilembo kati na sanza 3 mpe 6 ya mbula . Bilembeteli yango emonanaka na mbalakaka te, kasi mokemoke. Lokola bozali baboti, bosengeli koyeba likambo yango.

Makambo ya minene oyo emonanaka ezali:

• Misisa oyo ezali malamu te: Yango elingi koloba ete ntango mosusu nzoto ya mwana ekoki kolɛmba mpenza to kokangama makasi na ndenge oyo ezangi momeseno . Mingimingi, makasi ya misisa ekiti. Tango mosusu, bebe akoki koyoka "lokola eteni ya elamba oyo epasuka" tango otomboli yango.
• Motó monene na ndenge oyo ebongi te (macrocéphalie): Motó ya mwana ekómaka monene na ndenge oyo ebongi te mpo na mbula na ye. Lisusu, mwana azalaka na mokakatano mpo na kopekisa motó na ye malamu. Ekómaka na likoki te ya kosimba nkingo na yango malamu.
• Retard ya bokoli: Yango ezali elembo ya liboso oyo baboti mingi bamonaka. Mbala mosusu bakoki te kosala makambo oyo bana mosusu basalaka, na ndakisa kobalubaluka, kofanda, koganga, kotambola, mpe kosolola.Ba bébé wana bakoki kosala makambo na retard mingi, to bakoki kosala makambo mosusu ata moke te. Ndakisa, atako bana mosusu balukaka kofanda na sanza 6-7, bana wana bakoki kozala na makoki ya kosala yango te.
• Kozala na mokakatano mpo na kolya mpe komela: Mwana akoki kozala na mokakatano mpo na komɛla miliki mpe komela bilei. Akoki koyoka lokola azali ntango nyonso kokangama.
• Kozanga makoki ya kosala mosala: Likoki ya kopekisa koningana ya nzoto ekiti. Mingimingi, kozanga likoki ya kopekisa binama malamu. Yango babengaka yango ntango mosusu "floppiness," elingi koloba nzoto eyokaka kolɛmba.
• Ezaleli ya kimia, ya kozanga koyanola: Mwana azali mpenza nyɛɛ. Ata opesi ye eloko ya kosakana, asepelaka na yango te. Amonisaka mayoki to bosepeli te . Asɛkaka mingi te, alelaka mingi te, to na ndenge mosusu atikalaka ndenge moko.

Bana mingi oyo bazali na bilembo yango babebaka nokinoki . Soki moto akómi na mbula 10, mikakatano oyo ekoki koboma ye ekoki kobima. Longola yango, mikakatano mosusu ekoki kobima na maladi yango.

• Kozanga koyoka
• Bozangi makoki ya mayele
• Ba spasmes ya misisa
• Mokakatano ya komela ekómaka mingi
• Kobungisa komona

Kasi, baoyo bazali na maladi ya Canavan ya bana mike oyo tolobelaki liboso, oyo emonanaka na mbula ya bolenge, bamonisaka bilembo ya makasi ndenge wana te. Bakoki mpe kozala na mwa retard ya bokoli. Bakoki kozala na mokakatano mpo na koloba, to mpe bakoki kozala mwa nsima ya bana mosusu na misala ya kelasi. Kasi, bilembo na yango ezalaka makasi ndenge wana te.

Ndenge nini oyebaka na ntembe te soki ozali na Maladi ya Canavan?

Soki monganga na yo azali kokanisa ete bokono ya Canavan na kotalela bilembo ya mwana na yo, bakoki kosala ba tests ebele mpo na kondimisa yango.

• Ba tests ya makila to ya urine: Ba tests oyo ekoki ko mesurer niveau ya chimique oyo tolobelaki liboso `NAA` (N-acétyl-aspartate) to enzyme `ASPA` (aspartoacylase). Bakoki mpe koyeba soki mbongwana ya ba gènes oyo epesaka maladi yango ezali.
• Momekano ya baselile ya loposo (fibroblastes cultivés): Tango mosusu, lolenge moko ya sipesiale ya baselile (oyo babengaka fibroblastes cultivés) oyo ezwami na loposo ya mwana ekolisama na laboratoire mpe emekamaka mpo na bozangi ya enzyme ASPA.

Oyo ezali kokamwa ezali ete ezali possible ya ko détecter présence ya maladie Canavan avant kutu bébé abotama .

• Amniocentèse: Yango esɛngaka kozwa mwa ndambo ya mai (liquide amniotique) oyo ezingi mwana na ntango ya zemi mpe komeka yango mpo na koyeba soki ezali na NAA. Mbala mingi, ekzamɛ oyo esalemaka na yo.Kati na poso 15 mpe 20 ya zemi.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Momekano oyo ezali mpo na baboti oyo bazali na likama monene ya kozwa bokono ya Canavan to oyo bayebi ete moto moko na libota na bango azali na mutation ya gène. Na ekzamɛ yango, bazwaka échantillon ya misisa oyo euti na placenta ya mwana mpe bamekaka mpo na koyeba soki gène yango ebongwani. Mbala mingi esalemaka yango kati na pɔsɔ 10 tii 12 ya zemi.

Okoki kosolola na monganga na yo mpo na baekzamɛ yango mpo na koyeba makambo mingi.

Ezali na nkisi mpo na maladi ya Canavan?

Kutu, nkisi moko te mpo na maladi ya Canavan ezali naino te . Oyo ezali eteni oyo eleki mawa. Yango wana, mokano monene ya bankisi ya lelo ezali ya kopekisa bilembo mpe kobatela mwana malamu ntango molai soki likoki ezali.

Ba options ya traitement ya lelo ekoki kozala:

• Batubu ya koleisa: Batubu yango esalelamaka mpo na kopesa bilei mpe mai oyo esengeli ntango mwana azali na mokakatano ya komela bilei. Yango epesaka mwana nguya oyo asengeli na yango.
• Ba anticonvulsants: Bana mosusu bakoki kozala na ba crises. Na makambo motindo wana, minganga bakomaka bankisi mpo na kopekisa yango.
• Nkisi ya nzoto: Yango esalisaka mpo na kobongisa etɛlɛmɛlo ya mwana, kolendisa misisa, mpe kokolisa makoki ya kosolola.

Lisusu, komeka ba gènes mpe toli ya ba gènes ezali na ntina mingi mpo na libota mobimba. Na nzela ya likambo oyo, soki mwana mosusu abotami na mikolo mizali koya, ekozala na likoki ya kososola likama ya mwana wana mpe kozwa bokono oyo.

Avenir ekozala nini mpo na mwana oyo azali na Maladi ya Canavan?

Soki etali avenir ya mutu oyo azali na maladie Canavan, etali lolenge ya maladie. Elingi koloba, ezala lolenge ya bebe to lolenge ya bana mike.

• Bana oyo bazali na bokono ya Canavan infantile mingi mingi ba vivre tii bakokokisa mbula soki 10. Bana mosusu bakoki kozala na bomoi tii na bilenge to na ebandeli ya mbula ntuku mibale.
• Kasi, bomoi ya bato oyo bazali na maladi ya Canavan ya pɛtɛɛ mpe ya bilenge ezalaka mingimingi ya malamu.

Nsango malamu ezali ete bato ya siansi bamoni gène oyo epesaka maladi ya Canavan. Longola yango, boyekoli mingi ezali kosalema mpo na koluka bankisi mpo na maladi yango. Misusu kati na yango ezali:

• Traitement génétique: Yango emekaka kobongisa gène oyo ezali na mbeba.
• Enzyme ASPA synthétique: Enzyme oyo esalemi mpo na kokɔtisa yango na makila.
• Traitement ya ba cellules souches:Oyo mpe ezali elikya ya sika.

Soki bolukiluki yango elongi, bato oyo bazali na maladi ya kanser bakozala na libaku ya kozala na bomoi ya malamu na mikolo ezali koya.

Bokono ya Canavan ekoki kopekisa?

Kutu, maladi ya Canavan ekoki kopekisa te mpo ezali maladi oyo euti na ba gènes. Kasi, mabota bakoki kosala ekzamɛ ya ADN mpo na koyeba soki bazali na mbongwana ya ba gènes oyo epesaka maladi yango. Likambo ya ntina ezali ete kaka soki baboti nyonso mibale bamemi mutation ya gène nde mwana na bango akozwa maladi yango.

Na yango, kozwa baekzamɛ lokola oyo esalisaka bango bázwa bikateli oyo ebongi liboso ya kobota bana.

Tuná monganga mpo na makambo yango.

Tango oyebi que mwana na yo azali na maladie ya Canavan, eza normal ozala na ba questions ebele na makanisi na yo. Ezali na ntina mingi kotuna monganga na yo makambo lokola:

• "Monganga, mwana na ngai akozala na ba handicaps ya ndenge nini? Nasengeli kozela yango tango nini?"
• "Monganga, okoki koyebisa ngai nini mpo na bomoi ya mwana na ngai?" (Atako motuna oyo ezali mpasi mpo na kotuna, ekoki kozala na ntina mingi kozwa mwa likanisi.)
• "Nini nakoki kosala mpo ete mwana na ngai azala malamu mpe azala na likama te?"
• "Mwana na ngai asengeli komona ba spécialistes ya ndenge nini? Esengeli komona bango mbala boni?"
• "Ezali likanisi malamu mpo na libota na biso mobimba kosala ba tests génétiques?"

Longola mituna oyo, kokakatana te kotuna monganga eloko nyonso oyo ozali na yango, ata soki ezali moke ndenge nini.

Ndenge nini bino lokola baboti bozali kolonga ntango mwana na bino azali na Maladi ya Canavan?

Ntango ozali kokutana na likambo ya mpasi lokola oyo, ezali na ntina omikundola ete ozali yo moko te. Ezali na mwa makambo oyo ekoki kosalisa yo:

• Toli / Thérapie ya kosolola: Kosolola na moto oyo okoki kosolola na ye na ntina ya mayoki na yo, lokola mawa mpe bobangi, ekoki kozala lisungi monene.
• Bituluku ya lisungi: Kosolola na baboti mosusu oyo balekaki na makambo ndenge moko na yo ekoki kozala liziba monene ya makasi. Epesaka yo liyoki ete "biso kaka biso moko te tozali koleka na likambo oyo."
• Sangisa bibongiseli oyo esungaka bato ya maladi mpe bolukiluki: Mabongisi oyo epesaka yo sango, bokambi, mpe libaku ya kozala na boyokani na basusu.

Kobosana te ete kolɔngɔnɔ ya makanisi na yo ezali mpe na ntina mingi. Kaka soki ozali makasi nde okokoka kobatela mwana na yo malamu.

Na nsuka, makambo ya ntina mingi oyo osengeli kobosana te (Take-Home Message) .

Maladi ya Canavan ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ya makasi oyo euti na ba gènes mpe ezwamaka na biloko ya mpɛmbɛ ya bɔɔngɔ. Ezali normal koyoka ete ozali kozindisama ntango oyoki likambo oyo. Kasi ozali yo moko te.. Solola na monganga na yo mpo na lisalisi mpe lisalisi oyo mwana na yo asengeli na yango. Tuna mpe soki ekzamɛ ya ADN ebongi mpo na libota na yo.

Atako mbala mingi maladi yango ezalaka makasi mpe ekoki koboma moto, ezali mwa elikia moke ete bato ya siansi bazali kokoba koluka koyeba bankisi ya sika. Kobungisa elikya te. Tozali kozela yo ná mwana na yo makasi oyo basengeli na yango.

---

` Maladi ya Canavan, Maladi ya Génétique, Maladi ya Cerveau, Maladi ya Bomwana, Maladi ya Neurologique, Retard ya Développement, ASPA, NAA, Myéline, Test génétique